1/107. Cardiomyopathie dilatée comme premier signe du rachitisme alimentaire d'insuffisance de la vitamine d dans l'enfance. Un garçon âgé de cinq mois s'est présenté avec la cardiomyopathie dilatée grave, exigeant les inotropes intraveineux en tant qu'élément de la gestion initiale. Il s'est avéré pour avoir le hypocalcemia dû au rachitisme d'insuffisance de la vitamine d. Sa fonction cardiaque a récupéré complètement après six mois de la supplémentation de la vitamine d. ( info) |
2/107. Hypocalcemia dû à l'infarctus spontané de l'adénome parathyroïde et de l'ostéomalacie dans un patient avec le hyperparathyroidism primaire. Une femme japonaise de 49 ans avait soumis l'agrandissement d'une tumeur cervicale, et avait également souffert deux fractures en 2 ans. La tumeur cervicale avait agrandi plus loin en mois avant l'admission, devenant chaude et tendre. L'examen endocrinologique a indiqué que la concentration intacte en sérum PTH était remarquablement haute à 400 pg/mL en dépit de la basse concentration en calcium de sérum, et que la concentration de Ds de vitamine de sérum a été diminuée. Les radiographies d'os ont indiqué les changements ostéolytiques graves compatibles avec le cystica de fibrosa d'osteitis et une rupture pathologique de l'humérus. Sous un diagnostic de hyperparathyroidism primaire, parathyroidectomy a été exécuté, suivi de chirurgie de fixation pour la rupture pathologique. Histologiquement, la tumeur cervicale était un adénome parathyroïde de chef-cellule avec la nécrose massive, et la pathologie d'os par biopsie iliaque d'os a indiqué l'existence de l'ostéomalacie. Elle a été traitée avec du calcium, les vitamines D et le K2 et la calcitonine après la chirurgie. Ce cas est un hypocalcemia de manifestation d'état rare avec l'ostéoporose catastrophique en présence de l'infarctus spontané de l'adénome parathyroïde avec l'ostéomalacie, suggérant que les dispositifs cliniques du hyperparathyroidism soient modifiés par l'autoparathyroidiectomy et l'existence de l'ostéomalacie dus à l'insuffisance de la vitamine d. ( info) |
3/107. Myelofibrosis : une présentation peu commune du rachitisme D-déficient de vitamine. Nous présentons le cas 5 élevés au sein d'un mois-vieil enfant en bas âge qui s'est présenté avec le pancytopenia, secondaire au myelofibrosis intense pendant les mois d'hiver en raison du rachitisme undiagnosed. Le patient a répondu à la vitamine orale D avec la résolution rapide des symptômes. Le hyperparathyroidism secondaire était la cause probable du myelofibrosis. CONCLUSION : Bien que le rachitisme alimentaire demeure un problème dans les pays en voie de développement, les enfants dans des climats nordiques dans les pays industrialisés peuvent également être en danger. Le rachitisme doit être considéré en évaluant le myelofibrosis dans un enfant très en bas âge. ( info) |
4/107. Insuffisance à longue chaîne de déshydrogénase de 3 hydroxyacyl-CoA : expressivité variable de maladie maternelle pendant la grossesse et de présentation peu commune avec le cholestasis et le hypocalcaemia infantiles. Patients présentant l'insuffisance à longue chaîne de la déshydrogénase de 3 hydroxyacyl-CoA (LCHAD) actuelle avec a Reye-comme le syndrome, la cardiomyopathie, ou la mort inattendue soudaine. Nous décrivons une présentation peu commune dans un patient présentant l'insuffisance insoupçonnée de LCHAD. Le proband a présenté à 2 mois d'âge avec une insuffisance infantile aiguë de hypocalcaemia et de vitamine d liée à l'affection hépatique cholestatic occulte et non expliquée. La mort soudaine et inattendue s'est produite à 8 mois. L'analyse moléculaire a indiqué l'homozygotie pour le LCHAD répandu (> 1528G ; mutation de C, d'E474Q). La mère a eu le pre-eclampsia pendant le troisième trimestre de sa grossesse. Dans une grossesse suivante, elle a développé le foie gras aigu grave de la grossesse (AFLP) et de la mort foetale intra-utérine à 33 semaines de gestation. En conclusion, le hypocalcaemia infantile est un phénotype peu commun lié à l'insuffisance de LCHAD. Les documents maternels d'histoire de grossesse que l'insuffisance foetale de LCHAD est associée à un éventail des maladies maternelles s'étendant du pre-eclampsia à AFLP représentant un danger pour la vie. ( info) |
5/107. Aucune activité enzymatique 25 de produit de gène du hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase dans le rachitisme d'insuffisance du pseudovitamin D, y compris cela avec la manifestation clinique douce. Le rachitisme d'insuffisance de Pseudovitamin D (PDDR) est un désordre récessif autosomal provoqué par défaut dans l'activation de la vitamine d. Nous avons récemment isolé 25 le gène du hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase et avons identifié quatre mutations faux-sens de inactivation homozygotes dans ce gène par l'analyse de quatre cas typiques de PDDR. Cette maladie montre une certaine variation phénotypique, et on l'a suspecté que les patients présentant des phénotypes doux aient des mutations qui ne suppriment pas totalement l'activité enzymatique. Pour étudier les défauts moléculaires liés à la variation phénotypique, nous avons analysé six patients indépendants additionnels de PDDR : un avec doux et cinq avec la manifestation clinique typique. Par analyse d'ordre, on s'est avéré que chacun des six patients ont des mutations en les deux allèles. Les mutations ont varié, et nous avons identifié quatre mutations faux-sens originales, une mutation non-sens, et une mutation de épissure pour la première fois. Le patient présentant des symptômes cliniques doux était hétérozygote composé pour T321R et une mutation de épissure. La mutation d'emplacement d'épissure a causé la conservation d'intron. L'activité enzymatique du mutant de T321R a été analysée par overexpressing le mutant 1alpha-hydroxylase en cellules d'escherichia coli pour détecter l'activité enzymatique résiduelle subtile. Aucune activité enzymatique résiduelle n'a été détectée dans le mutant de T321R ou dans les autres mutants. Ces résultats indiquent que tous les patients, y compris ceux du phénotype doux, sont provoqués par les mutations de gène 1alpha-hydroxylase qui suppriment totalement l'activité enzymatique. ( info) |
6/107. Associé myopathy grave à l'insuffisance de la vitamine d à new york occidental. Cinq cas d'associé myopathy grave à l'insuffisance de la vitamine d sont décrits. Chaque patient a été confiné à un fauteuil roulant en raison de la faiblesse et de l'immobilité. Deux étaient vieux, 1 était un Afro-américain de 37 ans avec mellitus de diabète de type 1, 1 était traité pour le syndrome carcinoïde, et 1 était dû sévèrement sous-alimenté à la prise orale pauvre. Dans chacun, la faiblesse avait été précédemment attribuée à d'autres causes, y compris la vieillesse, la neuropathie diabétique concomitante, ou la débilité générale. Le diagnostic correct a été fait au commencement par un index élevé de soupçon, après la démonstration de myopathy proximal clinique ; la confirmation a été faite par la démonstration du hydroxyvitamin D du bas 25 et des concentrations parathyroïdes élevées en hormone. Le traitement avec la vitamine d a causé une résolution des maux et des douleurs de corps et une restauration de force de muscle normale en 4 à 6 semaines. Quatre patients sont devenus entièrement mobiles et ont eu la normale 25 concentrations du hydroxyvitamin D, et le cinquième est également devenu mobile. Dans les 4 caisses entièrement récupérées, les niveaux parathyroïdes d'hormone sur le suivi étaient plus bas mais toujours élevés. Ceci qui trouve suggère un degré d'autonomie de sécrétion parathyroïde connue pour se produire dans les cas de l'insuffisance de longue date de la vitamine d. Myopathy, dû à l'insuffisance chronique de la vitamine d, contribue probablement à l'immobilité et à la santé mauvaise dans un nombre significatif de patients aux Etats-Unis nordiques. Une conscience de cette condition peut de manière significative améliorer des populations d'hospitalisé de mobilité et de qualité de vie vulnérables à l'insuffisance de la vitamine d. ( info) |
7/107. Osteopetrosis malin obscurci par insuffisance maternelle de la vitamine d dans un nouveau-né. Un nouveau-né s'est présenté avec les configurations cliniques, biochimiques, endocriniennes et radiographiques compatibles au rachitisme d'insuffisance de la vitamine d d'origine maternelle. Le hypocalcemia persistant et le développement suivant du pancytopenia, du hemolysis et de l'hépatosplénomégalie ont incité d'autres études que cela a menées au diagnostic de l'osteopetrosis infantile. CONCLUSION : L'Osteopetrosis est un diagnostic différentiel important du rachitisme néonatal et n'est pas exclu par les niveaux bas de la vitamine d. ( info) |
| L'homéostasie de calcium est changée dans les patients présentant le syndrome de williams. Nous rapportons un enfant en bas âge dans qui le syndrome de williams a été diagnostiqué à 4 semaines qui ont présenté avec le hypercalcemia, le hypercalciuria, et le nephrocalcinosis médullaire. L'hybridation in situ de fluorescence a démontré une suppression du gène d'élastine sur le chromosome 7. Cet enfant en bas âge a été traité avec une formule infantile D-déficiente de bas-calcium/vitamine qui a eu comme conséquence le développement du rachitisme. Le remplacement de la formule D-déficiente de bas-calcium/vitamine avec la formule standard a mené à la résolution du rachitisme. ( info) |
9/107. rachitisme d'insuffisance de la vitamine d dû à l'alimentation inadéquate : rapport d'un cas. Le rachitisme d'insuffisance de la vitamine d est rare parmi des enfants en bas âge et des enfants dans les pays industrialisés. En ce document, nous rapportons une fille de 2 year-5-month-old avec faire mal et jambes cintrées. Une allergie de nourriture avec la dermatite atopic a été diagnostiquée depuis sa enfance tôt. Des restrictions diététiques strictes ont été faites et elle a été la plupart du temps alimentée des nourritures de jus et de riz de soja. La formule enrichie de soja (Isomil) a été présentée pendant un mois avant admission. Le rachitisme d'insuffisance de la vitamine d a été diagnostiqué par une histoire des résultats inadéquats d'alimentation, radiographiques et de laboratoire. Le régime thérapeutique a inclus 1, le dihydroxycholecalciferol 25 0.5 ug/day et le carbonate de calcium 100 mg/kg/jour. La consultation alimentaire étendue a été également donnée pour la correction des pratiques diététiques anormales. Après un suivi d'une année, il y avait évidence radiologique d'os guérissant, et amélioration marquée des défauts de forme de jambe. ( info) |
10/107. rachitisme D-déficient de vitamine : une maladie multifactorielle. Nous présentons un cas d'un enfant afro-américain avec le rachitisme D-déficient de vitamine. En plus d'être seulement élevé au sein pour la période de 1 an, il a résidé en Nouvelle Angleterre, où l'exposition à la lumière UV est limitée dû à sa latitude nordique et longs hivers froids. Il s'est présenté avec les signes classiques du rachitisme alimentaire et était immédiatement sensible au traitement avec la supplémentation de la vitamine d. ( info) |