11/907. Obstruction de Subaortic après l'utilisation d'une cloison intracardiaque de percer un tunnel le ventricule gauche dans l'aorte. Les études hémodynamiques postopératoires dans cinq patients documentent l'obstruction subaortic après la réparation chirurgicale utilisant une cloison intracardiaque pour établir la continuité entre le ventricule gauche et l'aorte. Quatre des patients ont eu un procédé de Rastelli pour la D-transposition des grandes artères avec un défaut septal ventriculaire et un rétrécissement pulmonaire ; un patient a eu la réparation du ventricule droit de sortie double avec un défaut septal ventriculaire et un rétrécissement pulmonaire. La sortie ventriculaire gauche s'est avérée un long tunnel étroit par l'angiographie dans quatre de cinq patients et par l'échocardiographie dans un patient. Le gradient de pression systolique maximal aortique de repos s'est étendu de 10 à 42 millimètres hectogramme (moyen 24). L'obstruction a été localisée à l'extrémité proximale du ventricule gauche au tunnel d'aorte (c.-à-d., à l'emplacement du défaut septal ventriculaire) dans cinq patients. Un patient présentant un gradient de 42 millimètres hectogramme a l'angine et la tolérance diminuée d'exercice. L'obstruction de Subaortic est des conséquences nouvellement décrites après le procédé de Rastelli pour la transposition ou la réparation du ventricule droit de sortie double. L'obstruction peut être hemodynamically significative et devrait être recherchée à la cathéterisation cardiaque postopératoire. ( info) |
12/907. Cardiomyopathie maternellement héritée : caractérisation clinique et moléculaire d'un grand kindred hébergeant la mutation ponctuelle d'A4300G en acide désoxyribonucléique mitochondrique. objectifs : Le but de cette étude était de décrire les dispositifs cliniques et moléculaires d'une famille nombreuse avec la cardiomyopathie maternellement héritée (MICM). FOND : Récemment, plusieurs mutations ponctuelles mitochondriques d'acide désoxyribonucléique (mtDNA) ont été associées à MICM. Cependant, les dispositifs cliniques et morphologiques distinctifs de MICM ne sont pas pleinement appréciés. C'est partiellement dû au de petite taille des pedigrees rapportés, souvent manquant de l'information détaillée clinique et de laboratoire. MÉTHODES : L'analyse clinique et génétique de la famille a été effectuée. RÉSULTATS : L'échocardiographie a montré la plupart du temps la cardiomyopathie hypertrophique symétrique dans 10 membres de la famille. La maladie a eu un cours défavorable. L'arrêt du coeur progressif s'est produit dans trois sujets, qui sont par la suite morts ; un individu a subi la transplantation de coeur. On a observé des signes électrocardiographiques ou échocardiographiques de l'hypertrophie cardiaque en l'absence des plaintes cliniques significatives dans cinq sujets. L'examen neurologique était normal. La mutation a été détectée dans le sang de tous les sujets disponibles. L'abondance de molécules mutées s'est étendue entre 13% et 100% des génomes totaux de mtDNA. La sévérité de la maladie n'a pas pu être prévue par la proportion de la mutation dans le sang. CONCLUSIONS : Ce rapport contribue une meilleure description des aspects cliniques de MICM et fournit des indices importants pour la distinguer de la cardiomyopathie hypertrophique. Nous proposons que des mutations de mtDNA, en particulier dans l'acide ribonuclétique de transfert pour l'isoleucin, devraient être systématiquement recherchées dans les patients avec MICM. L'identification d'être à la base du défaut mitochondrique maternellement hérité d'adn dans des cas familiaux de la cardiomyopathie peut considérablement influencer la gestion et la consultation génétique des patients affectés. ( info) |
13/907. altitude persistante de segment de rue : un nouvel ECG trouvant en cardiomyopathie hypertrophique. La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie primaire de myocarde ayant pour résultat l'hypertrophie myocardique sans n'importe quelle surcharge de pression ou de volume d'incitation. La triade typique de symptômes inclut l'angine, la syncope, et la brièveté d'exertional du souffle. La mort cardiaque soudaine, la complication la plus redoutable de ce désordre, peut être la première manifestation de la maladie et est plus commune dans de jeunes patients. Les vieux patients, d'une part, peuvent avoir un cours relativement bénin avec la durée normale ou presque normale. L'électrocardiogramme (ECG) et l'échocardiographie sont les deux mesures les plus utiles de diagnostiquer la cardiomyopathie hypertrophique. Les dispositifs électrocardiographiques de la cardiomyopathie hypertrophique sont nombreux, y compris l'altitude de segment de rue qui peut simuler d'autres syndromes d'altitude de segment de rue, y compris l'infarctus du myocarde aigu, le pectoria variable d'angine, la péricardite aiguë, les blocs de branche, le rythme entraîné ventriculaire, le segment ventriculaire dyskinétique, l'aneurysm ventriculaire, l'hypertrophie ventriculaire gauche, le syndrome de wolff-parkinson-white, et le syndrome tôt de repolarisation. Ce rapport décrit un cas d'un patient asymptomatique qui s'est présenté avec l'altitude de segment de rue du type aigu de dommages et, en conséquence, a été admis pour éliminer l'infarctus du myocarde silencieux. L'infarctus du myocarde a été éliminé par les niveaux cardiaques d'enzymes, mais l'altitude de segment de rue est demeurée persistante dans tout les ECGs suivant. L'échocardiographie a été exécutée, qui a clairement montré la cardiomyopathie hypertrophique avec l'obstruction ventriculaire gauche de région de sortie et un gradient de pression élevé d'intracavity. Plus tard, la récupération de vieil ECGs a montré un type semblable d'altitude de segment de rue dans le patient' ; s ECGs précédent. ( info) |
14/907. Cardiomyopathie hypertrophique dans Friedreich' ; ataxie de s. Les résultats cardiaques dans deux sibs avec Friedreich' ; l'ataxie de s sont décrites. Les signes cliniques étaient suggestifs de la cardiomyopathie obstructive hypertrophique. Pendant la cathéterisation gauche de coeur un gradient de pression systolique à travers la région ventriculaire gauche de sortie a pu être provoqué par une infusion d'isoprénaline. Les angiocardiograms ventriculaires gauches et les échocardiogrammes ont montré l'épaississement brut du septum interventriculaire. Dans un patient un mouvement antérieur systolique du feuillet antérieur de la valvule mitrale a été vu. L'importance de l'examen échocardiographique périodique pour des patients avec Friedreich' ; l'ataxie de s est soulignée. ( info) |
15/907. dispositifs échocardiographiques Pre-- et postopératoires de la sténose subaortic discrète. Dans deux patients présentant la sténose subaortic membranée discrète, la fermeture systolique tôt partielle de la valve aortique a été notée sur le disque préopératoire. Postopératoirement, cette anomalie s'est avérée pour être prononcée moins. Le rétrécissement de la région ventriculaire gauche de sortie a été vu dans le traçage préopératoire dans chaque patient. Les échocardiogrammes pris après la résection de la membrane subaortic ont montré l'élargissement de la région ventriculaire gauche de sortie par rapport au traçage préopératoire. Ainsi, l'échocardiographie peut être de valeur en distinguant la sténose subaortic discrète et d'autres formes d'obstruction ventriculaire gauche de région de sortie. ( info) |
16/907. Hypokinesis apical dans un patient présentant la cardiomyopathie hypertrophique et la transition myocardique : inversion avec le bêta-blocus--un rapport de cas. Un homme de 42 ans s'est présenté avec l'angine de poitrine d'effort de 20 minutes' ; durée. La cardiomyopathie obstructive hypertrophique, la transition myocardique grave impliquant l'artère coronaire descendante antérieure de midleft, et le hypokinesis apical ont été identifiés. Le mouvement régional de mur a normalisé suivre le déclenchement du blocage bêta. ( info) |
17/907. Un cas intéressant de la mort subite infantile : cardiomyopathie hypertrophique grave dans Pompe' ; la maladie de s. Type II (Pompe' de la maladie de stockage de glycogène ; la maladie de s) est un désordre métabolique hérité rare, qui mène souvent à la mort infantile à partir de la cardiomyopathie grave. Ce cas de la mort subite illustre les dispositifs des résultats cardiaques dans le désordre, résultant de l'accumulation lysosomal massive du glycogène dans le coeur et d'autres tissus. Pompe' ; la maladie de s devrait être considérée dans les cas de la cardiomyopathie infantile non expliquée. ( info) |
18/907. Caractéristiques électrophysiologiques des raccordements atrioventriculaires accessoires sous une forme héritée de syndrome de wolff-parkinson-white. INTRODUCTION : Une forme familiale du syndrome de wolff-parkinson-white (WPW) se produit en association avec la cardiomyopathie hypertrophique et les anomalies intraventriculaires de conduction. Ce syndrome, démontrant la transmission dominante autosomal et l'isolant avec un niveau important de penetrance mais d'expressivité variable, a été génétiquement lié au chromosome 7q3. Le but de cette étude est de détailler les caractéristiques électrophysiologiques des raccordements atrioventriculaires accessoires (C.A.) dans quatre membres d'un kindred avec ce syndrome. MÉTHODES ET RÉSULTATS : Nous avons médicalement évalué 32 membres d'un kindred simple et avons identifié 20 individus avec le preexcitation ventriculaire, la conduction intraventriculaire anormale comprenant le bloc complet de poids du commerce et/ou l'hypertrophie ventriculaire. L'analyse génétique de tringlerie a tracé le gène de la maladie dans ce kindred au lieu du chromosome 7q3 (logarithme maximum des points de chance = 6.88, thêta = 0) ; les événements de recombinaison dans les individus affectés ont ramené l'intervalle génétique de 7 centimorgans (cm) à 5 cm. Étude électrophysiologique de quatre individus avec le preexcitation, C.A. sept identifié (1 droite a dégrossi, 3 septaux, et 3 à gauche dégrossis). Chacun des quatre individus a eu la tachycardie orthodromique induisible ; tandis que trois avaient le C.A. multiple. La conduction bi-directionnelle a été démontrée dans 6 de C.A. 7. L'ablation réussie a été accomplie dans 5 de C.A. 7. CONCLUSION : Les caractéristiques et l'endroit électrophysiologiques du C.A. dans des membres de la famille ayant ce phénotype cardiaque complexe sont semblables à ceux vues dans les individus avec WPW d'isolement. L'identification de WPW dans plus d'un membre de la famille devrait inciter l'évaluation clinique des parents pour des résultats additionnels des anomalies ventriculaires d'hypertrophie ou de conduction. ( info) |
19/907. Cardiomyopathie hypertrophique passagère dans les doses multiples suivantes nouveau-nées de corticostéroïdes prénatals. L'exposition postnatale aux stéroïdes a été associée à la cardiomyopathie hypertrophique (HCM) dans le nouveau-né. Un tel effet n'a pas été décrit dans les enfants en bas âge soutenus aux mères qui ont reçu les stéroïdes prénatals. Nous rapportons trois nouveaux-nés dont les mères ont été traitées avec le betamethasone prenatally dans différentes doses, durée de temps, et qui ont développé de divers degrés de HCM diagnostiqués par l'échocardiographie. Il n'y avait aucune évidence maternelle de diabète excepté un enfant en bas âge dont la mère a pris le jeûne d'une normale et le glucose de sang post-prandial avant la thérapie stéroïde, mais excepté un un glucose postprandial anormal d'heure après 8 semaines de thérapie de betamethasone, avec un niveau normal de HbA1 C. Il n'y avait aucun antécédent familial de HCM, aucune histoire de la prise maternelle d'autres médicaments appropriés, et aucune hypertension dans chacun des trois nouveaux-nés. L'échocardiographie de suivi a indiqué la résolution complète des changements de HCM de tous les enfants en bas âge. Nous proposons que la prise stéroïde maternelle prénatale répétée puisse causer des changements de HCM dans le nouveau-né. Ces changements semblent être dose et durée-connexes et sont la plupart du temps réversibles. Encore d'autres études commandées éventuelles pour évaluer ces observations et pour étudier les mécanismes potentiels sont justifiées. ( info) |
20/907. Cardiomyopathie hypertrophique infantile du type IX de glycogenosis : insuffisance cardiaque d'isolement de kinase de phosphorylase. La maladie de stockage de glycogène confinée au coeur dû à l'insuffisance cardiaque de kinase de phosphorylase cause une cardiomyopathie infantile mortelle. Le Cardiomegaly peut être détecté dans l'utérus et est progressif. Les résultats électrocardiographiques et échocardiographiques sont caractéristiques mais pas détail ; ceux-ci incluent de grands complexes de QRS, intervalle court de P.R., et un modèle nonobstructive hypertrophique. Le diagnostic concluant exige l'analyse biochimique du myocarde, qui peut ne pas être premortem possible dû à la quantité de tissu exigée. L'examen pathologique d'une biopsie cardiaque standard peut fournir un diagnostic présumé. Il n'y a aucun traitement courant excepté une greffe de coeur. Les enfants en bas âge succombent à l'arrêt du coeur et/ou au compromis respiratoire dus à la compression pulmonaire. C'est une entité rare ; seulement trois cas ont été rapportés à notre connaissance. Nous rapportons deux cas additionnels. ( info) |