1/62. Calcificação extensiva do cérebro em duas crianças com Coats' bilateral; doença. Nós relatamos duas crianças com Coats' bilateral; a doença associou com as calcificações cerebrais nos gânglio básicos e na matéria branca profunda, assintomáticos na altura de sua descoberta. A ataxia cerebelar tornou-se secundària em um deles. Ambas as crianças eram pequenas nascido para a data e tinham apreensões convulsivas febrile. Três pacientes similares têm sido relatados previamente, dois delas no mesmo sibship; o terceiro relatou que o paciente morreu da anemia não plástica. Coats' bilateral; a doença nas crianças deve alertar a varredura sistemática do CT à procura das calcificações cerebrais. Se o prognóstico do presente, o neurológico e o genético for cauteloso. ( info) |
2/62. Encefalite da gripe A com desordem de movimento. A gripe A é uma causa rara mas incontestada da encefalite viral na infância, ocorrendo o mais geralmente durante manifestações da gripe da comunidade. Os autores relatam quatro casos da encefalite da gripe A que ocorreram durante uma epidemia australiana em 1997-1998. Choreoathetosis durante a fase aguda de infecção ou a participação dos gânglio básicos em neuroimaging foi observado em três dos quatro pacientes. Estes resultados na encefalite pediatra são sugestivos da infecção da gripe A e podem guiar a investigação e o diagnóstico adiantado. ( info) |
3/62. Convulsões febrile prolongadas e epilepsia de lóbulo temporal mesial em um gêmeo idêntico. Os autores relatam uns anos de idade que 30 o gêmeo idêntico que prolongassem as convulsões febrile (FC) na idade de 8 meses, deixou o começo mesial da epilepsia de lóbulo temporal na idade de 2 anos, e deixaram a esclerose mesial do lóbulo temporal (MTS). O gêmeo não afetado teve FC curto e meningite na idade de 4 anos mas da apreensão restante livre. Assim, FC prolongado anos mais novos das crianças em uns de 4 pode precipitar o desenvolvimento posterior de MTS. ( info) |
4/62. Epilepsia myoclonic severa da infância: espectro prolongado de GEFS ? FINALIDADE: A epilepsia myoclonic severa da infância (SMEI) é uma epilepsia intratável da infância adiantada de etiologia desconhecida. É associada frequentemente com uns antecedentes familiares de desordens de apreensão, mas os phenotypes da epilepsia não foram descritos bem. Nós procuramos caracterizar os phenotypes da apreensão dos parentes para compreender melhor à base genética de SMEI. MÉTODOS: Probands com SMEI foi identificado, e os estudos sistemáticos da família foram executados. As síndromes da epilepsia foram caracterizadas em membros da família afetados. RESULTADOS: Doze probands com SMEI foram identificados. Onze dos 12 probands com SMEI tiveram uns antecedentes familiares das apreensões, e o duodécimo era o resultado de uma união consanguínea. Nós encontramos que 16.7% de irmãos cheios e 8.3% dos pais tiveram apreensões definitivas. Um total de 39 membros da família afetados foi identificado. O phenotype o mais comum era apreensões febrile em 14, apreensões febrile positivas em sete, epilepsia parcial em dois, e havia únicos indivíduos com SMEI, epilepsia myoclonic-astática, síndrome de Lennox-Gastaut, e 13 casos com apreensões não classificadas ou não-confirmados. CONCLUSÕES: Os antecedentes familiares das apreensões em SMEI são de acordo com o espectro dos phenotypes da apreensão considerados na epilepsia generalizada com apreensões febrile mais (GEFS ). Nossos resultados sugerem que SMEI seja o phenotype o mais severo no espectro de GEFS . ( info) |
5/62. epilepsia generalizada com apreensões febrile mais: heterogeneidade mais adicional em uma grande família. FUNDO: epilepsia generalizada com apreensões febrile mais (GEFS ( )) é uma síndrome epileptic recentemente descrita do infância-início benigno com herança dominante autosomal. Os phenotypes os mais comuns são as apreensões febrile (FS) frequentemente com apreensões tónico-clonic generalizadas afebrile acessórias (GTCS, FS ( )). Em aproximadamente um terço, os tipos adicionais da apreensão ocorrem, como as ausências, myoclonic, ou apreensões atónicas. Até agora, três mutações dentro dos genes que codificam subunits das canaletas tensão-bloqueadas neuronal do Na ( ) foram encontradas em famílias de GEFS ( ), uma em SCN1B (beta (1) - subunit) e dois em SCN1A (alfa-subunit). MÉTODOS: Os autores examinaram a variabilidade fenotípica de GEFS ( ) em uma família alemão da cinco-geração com os 18 indivíduos afetados. A análise genética do enlace foi executada para excluir locus do candidato. RESULTADOS: A herança era dominante autosomal com uma penetração de aproximadamente 80%. Uma variedade de phenotypes da epilepsia ocorreram predominante durante a infância. Somente quatro indivíduos mostraram o phenotype do FS ou do FS ( ). Os outro apresentados com combinações diferentes de GTCS, de apreensões do tónico, de apreensões atónicas, e de ausências, somente na parte associaram com a febre. A idade no início era 2.8 /- 1.3 anos. As gravações Interictal de EEG mostraram raro, 1 - a 2 generalizadas segundo-longas, irregular ponto-e-acene descargas de 2.5 a 5 hertz em oito casos e descargas parietal focais adicionais em um caso. A análise do enlace excluiu os locus previamente descritos nos cromossomas 2q21-33 e 19q13. Todas regiões cromossomáticas restantes que contêm os genes conhecidos que codificam o Na neuronal ( ) canalizam subunits em cromossomas 3p21-24, 11q23, e 12q13 e locus descritos para convulsões febrile nos cromossomas 5q14-15, 8q13-21, e 19p13.3 foram excluídas igualmente. CONCLUSÃO: Estes resultados indicam uma heterogeneidade clínica e genética mais adicional em GEFS ( ). ( info) |
| a encefalopatia Gripe-associada é relatada frequentemente em crianças japonesas novas, mas sua patogénese é desconhecida. Embora o virus da gripe possa ser demonstrado pela cultura da garganta para pacientes com encefalopatia, as culturas das amostras dos líquidos cerebrospinais (CSF) não rendem o vírus. Oito pacientes com encefalopatia ou as convulsões febrile complicadas tiveram a infecção do virus da gripe diagnosticada por meio da cultura, da reacção em cadeia do polymerase (PCR), ou do diagnóstico rápido usando cotonetes da garganta. Em todas as 8 caixas, os resultados do teste do PCR de espécimes do CSF para o virus da gripe eram negativos. De um lado, o ADN humano do herpesvirus 6 (HHV-6) foi demonstrado nos espécimes do CSF obtidos de 2 de 8 pacientes. Em 3 de 8 pacientes, a presença de ADN humano do herpesvirus 7 (HHV-7) foi demonstrada em espécimes do CSF. Alguns casos de encefalopatia gripe-associada relatados em Japão podem ser atribuíveis a uma infecção dupla com virus da gripe e HHV-6, -7, ou ambos. Uma outra possibilidade é que HHV-6 ou HHV-7 latente no cérebro reactivated pela gripe, causando a encefalopatia ou convulsões febrile. ( info) |
7/62. Epilepsia dominante Autosomal com as apreensões febrile positivas com mutações missense do (Na ) - canalize o alfa 1 gene do subunit, SCN1A. Evidencie que as apreensões febrile têm uma predisposição genética forte foram poço - documentado. Nas famílias dos probands com convulsões febrile múltiplas, uma herança dominante autosomal com penetração reduzida é suspeitada. Quatro locus do candidato para apreensões febrile foram sugeridos até agora; FEB1 em 8q13-q21, em FEB2 em 19p, em FEB3 em 2q23-q24, e em FEB4 em 5q14-15. Uma mutação missense foi identificada no sódio tensão-bloqueado (o Na ( ))- canalize o beta 1 gene do subunit, SCN1B no cromossoma 19p13.1 na epilepsia generalizada com as apreensões febrile mais o tipo - 1 família (GEFS 1). Diversas mutações missense do (Na ( ))- o alfa da canaleta 1 gene do subunit (Nav1.1), SCN1A foi identificado igualmente nas famílias GEFS 2 no cromossoma 2q23-q24.3. O alvo deste relatório é precisamente descrever os phenotypes de pacientes japoneses com mutações novas de SCN1A e reavaliar a entidade de GEFS . Quatro membros da família sobre três gerações e uma caixa (fenotìpica esporádica) isolada com mutações de SCN1A foram investigados clìnica. A apreensão comum datilografa dentro estes pacientes era as apreensões tónico-clonic generalizadas febrile e afebrile (FS ). Além do que FS , os phenotypes parciais da epilepsia foram suspeitados em todos os membros da família afetados e confirmados electroencephalographically em três pacientes de duas famílias. GEFS é genetically e clìnica heterogêneo, e associado com a epilepsia generalizada e a epilepsia parcial também. O espectro de GEFS deve ser expandido para incluir epilepsias parciais e para melhorá-las para ser denominado epilepsia dominante autosomal com apreensões febrile mais (ADEFS ). ( info) |
8/62. síndrome da Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsia: resultados adiantados da imagem latente de ressonância magnética da característica. Nós relatamos três pacientes com a síndrome da hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsia que apresentou aguda e foi mostrada para ter os resultados neuroimaging relevantes sugestivos do edema cytotoxic difuso confinado a um hemisfério, incluindo anomalias difusão-tornadas mais pesadas extensivas da imagem latente em dois casos. Dois pacientes desenvolveram subseqüentemente a atrofia progressiva e extensiva do hemisfério involvido. Estes resultados são consistentes com as descrições mais adiantadas das características neuroradiologic clássicas desta síndrome e são úteis no diagnóstico diferencial do hemiplegia infantile agudo. Mais, os resultados suportam o mecanismo patogenético previamente propor de ferimento neuronal causado pelo epilepticus do status. ( info) |
9/62. Análise clínica e de EEG do epilepticus inicial do status durante a infância nos pacientes com epilepsia de lóbulo temporal mesial. Este estudo investigou as características clínicas e de EEG do epilepticus inicial do status (SE) durante a infância nos pacientes com epilepsia de lóbulo temporal mesial (MTLE). Os assuntos eram seis pacientes que tinham sido trazidos a nossa clínica da emergência e tratados para seu SE inicial entre 1977 e 1988, e uns MTLE desenvolvidos mais atrasados. Nós revimos os informes médicos e os resultados do laboratório na altura do SE inicial, e a evolução clínica até o desenvolvimento de MTLE. Os seis pacientes incluíram quatro fêmeas e dois machos. O SE inicial tornou-se nas idades que variam de 7 meses a 2 anos e de 9 meses com um meio de 1 ano e de 2 meses. Estes episódios foram caracterizados por uma temperatura elevado de mais de 38 graus de C (4/6 dos casos), conjuntos de apreensões prolongadas durante um episódio de SE (4/6 dos casos), SE duradouro (o minuto 120-380, significa 227 o minuto, 6/6 dos casos), perda de consciência prolongada postictal (número médio 5 h, 6/6 dos casos), e a presença de Todd' paralisia de s (3/6 dos casos). O lateralization do EEGs ictal ou postictal do SE em cinco dos seis casos era idêntico àquele da atrofia hippocampal confirmada mais tarde por MRI. As examinações da continuação EEG em um intervalo de 6 meses demonstraram as descargas de ponto temporais que aparecem somente depois o início de apreensões parciais complexas. Dois pacientes, que não tiveram nenhuma febre no SE inicial, foram caracterizados por uma aparência muito adiantada da anomalia epileptic de EEG e por um intervalo curto entre o perito em software inicial e o desenvolvimento de apreensões parciais complexas, sugerindo que o SE fosse a primeira manifestação epileptic. O resultado deste estudo mostrou que o SE que progride a MTLE tende a ter complicado as manifestações clínicas caracterizadas por conjuntos de SE unilateral ou generalizado seguido pela inconsciência postictal prolongada, por manifestações clínicas generalizadas apesar das descargas ictal lateralized de EEG, e pelo Todd' paralisia de s além do que a duração prolongada da apreensão. ( info) |
10/62. Análise clínica e genética de uma pedigree nova do multigenerational com GEFS (epilepsia generalizada com apreensões Febrile mais). As apreensões Febrile afetam 2-5% de todos os anos mais novos das crianças de 6. Uma proporção pequena de crianças com apreensões febrile desenvolve mais tarde a epilepsia. A síndrome da epilepsia generalizada com apreensões febrile mais (GEFS ) é uma desordem heterogênea caracterizada pelas apreensões febrile que podem persistir além da idade 6 anos e apreensões nonfebrile. Diversos genes foram localizados para o FS pela análise do enlace, e três genes de GEFS (SCN1A, SCN1B, GABRG2) foram identificados. Nós identificamos uma grande família do multigenerational com o GEFS em France. Todos os membros afetados tiveram o FSs. Entre eles, sete tiveram outros tipos de apreensões epileptic que incluem o FSs após a idade 6 anos, de apreensões generalizadas nonfebrile, ou de apreensões parciais mais tarde na vida. O estudo genético do enlace excluiu os genes e os locus do candidato para o FS e o GEFS , assim provar a existência de um locus genético novo de GEFS que é a base do phenotype observou nesta família. ( info) |