Cas Rapportés "Crises Convulsives Fébriles"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/62. Calcification étendue de cerveau dans deux enfants avec Coats' bilatéral ; la maladie.

    Nous rapportons deux enfants avec Coats' bilatéral ; la maladie s'est associée aux calcifications cérébrales dans les ganglions basiques et la matière blanche profonde, asymptomatiques à l'heure de leur découverte. L'ataxie cérébelleuse s'est développée secondairement dans l'un d'entre eux. Les deux enfants étaient petits né pour la date et ont eu des saisies convulsives fébriles. Trois patients semblables ont été précédemment rapportés, deux d'entre eux dans le même sibship ; le tiers a rapporté que le patient est mort de l'anémie non plastique. Coats' bilatéral ; la maladie chez les enfants devrait inciter le balayage systématique de CT à la recherche des calcifications cérébrales. Si le pronostic de présent, neurologique et génétique est prudent. ( info)

2/62. Encéphalite de la grippe A avec le désordre de mouvement.

    La grippe A est une cause rare mais well-recognized de l'encéphalite virale dans l'enfance, se produisant le plus généralement pendant les manifestations de grippe de la communauté. Les auteurs rapportent quatre cas d'encéphalite de la grippe A qui se sont produits pendant une épidémie australienne en 1997-1998. On a observé Choreoathetosis pendant la phase aiguë de l'infection ou la participation de ganglions basiques sur neuroimaging dans trois des quatre patients. Ces résultats dans l'encéphalite pédiatrique sont suggestifs de l'infection de la grippe A et peuvent guider la recherche et le diagnostic tôt. ( info)

3/62. Convulsions fébriles prolongées et épilepsie de lobe temporel mesial dans un jumeau identique.

    Les auteurs rapportent un jumeau identique de 30 ans qui avait prolongé les convulsions fébriles (FC) à l'âge de 8 mois, ont laissé le commencement mesial d'épilepsie de lobe temporel à l'âge de 2 ans, et ont laissé la sclérose mesial de lobe temporel (MTS). Le jumeau inchangé a eu FC court et méningite à l'âge de 4 ans mais de saisie restée librement. Ainsi, FC prolongé en plus jeunes que 4 années d'enfants peut précipiter le dernier développement de MTS. ( info)

4/62. Épilepsie myoclonique grave d'enfance : éventail prolongé de GEFS ?

    BUT : L'épilepsie myoclonique grave de l'enfance (SMEI) est une épilepsie insurmontable d'enfance tôt de l'étiologie inconnue. Elle est souvent associée à des antécédents familiaux des désordres de saisie, mais des phénotypes d'épilepsie n'ont pas été bien décrits. Nous avons cherché à caractériser les phénotypes de saisie des parents pour comprendre mieux à la base génétique de SMEI. MÉTHODES : Probands avec SMEI ont été identifiés, et des études systématiques de famille ont été réalisées. Des syndromes d'épilepsie ont été caractérisés dans les membres de la famille affectés. RÉSULTATS : Douze probands avec SMEI ont été identifiés. Onze des 12 probands avec SMEI ont eu des antécédents familiaux des saisies, et le douzième était le résultat d'un mariage consanguin. Nous avons constaté que 16.7% de pleins enfants de mêmes parents et 8.3% de parents ont eu des saisies définies. Un total de 39 membres de la famille affectés ont été identifiés. Le phénotype le plus commun était des saisies fébriles dans 14, les saisies fébriles positives dans sept, épilepsie partielle dans deux, et il y avait les individus simples avec SMEI, épilepsie myoclonique-astatique, syndrome de Lennox-Gastaut, et 13 cas avec des saisies non classifiées ou non confirmées. CONCLUSIONS : Les antécédents familiaux des saisies dans SMEI sont en accord avec l'éventail des phénotypes de saisie vus dans l'épilepsie généralisée avec des saisies fébriles plus (GEFS ). Nos résultats suggèrent que SMEI soit le phénotype le plus grave dans le spectre de GEFS . ( info)

5/62. Épilepsie généralisée avec des saisies fébriles plus : davantage d'hétérogénéité dans une famille nombreuse.

    FOND : Épilepsie généralisée avec des saisies fébriles plus (GEFS ( )) est un syndrome épileptique récemment décrit d'enfance-début bénin avec la transmission dominante autosomal. Les phénotypes les plus communs sont les saisies fébriles (FS) souvent avec les saisies tonique-cloniques généralisées afebrile accessoires (GTCS, FS ( )). Dans environ un tiers, les types additionnels de saisie se produisent, comme des absences, myocloniques, ou des saisies atoniques. Jusqu'ici, trois mutations dans des gènes codant des sous-unités de canaux tension-à déchenchements périodiques neuronaux de Na ( ) ont été trouvées dans des familles de GEFS ( ), un dans SCN1B (bêta (1) - sous-unité) et deux dans SCN1A (alpha-sous-unité). MÉTHODES : Les auteurs ont examiné la variabilité phénotypique de GEFS ( ) dans une famille allemande de cinq-génération avec 18 individus affectés. L'analyse génétique de tringlerie a été exécutée pour exclure des lieux de candidat. RÉSULTATS : La transmission était dominante autosomal avec un penetrance environ de 80%. Une série de phénotypes d'épilepsie se sont produits principalement pendant l'enfance. Seulement quatre individus ont montré le phénotype de FS ou de FS ( ). Les autres présentés avec différentes combinaisons de GTCS, saisies toniques, saisies atoniques, et absences, seulement en partie se sont associés à la fièvre. L'âge au début était de 2.8 /- 1.3 an. Les enregistrements Interictal d'EEG ont montré rare, 1 - à 2 deuxième-longues généraliser, irrégulier transitoire-et-ondulez les exercices 2.5 à 5 hertz dans huit cas et les décharges pariétales focales additionnelles dans un cas. L'analyse de tringlerie a exclu les lieux précédemment décrits sur les chromosomes 2q21-33 et 19q13. Toutes autres régions chromosomiques contenant les gènes connus codant le Na neuronal ( ) creusent des rigoles des sous-unités sur des chromosomes 3p21-24, 11q23, et 12q13 et lieux décrits pour des convulsions fébriles sur les chromosomes 5q14-15, 8q13-21, et 19p13.3 ont été également exclues. CONCLUSION : Ces résultats indiquent davantage d'hétérogénéité clinique et génétique dans GEFS ( ). ( info)

6/62. L'encéphalopathie de grippe s'est associée à l'infection avec le herpesvirus humain 6 et/ou le herpesvirus humain 7.

    l'encéphalopathie Grippe-associée est souvent rapportée dans de jeunes enfants japonais, mais sa pathogénie est inconnue. Bien que le virus de grippe puisse être démontré par la culture de gorge pour des patients présentant l'encéphalopathie, les cultures des échantillons des fluides céphalo-rachidiens (CSF) ne rapportent pas le virus. Huit patients présentant l'encéphalopathie ou convulsions fébriles compliquées ont fait diagnostiquer l'infection de virus de grippe au moyen de culture, amplification en chaîne par réaction (ACP), ou diagnostic rapide utilisant des tiges de gorge. Dans chacun des 8 caisses, les résultats de l'essai d'ACP des spécimens de CSF pour le virus de grippe étaient négatifs. D'une part, l'adn humaine du herpesvirus 6 (HHV-6) a été démontrée dans des spécimens de CSF obtenus à partir de 2 de 8 patients. Dans 3 de 8 patients, la présence de l'adn humaine du herpesvirus 7 (HHV-7) a été démontrée dans des spécimens de CSF. Quelques cas de l'encéphalopathie grippe-associée rapportés au Japon peuvent être attribuables à une infection duelle avec le virus de grippe et le HHV-6, -7, ou tous les deux. Une autre possibilité est que HHV-6 ou HHV-7 latent dans le cerveau est réactivé par la grippe, entraînant l'encéphalopathie ou les convulsions fébriles. ( info)

7/62. Épilepsie dominante Autosomal avec des saisies fébriles positives avec des mutations faux-sens de (Na ) - creusez des rigoles l'alpha 1 gène de sous-unité, SCN1A.

    Démontrez que les saisies fébriles ont une prédisposition génétique forte a été bien documentée. Dans les familles des probands avec des convulsions fébriles multiples, on suspecte une transmission dominante autosomal avec le penetrance réduit. Quatre lieux de candidat pour des saisies fébriles ont été suggérés jusqu'ici ; 1er février sur 8q13-q21, 2 février sur 19p, 3 février sur 2q23-q24, et 4 février sur 5q14-15. Une mutation faux-sens a été identifiée dans le sodium tension-à déchenchements périodiques (le Na ( ))- creusez des rigoles le bêta 1 gène de sous-unité, SCN1B au chromosome 19p13.1 dans l'épilepsie généralisée avec les saisies fébriles plus le type 1 (GEFS 1) famille. Plusieurs mutations faux-sens de (Na ( ))- l'alpha de canal 1 gène de la sous-unité (Nav1.1), SCN1A ont été également identifiés dans les familles GEFS 2 au chromosome 2q23-q24.3. Le but de ce rapport est avec précision de décrire les phénotypes des patients japonais présentant des mutations originales de SCN1A et de réévaluer l'entité de GEFS . Quatre membres de la famille plus de trois générations et une caisse (phénotypique sporadique) d'isolement avec des mutations de SCN1A ont été médicalement étudiés. La saisie commune dactylographient dedans ces patients était les saisies tonique-cloniques généralisées fébriles et afebrile (FS ). En plus de FS , des phénotypes partiels d'épilepsie ont été suspectés dans tous les membres de la famille affectés et electroencephalographically confirmés dans trois patients de deux familles. GEFS est génétiquement et médicalement hétérogène, et lié à l'épilepsie généralisée et à l'épilepsie partielle aussi bien. L'éventail de GEFS devrait être augmenté pour inclure des épilepsies partielles et pour les améliorer pour se nommer épilepsie dominante autosomal avec des saisies fébriles plus (ADEFS ). ( info)

8/62. syndrome de Hemiconvulsion-hemiplegia-épilepsie : résultats de résonance magnétique tôt de formation image de caractéristique.

    Nous rapportons trois patients présentant le syndrome de hemiconvulsion-hemiplegia-épilepsie qui a présenté intensément et a été montré pour avoir des résultats neuroimaging frappants suggestifs de l'oedème cytotoxique diffus confiné à un hémisphère, y compris des anomalies diffusion-pesées étendues de formation image dans deux cas. Deux patients ont plus tard développé l'atrophie progressive et étendue de l'hémisphère impliqué. Ces résultats sont compatibles à des descriptions plus tôt des dispositifs neuroradiologic classiques de ce syndrome et sont utiles dans le diagnostic différentiel du hemiplegia infantile aigu. De plus, les résultats soutiennent le mécanisme pathogénétique précédemment proposé des dommages neuronaux provoqué par epilepticus de statut. ( info)

9/62. analyse clinique et d'EEG d'epilepticus initial de statut pendant l'enfance dans les patients présentant l'épilepsie de lobe temporel mesial.

    Cette étude a étudié les caractéristiques cliniques et d'EEG de l'epilepticus initial de statut (Se) pendant l'enfance dans les patients présentant l'épilepsie de lobe temporel mesial (MTLE). Les sujets étaient six patients qui avaient été apportés à notre clinique de secours et traités pour leur Se initial entre 1977 et 1988, et MTLE développés postérieurs. Nous avons passé en revue les rapports médicaux et les résultats de laboratoire à l'heure du Se initial, et l'évolution clinique jusqu'au développement de MTLE. Les six patients ont inclus quatre femelles et deux mâles. Le Se initial s'est développé aux âges s'étendant de 7 mois à 2 ans et de 9 mois avec un moyen de 1 an et de 2 mois. Ces épisodes ont été caractérisés par une température élevée de plus de 38 degrés de C (4/6 de cas), faisceaux des saisies prolongées pendant un épisode de Se (4/6 de cas), Se durable (la minute 120-380, signifient 227 la minute, 6/6 de cas), perte de conscience prolongée postictal (médiane 5 h, 6/6 de cas), et la présence de Todd' ; paralysie de s (3/6 de cas). Le lateralization de l'EEGs ictal ou postictal du Se dans cinq des six cas était identique à celui de l'atrophie hippocampal plus tard confirmée par MRI. Les examens du suivi EEG à un intervalle de 6 mois ont démontré des décharges de transitoire temporelles apparaissant seulement après le début des saisies partielles complexes. Deux patients, qui n'ont eu aucune fièvre au Se initial, ont été caractérisés par un aspect très tôt d'anomalie épileptique d'EEG et un intervalle court entre l'expert en logiciel initial et le développement des saisies partielles complexes, proposant que le Se ait été la première manifestation épileptique. Le résultat de cette étude a prouvé que le Se progressant à MTLE tend à avoir compliqué des manifestations cliniques caractérisées par des faisceaux du Se unilatéral ou généralisé suivi d'inconscience postictal prolongée, de manifestations cliniques généralisées en dépit des décharges ictal latéralisées d'EEG, et du Todd' ; parésie de s en plus de la durée prolongée de saisie. ( info)

10/62. analyse clinique et génétique d'un nouveau pedigree de multigenerational avec GEFS (épilepsie généralisée avec des saisies fébriles plus).

    Les saisies fébriles affectent 2-5% de toutes les plus jeunes que 6 années d'enfants. Une petite proportion d'enfants avec des saisies fébriles développent plus tard l'épilepsie. Le syndrome de l'épilepsie généralisée avec des saisies fébriles plus (GEFS ) est un désordre hétérogène caractérisé par les saisies fébriles qui peuvent persister au delà de l'âge 6 ans et saisies nonfebrile. Plusieurs gènes ont été localisés pour le FS par analyse de tringlerie, et trois gènes de GEFS (SCN1A, SCN1B, GABRG2) ont été identifiés. Nous avons identifié une grande famille de multigenerational avec GEFS en france. Tous les membres affectés ont eu le FSS. Parmi eux, sept ont eu d'autres types des accès épileptiques comprenant le FSS après âge 6 ans, des saisies généralisées nonfebrile, ou de saisies partielles plus tard dans la vie. L'étude génétique de tringlerie a exclu les gènes et les lieux de candidat pour le FS et le GEFS , de ce fait la preuve de l'existence d'un nouveau lieu génétique de GEFS étant à la base du phénotype a observé dans cette famille. ( info)
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