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Casos registrados "catalepsia"
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1/68. Anlisis de la constitucin del cromosoma de sexo de la esperma en hombres con 47, karyotype del mosaico de XYY por el hibridacin in situ de la fluorescencia.

    OBJETIVO: Para determinar la incidencia del aneuploide del cromosoma de sexo en la esperma de dos hombres con 47, XYY/46, karyotype XY. DISEO: Informe del caso. AJUSTE: Clnica de la infertilidad en un hospital de enseanza. pacientes: Un paciente con los parmetros casi normales del semen cuya esposa tena una historia de abortos involuntarios y un paciente con infertilidad primaria y oligoasthenozoospermia severo. INTERVENCIONES: anlisis citogentico de linfocitos perifricos y anlisis in situ del hibridacin de la fluorescencia tricolor X/Y/18 de la esperma. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Anlisis de las tarifas disomy y diploidy del cromosoma de sexo en esperma. RESULTADOS: Ambos pacientes tenan 47, XYY/46, karyotype XY. El ndice hyperdiploidy del paciente 1 era el 19% y el del paciente 2 era el 90%. La incidencia de XY disomy fue elevada perceptiblemente en ambos pacientes comparados con los controles (0.23% y 1.02%, respectivamente, contra 0.10%). La incidencia de YY disomy (0.44% contra 0.10%) era solamente el hospitalizado creciente 2, al igual que la incidencia de 18 disomy (0.49% contra 0.09%) y el ndice de diploidy (0.83% contra 0.13%). El ndice de 24, XX esperma en ambos pacientes no era diferente de se en los controles. CONCLUSIONES: Los pacientes con 47, karyotype del mosaico de XYY pueden ser en peligro de producir al descendiente con una constitucin del sexo del hyperdiploid. Estos pacientes deben hacer su esperma investigar por el hibridacin in situ de la fluorescencia para determinar sus riesgos particulares antes de que experimenten la inyeccin intracitoplsmica de la esperma. (+info)

2/68. Una regin de sexo-determinacin nueva en la mutacin de absurdo de Y (SRY) identificada en 45, X/47, hembra de XYY.

    OBJETIVO: Para determinar si una mutacin de SRY particip en el resultado fenotpico en el caso de 45, X/47, hembra de XYY. DISEO: Anlisis de la DNA genomic para las mutaciones en SRY. AJUSTE: Un hospital de enseanza acadmico. pacientes: Una familia que incluy a una hembra fenotpica con 45, X/47, mosaicism de XYY. INTERVENCIONES: Extraccin de la DNA, del anlisis de la reaccin en cadena de polimerasa, de la secuencia del nucletido, y del anlisis enzimtico de la restriccin. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Comparacin del control y de las secuencias sujetas de la DNA. RESULTADOS: El paciente demostr un nucletido (thymine, T) canceladura en la posicin 422, llevando a una mutacin del mutgeno 'frameshift'. Esta mutacin cambia el codn para Tyr (TAT) a un codn de parada (ETIQUETA) dentro del marco de lectura abierto apenas contracorriente desde un adorno DNA-obligatorio conservado. Ni otras mutaciones ni los mosaicisms del nucletido fueron encontrados en las regiones restantes del gene. Esta mutacin no estaba presente en el patient' padre del normal de s. CONCLUSIONES: El mutante SRY se puede asumir para inducir una protena SRY-cifrada no funcional que carezca un adorno DNA-obligatorio. Estos resultados explican la hembra fenotpica y la disgenesia gonadal en los 45, x 47, descendiente sexo-invertido XYY. (+info)

3/68. sndrome de prader-willi en un nio con XYY.

    Divulgamos a 26 el muchacho mes-viejo con sndrome de XYY, con la complicacin del sndrome de prader-willi (PWS) debido a disomy maternal uniparental del cromosoma 15. A nuestro conocimiento, ste es el primer caso del sndrome de XYY y de PWS. Los resultados clnicos eran totalmente compatibles con los criterios de diagnstico para PWS. El anlisis molecular revel un heterodisomy maternal del cromosoma 15, indicando que de operacin NI del cromosoma 15 haba ocurrido en la meiosis maternal I, y que haba ocurrido el de operacin NI del cromosoma y y del cromosoma 15 independientemente. (+info)

4/68. Synostosis radiocubital y sndrome de XYY.

    El synostosis radiocubital en un muchacho con sndrome de XYY se discute. Solamente cuatro otros casos de synostosis radiocubital con sndrome de XYY se han divulgado en la literatura. (+info)

5/68. Varn de XYY con thrombocythemia esencial en niez.

    Describimos a un muchacho con el varn de XYY acompaado con thrombocythemia esencial. ste es, a nuestro conocimiento, el primer informe completo del caso de la clase en la literatura peditrica. El paciente era asintomtico, pero en la edad 5 su cuenta de plaqueta haba aumentado a 145.5 a x 10 (diagnosticaron 4)/microL, y lo como teniendo thrombocythemia esencial basado en los criterios de diagnstico del grupo de estudio de Vera del Polycythemia. En aquel momento, fue descubierta por anlisis del cromosoma de la mdula y de los glbulos perifricos que l era varn de XYY. Ocasionalmente durante el curso clnico cuando su cuenta de plaqueta era 94.1 x 10 (4)/microL, su thrombopoietin del suero (medido por anlisis enzima-ligado del inmunosorbente) era 1.09 fmol/mL, que era normal para su edad. Aspirin fue administrado, y l segua siendo asintomtico a travs del curso. Despus de 2 aos, l experiment una remisin espontnea. Debido a el pequeo nmero de casos divulgados, hemos no podido determinar la relacin entre los varones de XYY y el thrombocythemia esencial. (+info)

6/68. El cryptorchidism bilateral se asoci a 47, karyotype de XYY.

    Describimos a un muchacho mes-viejo 11 con el karyotype de 47, de XYY que presentaron con cryptorchidism bilateral, y discutimos la condicin hormonal del paciente. (+info)

7/68. Anlisis in situ del hibridacin de la fluorescencia multicolora de la segregacin meiotic del cromosoma en 47, varn de XYY y una revisin de la literatura.

    Las frecuencias de la esperma aneuploide y diploide fueron determinadas en 47, varn de XYY usando anlisis in situ del hibridacin de la fluorescencia multicolora (PESCADO), y comparadas con sas a partir de 10 donantes del control. Un total de 30.078 esperma del paciente fue anotada, 15.044 por los PESCADOS bicolores para los cromosomas 13 y 21, y 15.034 por los PESCADOS tricolores para los cromosomas de sexo usando el cromosoma 1 como control de un autosoma interno para diploidy y la carencia del hibridacin. Las frecuencias del X-cojinete (49.73%) y de la esperma del Y-cojinete (49.46%) en varones del control no eran perceptiblemente diferentes del 50% previsto (ji (2) - pruebe para la calidad del ajuste). El cociente de 24, X (50.60%) a 24, esperma de Y (48.35%) en el paciente, sin embargo, era perceptiblemente diferente de los controles (P = 0.0144, la ji (2) - pruebe para la independencia) y del cociente previsto del 1:1 (P = 0.0055, ji (2) - pruebe para la calidad del ajuste). No haba aumento significativo en la frecuencia de la esperma diploide en comparacin con los controles (ji (2) - pruebe para la independencia). Las frecuencias perceptiblemente crecientes fueron encontradas para 24, YY (0.07% contra 0.02%, P = 0.0009) y 24, XY (0.44% contra 0.29%, P = 0.0025), pero no para 24, XX (0.05% contra 0.05%, > de P; 0. 05), 24, +13 (0.07% contra 0.07%, > de P; 0.05) o 24, esperma +21 (0.21% contra 0. 18%, > de P; 0.05) en los 47, varn de XYY en comparacin con los donantes del control (ji (2) - pruebe para la independencia). Nuestros resultados apoyan la teora que la prdida del cromosoma de Y adicional ocurre durante espermatognesis en la mayora de las clulas. En este paciente de XYY haba un aumento significativo en la frecuencia de la esperma con anormalidades cromosmicas del sexo pero ninguna sugerencia de un efecto inter-cromosmico sobre autosomes. Los 3 estudios de los PESCADOS del color en la literatura demuestran un riesgo perceptiblemente creciente de aneuploide gonosomal en varones de XYY, con el riesgo estando en la orden de el 1%. (+info)

8/68. Anlisis "in-situ" del hibridacin de la fluorescencia de la constitucin cromosmica en spermatozoa de un mosaico 47, XYY/46, varn XY.

    el mosaicism del sexo-cromosoma en spermatozoa de un mosaico 47, XYY [el 20%] /46, varn XY [del 80%] con problemas de la fertilidad fue determinado usando triple-sonda estudios "in-situ" del hibridacin de la fluorescencia (PESCADO). las puntas de prueba Cromosoma-especficas para X, Y y 18 fueron utilizadas, y los resultados posibles fueron deducidos. En los spermatozoa haploides normales del paciente y de un normal 46, control masculino XY, el X: El cociente de Y estaba cercano a 1: 1. Haba una diferencia significativa en la incidencia total de spermatozoa karyotypically anormales entre el paciente y los 46, control masculino XY (2.31% contra 1.46%, < de P; 0.0001). La incidencia de algunos tipos de los spermatozoa dismicos X+Y+18 (24, XY) y X+18+18 (24, X, +18), o (46, XY) los spermatozoa diploides X+Y+18+18 fueron aumentados perceptiblemente del patient' muestra del semen de s. No haba, sin embargo, diferencia significativa en la incidencia (24, YY) de los spermatozoa dismicos Y+Y+18. Porque la mayora del patient' los spermatozoa de s eran karyotypically normal, la etiologa de sus problemas de la fertilidad eran confusos. Estos resultados agregan al cuerpo cada vez mayor de la informacin con respecto a anormalidades del cromosoma en spermatozoa de los hombres que son mosaico para las anormalidades del cromosoma de sexo. En estos hombres, el anlisis de los PESCADOS de spermatozoa se puede autorizar para determinar los porcentajes relativos de clulas anormales, y para determinar si la fertilizacin in vitro con diagnosis gentica del preimplantation puede aumentar la probabilidad de un embarazo acertado. (+info)

9/68. La forma central aislada de deficiencia del tetrahydrobiopterin se asoci a hemizygosity en el cromosoma 11q y un alelo del mutante de PTPS.

    el synthase 6-Pyruvoyl-tetrahydropterin (PTS o PTPS) est implicado en tetrahydrobiopterin la biosntesis (de BH (4)), el cofactor para las varias enzimas incluyendo los hydroxylases aromticos del aminocido. La deficiencia heredada de PTPS es una enfermedad heterognea con diversos fenotipos que llevan a BH (4) agotamiento. La forma severa de deficiencia de PTPS causa deficiencia del neurotransmisor del hyperphenylalaninemia y de monoamina, mientras que la forma suave da lugar a hyperphenylalaninemia solamente. A partir de 228 pacientes con deficiencia de PTPS por lo menos 32 diversos alelos del mutante se han identificado en su gene correspondiente, situado en el cromosoma 11q22.3-q23.3. Aqu describimos un nuevo alelo de un nio con la deficiencia de PTPS que exhibi una forma suave pero transitoria de hyperphenylalaninemia, con todo ramos deficientes en monoamines de la CFS. Encontraron al paciente para llevar, en su DNA y cDNA genomic, un A> homocigtico; Transicin de G, llevando a la alteracin Tyr99 del codn de PTPS a Cys (Y99C). La madre y varios miembros de la familia maternal eran portadores del alelo de Y99C, tambin verificados por la actividad enzimtica reducida de PTPS en eritrocitos. Por los anlisis citogenticos, moleculares, y de los PESCADOS, una canceladura de de novo que atraviesa de 11q14 a 11q23.3 en el patient' el cromosoma paternal de s fue trazado, estableciendo el hemizygosity del alelo de Y99C. La mutacin de PTPS observada en este paciente genera un fenotipo nuevo con una forma central al parecer aislada de BH (4) deficiencia. (+info)

10/68. El nuevo anlisis por fluorescencia que el hibridacin in situ de embriones de repuesto cultiv hasta el da 5 despus de la diagnosis gentica para 47, paciente estril del preimplantation de XYY demuestra una alta incidencia de los embriones diploides del mosaico: un informe del caso.

    Mosaicism en 4-8-cell que los embriones humanos analizados por el hibridacin in situ de la fluorescencia (PESCADO) se han divulgado extensamente, solamente pocos estudios ha tratado la incidencia del mosaicism en etapas embrionarias ms avanzadas. En el actual estudio analizbamos embriones humanos de repuesto en un caso de la diagnosis gentica del preimplantation (PGD) para el riesgo creciente de aneuploide debido a 47 estriles, hombre de XYY. Despus de que el reemplazo de dos embriones mecanografiados como 1818XX en PGD, seis embriones de repuesto (no congelados debido a su baja calidad) fuera reanalizado el el da 5 para la confirmacin de PGD. Fuera de cinco embriones mecanografiados como 1818XY en PGD, cuatro eran el mosaico diploide (DM) y uno era normal en todas las clulas. El sexto embrin, mecanografiado como 18XYY/1818181818X en PGD, era un DM. A pesar del diagonal de nuestra pequea serie de embriones morfolgicamente de baja calidad, la parte asombrosamente elevada de los mosaicos (que confirma resultados anteriores) pregunta la validez de PGD, pero apoya la estrategia de transferir solamente los embriones donde dos blastmeras dieron resultados normales y concordantes en PGD. Ms datos se requieren entender la significacin clnica del mosaicism diploide temprano (y su impacto en tarifa de la implantacin) y determinar si algunos embriones diploides del mosaico pudieron ser considerados seguros para la transferencia. (+info)
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Última actualización: Septiembre 2014
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