1/2659. Expression clinique variable de syndrome de Holt-Oram dans trois générations. Le syndrome de Holt-Oram est une entité dominante autosomal distincte présentant avec des défauts supérieurs de membre et l'anomalie cardiaque. Aucune corrélation entre la sévérité du coeur et les défauts de membre n'a été établie. Ici nous rapportons l'expression clinique variable du syndrome de Holt-Oram dans trois générations. Le père s'est présenté avec des défauts supérieurs typiques de membre : phocomelia des bras avec trois chiffres sur chaque main, défaut congénital de coeur et épaules étroites. Sa perturbation cardiaque de conduction manifestée par fils sans le coeur congénital ou le défaut squelettique. Le défaut septal ventriculaire montré par petite-fille et les déviations radiales modérées des deux mains sans le hypoplasia évident des extrémités. Les données cliniques de la famille présentée suggèrent le manque de penetrance en ce qui concerne des anomalies cardiaques squelettiques et structurales dans le syndrome de Holt-Oram. ( info) |
2/2659. Impact de rifampin sur des concentrations en amiodarone de sérum dans un patient présentant la maladie cardiaque congénitale. Un femme de 33 ans avec la maladie cardiaque congénitale et les arythmies atriales et ventriculaires, contrôlées au-dessus du long terme avec un défibrillateur implantable de cardioverter, système arpentant épicardiaque, et amiodarone, a éprouvé une augmentation des palpitations et un choc de son défibrillateur. L'évaluation indiquée diminue dans des concentrations en amiodarone et en sérum de desethylamiodarone des niveaux précédents. Rifampin avait été ajouté à sa thérapie 5 semaines plus tôt. On a observé des augmentations des concentrations en amiodarone et en desethylamiodarone après une augmentation du dosage d'amiodarone et de la discontinuation du rifampin. Le cours de temps a suggéré que l'addition du rifampin ait mené aux réductions des concentrations en sérum de la drogue et de métabolite. ( info) |
3/2659. enfant avec le syndrome et le del velocardiofacial (4) (q34.2) : une autre région critique s'est associée à un velocardiofacial syndrome-comme le phénotype. Nous rendons compte d'un enfant avec la maladie cardiaque congénitale (défaut septal atrial, défaut septal ventriculaire, sténose pulmonic), le palais de fissure submucosal, le discours hypernasal, les difficultés d'étude, et les bonnes cinquièmes manifestations d'anomalie de doigt, compatibles au syndrome velocardiofacial (VCFS) ; cependant, l'analyse cytogénétique a démontré une petite suppression terminale du segment 4q34.2 à 4qter. L'hybridation in situ fluorescente n'a pas identifié une suppression de la région critique liée à VCFS. Dans les suppressions 4q précédemment rapportées avec un point de rupture distal à 4q34.2, aucun défaut ou fissure cardiaque de palais n'a été rapporté. Notre patient a une suppression de 4q34.2 à 4qter et a le palais et les difficultés de participation et mineures cardiaques d'étude, qui implique que des gènes impliqués dans le mensonge de développement de coeur et de palais distal à 4q34.2, et que la région critique pour un retardement mental plus grave sur 4q peut résider proximal à 4q34.2. Ces résultats suggèrent qu'une suppression 4q distale puisse mener à un phénotype semblable à VCFS et souligne l'importance de rechercher d'autres anomalies de karyotype quand a VCFS-comme le phénotype est présent et une suppression 22q n'est pas identifiée. ( info) |
4/2659. Correction réussie de ventricule droit de sortie double avec un D-l-malposition ventriculaire des grandes artères, de la zone continentale des Etats-Unis bilatérale, du rétrécissement pulmonaire et du défaut septal ventriculaire subaortic. Les auteurs présentent le cas d'une vieille fille de quinze-année avec le ventricule droit de sortie double avec la d-boucle et le l-malposition ventriculaires des grandes artères, de la zone continentale des Etats-Unis bilatérale, du rétrécissement pulmonaire et du défaut septal ventriculaire subaortic, qui a été opéré avec succès. C'est la quatrième caisse de ventricule droit de sortie double avec la l-position de l'aorte qui a été chirurgicalement corrigée. La position subaortic du défaut interventriculaire favorise la création du tunnel reliant le ventricule gauche à l'aorte sans obstruer la bonne région ventriculaire de sortie. Le patient faisait bien 11 mois postopératoirement. ( info) |
5/2659. Aphallia en tant qu'élément de l'ordre urorectal de malformation de septum dans un enfant en bas âge d'une mère diabétique. Un patient masculin présentant l'aphallia, la sténose anale, la tétralogie de Fallot, anomalies vertébrales multiples comprenant l'agénésie sacrée et les malformations du système nerveux central (CNS) était né après une grossesse compliquée par le diabète maternel mal commandé. Aphallia est une anomalie extrêmement rare et peut faire partie de l'ordre urorectal de malformation de septum (URSMS). Tandis que l'aphallia n'a pas été rapporté dans les enfants en bas âge des mères diabétiques, des malformations urogénitales sont connues pour se produire avec la fréquence accrue. Deux produits femelles des grossesses compliquées par le diabète ont présenté avec les malformations multiples comprenant l'atrésie anale et la fistule recto-vaginal compatibles au diagnostic d'URSMS. Les trois patients partagent le CNS, cardiaque, et les anomalies vertébrales, les anomalies secondaires à la blastogenèse anormale et la caractéristique d'embryopathy diabétique. URSMS est également provoqué par la blastogenèse anormale. Par conséquent, cette malformation particulière devrait être regardée dans le cadre des anomalies blastogenetic multiples dans les cas rapportés ici. Le chevauchement des résultats d'URSMS dans nos cas avec d'autres anomalies de la blastogenèse, telles que l'association de VATER ou l'agénésie sacrée n'est pas étonnant, car ces associations sont connues pour manquer des frontières diagnostiques claires. ( info) |
6/2659. Anomalies dentaires rares vues dans le syndrome (OFCD) oculo-facio-cardio--dentaire : trois nouveaux cas et examens de neuf patients. le syndrome Oculo-facio-cardio--dentaire est un état très rare. Jusqu'ici, seulement neuf cas ont été documentés. Nous rendons compte de trois patients féminins additionnels représentant la même entité. Les résultats cliniques étaient : cataracte congénitale, microphthalmia/microcornea, glaucome secondaire, affaiblissement de vision, ptosis, long visage étroit, haut pont nasal, large bout nasal avec les cartilages séparés, long philtrum, palais de fissure, défaut septal atrial, défaut septal ventriculaire, et anomalies squelettiques. Les anomalies dentaires suivantes ont été trouvées : radiculomegaly, dentition, oligodontia, dilacérations de racine (prolongation), et malocclusion retardés. Pour la première fois, la fusion des dents et le hyperdontia des dents supérieures permanentes ont été vus. En outre, des changements dentaires structuraux et morphologiques ont été notés. Ces résultats augmentent le spectre clinique du syndrome. ( info) |
7/2659. Délinéation de deux syndromes distincts de la suppression 6p. Les suppressions du bras court du chromosome 6 sont relativement rares, les caractéristiques principales étant retard développemental, les malformations craniofacial, le hypotonia, et les défauts du coeur et du rein, avec des anomalies de hydrocephalus et d'oeil se produisant parfois. Nous présentons la recherche cytogénétique moléculaire sur six cas avec les suppressions 6p et deux cas avec des translocations non équilibrées ayant pour résultat monosomy de la partie distale de 6p. Les points de rupture des suppressions ont été déterminés exactement en employant 55 sondes bien-tracées et hybridation in situ de fluorescence (POISSON). Les caisses peuvent être groupées dans deux catégories distinctes : suppressions interstitielles dans les suppressions du segment 6p22-p24 et de la borne dans le segment 6p24-pter. Les caractéristiques se corrélant avec des régions spécifiques sont : cou court, clinodactyly ou syndactyly, défauts de cerveau, de coeur et de rein avec des suppressions dans 6p23-p24 ; et opacities/anomalie cornéenne, hypertelorism et surdité de l'iris coloboma/Rieger avec des suppressions de 6p25. Les deux cas avec des translocations non équilibrées ont présenté avec a Larsen-comme le syndrome comprenant certaines caractéristiques du syndrome de la suppression 6p, qui peut être expliqué par la suppression de 6p25. Une telle recherche sur des anomalies cytogénétiques de 6p utilisant des techniques de poissons et un ensemble défini de sondes permettra une comparaison directe des cas rapportés et permettra un diagnostic plus précis aussi bien que le pronostic dans les patients présentant les suppressions 6p. ( info) |
8/2659. diagnostic prénatal de syndrome de Smith-Lemli-Opitz dans une grossesse avec le bas oestriol maternel de sérum et un foetus sexe-renversé. Un foetus masculin cytogénétiquement normal s'est plus tard avéré pour avoir des organes génitaux externes femelles, une malformation cardiaque et le retardement de croissance intra-utérin de mi-trimestre par l'examen d'ultrason. Le niveau maternel d'oestriol de sérum était bas. La combinaison du bas oestriol et des résultats échographiques a suggéré le syndrome de Smith Lemli Opitz (SLO), qui a été confirmé par un nettement plus grand niveau du fluide aniotique du déhydrocholestérol 7. Nous passons en revue le diagnostic différentiel de l'inversion apparente de sexe à un foetus et à un niveau maternel bas d'oestriol de sérum. Pour examiner plus plus loin la spécificité du niveau maternel bas d'oestriol comme un marqueur pour SLO une étude complémentaire de 12141 grossesses examiné pour Down Syndrome utilisant trois marqueurs biochimiques : l'alpha-fetoprotein, le gonadotrophin chorionique bêta-humain et l'oestriol ont été exécutés. 26 grossesses ont eu un niveau d'oestriol qui était 0.25 maman ou moins. SLO n'a pas été diagnostiqué médicalement dans les enfants nés vivants l'uns des assurés par un niveau maternel bas d'oestriol. Neuf des grossesses ont fini dans la perte spontanée. Bien que la fréquence de SLO dans les grossesses avec le bas oestriol maternel nivelle ou sexe-ait renversé des foetus soit inconnue, le diagnostic de SLO devrait, néanmoins, être considéré dans les deux arrangements cliniques. ( info) |
9/2659. Écoulement pulmonaire concurrentiel dans l'enfance : l'effet de la respiration. L'écoulement caval supérieur pendant la ventilation mécanique de pression positive et la respiration spontanée a été étudié par l'échocardiographie de Doppler dans un nouveau-né avec un shunt cavopulmonary supérieur de coexistence et un shunt aortopulmonary. Pendant la ventilation de pression positive, l'écoulement systolique rétrograde dans la veine cave supérieure a été enregistré, avec l'écoulement antérograde à vitesse réduite. Ce modèle a été renversé pendant la respiration spontanée. La basse pression intrathoracique joue un rôle important en maintenant le flux de sang pulmonaire antérograde dans les patients présentant cette physiologie. ( info) |
10/2659. Ablation de cathéter dans un patient avec un diverticule atrial droit géant congénital présenté comme syndrome de wolff-parkinson-white. Un jeune femme symptomatique pour la tachycardie a montré le preexcitation ventriculaire droit sur la surface ECG avec un modèle pendant la fibrillation atriale induite suggestive des aps multiples. Les techniques de formation image non envahissantes ont exécuté avant l'ablation de cathéter ont démontré la présence d'un diverticule atrial droit géant confirmé par procédé hémodynamique. Cette structure a fonctionné comme énorme accessoire AP. Nous avons effectué l'ablation de cathéter de cette voie utilisant un special cathéter multipolaire de 4 millimètres à l'intérieur du diverticule. C'est le premier cas de comme l'anomalie étant avec succès traitée avec l'ablation de cathéter. ( info) |