1/73. Aneurysm intracraneal fungicida en un niño con candidiasis mucocutánea crónica familiar. Divulgamos sobre un paciente que presentó en 5 años de edad con un hemiparesis debido a un infarto medio de la arteria cerebral. Una embolia había originado de un aneurysm micótico situado en la arteria carótida interna. Por varios meses antes de la admisión él había estado sufriendo de la candidiasis terapéutico resistente de la boca y de los clavos. Los antecedentes familiares revelaron las infecciones micóticas crónicas de la piel, del pelo, de los clavos y de la boca en el padre y la abuela paternal sugestivos de candidiasis mucocutánea crónica con el modo dominante de un autosoma de herencia. El recortes del aneurysm, después de 3 meses del tratamiento antimicótico, siguió por el tratamiento continuo con el itraconazole y el fluconazole, llevados a un resultado favorable. CONCLUSIÓN: La candidiasis mucocutánea crónica se puede asociar a un aneurysm intracraneal y complicar por el infarto cerebral. ( info) |
2/73. Pulmonía del carinii de pneumocystis en 15 años con candidiasis mucocutánea crónica. Un paciente masculino y-viejo 15 con candidiasis mucocutánea crónica (CMCC) y la escasez suprarrenal del nuevo inicio desarrolló la pulmonía del carinii de pneumocystis (PCP). La literatura en complicaciones infecciosas de CMCC es repasada y las características clínicas y del laboratorio del único caso previamente descrito de PCP en CMCC se comparan con las del paciente divulgado aquí. ( info) |
3/73. Anemia hemolítica autoinmune en un paciente con candidiasis mucocutánea crónica dominante de un autosoma. La candidiasis mucocutánea crónica es un síndrome heterogéneo de la inmunodeficiencia caracterizado por las infecciones candidal recurrentes de la piel, de los clavos, y de las membranas mucosas. El síndrome se puede asociar a las condiciones autoinmunes, especialmente desordenes endocrinos. Típicamente, la herencia es recesiva de un autosoma, y la inmunidad T-célula-mediada anormal es probablemente el déficit subyacente. Describimos a un hombre de 27 años con la candidiasis mucocutánea crónica heredada en una manera dominante de un autosoma, en la cual la blastogénesis del linfocito y el retrasar-tipo reactividad de la piel a los antígenos de la candida eran normales. Las características notables del caso incluyen anemia hemolítica autoinmune, hypoparathyroidism probable, e hipogonadismo hypogonadal. ( info) |
4/73. vasculitis cerebral en candidiasis mucocutánea crónica: informe del caso de la autopsia. Un caso de la autopsia de la candidiasis mucocutánea crónica (CMCC) se divulga aquí, en el cual vasculitis cerebral desarrollada en el estadio final. Un hombre de 32 años que había sufrido de la infección candidial superficial desde que su niñez fue diagnosticada como teniendo CMCC. Durante los últimos 7 años el paciente había desarrollado varios desordenes asociados incluyendo de la variable mellitus de diabetes la inmunodeficiencia insulina-dependiente (IDDM), común (CVID), la esofagitis candidial, úlceras múltiples de la zona digestiva y piotórax. En 1998, en la edad de 32, él desarrolló las convulsiones que fueron acompañadas por la debilitación del sentido, y que fueron tratadas temporalmente con la pulsar-medicación esteroide. El estado epiléptico se asoció a infartos cerebrales extensos ocurrió posteriormente, sin embargo, y el paciente murió de sepsia 2 meses más adelante. En la autopsia, los infartos cerebrales múltiples y la trombosis arterial eran evidentes. Éstas histológico fueron demostradas ser vasculitis primaria cuál fue confinado solamente al cerebro, y esto fue verificada por la examinación patológica general. Así, algunos factores cerebrovasculares hasta ahora desconocidos se pudieron implicar en el inicio de una vasculitis autoinmune-relacionada en pacientes con un estado de muchos años de la inmunodeficiencia tal como CMCC. ( info) |
5/73. Deficiencia de la hormona de crecimiento en tipo 1 poliglandular autoinmune de la enfermedad. Éste es un informe del caso de 2 pacientes que fueron diagnosticados para tener tipo 1 poliglandular autoinmune de la enfermedad. Ambos desarrollaron candidiasis mucocutánea, hypoparathyroidism, vitiligo, y la escasez adrenocortical. Ambos fueron notados para tener velocidad linear subnormal del crecimiento y retrasaron edad de hueso. Ambo la hormona de crecimiento estimulada subnormal demostrada del suero valora el indicar de deficiencia de la hormona de crecimiento. El primer caso demostró respuesta favorable a la terapia de la hormona de crecimiento. ( info) |
6/73. Tipo 1 del síndrome (APS) y onychomycosis poliglandulares autoinmunes de la candida. Una hembra de 21 años presentó en la edad 2 años con una candidiasis mucocutánea crónica y en los totalis de la alopecia de la edad 3. El hypoparathyroidism posterior, crónico y la escasez suprarrenal autoinmune aparecieron. Además, el síndrome de mala absorción y las muestras de la anemia perniciosa ocurrieron. El onychomycosis mejoró totalmente bajo tratamiento sistémico con falta del fluconazole (Diflucan), de la endocrina y del órgano con terapia del reemplazo. El síndrome poliglandular autoinmune (los APS 1) son una enfermedad heredada recesiva de un autosoma rara. La candidiasis mucocutánea crónica (CMC) presenta muy temprano en vida y es generalmente la más frecuente de las tres enfermedades principales del tipo 1 de los APS (hypoparathyroidism crónico, Addison' autoinmune; enfermedad de s). Puede ser considerado como marcador precoz del tipo 1 de los APS. Por lo tanto, todos los pacientes afectados por el CMC aislado, especialmente niños, deben ser evaluados y ser seguidos cuidadosamente por las pruebas inmunológicas, bioquímicas, y clínicas para reconocer muestras y síntomas de la falta glandular endocrina inminente o en curso. ( info) |
7/73. fenotipo e immunoreactivity clínicos distintos en hermanos japoneses con el tipo 1 poliglandular autoinmune del síndrome (APS-1) asociado a mutaciones de gene nuevas heterozigóticas compuestas de aire. Adjunto divulgamos sobre dos hermanos japoneses con el tipo 1 poliglandular autoinmune del síndrome (APS-1). El hermano, que expresó un fenotipo característico de APS-1, había desarrollado candidiasis mucocutánea severa en infancia temprana y hypoparathyroidism y Addison' después de eso desarrollados; enfermedad de s, junto con una deterioración severa de su función inmunológica. En cambio, la hermana de 44 años, que demostró un fenotipo noncharacteristic de APS-1, desarrolló la diabetes insulina-dependiente con el alto anticuerpo ácido anti-glutámico de la decarboxilasa, la candidiasis suave del clavo, y la hepatitis autoinmune con immunoreactivity intacto. Ella tenía tres lugares geométricos humanos susceptibles del antígeno del leucocito (HLA) para la diabetes autoinmune del tipo 1. La expresión del receptor de la célula de T (TCR) V 5.1 beta aumentó de ambos pacientes, mientras que el hermano demostró una expresión extensamente suprimida de muchas familias beta de TCRV. Ambos individuos poseyeron mutaciones de gene autoinmunes nuevas heterozigóticas compuestas del regulador (aire) (> de L29P y de IVS9-1G; C). Las mismas mutaciones de gene de aire se pueden asociar así a fenotipos característicos y noncharacteristic de APS-1, y HLA puede influenciar posiblemente el fenotipo de APS-1. ( info) |
8/73. Los anticuerpos de Antigliadin se asociaron a candidiasis mucocutánea crónica. La candidiasis mucocutánea crónica (CMC) es una enfermedad primaria de la inmunodeficiencia caracterizada clínico por la infección de candida de la piel, de las membranas mucosas, o de los clavos que es refractaria al tratamiento tradicional. Presentamos un caso típico de un muchacho de 13 años con un inicio de la enfermedad en 1 mes de la edad bajo la forma de tordo oral. En la edad 2-3 años el paciente comenzó a hacer el otitis externo causar por los albicans de candida y las infecciones superiores recurrentes de las vías respiratorias. Los estudios analíticos detectaron deficiencia de hierro y los anticuerpos de circulación del antigliadin. Los resultados inmunológicos excluyeron otras inmunodeficiencias posibles. La mejora clínica significativa fue producida por terapia con el fluconazole oral administrado. La significación de los anticuerpos del antigliadin se discute. ( info) |
9/73. La inmunodeficiencia primaria estudia en la universidad de alabama en Birmingham: continuación de la búsqueda para las causas genéticas. Durante las últimas dos décadas las bases genéticas para virtualmente todos los síndromes primarios bien-caracterizados de la inmunodeficiencia se han identificado. La investigación de inmunodeficiencias raras, mal distinguidas está siendo obstaculizada por una preocupación de las agencias de la financiación con las ofertas hipótesis-conducidas que se aplican mal en el caso de pacientes individuales. Los estudios recientes en nuestra institución en colaboración con grupos en NIH han dado lugar a la identificación de dos kindreds separados que llevaban mutaciones únicas en las moléculas que afectaban a la función inmune y a un acoplamiento cromosómico en una tercera familia. Así, una solución potencial al problema de la financiación para los estudios en inmunodeficiencia primaria podría mentir en la centralización de la maestría y de la ayuda investigadores, quizás dentro de las paredes de los institutos nacionales de la salud, como se ha hecho con gran éxito en Europa. ( info) |
10/73. Inmunodeficiencia con panlymphocytopenia recurrente, maduración deteriorada de los linfocitos de B, interacción deteriorada de los linfocitos de T y de B, e integridad deteriorada del tejido epitelial: ¿una variante del lymphocytopenia idiopático de CD4 T? El lymphocytopenia idiopático de CD4 T (ICL) se ha definido como causa de la inmunodeficiencia con un curso clínico variable y una etiología desconocida. Aquí describimos un now muchacho de 18 años con el ICL, la candidiasis mucocutánea crónica (CMC), los abscesos recurrentes, y la recaída las lesiones aftosas y ulcerosas. Además del ICL el paciente demostró con frecuencia un panlymphocytopenia. Un porcentaje creciente de los linfocitos de gamma delta T y de los linfocitos de IgD IgM B, y un porcentaje disminuido de los linfocitos de CD21 B, fueron observados. Los análisis ines vitro demostraron respuestas normales del T-cell al candidin y a los mitógenos del T-cell, pero deterioraron respuestas de la B-célula al mitógeno del pokeweed (PWM). la maduración de la B-célula después del estímulo con el estafilococo áureo Cowan I (SACO) y el interleukin 2 (IL-2) era casi normal. El curso clínico del paciente mejoró substancialmente en la administración de la terapia constante de la bajo-dosis con el fluconazole. ( info) |