11/218. Panencefalite sclerosing subacute progressiva rápida em uma criança dos anos de idade 2 com athyreosis congenital. Nós apresentamos o exemplo original de uma menina dos anos de idade 2 com athyreosis congenital que adquiriu a infecção preliminar do vírus de sarampo na idade de 18 meses, coincidente com uma infecção do vírus de Epstein-Barr. Os primeiros sintomas neurológicos da panencefalite sclerosing subacute apareceram 5 meses mais tarde, e a menina morreu dentro de 6 meses após uma doença progressiva rápida. Os fatores que predispor possivelmente a esta infecção curso-preliminar do vírus de sarampo da doença extraordinária em uma idade e em uma falta adiantadas da evidência para imunodeficiência-são discutidos. ( info) |
12/218. Ataxia, hipogonadismo e chorioretinopathy cerebelares: análise molecular de uma família italiana. Este estudo apontado determinar se a ataxia, o hipogonadismo e chorioretinopathy cerebelares (AHCR) são associados com as mutações no ADN mitochondrial ou nos genes responsáveis para as ataxias spinocerebellar (SCA1, SCA2, SCA3 e Friedreich' ataxia de s). Dois irmãos com a ataxia cerebelar, o hipogonadismo e pais chorioretinopathy e seus não afetados submeteram-se à análise molecular para duplicações e apagamentos em ADN mitochondrial (mtDNA), às mutações de ponto no gene do ase 6 do ATP, e às expansões de repetições de CAG (em 6p22-p23, em 12q24.1, em 14q32.1) e de repetições de GAA (no gene X.25 no cromossoma 9q13). A pesquisa era negativa para todas as mutações. Nossos resultados confirmam que AHCR é uma doença distinta dentro das ataxias cerebelares herdadas. ( info) |
13/218. Vírus Lymphocytic do choriomeningitis: uma causa underdiagnosed da coriorretinite congenital. FINALIDADE: Para explicar o papel e o espectro clínico da infecção lymphocytic congenital do vírus do choriomeningitis como uma causa da hidrocefalia chorioretinopathy, congenital, e do macrocephaly ou da microcefalia nos estados unidos. MÉTODOS: Nós executamos exames ophthalmologic completos de todos os residentes em Misericordia, um repouso para severamente mentalmente - retardado em chicago, e avaliado em perspectiva todos os pacientes com coriorretinite ou as cicatrizes chorioretinal durante um período de 36 meses em Children' hospital memorável de s, igualmente situado em chicago. Os soros para os pacientes que demonstram as cicatrizes chorioretinal (um sinal da infecção intrauterine) foram testados para o gondii do toxoplasma, o vírus do rubella, o cytomegalovirus, e o vírus de palavra simples de herpes e anticorpos lymphocytic do vírus do choriomeningitis. RESULTADOS: Quatro de 95 pacientes examinados no repouso tiveram cicatrizes chorioretinal, e dois destes pacientes tiveram o gondii normal do T., o vírus do rubella, o cytomegalovirus, e os titers do vírus de palavra simples de herpes e dramàtica titers elevados para o vírus lymphocytic do choriomeningitis. Três de 14 casos da coriorretinite no hospital tiveram o gondii normal do T., o vírus do rubella, o cytomegalovirus, e os titers do vírus de palavra simples de herpes e titers lymphocytic elevados do anticorpo do vírus do choriomeningitis. (Caixa de A o quarto, diagnosticada em 1996, foi relatado 2 anos há.) CONCLUSÕES: O vírus Lymphocytic do choriomeningitis era responsável para a perda visual em duas de quatro crianças secundárias à coriorretinite em uma população de crianças severamente retardadas. Os seis exemplos novos da coriorretinite lymphocytic do vírus do choriomeningitis identificada nestas duas populações durante os últimos 3 anos, comparados com o número total relatado nunca nos estados unidos (10 casos), sugerem que o vírus lymphocytic do choriomeningitis possa ser uma causa mais comum da coriorretinite congenital do que acreditado previamente. Porque suas conseqüências para o desenvolvimento visual e psychomotor estão devastando, nós concluímos que o workup para a coriorretinite congenital deve incluir o serology lymphocytic do vírus do choriomeningitis, especial se o gondii do T., o vírus do rubella, o cytomegalovirus, e os titers do vírus de palavra simples de herpes são negativos. ( info) |
14/218. coriorretinite Lymphocytic do vírus do choriomeningitis que imita o toxoplasmosis da ocular em duas crianças de outra maneira normais. FINALIDADE: Para relatar as lesões macular unilaterais, imitando cicatrizes toxoplasmic, em duas crianças com evidência serological para a infecção lymphocytic do vírus do choriomeningitis. MÉTODOS: Relatórios do caso. RESULTADOS: Os pacientes tinham 4 e 5 anos velhos, com os serologies negativos do toxoplasma e nenhum sinal do rubella, do cytomegalovirus, ou da infecção da palavra simples de herpes (avaliação da TOCHA). A infecção Lymphocytic do vírus do choriomeningitis foi detectada em ambos os casos pelo ensaio enzima-lig da imunoabsorção e confirmada immunoblotting ocidental. As modalidades da infecção eram desconhecidas; nenhuma história da infecção lymphocytic sistemática sintomático do vírus do choriomeningitis foi relatada, e os serologies lymphocytic do vírus do choriomeningitis eram negativos nas mães dos pacientes. As examinações neurológicas e a imagem latente de ressonância magnética do cérebro eram normais. CONCLUSÃO: Nossas observações sugerem que as cicatrizes chorioretinal possam ser uma manifestação isolada da infecção lymphocytic do vírus do choriomeningitis. ( info) |
15/218. Retinite e demência em uma menina grávida: um caso incomun. Uma menina caucasiano grávida dos anos de idade 14 apresentada com uma 1 história da semana da demência. tinha apresentado 1 ano prévio com prejuízo visual unilateral agudo e foi anotada para ter a degeneração macular da etiologia infective presumida. Isto evoluído a uma lesão macular pigmentária. Durante a apresentação atual desenvolveu empurrões myoclonic. Um electroencefalograma revelou o ponto periódico e retarda complexos da onda em 1-2 segundos intervalos. O sangue e a examinação do líquido cerebrospinal mostrada levantaram titres do anticorpo de IgG do anti-sarampo. A síntese intratecal do anticorpo do vírus do anti-sarampo foi demonstrada unequivocally e um diagnóstico da panencefalite sclerosing subacute foi feito. Um infante masculino saudável foi entregado pela seção caesarean eleitoral em 33 weeks' gestação. Continuou a deteriorar-se clìnica apesar do tratamento com alfa-interferon intraventricular. Não tinha tido a imunização preliminar de encontro ao sarampo. ( info) |
16/218. Resultados Ophthalmological nas crianças com toxoplasmosis congenital. Relatório de um estudo em perspectiva sueco da seleção do toxoplasmosis congenital com dois anos de continuação. O toxoplasmosis congenital pode conduzir ao prejuízo visual severo ou aos sequelae neurológicos na criança. FINALIDADE: Para estudar a severidade da deficiência orgânica ophthalmological preliminar e atrasada durante um estudo em perspectiva da incidência do toxoplasmosis congenital nos condados de Éstocolmo e de Skane. MÉTODOS: O sangue coletou em cartões do phenylketonuria (PKU) de 40.978 crianças consecutivamente carregadas foi investigado para anticorpos do antitoxoplasma. As crianças com toxoplasmosis congenital verific foram tratadas por 12 meses com a terapia antiparasitária e seguidas ophthalmologically, neurològica e serologically cada terceiro mês. RESULTADOS: Três crianças estiveram com o toxoplasmosis congenital. Dois destes eram assintomáticos no nascimento e escapariam a deteção adiantada sem seleção. Uma criança teve o prejuízo visual severo unilateral e a participação do CNS. A incidência do toxoplasmosis congenital era menos do que o 1:10,000. CONCLUSÃO: A seleção Neonatal é da importância para diagnosticar crianças contaminadas assintomáticas com toxoplasmosis congenital porque o tratamento foi mostrado para reduzir sequelae a longo prazo. As investigações Ophthalmological devem começar cedo e continuar em colaboração com paediatricians. ( info) |
17/218. Ectasias arteriais múltiplos nos pacientes com sarcoidosis e uveitis. FINALIDADE: Para descrever e avaliar a causa de uma entidade clínica caracterizada pela inflamação intraocular bilateral, os ectasias arteriais múltiplos que incluem a perolização, os macroaneurysms, vírgula-como ectasias e torção, com vasculitis, da mancha do disco ótico e do círculo periférico múltiplo perfuraram-para fora cicatrizes chorioretinal hypopigmented em pacientes idosos. A formação e o curso dos ectasias arteriais são analisados. MÉTODOS: Sete pacientes com esta síndrome foram avaliados pela examinação clínica, pela angiografia da fluoresceína, e por investigações sistemáticas. RESULTADOS: Três dos sete pacientes tiveram uma biópsia característica do sarcoidosis, dois outro mostraram o lavage broncoalveolar positivo, assim como outros análises e testes que sugerem o sarcoidosis, e dois mostraram outros resultados sugestivos do sarcoidosis. Todos os pacientes estavam sobre 60 anos de idade e tinham a hipertensão arterial. Em dois pacientes, um ectasia arterial tornou-se no local da inflamação focal precedente. Os macroaneurysms qualquer um permaneceram inalterados, tornaram-se vírgula-como ectasias, torções arteriais, ou desapareceram-se completamente. CONCLUSÃO: Os pacientes idosos com os ectasias arteriais múltiplos, o uveitis, o disco que mancham, e coriorretinite periférica devem completamente ser investigados para o sarcoidosis. Nós sugerimos que o sarcoidosis possa causar algum grau de arteritis, que pode enfraquecer a parede arterial, com ectasia resultante. A hipertensão arterial pode jogar um papel na formação dos ectasias aumentando a pressão na parede arterial enfraquecida pela inflamação. ( info) |
18/218. Sclopetaria da coriorretinite do memoria ex do BB. O sclopetaria da coriorretinite apresenta um teste padrão característico das mudanças choroidal e retinal causadas por um projéctil da velocidade elevada que passa na órbita, na grande proximidade ao globo. Quando for improvável que um paciente deve completamente esquecer o traumatismo que causa tal função visual preservada ou compensada de dano, pode borrar o patient' memória de s destes eventos sobre o tempo. Os resultados físicos característicos ajudam a esclarecer a história antecedente. Apesar da falta de uma história reconhecida do traumatismo ou da cirurgia da ocular, em nosso caso, os resultados característicos da ocular descobertos na apresentação permitiram o reconhecimento da etiologia subjacente. Por causa da boa função visual, o paciente tinha esquecido completamente sobre o traumatismo que ocorreu 12 anos mais adiantado. A cirurgia do estrabismo foi executada para o tratamento da diplopia sintomático de apresentação. Os resultados pathognomonic no sclopetaria da coriorretinite são inestimáveis corretamente em diagnosticar esta circunstância, especial quando uma história do traumatismo da ocular é não disponível. ( info) |
19/218. Clindamycin e dexamethasone de Intravitreal para o retinochoroiditis toxoplasmic. FUNDO E OBJETIVO: Para apresentar um método novo para a gerência do retinochoroiditis toxoplasmic (TRC). MÉTODOS: Os pacientes eram fêmeas que variam na idade de 10 a 61 anos (média 26.5). Quatro olhos de 4 pacientes foram tratados com as injeções intravitreal magnésio 1.0 do clindamycin do magnésio em 0.1 mL e 1.0 do dexamethasone em 0.1 mL. As injeções foram dadas sob a anestesia geral ou peribulbar. Três pacientes continuaram uma droga sistemática. A continuação variou de 11 a 26 meses (meio 17.5). RESULTADOS: Uma resposta favorável foi anotada em cada olho dentro de duas semanas após as injeções intravitreal. Todos os pacientes exigiram 2 a 4 injeções intravitreal no olho afetado para o controle de TRC. A acuidade visual melhorou em cada olho. O disco e o macula foram preservados em todos os olhos. O retorno foi anotado em um caso, que respondeu a uma injeção intravitreal repetida do clindamycin e do dexamethasone. CONCLUSÕES: As injeções de Intravitreal do clindamycin e do dexamethasone bem são toleradas e podem oferecer uma estratégia adicional tratar TRC nos pacientes que são incapazes de ter recursos para ou tolerar a terapia sistemática, ou o cujo a doença progride apesar da terapia sistemática. ( info) |
20/218. O lipomatosis de Encephalocraniocutaneous associou com o coloboma da íris, a coriorretinite e a participação da medula espinal: um relatório do caso. Um menino dos anos de idade 9 com uma história da excisão e do laminectomy do lipoma a níveis Th10-11, tendo por resultado o paraparesis incompleto e a bexiga neurogenic, foi admitido para um programa de reabilitação detalhado. A examinação física revelou um defeito hypoplastic cutâneo focal ipsilateral dentro de uma área da calvície e um tecido lipomatous subcutaneous na região temporo-parietal esquerda do escalpe. O coloboma e a coriorretinite da íris foram diagnosticados no olho esquerdo. Igualmente teve o atraso mental e o triparesis suaves. A imagem latente de ressonância magnética do cérebro e da espinha demonstrou as massas do hyperintense que eram consistentes com o lipoma. Embora na literatura três casos do lipomatosis encephalocraniocutaneous (ECCL) para a participação da medula espinal fossem relatados, a nossos coloboma e coriorretinite da íris do conhecimento em ECCL não têm sido relatados previamente. Em conclusão, nós gostaríamos de forçar que com exceção das malformações ophthalmological conhecidas, o coloboma da íris e a coriorretinite podem igualmente ser observados em ECCL e que todos os pacientes que foram diagnosticados como tendo ECCL devem ser examinados para a participação da medula espinal. ( info) |