1/6. Insuffisance de biotinidase : résultats cliniques et de MRI compatibles à la myélopathie. Le paraparesis spastique a été décrit chez les enfants avec l'insuffisance et le début de biotinidase dans l'enfance postérieur et l'adolescence tôt. Un mâle de 3 ans avec l'insuffisance de biotinidase s'est présenté avec l'éruption, l'ataxie, et les résultats de paraparesis et de résonance magnétique de formation image de la myélopathie. L'amélioration s'est produite après traitement avec de la biotine. La myélopathie devrait être ajoutée aux dispositifs qui peuvent être trouvés sur l'examen clinique et neuroimaging des enfants avec l'insuffisance de biotinidase, indépendamment de l'âge de la présentation. ( info) |
2/6. Un cas d'insuffisance partielle de biotinidase s'est associé à l'autisme. Nous rapportons le cas d'un enfant avec l'insuffisance partielle de biotinidase et le désordre développemental autiste. Nous sommes arrivés au diagnostic de l'insuffisance de biotinidase quand l'enfant était presque 4 ans. En conséquence, il a commencé le traitement de biotine de cofacteur (mg 10 quotidiennement) qui n'a pas résolu son comportement autiste. Son jeune frère a été affecté par l'insuffisance partielle de biotinidase diagnostiquée à la naissance par notre programme de dépistage néonatal. Il a été précoce traité avec la thérapie de biotine de cofacteur (journal de mg 10) et n'a pas montré n'importe quelle anomalie comportementale ou retard développemental. Puisque le cerveau est tout à fait vulnérable à l'insuffisance de biotine, la thérapie retardée de biotine pourrait avoir comme conséquence des dommages neurologiques. Notre patient est le premier cas de l'insuffisance partielle de biotinidase liée à l'autisme. Nous présumons que la basse activité de biotinidase pourrait avoir posé l'insuffisance de biotine en son cerveau et fluides céphalo-rachidiens et les problèmes neurologiques par conséquent sérieux, tels que les comportements stéréotypés et autistes, qui étaient irréversibles malgré la supplémentation de biotine. ( info) |
3/6. Un garçon avec le paraparesis et la dyspnée spastiques. Un garçon de 4 ans de 1/2 avec des signes et des symptômes de paraparesis et de dyspnée spastiques est présenté. L'insuffisance de biotinidase a été considérée et a été confirmée par analyse d'acide organique d'urine et mesure d'activité de biotinidase. L'enfant a récupéré graduellement sur la thérapie de biotine. Puisque d'autres signes et symptômes systémiques de la maladie ne pourraient pas être présent au commencement ou pourraient se développer plus tard, l'insuffisance de biotinidase devrait être considérée dans le diagnostic différentiel d'un enfant présent avec le paraparesis spastique aigu ou subaigu. ( info) |
4/6. Insuffisance de biotinidase : l'importance de à suivi proportionné pour un résultat de criblage nouveau-né peu concluant. L'insuffisance de biotinidase est un désordre métabolique hérité caractérisé par incapacité de réutiliser la biotine liée aux protéines. Elle présente habituellement avec l'ataxie et les saisies, bien que des présentations atypiques aient été également décrites. Nous rapportons à des 15 le mois-vieux garçon avec l'insuffisance profonde de biotinidase qui a présenté avec le stridor laryngé et l'ataxie grave plus tard développée et l'acidose lactique. Plus tard, on l'a découvert que le patient' ; le test de dépistage nouveau-né de s pour l'activité de biotinidase avait été peu concluant, mais l'essai confirmatoire n'avait pas été fait. La formation image de résonance magnétique de cerveau a montré les hyperintensities de non-amélioration multiples de T2 de matière blanche, qui ont en grande partie résolu suivre 6 mois de thérapie de biotine ; cependant, il y avait surdité résiduelle et de retardement mental. CONCLUSION : Un argument est fait pour le criblage nouveau-né universel dans l'insuffisance de biotinidase et les mécanismes améliorés pour le suivi des écrans positifs, parce que le retard dans le diagnostic a comme conséquence la morbidité irréversible, criblage nouveau-né est rentable, et la thérapie tôt empêche les conséquences neurologiques. ( info) |
5/6. Hyperchylomicronaemia dû à l'insuffisance de lipase de lipoprotéine comme cause du criblage nouveau-né faussement positif pour l'insuffisance de biotinidase. Deux cas d'insuffisance génétiquement prouvée moléculaire de lipase de lipoprotéine sont rapportés. Les deux patients ont été détectés dû à un test de dépistage néonatal faussement positif pour l'insuffisance de biotinidase. Nous concluons que les tests de dépistage fluorimétriques et colorimétriques pour l'insuffisance de biotinidase utilisée avec les prises de sang sèches sont affectés par hyperchylomicronaemia grave et que, le plus probablement, la turbidité grave de plasma interfère l'analyse. ( info) |
6/6. grossesse réussie dans un patient soigné présentant l'insuffisance de biotinidase. Nous rapportons un patient présentant l'insuffisance de biotinidase traitée avec de la biotine pendant la grossesse avec des résultats favorables. ( info) |