11/68. Toxicité régime-connexe grave se produisant dans un patient présentant le syndrome de XYY recevant la transplantation périphérique allogeneic de cellules de tige de sang. Un homme de 23 ans avec la leucémie myelocytic chronique (CML) dans la première phase chronique a subi la transplantation périphérique allogeneic de cellules de tige de sang (PBSCT) de son enfant de mêmes parents HLA-identique. Les évaluations de Pretransplant ont prouvé qu'il a eu un à faible risque de la mortalité transplantation-connexe et que l'intervalle entre le diagnostic de CML et PBSCT était seulement 6 mois. Cependant, il a développé une série de complications, y compris l'échec rénal aigu exigeant la hémodialyse, les dommages hépatiques graves, la cystite hémorragique, et l'hémorragie gastro-intestinale menant au choc hypovolemic. L'examen pathologique du mucosa du côlon a montré des dommages endothéliaux vasculaires et des lésions thrombotic, menant au diagnostic de microangiopathy thrombotic. Plus tard, nous avons constaté qu'il a eu l'anomalie constitutionnelle XYY. Le syndrome de XYY est une anomalie congénitale fréquente, et les anomalies de trouble et congénitales mentales du rein et du foie sont des manifestations communes. Vu son cours clinique, il était intéressant que les complications aient été graves dans les organes qui sont fréquemment impliqués dans les cas du syndrome de XYY. Ces organes peuvent avoir la fonction pauvre ou les réservations pauvres et peuvent être plus vulnérables aux dommages endothéliaux provoqués par la chimiothérapie cytotoxique de haut-dose. Les patients présentant le syndrome de XYY pourraient avoir un à haut risque de la mortalité transplantation-connexe. ( info) |
12/68. tetrasomy Y par la remise en ordre structurale : rapport clinique. Les Poly-y karyotypes, excepté 47, XYY, sont des événements rares chez l'homme. Par exemple, le chromosome de Y tetrasomy a été rapporté 10 fois, 2 dont étaient par la remise en ordre structurale. Nous présentons un garçon de 2 year-and-4-month-old qui a été référé pour l'évaluation cytogénétique en raison du retard psychomoteur global. GTG- et les karyotypes CBG-réunis sur les lymphocytes PHA-stimulés ont montré deux populations de cellules, l'une d'entre elles a contenu deux chromosomes de Y isodicentric identiques, qui a été vu dans 93% de métaphases analysées, et des 45, la variété de cellule de X (7%). Ceci a été confirmé par FISH avec les sondes DYZ3 (identifiant la région centromère du chromosome de Y), 91H4.5 (identifiant Yp11.2), et DYZ1 (identifiant l'hétérochromatine de Y dans Yq12). Le point de rupture s'est produit près de la fin telomeric de la région hétérochrome. Par conséquent, le karyotype est MOS 47, X, idic (Y) (q12) x2 [123] /45, X [9]. C'est la deuxième fois qu'un tel karyotype a été rapporté. Cette anomalie chromosomique a été formée très probablement par un U-type échange. Les dispositifs cliniques ont inclus le retard de la parole, stature courte, brachycephaly, de grandes oreilles, plis epicanthal bilatéraux, hypertelorism, éruption de dents retardée, synostosis radio-ulnar bilatéral, cinquième doigt bilatéral clinodactyly, organes génitaux externes normaux, et comportement impulsif. Le père a eu le phénotype et le karyotype normaux. Un examen des patients tetrasomy de Y est présenté. Tous les patients présentant l'objet exposé tetrasomy de chromosome de Y un certain degré de retardement mental, de diverses anomalies squelettiques, et de dysmorphism facial. Néanmoins, la corrélation entre le karyotype et le phénotype n'est pas encore bien définie puisque peu de cas ont été rapportés. Ce rapport clinique sera utile en définissant la gamme phénotypique liée au Y. tetrasomy. ( info) |
13/68. Accord du syndrome fragile de X et de 47, XYY dans un individu avec a Prader-Willi-comme le phénotype. Nous rendons compte d'un homme développemental handicapé de 34 ans nous sommes rapportés à notre clinique pour l'évaluation du syndrome possible de Prader-Willi sur la base de l'obésité et de l'appétit vorace. L'analyse cytogénétique et moléculaire a indiqué des 47, le karyotype de XYY et la présence d'une expansion de répétition de trinucleotide ayant pour résultat le syndrome fragile de X. À notre connaissance, c'est le premier rapport de l'accord de XYY et de syndrome fragile de X dans la littérature médicale. L'examen des anomalies de chromosome de sexe s'est associé au syndrome fragile de X et des considérations phénotypiques sont présentées. ( info) |
14/68. Trisomy 21 avec XYY. Un cas de la double aneuploidie impliquant le chromosome 21 et Y est rapporté dans un enfant en bas âge âgé de huit mois avec le retard et le manque développementaux de prospérer. Le patient a eu tous les dispositifs phénotypiques classiques de 21 trisomy excepté, absence des plis epicanthal. Le diagnostic a été confirmé par l'étude cytogénétique réalisée sur la culture périphérique de leucocyte de sang utilisant la G-bande. La revue de littérature a indiqué seulement 17 cas de XYY et 21 trisomy ont rapporté jusqu'ici. Aucun un tel cas n'est rapporté en littérature indienne. La littérature appropriée est passée en revue et des effets possibles de 21 trisomy sur XYY et de celui de XYY sur 21 trisomy a été discutés. Un hospitalisé chromosomique courant d'étude même avec les configurations classiques de Down syndrome a été préconisé. Intéressant, notre patient a également eu les shunts de gauche à droite au niveau atrial et ductal et à la régurgitation tricuspid. Etant donné la rarité du désordre et des données éditées maigres il est difficile établir l'incidence, phénotype et risque de répétition. ( info) |
15/68. Stature, type E brachydactyly et exostoses courts disproportionnés des tibias dans un patient présentant un karyotype de XYY. Un ' ; new' ; syndrome ? Un mâle de 18 ans avec un karyotype de XYY est rapporté avec la stature courte, l'intelligence normale et la personnalité normale, contrairement au syndrome de XYY qui peut être caractérisé par stature grande, sous-normalité mentale et comportement agressif. Le patient, en outre, a eu des exostoses des tibias bilatéralement et du type E brachydactyly ; cette association n'a pas été précédemment décrite dans les patients présentant le karyotype de XYY. ( info) |
16/68. Un mâle de transsexuel avec 47, karyotype de XYY. Des transsexuels s'avèrent habituellement pour avoir un complément normal de chromosome. Les transsexuels des documents quatre de littérature jusqu'ici avec 47, modèle de XYY. Ce document rapporte un mâle fertile avec la variété de cellule principale de 47, XYY et un désordre d'identité de genre. ( info) |
17/68. Génotype et crime de XYY : 2 cas. La présence de 47, génotype de XYY a stimulé beaucoup de discussion de savoir si ces hommes sont pour se livrer au comportement criminel et violent que 46, mâles DE X/Y. Deux cas des hommes de XYY qui avaient commis le meurtre sont décrits, et la littérature courante concernant la criminalité et la psychopathologie dans des mâles de XYY est passés en revue. Il est important que les psychiatres légaux avec des patients de XYY se rendent compte de ces issues car le lien entre le génotype de XYY et la criminalité peut être augmenté devant le tribunal. ( info) |
18/68. Traitement avec busulfan visé pour la transplantation périphérique autologous de cellules de tige de sang pour la leucémie myelogenous aiguë dans un mâle de XYY. Nous rapportons ci-dessus un mâle japonais de 19 ans avec le syndrome de XYY qui a développé la leucémie myelogenous aiguë. Pendant trois cours de la chimiothérapie cytotoxique, il a souffert des insuffisances hépatiques et rénales répétées, probablement liées au dysfonctionnement latent du syndrome de XYY. Le patient a été soigné avec le facteur colonie-stimulant de granulocyte combiné avec l'etoposide, le cytarabine, et busulfan (ce dernier ajustés sur une dose de optimisation) suivi de la transplantation périphérique autologous de cellules de tige de sang. Il n'a eu aucune toxicité régime-connexe grave et est maintenant libre de la leucémie. ( info) |
19/68. Enfants anormaux des 47, père de XYY. Des enfants anormaux de deux 47, hommes de XYY ont été étudiés. Un de ces hommes a eu 2 filles normales et un enfant, 45, X/46, DE X/Y, avec le dysgenesis gonadal. L'autre homme a eu 2 fils normaux et un enfant avec Down' ; syndrome de s. Le chromosome supplémentaire 21 de cet enfant est venu de la mère. Encore 47, homme de XYY ont eu 4 enfants normaux. ( info) |
20/68. Stature, type E brachydactyly, exostoses, gynecomastia, et cryptorchidism courts dans un patient avec 47, XYY/45, X/46, mosaicism DE X/Y. Nous rapportons un patient masculin de 72 ans avec des 47, XYY/45, X/46, mosaicism DE X/Y lié à la stature courte, exostoses, type E brachydactyly, gynecomastia, cryptorchidism, retardement mental doux, et une personnalité paranoïde et un désordre de conversion. Puisque sa variété de cellule répandue était 47, XYY (environ 75%), notre patient pourrait être karyotypically classifié comme cas de 47, syndrome de XYY. En raison de la similitude saisissante des dispositifs cliniques de ce cas et de ceux d'un cas de XYY précédemment rapporté par Ikegawa et autres (1992), il semble raisonnable de suggérer que ces patients soient des représentants d'un syndrome original avec un karyotype de XYY. ( info) |