1/146. Saignement représentant un danger pour la vie dans un cas d'insuffisance autoantibody-induite du facteur VII. Un patient masculin s'est présenté avec le saignement représentant un danger pour la vie induit par insuffisance autoantibody-induite du facteur VII (F.VII). Ce patient a eu l'hématurie macroscopique, l'ecchymosis de peau, le saignement gastro-intestinal, et un hématome de cou qui causait la respiration perturbée. Il a développé l'échec rénal aigu et l'échec hépatique aigu, probablement dus à l'obstruction des uretères et de la région biliaire, respectivement. Bien que le temps partiel activé de thromboplastine ait été normal, le temps de prothrombine (pinte) a été remarquablement prolongé à 71.8 secondes comparées à 14.0 secondes dans une commande normale. Le niveau immunoreactive de l'antigène de F.VII et l'activité de F.VII du patient' ; les échantillons de plasma de s étaient < ; 1.0% de la normale. Bien qu'une partie égale de plasma normal ait été ajoutée au patient' ; le plasma de s, pinte n'a pas été corrigé. Le patient' ; activité inhibée par plasma de s F.VII. Ces résultats ont suggéré la présence d'un inhibiteur de plasma pour F.VII. Après administration de grandes doses de methylprednisolone, la pinte s'est graduellement raccourcie et des niveaux de plasma de F.VII ont été augmentés avec le temps. La saignée, l'échec rénal aigu, et l'échec hépatique aigu ont amélioré nettement suivant le traitement stéroïde. Ces observations suggèrent que le saignement représentant un danger pour la vie puisse être induit par insuffisance autoantibody-induite de F.VII et que la thérapie immunosuppressive utilisant de grandes doses de stéroïde peut être réussie en empêchant la production de l'autoantibody. ( info) |
2/146. Réparation d'aneurysm aortique abdominal dans l'insuffisance grave du facteur VII. L'insuffisance congénitale du facteur VII est un désordre rare lié aux niveaux réduits de l'activité du facteur VII. La thérapie de remplacement est nécessaire pour commander hemorrhaging ou si la chirurgie est nécessaire. Nous rapportons le traitement effectif d'un cas d'aneurysm aortique abdominal chronique dans un patient affecté par une forme grave d'insuffisance congénitale du facteur VII (niveau endogène de FVII ( info) |
3/146. Transmission d'insuffisance du facteur VII par la transplantation de foie. Le foie est l'emplacement primaire de la synthèse pour la majorité de facteurs de coagulation. Il y a des comptes édités de transmission de donateur-à-destinataire de foie d'insuffisance de la protéine C avec l'insuffisance de dysfibrinogenemia et de facteur xi. En cet article, nous rapportons ce que nous pensons être la première observation, de la transmission de l'insuffisance du facteur VII, un désordre récessif rare et autosomal de coagulation, d'un donateur affecté de foie à un destinataire naïf de foie. À 300 jours après la transplantation, le destinataire reste avec une prolongation d'isolement de la période de prothrombine et d'un niveau au-dessous-normal du facteur VII, et n'a eu aucune complication de saignement. ( info) |
4/146. Insuffisance du facteur VII détectée dans la grossesse : un rapport de cas. L'insuffisance du facteur VII est un désordre héréditaire rare de coagulation avec une incidence prévue à 1 dans 500.000 individus. Dans ce rapport, nous décrivons le 13ème cas dans la grossesse. Le diagnostic de l'insuffisance grave du facteur VII (niveau de facteur VII ( info) |
5/146. Insuffisance fondamentale du facteur VII de mécanisme dans les populations juives avec la mutation d'Ala244Val. Nous avons étudié un patient juif de Sephardic présentant une diathèse douce de saignement dont les niveaux de plasma de l'antigène d'activité et de facteur VII de coagulant du facteur VII étaient 7% et 9% de normale, respectivement. L'ordonnancement a démontré l'homozygotie pour la mutation d'Ala244Val et le polymorphisme d'Arg353Gln, qui est associé à une diminution modeste des niveaux du facteur VII. Pour élucider le mécanisme par lequel Ala244Val a réduit des niveaux du facteur VII dans ce patient, des transfections passagères ont été effectuées en cellules cos-1 avec le type sauvage et des cDNAs du facteur VII de mutant et les niveaux d'antigène du facteur VII dans des lysates de cellules et des médias conditionnés ont été mesurés. La sécrétion de la protéine de mutant (FVII244V) dans les médias était 20% de type sauvage (FVIIwt), et les niveaux intracellulaires de FVII244V étaient 60% de FVIIwt. Un codage Ala244Val de construction avec le polymorphisme d'Arg353Gln a diminué le niveau du facteur VII dans les médias à cela observé dans le patient' ; plasma de s. Impulsion-chassez les expériences a démontré que FVII244V ne s'est pas accumulé intracellulairement et que des niveaux bas de la protéine anormale ont été maintenus dans toute la chasse. Pour évaluer l'hypothèse que FVII244V a comme conséquence une molécule instable, des acides aminés avec plus petit (Gly) ou plus grand des chaînes latérales (de Phe) ont été substituées à Val244 par la mutagénèse emplacement-dirigée. Les analyses passagères de transfection avec ces constructions ont démontré que la chaîne latérale de l'acide aminé 244 est cruciale en maintenant une conformation appropriée de la molécule. Nous concluons qu'Ala244Val a comme conséquence une molécule du facteur VII qui est instable et est probablement dégradée intracellulairement. ( info) |
6/146. Niveaux cliniques d'efficacité et de rétablissement de FVIIa de recombinaison (NovoSeven) dans le traitement de l'hémorragie intra-crânienne dans l'insuffisance néonatale grave de FVII. L'utilisation du remplacement FVII est critique au traitement réussi de représentant un danger pour la vie saigne dans les nouveaux-nés et les enfants en bas âge avec l'insuffisance grave de FVII (100% entre minute 30 et 180 après chaque infusion avec les niveaux moyens de cuvette au-dessus de 25% pour chacun des trois niveaux de dose. Il n'y avait aucune évidence de hyper-coagulation comme indiqué par des mesures du compte de plaquette, de D-dimère, de protamine de plasma paracoagulant et de niveaux de fibrinogène malgré haut FVII : Concentration de C. Dans cet enfant en bas âge, le rFVIIa bien-a été toléré, hémostasie efficace maintenue avec de bons résultats cliniques, et à niveaux moyens thérapeutiques conformés produits de cuvette au-dessus de 25% FVII : C même 15 au microg kg-1 chaque 4 H. ( info) |
7/146. Insuffisance combinée du facteur V et du facteur VII due à une ségrégation indépendante des deux défauts. Un patient présentant l'insuffisance combinée du facteur V et du facteur VII est décrit ainsi qu'une étude de famille. Le propositus a semblé être double hétérozygote pour l'insuffisance du facteur V et du facteur VII. Puisque le patient a montré une diminution parallèle d'activité et d'antigène, il a semblé être double hétérozygote pour une insuffisance vraie. Le patient avait hérité du défaut du facteur V de la mère et du défaut du facteur VII du père. Les parents du propositus n'étaient pas consanguins. D'autres membres de la famille se sont avérés pour avoir l'insuffisance d'isolement du facteur V ou du facteur VII. C'est le troisième famille jusqu'ici décrit avec ce défaut combiné particulier mais le premier à étudier par la coagulation et les analyses immunologiques. ( info) |
8/146. Insuffisance grave du facteur VII provoquée par une mutation originale His348 à Gln dans le domaine catalytique. Le facteur VII est un zymogène K-dépendant de vitamine qui joue un rôle principal dans le déclenchement de la voie extrinsèque. Une insuffisance grave du facteur VII a été identifiée dans un mâle âgé de 45 ans dont l'antigène du facteur de plasma VII était moins de 60 ng/ml et a exprimé 5.2% d'activité normale du facteur VII. analyse d'ordre d'adn du patient' ; le gène du facteur VII de s a donné à une thymidine à la transversion de guanine au nucléotide 10968 dans l'exon VIII ce des résultats dans une substitution originale d'acide aminé de His348 à Gln. Le patient était homozygote pour cette mutation, tandis que certains de ses membres de la famille étaient hétérozygotes. Le type sauvage et le facteur VII de mutant ont été transitoirement exprimés en cellules cos-1. Le niveau de l'antigène sécrété du facteur VII de mutant était seulement 11.0% du niveau du type sauvage le facteur VII. En cellules de CHO stablement transfected avec le facteur VII de mutant, seulement 37.3% du total marqué FVII ont été sécrétés dans les médias conditionnés et le reste a été maintenu à l'intérieur des cellules. Ces données suggèrent que cette mutation mène pour factoriser l'insuffisance VII due à la sécrétion altérée de la molécule. ( info) |
9/146. Utilisation réussie de VIIa de recombinaison (Novoseven) et ablation endométriale dans un patient présentant le menorrhagia insurmontable secondaire à l'insuffisance de FVII. Le Menorrhagia est une complication well-recognized des désordres de saignée hérités. Dans le passé, la seule option viable pour les femmes qui étaient insensibles à la thérapie médicale était hystérectomie. L'ablation endométriale a été développée récemment comme thérapie alternative pour ces patients et est associée à la morbidité diminuée. Nous rapportons l'utilisation réussie du facteur de recombinaison activé VII (FVIIa) et l'ablation endométriale dans le traitement de la perte de sang menstruel excessive dans de 34 des femmes ans avec l'insuffisance grave du facteur VII (FVII). FVIIa de recombinaison (40 microg/kg) a été administré pre-operatively et chaque 6 h (20 microg/kg) pour 24 h postopératoirement. Le procédé était peu compliqué avec une perte de sang chirurgicale de 200 ml. FVIIa a été employé parce qu'il a permis le remplacement de FVII avec un produit de recombinaison et a également la capacité de lier au facteur de tissu exprimé à l'emplacement des dommages vasculaires, ayant pour résultat la génération emplacement-spécifique de thrombine. Nous croyons que l'ablation endométriale avec VIIa de recombinaison devrait être considérée dans les patients présentant l'insuffisance grave et le menorrhagia de FVII insensibles à la thérapie médicale. ( info) |
10/146. HAART et complexe d'avium de mycobactérie dans HIV ont infecté le patient présentant l'insuffisance grave du facteur VII. Un syndrome clinique représenté par l'association de l'infection complexe d'avium de mycobactérie (MAC) avec le déclenchement de la thérapie antiretroviral très active (HAART) a été récemment décrit dans les patients présentant la maladie d'HIV avancée. l'amélioration HAART-associée du statut immunisé pourrait convertir une infection médicalement silencieuse de MAC en maladie mycobactérienne active. Un homme de 40 ans avec l'insuffisance grave du facteur VII, la maladie HIV-1 avancée, CD4 compte de lymphocyte de 15 cellules microL-1 (étape A3 de CDC) et 470.000 copies mL-1 (mesure de HIV-RNA par le système de NASBA) a subi HAART standard (lamivudine, stavudine et ritonavir). Deux semaines après début de HAART, l'agrandissement développé patient des ganglions lymphatiques dans tout le mesentery et après sept semaines une masse rapidement de agrandissement de l'aile gauche du cou. La culture d'un spécimen aspiré d'aiguille a indiqué le MAC. Son CD4 compte avaient grimpé jusqu'à 97 cellules microL-1 et le viraemia s'est laissé tomber aux copies indétectables de HIV-RNA. Tandis que la thérapie antivirale continue, thérapie de multidrug pour l'infection de MAC (clarithromycin, ciprofloxacin, ethambutol, amikacine) a été commencée par l'amélioration et le traitement progressifs de l'infection de cou et de la disparition mycobactériennes des ganglions lymphatiques abdominaux. HAART a été montré pour offrir les avantages significatifs cliniques et de laboratoire en termes de maladie d'HIV avec des effets secondaires limités dans les hémophiles. Cependant, la manifestation clinique d'une infection opportuniste devrait être mentionnée comme complication possible de HAART dans ces patients, comme dans d'autres catégories des patients infectés par HIV, et dans les patients présentant les coagulopathies congénitaux. ( info) |