11/221. La cirrhose d'enfance s'est associée à l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. Une étude génétique, biochimique, et morphologique. Une étude de 27 parents d'un enfant avec la cirrhose hépatique mortelle due à l'insuffisance variable homozygote de álpha-1-antitrypsine de Z a indiqué 15 membres avec des phénotypes hétérozygotes du MZ. Les niveaux de la álpha-1-antitrypsine de circulation et de la capacité trypsine-inhibante se sont avérés incertains en identifiant l'état hétérozygote, pi dactylographiant étant nécessaires pour le diagnostic définitif. L'évolution morphologique des changements hépatiques de cette condition ont été étudiées, et l'importance de la tache de PAS dans l'identification des corps cytoplasmiques caractéristiques est soulignée. ( info) |
12/221. Insuffisance adulte de álpha-1-antitrypsine. Trois adultes avec l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine sont décrits. Dans deux des cas l'insuffisance a été génétiquement déterminée (affaires 1 et 2), et chaque les dispositifs peu communs démontrés de la maladie. Le foie dans l'affaire 1 (homozygote) montrait à hyperplasia cholangiolar ce qui a été enregistré seulement une fois avant. L'affaire 2 (hétérozygote) a eu l'emphysème et la cirrhose, une combinaison pas précédemment documentée dans un heterozygote, en plus de la malabsorption. L'affaire 3 représente un cas de fausse insuffisance de álpha-1-antitrypsine avec la cirrhose incluse pour souligner l'improtance diagnostique de phenotyping dans ces cas-ci. ( info) |
13/221. Rang objectif de la fibrose dans les sections histologiques standard du foie néonatal humain : applicabilité à l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. FOND : L'hétérogénéité étiologique de l'affection hépatique fibrotique a eu comme conséquence la formulation de divers, souvent de spécifique à la maladie, des systèmes de classification pour l'évaluation de biopsie, basés sur la morphologie de tissu et la souillure. Leur dépendance qualitative de nature et d'observateur demeurent un souci, et aucune classification n'existe pour plusieurs conditions significatives--par exemple, insuffisance de álpha-1-antitrypsine (alpha1-ATD). Les auteurs proposent un système numérique morphologie-indépendant de la maladie et de rang pour mesurer objectivement la fibrose dans une section histologique standard, basée sur son contenu des acides aminés de protéine. Ce système de PNC est appliqué à deux cas de fibrose de foie d'alpha1-ATD. MÉTHODES : Séparation à rendement élevé de chromatographie liquide du carbamate de l'aminoquinolyl-N-hydroxysuccinimidyl 6 (AQC) - hydrolysat acide marqué d'une section individuelle de biopsie d'aiguille, suivi du calcul des rapports spécifiques d'acide aminé pour éliminer des variables de confusion. RÉSULTATS : Selon les exigences du système de PNC, trois valeurs numériques ont été identifiées par section de tissu, on augmentant (quotient de P), on diminuant (quotient de N), une constante (quotient de C) comme la fibrose progresse, évaluée par calibrage contre les échantillons Knodell-étagés. Produit pour les sections d'alpha1-ATD, ces trois coordonnées numériquement ont mis en référence le degré de fibrose en quelque sorte qui dans chaque cas était compatible à l'évaluation histologique, aux valeurs de laboratoire, et au cours clinique. CONCLUSIONS : La mise en référence numérique et objective du degré de fibrose dans les sections courantes de biopsie de foie, basé sur le système de PNC, est techniquement possible. ( info) |
14/221. L'ultrastructure des hepatocytes dans l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine avec le génotype pi--. L'aspect d'ultrastructure du bonnet endoplasmique des hepatocytes s'est avéré normal dans une fille de 5 ans avec l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine avec le génotype pi--. L'ultrastructure de foie de cette variante est donc différente de celle de l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine avec le génotype PiZZ dans lequel les agrégats d'une álpha-1-antitrypsine anormale et unsecreted s'accumulent dans le bonnet endoplasmique des hepatocytes. L'aspect normal du bonnet endoplasmique dans l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine avec le génotype pi-- est compatible avec l'hypothèse, dans cette variante, la synthèse de la álpha-1-antitrypsine est complètement, ou presque complètement, absent ; une hypothèse alternative serait qu'une álpha-1-antitrypsine anormale est produite par le foie et sécrétée dans le plasma, mais disparaît rapidement du plasma. ( info) |
15/221. Insuffisance de álpha-1-antitrypsine dans un famille de Southland. Après diagnostic d'une insuffisance de álpha-1-antitrypsine dans un patient présentant l'emphysème, trois générations complètes de sa famille ont été interviewées pour le défaut. La moitié des 42 sujets a eu un phénotype défectueux (18 étaient le MZ, deux étaient ZZ, et l'une SZ). De ce groupe, cinq ont eu d'autres facteurs de risque évitables prédisposant à l'emphysème, et des 10 plus encore étaient des enfants. Les quatre sujets les plus anciens ont eu l'évidence radiologique de l'emphysème. Des patients en danger ont été conseillés de cesser de fumer et d'éviter l'exposition professionnelle aux irritants de poumon. ( info) |
16/221. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
17/221. La glomérulonéphrite de Membranoproliferative dans la cirrhose d'enfance s'est associée à l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. La álpha-1-antitrypsine trois (alpha1AT) déficiente, le type enfants d'inhibiteur de protéase de ZZ qui est mort de la cirrhose et de ses complications a eu la glomérulonéphrite membranoproliferative à l'autopsie. Pendant la vie, chacun des trois a eu l'évidence clinique et de laboratoire de la maladie rénale qui est devenue évidente quand le decompensation hépatique s'est développé. L'immunofluorescence étudie et la microscopie électronique exécutée dans un patient a indiqué les dépôts subendothelial d'alpha1AT, de complément, et de globulines immunisées le long de la membrane glomérulaire de sous-sol. La pathogénie de ces lésions rénales est spéculative. On n'a pas observé des lésions glomérulaires dans des sections de rein de 16 enfants qui sont morts de la cirrhose mais qui n'étaient pas alpha1AT-deficient. La présente étude suggère que la participation rénale puisse être encore une autre manifestation de la maladie liée à l'insuffisance d'alpha1AT. ( info) |
18/221. Cirrhose et insuffisance hétérozygote de álpha-1-antitrypsine dans une fille de 4 ans. Une fille de 4 ans avec la cirrhose hépatique s'est avérée pour avoir l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. La méthode de FAGERHOL a détecté qu'elle est un porteur hétérozygote du type de pi SZ. Les investigations avec la lumière et les essais de microscope électronique et d'immunofluorescence ont confirmé le diagnostic. Les valeurs de la capacité inhibitrice de álpha-1-antitrypsine et de trypsine ont donné des valeurs intermédiaires. Le fait qui dans le patient, l'allèle de Z a été combiné avec un allèle de S a pu avoir contribué à la sévérité de la maladie. ( info) |
19/221. anomalies d'insuffisance et de peau de álpha-1-antitrypsine. Un mâle marocain de 19 ans s'est avéré pour avoir l'absence totale de la álpha-1-antitrypsine de sérum, un inhibiteur important d'élastase. Ce patient a eu l'affection pulmonaire obstructive chronique, le hyperextensibility de la peau au-dessus des joues et des poignets, et le hyperlaxity des joints de main. Les sections microscopiques de la peau ont indiqué un derme épaissi avec les fibres élastiques raccourcies et raréfiées. L'étude d'ultrastructure a montré des fibres de collagène avec les diamètres variables et irréguliers. Les fibres élastiques étaient rares et leur matrice relativement pauvre a été entourée par les microfibrils numberous. Le contour des fibres était irrégulier avec des cavités profondes remplies de microfibrils. L'ergastoplasm des fibroblastes était bien développé. Le diagnostic différentiel avec d'autres dystrophies connectifs a montré la caractéristique originale de ce cas. Médicalement et histopathologically, les anomalies de peau sont probablement liées à l'insuffisance en inhibiteur d'élastase. ( info) |
20/221. Conférence clinique : Affection pulmonaire obstructive grave dans une fille de 14 ans avec l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. L'affection pulmonaire obstructive grave et en grande partie irréversible, compatible avec l'emphysème, a été trouvée dans une fille blanche de 14 ans qui avait été considérée comme avoire l'asthme chronique. Elle a également présenté une insuffisance de álpha-1-antitrypsine de sérum. Les valeurs de sérum pour la álpha-1-antitrypsine à deux occasions étaient 95 et 105 mg/100 ml ; Le type de pi était la SZ. Une enquête de famille a révélé un frère de 13 ans avec le même modèle de l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. Sa valeur de sérum était 122.5 mg/100 ml ; Le type de pi était la SZ. Il était des anomalies pulmonaires minimales asymptomatiques et montrées de fonction. ( info) |