1/3. Punti mongoli persistenti in adulti cinesi. Quattro femmine cinesi di 21-35 anni con i punti mongoli sono segnalate. Due pazienti hanno avuti i punti sulle loro armi mentre gli altri due hanno avuti i punti sulle loro spalle. La persistenza dei punti mongoli in adulti cinesi precedentemente non è stata segnalata. ( info) |
2/3. Vasti punti mongoli: un segno clinico merita l'attenzione speciale. Anche se i punti mongoli tipici e limitati sono marcature benigne della pelle alla nascita che si sbiadicono e spariscono mentre il bambino si sviluppa, i vasti punti mongoli meritano attenzione speciale come indicazioni possibili dell'errore innato collegato di metabolismo. Alcune casse di vasti punti mongoli in collaborazione con le malattie inheritable di immagazzinaggio sono state segnalate. Alcune ipotesi sono state proposte, ma l'indagine successiva è necessaria da determinare le cause. Questo rapporto descrive tre infanti con i punti mongoli generalizzati, due infanti con il tipo 1 di gangliosidosis GM1 ed uno in collaborazione con la sindrome del Hurler. I risultati dei punti mongoli generalizzati in neonati possono condurre ad un'individuazione tempestiva e ad un trattamento iniziale prima che il danno irreversibile dell'organo accada. ( info) |
3/3. Grandi punti mongoli aberranti che coesistono con il congenita di telangiectatica di marmorata del cutis (i pigmentovascularis di phacomatosis scriv il cesiomarmorata a macchina di phacomatosis o di V). Un 1 mese-vecchio ragazzo ha mostrato il congenita di telangiectatica di marmorata del cutis (CMTC) che coinvolge la a ostruire-come il modello sul suoi piedino e coscia di sinistra e dalla parte di sinistra del suo tronco, con il hyperpigmentation grigiastro-blu bilaterale che coinvolge le natiche e le coscie e che è in parte mescolareato con CMTC. Questa associazione di CMTC con i punti mongoli è stata segnalata come tipo distinto di pigmentovascularis di phacomatosis (PPV), vale a dire il tipo V. di PPV. Più recentemente, il cesiomarmorata di phacomatosis di termine (cesius = azzurro) è stato proposto. Crediamo che cesiomarmorata di phacomatosis sia un altro esempio della macchia gemellata o del didymosis. ( info) |