1/101. Un famille avec l'insuffisance héréditaire du facteur X avec une mutation ponctuelle Gla32 à Gln dans le domaine de Gla (facteur X tokyo). Nous rapportons une nouvelle famille avec l'insuffisance héréditaire du facteur X. Le propositus a eu un temps nettement prolongé de prothrombine, une prolongation douce de temps partiel activé de thromboplastine et d'un temps de coagulation activé par Russell' ; venin de vipère de s. L'activité du facteur X dans le plasma était 3 u/dl (gamme normale 56-138 u/dl). Le niveau d'antigène du facteur X était 61 u/dl. L'analyse moléculaire a indiqué une mutation homozygote, Glu (BÂILLON) à Gln (CAG) au résidu 32 qui subit normalement la gamma-carboxylation dans le domaine riche acide de gamma-carboxyglutamic. Les génotypes des membres de la famille se sont complètement corrélés avec leurs activités du facteur X. On lui suggère que le Glu32 à la mutation de Gln serve de base moléculaire au facteur anormal X dans cette famille. ( info) |
2/101. Hématome épidural spontané suivant un shunt dans un enfant en bas âge avec l'insuffisance congénitale du facteur X. Rapport de cas et revue de littérature. Les auteurs décrivent un cas d'un enfant en bas âge avec l'insuffisance congénitale du facteur X. Le patient s'est présenté avec une hémorragie de système nerveux central suivie de hydrocephalus. Il a subi un shunt ventriculoperitoneal et, au cours de la période postopératoire, a développé un hématome épidural spontané, qui a été évacué. Les aspects cliniques et pathophysiologiques de ce cas sont discutés ont basé sur une revue de littérature. ( info) |
3/101. L'impact de Glu102Lys sur la fonction du facteur X dans un patient présentant une insuffisance doublement homozygote du facteur X (Gla14Lys et Glu102Lys). Deux mutations ponctuelles homozygotes ont été trouvées dans un patient présentant l'insuffisance du facteur X (FX) ; On a comme conséquence la substitution de Lys pour Gla 14 et le deuxième cause une substitution de Lys pour Glu102. Le proposita a une activité sévèrement réduite de coagulant de FX dans l'extrinsèque ( ( info) |
4/101. Lymphadénopathie hémorragique comme dispositif de présentation d'amyloidosis primaire d'Al. La lymphadénopathie liée à l'hémorragie comme dispositif de présentation d'amyloidosis primaire (d'AL) n'a pas été précédemment décrite. Nous rapportons deux telles affaires une de qui a eu un facteur acquis X et IX insuffisance. Les présentations cliniques ont été caractérisées par l'agrandissement spontané soudain des ganglions lymphatiques suivis de régression partielle. Dans le retard significatif de les deux cas dans le diagnostic, et par conséquent le traitement, s'est produit en raison du mode de la présentation. Un patient est mort avec la maladie rapidement progressive mais l'autre a eu une excellente réponse à la thérapie avec la délivrance melphalan (HDM et 200 mg/m2) et périphérique de haut-dose de sang de tige de cellules. L'amyloïde d'AL devrait être considérée dans tous les patients présent avec la lymphadénopathie hémorragique. ( info) |
5/101. Un présent dysfonctionnel du facteur X (facteur X San Giovanni Rotondo) au niveau hétérozygote homozygote et double : identification d'un microdeletion original (delC556) et de mutation faux-sens (Lys (408)--> ; Asn) dans le gène du facteur X. Une étude d'un famille italien. Niveaux bas du facteur X (F.X) ont été détectés dans un garçon de 4 ans qui a éprouvé des manifestations de leucémie lymphoblastique aiguë et de saignement. Les données de laboratoire ont suggéré la présence d'une molécule dysfonctionnelle de F.X. Deux mutations de gène originales de F.X ont été identifiées dans le proband qui était double hétérozygote pour tous les deux : un microdeletion (delC556) dans l'exon VI ayant pour résultat un déphasage menant à un codon d'arrêt à la position 226. Cette suppression a été trouvée dans six membres de la famille avec les niveaux réduits d'antigène et d'activité de F.X. Une deuxième mutation caractérisée par un G (1344)--> ; La transversion de C dans l'exon VIII a été détectée dans le proband ayant pour résultat un Lys (408)--> ; Substitution d'Asn. Cette dernière mutation était présente dans plusieurs membres de la famille asymptomatiques du côté paternel et maternel. Le proband' ; la soeur de s était homozygote pour le Lys (408)--> ; Substitution d'Asn et basse activité exhibée de F.X avec un niveau normal d'antigène. Le F.X naturel Lys (408)--> ; Asn (F.X (K408N)) la variante a été isolée dans le plasma des individus hétérozygotes homozygotes ou doubles. Ordonnancement terminal de NH (2) - de la chaîne lourde de F.X (K408N) pour montrer toute anomalie d'ordre dans les patients qui étaient également des porteurs du delC556, proposant que cette dernière lésion ait expliqué le manque de synthèse de F.X. F.X épuré Lys (408)--> ; Asn a eu un comportement identique à F.X normal comme jugé par SDS-PAGE et immunoblotting. L'analyse de coagulation utilisant le plasma épuré de F.X (K408N) et de F.X-deficient a eu comme conséquence un phénotype de laboratoire semblable à cela observé dans un sujet homozygote pour F.X Lys (408)--> ; Substitution d'Asn. C'est la première caractérisation d'une variante naturelle de F.X avec une mutation à l'extrémité de COOH-borne de la molécule. ( info) |
6/101. Traitement prophylactique d'insuffisance grave du facteur X avec le concentré complexe de prothrombine. L'insuffisance du facteur X (FX) est un trait récessif autosomal dans lequel se produit moins de 1 dans 500 000 personnes. Comme on pouvait s'y attendre, les rapports du traitement prophylactique pour l'insuffisance de FX sont excessivement rares. Nous rapportons maintenant notre expérience de l'utilisation de la thérapie prophylactique dans un patient FX-déficient. Ce mâle afro-américain de 18 ans s'est présenté à l'âge de 4 années (de 1/2) avec un < de niveau de FX ; 1%. Le traitement était sur demande avec les concentrés complexes de prothrombine (PCCs) donnés à deux fois la dose par kilogramme de poids corporel pour le facteur IX. Il a éprouvé l'epistaxis fréquent, le saignement doux de tissu et le saignement de joint. Le développement d'un joint de cible (cheville droite) a incité le déclenchement du traitement prophylactique dans le début de 1998 au présent avec 30 unités le kilogramme (- 1) Profilnine deux fois par semaine par l'intermédiaire d'un programme à la maison d'infusion. Si le saignement de percée se produisait, il a été chargé d'infuser une autre dose. On l'a instruit que Profilnine ne devrait pas être infusé dans plus de deux doses dans 24 h ou plus de trois jours consécutifs. Un niveau de cuvette poteau-infusion dessinée de 48 h a montré un niveau de FX de 30%. Dans l'initiale pendant 12 mois avec le traitement prophylactique, il n'y avait aucun saignement de percée. Plus tard, avec des 11 mois additionnels de suivi, il a rapporté une purge. Il évalue sa qualité de vie améliorée depuis commencer le traitement prophylactique. Il n'y a eu aucun événement thrombotic. La prophylaxie avec le PCC pour l'insuffisance de FX avec à éducation et à suivi proportionnés peut être effectuée habilement dans l'arrangement à la maison avec une diminution résultante de la fréquence des complications de saignement et de préposé. ( info) |
7/101. facteur humain de recombinaison VIIa dans la gestion de l'insuffisance amyloïde-associée du facteur X. L'insuffisance du facteur X est une complication importante d'amyloidosis. Elle est associée au saignement grave il est difficile commander qu'avec le plasma ou complexe de prothrombine se concentre. Le Splenectomy améliore l'insuffisance du facteur X, mais la réalisation de l'hémostasie satisfaisante pour cette opération est problématique. Nous rapportons qu'un nouveau concentré de coagulation, facteur de recombinaison VIIa, commande aisément le saignement et rend le splenectomy faisable. ( info) |
8/101. Insuffisance combinée des facteurs II, VII, IX, et X (insuffisance de Borgschulte-Grigsby) dans la grossesse. FOND : Insuffisance combinée des facteurs de coagulation K-dépendants de vitamine (II, VII, IX, X) est un défi rare pour le femme enceinte en expectative. CAS : Un primigravida de 34 ans a eu l'insuffisance combinée congénitale des facteurs II, VII, IX, et X qui étaient incomplètement sensibles à la vitamine k. Elle a eu une forme changée de facteurs K-dépendants de vitamine qui ont maintenu l'activité immunologique mais a manqué de l'activité de coagulant et du complément normal des résidus d'acide de gamma-carboxyglutamic. Elle a eu besoin de la supplémentation de la vitamine k durant toute sa vie. Après une grossesse calme elle a eu l'hémorragie puerpérale résultant d'une épisiotomie. Le plasma congelé frais a été administré pour réaliser le hemostasis. Le reste de son cours puerpéral était normal. CONCLUSION : L'insuffisance congénitale combinée des facteurs II, VII, IX, et X peut être contrôlée dans la grossesse avec l'utilisation de la vitamine k et du plasma congelé frais. ( info) |
9/101. Une mutation faux-sens dans le gène du facteur X causant l'insuffisance du facteur X--facteur X Kanazawa. Nous avons étudié la base moléculaire de l'insuffisance du facteur X dans un patient japonais dont activité du facteur X et le niveau d'antigène étaient 45% et 50% de valeurs normales de commande, respectivement. Tous les exons et jonctions d'intron/exon du gène du facteur X ont été étudiés utilisant une stratégie combinant l'amplification de l'amplification en chaîne par réaction (ACP) et l'analyse conformationnelle à un fil non radioactive du polymorphisme (SSCP). exon 5, contenant le fragment d'adn du proband, a montré la migration anormale par analyse de SSCP. Tous les fragments exon-contenants d'adn amplifiés par ACP ont été ordonnancés, et on l'a indiqué que le proband était un heterozygote pour un G --> ; Une substitution dans l'exon 5 du gène du facteur X du proband. Cette mutation prévoit un remplacement d'acide aminé d'arginine (Arg) pour la glycine (Gly) au codon 114 dans le deuxième EGF-comme le domaine. ( info) |
10/101. Traitement réussi d'une diathèse hémorragique acquise devant factoriser l'insuffisance de X avec la chimiothérapie. Une femme de 70 ans s'est présentée avec une diathèse hémorragique grave due à une insuffisance acquise du facteur X. Une étude d'infusion de plasma a prouvé qu'on a éliminé le facteur exogène X très effectivement du patient' ; circulation de s. Une biopsie de moelle était compatible à la dyscrasie de cellules de plasma. Ni une grosse biopsie abdominale ni la biopsie de moelle n'a confirmé un amyloidosis, bien que médicalement aucun autre diagnostic n'ait semblé possible. Traitement avec la chimiothérapie intermittente, se composant du vincristine, cytoxan et de la prednisone, rapportée l'amélioration définie clinique et de laboratoire. ( info) |