1/459. Tumeur bilatérale de Wilms dans un garçon avec des hypospadias graves et cryptochidism dû à une mutation hétérozygote dans le gène WT1. Des mutations dans le gène WT1 causant des tumeurs de Wilms ont été rapportées la première fois dans le syndrome de WAGR (tumeur de wilms, Aniridia, malformation génito-urinaire, retardement mental) et le syndrome de Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumeur de wilms, nephropathie), mais seulement dans quelques patients avec des hypospadias et le cryptorchidism sans d'autres signes de Denys Drash (DDS) ou de mutations du syndrome WT1 de WAGR ont été identifiés. Nous rapportons un garçon, qui était né en 1989 avec des hypospadias et le cryptorchidism bilatéral. Les études précédentes karyotyping et d'endocrine avaient éliminé n'importe quelle cause connue du pseudohermaphroditism masculin. Plus tard, il a développé une tumeur bilatérale de Wilms, qui a été détectée par palpation à l'âge de 15 mois pendant une visite courante par le pédiatre général. En raison de sa taille étendue, la chirurgie et la chimiothérapie étaient nécessaires pour le traitement. L'analyse du gène WT1 a été exécutée 5 y après diagnostic et a indiqué le C.A. à la transition de T en un allèle produisant d'un codon non-sens au codon 362 et menant plus tard à une protéine tronquée avec la perte de sa capacité de lier à l'adn. Aucun signe de syndrome de DDS ou de WAGR n'est présent dans le garçon. Le travail vers le haut de ce patient et jusqu'ici connus peu de cas comparables de la littérature mènent à la conclusion que dans les nouveaux-nés avec les malformations urogénitales graves non dues au criblage mutational connu de désordres chromosomiques ou endocriniens du gène WT1 devrait être exécuté, pour évaluer l'à haut risque de développer une tumeur de wilms. Nous favorisons le criblage mutational dans ces patients comme outil facile pour la recherche, parce qu'à l'avenir elle diminuera probablement la nécessité des visites de commande fréquentes dans les patients sans mutation WT1. ( info) |
2/459. Tumeur représentant un danger pour la vie de cellule germinale surgissant dans le cryptorchidism : un rapport de cas. Nous rapportons une caisse de tumeur représentant un danger pour la vie de cellule germinale dans le cryptorchidism abdominal. Un homme de 32 ans s'est présenté avec une histoire de trois mois de la dyspnée, la perte d'appétit, la faiblesse générale et une grande offre d'emploi indiquée abdominale d'examen physique de massachusetts du bon contenu scrotal. La radiographie de poitrine a montré l'effusion pleurale gauche massive. L'ultrason abdominal a indiqué l'ascite, le hydronephrosis droit et la présence d'une masse echogenic hétérogène de 18 x de 15 cm dans l'abdomen supérieur et la tombe iliaque de droite. La tomographie par ordinateur abdominale (CT) a indiqué la présence d'une grande tumeur hétérogène et (4 x 4 cm) d'un ganglion lymphatique retroperitoneal agrandi. La biopsie d'aiguille de Sonoguided de la masse abdominale a démontré les cellules malignes d'un type et d'une origine incertains. L'alpha-fetoprotein de sérum (AFP) et concentrations chorioniques bêta-humaines de gonadotropin (les bêtas-HCG) ont été élevés. Sous le diagnostic de la tumeur nonseminomatous métastatique de cellule germinale dans le cryptorchidism abdominal, le patient a reçu trois cycles de chimiothérapie de combinaison cisplatin-basée suivie de la résection de la tumeur cryptorchid résiduelle abdominale. Histologiquement, la tumeur a montré la nécrose marquée sans cancer viable. Le patient était resté exempt de la maladie pendant sept mois suivant la chirurgie. ( info) |
3/459. Longue suppression de bras du chromosome 10 dans un garçon avec le monorchidism. Nous rendons compte d'un garçon avec la suppression de long-bras du chromosome 10 et comparons ce cas à 10 patients précédemment rapportés. Il a eu le bons cryptorchidism et absence du testicule gauche, mais la taille de son pénis était normale. L'analyse cytogénétique du cas a montré l'insuffisance de 10q26.1-26.3 et la présence de 10qter. Quatre de 10 patients précédemment rapportés ont eu un phénotype d'intersex, et tous les autres ont eu des combinaisons de cryptorchidism, de micropenis et de hypospadias. Ces faits indiquent que la borne du chromosome 10q est fortement associée au développement masculin anormal. ( info) |
4/459. Reste rénal embryonnaire dans le testicule de gubernaculum. Nous présentons une caisse rare de reste rénal embryonnaire trouvé par hasard comme masse dans le testicule de gubernaculum pendant une opération sur un testicule undescended droit. Nous discutons le rapport entre ces tissu et paradidymis ou rein surnuméraire. ( info) |
5/459. Seminoma s'est associé au cryptorchidism bilatéral dans Down' ; syndrome de s : un rapport de cas. FOND : Un cas de seminoma typique testiculaire s'est associé aux testicules undescended bilatéraux dans Down' ; le syndrome de s est rapporté. 42 ans ont institutionalisé le seminoma testiculaire gauche développé par patient masculin avec la métastase retroperitoneal. METHODS/RESULTS : Ni la chimiothérapie auxiliaire ni la radiothérapie n'étaient due exécuté à son retardement mental grave. Il est mort en raison du cancer 2 ans après un orchiectomy radical gauche et une autopsie a été effectuée. DISCUSSION : Récemment une augmentation de l'incidence de l'association des tumeurs testiculaires et du Down' ; le syndrome de s a été à plusieurs reprises documenté. Trente-six caisses de tumeurs testiculaires se sont associées à Down' ; le syndrome de s ont été rapportés et de ces 17.1% a eu le cryptorchidism. C'est un pourcentage beaucoup inférieur considérant l'à haut risque du cryptorchidism dans les mâles avec Down' ; syndrome de s. Le rapport entre les tumeurs testiculaires de cellule germinale s'est associé au cryptorchidism et au Down' ; le syndrome de s est discuté. ( info) |
6/459. Le syndrome contigu original de gène du hypogenitalism myotubular et de la suppression myopathy (MTM1) et masculins dans Xq28 : rapport du premier cas familial. La HU et autres (1996) et le Laporte et autres (1997) ont récemment proposé un syndrome contigu original de gène du développement myotubular et de la suppression génitaux masculins myopathy et anormaux dans Xq28. Nous avons étudié un famille où deux enfants en bas âge masculins, décédés, ont eu les organes génitaux myopathy et hermaphrodites myotubular. Utilisant des poissons nous avons détecté dans la mère une suppression hemizygous comprenant le gène MTM1 et F18 (un gène de pourtant fonction inconnue) de myotubularin. Les études d'adn avec des Streptocoque-marqueurs (séquences répétées en tandem courtes) en dedans et flanquant le segment supprimé ont confirmé la suppression dans la famille et ont été employées pour le diagnostic prénatal. Nos résultats confirment l'existence de ce syndrome contigu original de gène et la soutiennent que la suppression du gène F18, ou un gène voisin, peut causer les organes génitaux ambigus ou les hypospadias graves dans les mâles. La mère a eu la basse puissance de muscle et les irrégularités menstruelles marquées qui peuvent indiquer qu'elle est un porteur de manifestation et que la suppression peut inclure un gène (F18 ou autre) pour la fonction gonadal dans les femelles. ( info) |
7/459. repos adrénaux testiculaires : évidence pour luteinizing des récepteurs d'hormone et pour les types distincts de nodules testiculaires différant pour leur autonomization. Nous rapportons un patient présentant l'insuffisance de 21 hydroxylases et le macro-orchidism bilatéral associé provoqués par le hyperplasia nodulaire des repos adrénaux testiculaires (GOUDRON). Le garçon, visé nous quand 10 années, étaient nées avec le cryptorchidism bilatéral qui a été traité sans succès avec des injections d'i.m. de gonadotropin chorionique humain (hCG) et plus tard avec orchidopexy. Il a été traité avec le dexamethasone oral (0.625 mg par jour) pendant les 13 années suivantes. Après un an, il y avait une réduction marquée des niveaux d'hormone stéroïde (17-hydroxyprogesterone (17-OH P) de 27.2 à 1.2 nmol/l, testostérone de > ; 104 à 4.8 nmol/l, estradiol (E (2)) de 481 à 33 pmol/l). Après la même période, le volume testiculaire et la nodularité ont diminué : de 45 à 18 ml et de nombreux à quatre nodules dans le testicule droit, et de 40 à 13 ml et de nombreux à trois nodules dans le testicule gauche. À la troisième année, il y avait des augmentations passagères des gonadotropins de sérum, du volume testiculaire (testicule droit = 25 ml, testicule gauche = 20 ml) et les hormones stéroïdes, y compris le cortisol (les ACTHS de sérum et le sulfate de dehydroepiandrosterone sont restés supprimés). À la quatrième année du suivi, il restaient quatre nodules dans le testicule droit et trois dans le testicule gauche. La main-dépendance (qui implique la possession des récepteurs de LH/hCG) de ces nodules a été également justifiée par leur réponse steroidogenic à un essai aigu de hCG d'i.m. Un essai exogène de stimulation d'ACTHS a augmenté le sérum 17-OH P et le cortisol. Puisque ces nodules, à la différence de la majorité de participants au commencement, n'ont pas été supprimées par la thérapie de corticostéroïde et puisqu'elles n'ont pas été détectées quand le patient est retourné pour la commande à 23 ans, elles ont eu l'autonomie partielle des ACTHS. À 23 ans, le patient a eu une nodule simple dans le testicule droit (bon volume de testicule = 13 ml, volume gauche de testicule = 10 ml), qui devrait avoir expliqué à différence conformée dans la taille entre les deux gonades. La main gauche de sérum était environ 7 mU/l et FSH environ 23 mU/l. La réponse des hormones stéroïdes de plasma au hCG avait changé quantitativement et qualitativement. La sécrétion du cortisol était absente, la sécrétion de 17-OH P et testostérone a été réduite, et sécrétion d'E (2) a été beaucoup augmenté. L'essai de stimulation d'ACTHS a prouvé que le cortisol de sérum n'a pas répondu, alors que les autres stéroïdes répondaient dans l'ordre de 17-OH P> ; E (2)> ; testostérone. Nous concluons qu'il y avait trois groupes différents de GOUDRON quand le patient était déjà 10 années : (i) ACTH-sensible (la majorité), (ii) partiellement ACTH-peu sensible mais LH/hCG-sensitive (trois nodules dans le testicule gauche et trois dans le testicule droit), (iii) presque entièrement ACTH-peu sensible et partiellement hCG-peu sensible (une nodule simple dans le testicule droit). Probablement, les niveaux non jamais supprimés de gonadotropin (vraisemblablement dus aux dommages testiculaires bilatéraux à la suite de l'état cryptorchid) et la thérapie de hCG étaient des facteurs étiologiques importants pour l'aspect de la deuxième et troisième population du GOUDRON. ( info) |
8/459. Conséquences de Psychoendocrine d'insuffisance chronique de testostérone. Le rôle précis de la testostérone dans l'humeur de réglementation, particulièrement en allégeant la dépression, demeure peu clair bien que l'évidence convergente indique que les androgènes peuvent exercer l'action d'antidépresseur. Un modèle qui peut potentiellement aider à la clarification des effets androgène-négociés sur l'humeur est l'étude des hommes cryptorchid qui peuvent grandir avec des divers niveaux d'insuffisance de testostérone selon le temps dans leur vie où le cryptorchism est corrigé. Dans ce rapport, nous décrivons un cas rare de cryptorchism bilatéral qui n'est pas venu à l'attention du médecin à la substitution efficace d'instrument avec de la testostérone jusque beaucoup à plus tard dans la vie adulte. La dépression grave et suicidaire développée par patient qui a répondu seulement à la testostérone. En outre, le patient n'a éprouvé une puberté retardée mais accélérée sans aucun événement défavorable. Ces observations, bien que basé sur un cas simple, fournissent la preuve irréfutable que la testostérone peut exercer l'action puissante d'antidépresseur en l'absence des agents concomitants d'antidépresseur. ( info) |
9/459. syndrome de Perlman : quatre cas et revues additionnels. Le syndrome de Perlman a été décrit en 1973 et comporte la première fois nephromegaly avec la dysplasie rénale et la tumeur de wilms, le macrosomia, le cryptorchidism, et les anomalies faciales multiples. Polyhydramnios et hypoglycémie sont souvent trouvés. Douze enfants ont été décrits de six familles différentes. Cinq sont venus d'un famille dont les parents juifs yéménites étaient les deuxièmes cousins. La transmission récessive Autosomal a été suggérée. Le pronostic est grave avec la mort néonatale dans la plupart des enfants. Nous rendons compte de 4 nouveaux cas de syndrome de Perlman de 3 familles ; tous les parents étaient non-consanguins. Certaines des manifestations observées ont été décrites seulement une fois dans ce syndrome (défaut cardiaque, fibrose hépatique avec la transition portoportal, haemangioma) ou jamais avant (volvulus, atrésie intestinale, et agénésie du callosum de corpus dans 1 patient, d'un palais de fissure dans des autres). Tous les enfants sont morts dans la première année. Les 2 sibs étaient nés pr3maturément avec nephromegaly mais sans hamartomes ou nephroblastomatosis. C'est compatible à l'hypothèse que le parenchyme médullaire dysplastic dans les enfants en bas âge avant terme développe en nephroblastomatosis et hamartome et par la suite tumeur de wilms. ( info) |
10/459. Le diagnostic de Laparoscopic et le traitement de la fusion splenogonadal se sont associés au cryptorchidism 1ntra-abdominal dans un enfant. Les auteurs décrivent les résultats chirurgicaux et le traitement laparoscopic dans un enfant avec la fusion splenogonadal liée au cryptorchidism 1ntra-abdominal. La laparoscopie s'est avérée une excellente méthode pour le diagnostic et le traitement de cette condition. Aucun rapport des cas semblables utilisant la technique n'a été trouvé dans la littérature. ( info) |