1/434. Patients présentant l'association de CHARGE : un modèle pour étudier la fonction saccular dans l'humain. L'association de CHARGE de limite se rapporte à une combinaison des malformations congénitales, la CHARGE mnémonique indiquant plus souvent les anomalies de occurrence dans la constellation. " ; C" ; indique le coloboma de la rétine, " ; H" ; défauts de coeur, " ; A" ; atrésie de choanal, " ; R" ; anomalies de croissance retardée et/ou de système nerveux central, " ; G" ; hypoplasia génital, et " ; E" ; anomalies et/ou surdité d'oreille. L'anomalie d'oreille intérieure se compose d'une forme spécifique de dysplasie de labyrinthe qui inclut la dysplasie de Mondini des pairs inférieurs (cochlée et saccule) et l'absence complète des pairs supérieurs (utricle et canaux semi-circulaires). Nous avons observé le développement d'un enfant avec l'association de CHARGE jusqu'à l'âge de 10 ans. Il y avait absence complète de réponse nystagmic aux stimulus pendulaires caloriques et rotatoires bithermiques. Une réaction nystagmic a été obtenue par l'essai au loin-vertical de rotation d'axe, indiquant la stimulation du macula saccular, l'organe sensoriel vestibulaire restant unique dans cette dysplasie. Ceci réaffirme que le saccule est un organe vestibulaire, quoiqu'il soit situé dans les pairs inférieurs. Malgré le déficit et le coloboma vestibulaires bilatéraux graves de la rétine, l'enfant pouvait marcher à l'âge de 2 ans. Le retard dans le développement de la marche n'était pas dû aux anomalies de système nerveux central, comme suggéré par le " ; R" ; de la CHARGE d'acronymes, mais plutôt, aux déficits visuels et vestibulaires neuro-sensoriels graves. ( info) |
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3/434. Duplication congénitale de l'objectif. Un cas du reduplication de l'objectif avec le coloboma uveal est décrit. C'est un état rare et, à la différence des deux cas précédemment rapportés, les autres structures d'oculaire et adnexae ont semblé normaux. ( info) |
4/434. Acuité visuelle chez les enfants avec des défauts colobomatous. L'examen d'un enfant avec un défaut colobomatous peut être provocant. Le facteur prédictif le plus important des résultats visuels est identification de l'anatomie fovéale normale. Le clinicien devrait d'abord évaluer l'enfant pour les conditions systémiques associées. La prochaine étape est d'identifier la présence des structures fovéales normales dans les yeux impliqués. Si le présent, une épreuve de traitement d'amblyopia est lancé. L'amblyopia Anisometropic est commun et devrait être adressé. Les détachements rétiniens sont communs et ajoutent l'incertitude à prévoir l'acuité visuelle. ( info) |
5/434. L'utilisation de l'ultrason de mode du contact B en ophthalmologie pédiatrique. On lui a montré qu'un système d'ultrason tel que le mode du contact B de Bronson-Turner peut être ajouté, fructueusement, à l'armamentarium de l'ophtalmologue pédiatrique individuel. Il peut être employé rapidement et avec précision avec une formation ophthalmologique et sans malaise ou anesthésie patient n'importe ce que l'âge. L'information antérieure valable de segment peut être aisément obtenue sans bain d'eau. Des exemples sont montrés des enfants avec les médias opaques qui se sont avérés pour avoir les cataractes congénitales et l'aphakia congénital, les microphthalmos, le PHPV, les anomalies rétiniennes et le coloboma ectatic. ( info) |
6/434. Caractéristiques cliniques de syndrome de CHARGE. CHARGEZ le syndrome, d'abord décrit par Pagon, a été appelé pour ses six dispositifs cliniques importants. Ils sont : le coloboma de l'oeil, les défauts de coeur, atrésie des choanae, a retardé la croissance et le développement comprenant des anomalies de CNS, des anomalies de hypoplasia génital et/ou d'appareil urinaire, et des anomalies d'oreille et/ou la perte d'audition. Nous avons éprouvé trois cas de syndrome de CHARGE qui ont montré le coloboma oculaire, les défauts de coeur, la croissance retardée et le développement, et d'anomalies d'oreille externe, et nous passons en revue également la littérature précédemment rapportée au sujet du syndrome de CHARGE. ( info) |
7/434. Microcéphalie, microphthalmia colobomatous, stature courte, et retardement psychomoteur grave dans deux cousins masculins : un nouveau syndrome de MCA/MR ? Nous rendons compte de 2 cousins masculins avec des anomalies faciales mineures, la microcéphalie, le microphthalmia colobomatous, le retardement psychomoteur, la stature courte, et des malformations squelettiques. Les enfants appartiennent à un famille fortement inné. Nous concluons que ces patients ont un syndrome autosomal-récessif non documenté jusqu'ici. ( info) |
8/434. Brachycephalosyndactyly avec le ptosis, la cataracte, les colobomas, et les secteurs linéaires du depigmentation de peau. Un patient masculin présentant brachycephalosyndactyly le syndrome lié aux anomalies d'oculaire et de peau est rapporté et on lui suggère que ce patient ait un désordre non documenté jusqu'ici. ( info) |
9/434. Démonstration du système vasculaire de cilioretinal exclusif fournissant la rétine chez l'homme : disques vides. BUT : Pour rapporter la fluorescéine angiographique et Doppler résultats ultrasonographic dans un patient présentant l'approvisionnement vasculaire ciliary exclusif apparent en rétine des deux yeux. MÉTHODES : Rapport de cas. RÉSULTATS : L'aspect ophtalmoscopique de tous les navires artériels émanant à partir des deux disques était compatible à une origine de cilioretinal. Les veines rétiniennes également sont entrées dans chaque disque périphériquement près de la marge, laissant la partie centrale de chaque disque vide. L'angiographie de fluorescéine a montré le remplissage de tous les navires artériels simultanés avec l'éclat choroïde de fond de tôt-phase bilatéralement. La formation image ultrasonographic de Doppler de couleur et de puissance a démontré sans équivoque l'absence des navires rétiniens centraux dans les nerfs optiques. Les deux disques étaient normaux dans la taille et ont été excavés avec le présent glial central de tissu. L'histoire clinique de la jumelle monoculaire, les épisodes alternatifs de la vision échouante avec la résolution partielle et les modèles rétiniens de pigmentation étaient bilatéralement compatibles à, cependant non concluants pour, des épisodes précédents des détachements rétiniens serous. Les anomalies systémiques coïncidentes se sont composées de petits reins avec le parenchyme rénal réduit découvert sur l'échographie, avec la néphrite interstitielle chronique. CONCLUSIONS : L'aspect ophtalmoscopique des disques optiques avec évident tout-cilioretinal approvisionnement vasculaire a été rapporté précédemment, mais la preuve de l'absence des navires rétiniens centraux exige l'évidence ultrasonographic de Doppler corroborée par des résultats angiographiques, comme exemplifié dans notre rapport de cas. Nous décrivons l'association de cette anomalie de disque avec la maladie parenchymale rénale et de sa distinction des défauts colobomatous. ( info) |
10/434. Le Dysgenesis de l'artère carotide interne s'est associé à l'encephalocele transsphenoidal : un syndrome neural de crête ? Nous décrivons deux cas originaux de dysgenesis interne d'artère carotide lié à un spectre malformative, qui inclut l'encephalocele transsphenoidal, le coloboma de nerf optique, le hypopituitarisme, et le hypertelorism. Les cellules neurales céphaliques de crête émigrent à de diverses régions dans la tête et le cou où elles contribuent au développement des structures aussi diverses que la base antérieure de crâne, les murs des artères craniofacial, le forebrain, et le visage. Les données suggèrent que le lien entre ces malformations rares soit développement neural anormal de crête. ( info) |