Cas Rapportés "Cassure Chromosomique"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/182. Les suppressions de Xp se sont associées à l'autisme dans trois femelles.

    Nous rapportons huit femelles avec de petites suppressions du bras court du chromosome de X, trois de qui a montré des dispositifs d'autisme. Nos résultats suggèrent qu'il puisse y a une région critique pour l'autisme dans les femelles avec des suppressions de Xp entre la frontière et le DXS7103 pseudoautosomal. Nous présumons que cet effet pourrait être dû de la perte de fonction d'un gène spécifique dans la région supprimée ou de résulter nullisomy fonctionnel de l'inactivation de X du chromosome de X normal. ( info)

2/182. Facteur homologue 2 (FHF2) de facteur de croissance de fibroblaste : structure, expression et cartographie de gène à la région de syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann dans Xq26 tracée par un point de rupture de duplication dans a BFLS-comme le patient.

    Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) est un retardement mental X-lié syndromal, qui trace par la tringlerie à la région q26 du chromosome de X humain. Nous avons identifié un patient masculin présentant BFLS-comme les configurations et une duplication, 46, Y, duplication (X) (q26q28), hérité de sa mère phénotypique normale. L'hybridation in situ de fluorescence utilisant les clones artificiels de chromosome de levure de Xq26 a localisé le point de rupture de duplication à un intervalle d'approximativement 400 kb dans la région Xq26.3 entre DXS155 et DXS294/DXS730. Les recherches de base de données et l'analyse de l'ordre genomic disponible d'adn de la région ont indiqué la présence du gène homologue de facteur de facteur de croissance de fibroblaste, FHF2, dans l'intervalle de point de rupture de duplication. La structure de gène de FHF2 était déterminée et deux nouveaux exons ont été identifiés, y compris un nouveau 5' ; exon d'extrémité, 1B. FHF2 est un grand gène prolongeant le kb plus d'approximativement 200 dans Xq26.3 et se compose au moins de sept exons. Il montre l'épissure alternative tissu-spécifique et les débuts alternatifs de transcription. L'hybridation nordique de tache a montré l'expression la plus élevée dans le cerveau et le muscle squelettique. La localisation du gène FHF2 et le modèle tissu-spécifique d'expression la proposent pour être un gène de candidat pour les caisses familiales du syndrome de BFLS et d'autres formes syndromal et non spécifiques de retardement mental X-lié traçant à la région. ( info)

3/182. syndrome de Campomelic et suppression de SOX9.

    Le gène SOX9 humain, situé dans la région 17q24.1-25.1 de chromosome, code un facteur de transcription impliqué dans le développement de chondrogenesis et de testicule. Les mutations dans ce gène causent le syndrome campomelic (CMPS) avec l'inversion autosomal de sexe. Ici nous décrivons une fille infantile avec des CMPS et une suppression interstitielle sur le long bras du chromosome 17 (46, X, del (17) (q23.3q24.3). L'ampleur de la suppression SOX9 sur un chromosome 17 a été définie utilisant les sondes in situ fluorescentes d'hybridation d'ordre unique. C'est le premier rapport d'un patient avec des CMPS soutenant une suppression complète d'un gène SOX9, et car telle est l'évidence la plus forte jusqu'ici pour l'action dépendante de la dose de la protéine SOX9 dans le chondrogenesis normal. ( info)

4/182. Deux patients présentant les transcriptions originales de fusion de BCR/ABL (e8/a2 et e13/a2) résultant des points de rupture de translocation dans des exons de BCR.

    Nous avons identifié des fusions du roman BCR-ABL adn messagère par RT-PCR dans deux patients présentant la leucémie de positif de chromosome de Philadelphie (pH). L'ordonnancement des fusions indiquées de dans-armature se composant d'une partie de l'exon e8 de BCR a épissé à l'exon a2 d'ABL dans un patient et une partie de l'exon e13 de BCR a épissé à l'exon a2 d'ABL dans l'autre. Les coupures dans les exons e8 et e13 de BCR ne se sont pas conformées aux emplacements d'épissure de consensus, suggérant que les mRNAs anormaux de fusion aient pu avoir surgi en raison des points de rupture de translocation à ces emplacements. Ceci a été confirmé par ACP genomic de bulle d'adn pour le deuxième patient. Ces données prouvent que les points de rupture de translocation de BCR-ABL peuvent de temps en temps se produire dans des exons de codage. ( info)

5/182. Neocentromere à 13q32 dans un de deux marqueurs stables a dérivé d'une coupure 13q21.

    Une mois-vieille fille 10 avec le retardement psychomoteur, microcéphalie, microphthalmia, et postaxial bilatéraux polydactyly des pieds karyotyped utilisant des techniques de bande et (couleur simple ou duelle) l'hybridation in situ fluorescente (poissons) avec quatre sondes : D13Z1/D21Z1, pancentromeric, pantelomeric, et un mélange des répétitions d'alphoid subtelomeric et 13/21 de 13q. Elle s'est avérée pour avoir un karyotype de 47 chromosomes dans lequel une normale 13 a été remplacée par deux marqueurs stables dérivés d'un point de rupture à 13q21.1, à savoir un del (13) (q21.1) et un isofragment (13) (qter--> ; q21.1 : : q21.1--> ; qter). Ce dernier ont eu une constriction primaire C-négative mais Cd-positive simple à 13q32 qui, cependant, n'était pas évident dans environ 12% des cellules. Les études de poissons ont prouvé que le petit 13q- a eu le centromère 13 et un telomere 13q (comme montré pour un signal 13q subtelomeric spécifique) sur l'extrémité cassée tandis que l'isofragment a manqué des signaux d'alphoid mais a eu les ordres 13q subtelomeric sur les deux extrémités. Les karyotypes parentaux étaient normaux. Le patient' ; la remise en ordre de s représente le huitième marqueur de chromosome-13-derived avec un neocentromere de nonalphoid situé à 13q. Somme toute, de tels neocentromeres ont été décrits dans 29 marqueurs dérivés des chromosomes 2, 3, 8-11, 13-15, 20, et Y, et résultent plausiblement de l'activation épigénétique d'un centromère latent, qui peut même être un telomere avec l'activité neocentric. Le telomere 13q a trouvé dans le del (13q) a été probablement capturé du chromosome homologue. ( info)

6/182. Un lieu pour le palais de fissure d'isolement, situé sur le chromosome humain 2q32.

    Nous présentons l'évidence pour l'existence d'un lieu original du chromosome 2q32 impliqué dans la pathogénie du palais de fissure d'isolement. Nous avons étudié deux patients indépendants présentant les configurations cliniques de façon saisissante semblables, dans qui il y a apparemment équilibré, les remises en ordre cytogénétiques de de novo impliquant la même région du chromosome 2q. Les deux enfants ont le palais de fissure, le dysmorphism facial, et l'incapacité d'étude douce. Leurs karyotypes ont été à l'origine rapportés en tant que 46, XX, t (2 ; 7) (q33 ; p21) et 46, XX, t (2 ; 11) (q33 ; p14). Cependant, nos analyses cytogénétiques moléculaires localisent des points de rupture de translocation à une petite région entre les marqueurs D2S311 et D2S116. Ceci suggère que l'endroit vrai de ces points de rupture soit 2q32 plutôt que 2q33. Pour obtenir le soutien indépendant de l'existence d'un lieu de fissure-palais dans 2q32, nous avons exécuté une analyse statistique détaillée pour tous les cas dans la base de données humaine de cytogénétique des suppressions autosomal nonmosaic, simples, contiguës liées à clefting orofacial. Ceci a indiqué 2q32 pour être l'une de seulement trois régions chromosomiques dans lesquelles le haploinsufficiency est sensiblement associé au palais de fissure d'isolement. En association, nos données fournissent la preuve irréfutable pour l'endroit à 2q32 d'un gène qui est critique au développement du palais secondaire. La grande proximité de ces deux points de rupture de translocation devrait également permettre le progrès rapide vers le clonage de position de ce gène de fissure-palais. ( info)

7/182. Monosomy partiel de 10q distal : trois nouveaux cas et une revue.

    Nous rendons compte de 3 patients présentant des suppressions partielles du long bras du chromosome 10-46, DE X/Y, le del (10) (q26.2), 46, XX, del (10) (q25.3q26.3) ou 46, XX, del (10) (q26.1), et 46, XX, del (10) (q26.1). Elles sont comparées à d'autres cas connus avec des suppressions interstitielles ou terminales impliquant les bandes 10q25 ou q26 de chromosome. Des manifestations uniques sont identifiées, y compris la scoliose et un désordre grave de comportement avec le déficit d'attention et l'hyperactivité dans un garçon de 12 ans aussi bien que l'alopécie inégale dans un patient de 6 ans. ( info)

8/182. Translocations sautantes impliquant 11q dans un lymphome non Hodgkinien.

    Ce document présente les résultats d'une analyse cytogénétique dans un garçon de 11 ans avec le lymphome non Hodgkinien. La recherche a été effectuée sur des glissières obtenues à partir de la culture à court terme des cellules de ganglion lymphatique. Les analyses ont indiqué un clone anormal avec la perte de Y, le gain d'un chromosome de X, t (3 ; 22), trisomy 11, et trois subclones cytogénétique-connexes avec des translocations sautantes impliquant 11q13 comme région commune de point de rupture. Cette région est un emplacement peu commun de rupture de chromosome dans des translocations sautantes, et n'a pas été rapportée jusqu'ici. Le contraire à la plupart des rapports publiés, la translocation sautante dans notre patient est associé à la longue survie. ( info)

9/182. Translocation inversion-associée du chromosome 16 : deux nouveaux cas.

    Deux patients présentant la translocation inversion-associée du chromosome 16 ont été étudiés avec des techniques in situ conventionnelles cytogénétiques et de fluorescence d'hybridation (POISSON). Le même chromosome 16 a été impliqué dans l'inversion et la translocation dans les deux patients. Le point de rupture de translocation de chromosome a été situé dans l'hétérochromatine du chromosome 16 mais en dehors de l'alpha domaine satellite dans le t (10 ; 16) du premier patient, tandis qu'il était en dehors du secteur d'hétérochromatine dans le deuxième cas avec t (1 ; 16). Ces deux types de remises en ordre peuvent être dus à différents mécanismes et illustrer les difficultés possibles en identifiant l'inversion du chromosome 16 sans études de poissons. ( info)

10/182. Les ordres d'emplacement d'identification d'Alu et de translisin flanquant des emplacements de translocation dans un type original de transcription chimérique de bcr-abl suggèrent un mécanisme général possible pour des points de rupture de bcr-abl.

    FOND ET OBJECTIF : Nous avons plus loin caractérisé un type original de transcription chimérique de BCR-ABL adn messagère détectée dans un patient présentant la leucémie myéloïde chronique positive de chromosome de Philadelphie (Ph ) (CML). CONCEPTION ET MÉTHODES : Nous avons employé l'amplification en chaîne par réaction de renversé-transcription (RT-PCR) et l'analyse d'ordre de la région de fusion du fragment amplifié de cDNA. L'analyse occidentale a été exécutée sur la protéine totale. RÉSULTATS : Une partie de l'exon e8 du gène de BCR a été jointe à un ordre intronic d'intron Ib d'ABL épissé sur l'exon a2 du gène d'ABL, provoquant une transcription de la dans-armature e8-int-a2 BCR-ABL. Seulement une partie de l'exon 8 du gène de BCR (e8) (intra-exonic coupure) a été maintenue. La transcription BCR-international-ABL conséquente a été traduite en protéine de BCR-ABL des résidus 1804 d'acide aminé avec une masse moléculaire de 197.5 kilodaltons (kDa) p200 appelé BCR-ABL. Le 3' ; une partie de l'exon 8 de bcr a recombiné dans ou à côté des éléments d'Alu aux emplacements additionnels. Les motifs d'ordre semblables aux accepteurs de consensus des protéines lymphoïde-associées de TRAX et de translisin étaient présents sur les deux rives participantes aux emplacements de la recombinaison 22q11 et 9q34, respectivement. Aucune différence dans des résultats cliniques ou de laboratoire au diagnostic n'a été trouvée entre ce patient et patients de CML présentant la fusion de bcr-abl. INTERPRÉTATION ET CONCLUSIONS : La présence des ordres d'Alu et du motif obligatoire de translisin des deux côtés des coupures dans cette translocation originale suggère un mécanisme général possible de recombinaison moléculaire dans des patients de CML. ( info)
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