1/24. Cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leucoencephalopathy (cadasil): en fallbeskrivning med genomgång av litteratur. Cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leucoencephalopathy (cadasil) är en ärvd kranskärlens sjukdom, ofta förbises eller misdiagnosed. Vi rapporterar om cadasil i 51 år gammal kvinna som visas med progressiv subkortikal demens, återkommande blodproppsorsakad händelser och beslag i avsaknad av kända vaskulära riskfaktorer med fem års varaktighet. Hennes mamma hade en historia av liknande sjukdom. Magnetic resonance imaging (MRI) av hjärnan visade subkortikal och djupa vit fråga hyperintense skador inom cerebral vit frågan om T2-viktade bilder. dna-mutation av Notch 3 gen diagnos av cadasil. ( info) |
2/24. Thrombophilic riskfaktorer och ovanlig klinisk funktioner i tre italienska cadasil patienter. Cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leukoencephalopathy (cadasil) är ett genetiskt överförda cerebrovaskulära sjukdomar. Vanligtvis den första kliniska manifestationen är migrän och det fullständiga klinisk spektrumet av sjukdomen med återkommande linjer av subkortikal typ, kognitiva, och humör störningar är sett under de fjärde och femte decennierna av livet. Vaskulära riskfaktorer är ofta frånvarande i cadasil patienter och diagnos av sjukdomen är särskilt misstänks hos unga vuxna med cerebrovaskulära händelser av okänd orsak, diffusa leukoencephalopathy på datortomografi eller magnetic resonance imaging, och en historia av cerebrovaskulära sjukdomar eller demens i många familjemedlemmar. Vi beskriver tre italienska cadasil patienter som lades fram för läkarhjälp för cerebrovaskulära händelser inträffat efter 55 års ålder och hade, förutom att hypertoni och Hyperlipidemi, thrombophilic riskfaktorer såsom hyperhomocysteinemia, förhöjda nivåer av lipoprotein(a) och antiphospholipid antikroppar. Symptom eventuellt relaterade till när medverkan, t ex dysphasia och synfält underskott, rapporterades av två av dessa patienter. Vi dra slutsatsen att en diagnos av cadasil inte bör förbises i patienter med vaskulära riskfaktorer och presentera med symtom inte omedelbart skattestöd subkortikal skador i åldrar mer avancerade än ofta rapporterats. ( info) |
| Vi rapport här med en familj med två sibs med historia av återkommande familjär stroke. Neuroradiologi visade diffusa hyperintense signaler i subkortikal vit frågan och basala ganglier på MR bilder i prövning av yngre syskon suggestiva av cerebral autosomala dominerande arteriopathy med sub-cortical infarcts och leucoencephalopathy (cadasil). Diagnosen förstärktes ytterligare på huden biopsi visar förekomsten av PAS positiva granulat med förtjockning av huden fartyg. ( info) |
4/24. Arg332Cys mutation av NOTCH3 gen i den första kända taiwanesiska familjen med cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leukoencephalopathy. fenotyp och genotyp cerebral autosomala dominerande arteriopathy och subkortikal infarcts och leukoencephalopathy (cadasil) i Kaukasier har präglats väl, men cadasil är mindre erkända i asiatiska populationer. Här vi undersökt de första kända taiwanesiska familj påverkas av cadasil och identifierat ett ovanligt NOTCH3 mutation. Familjen hade kliniska manifestationer i berörda medlemmar inklusive återkommande linjer, tidig demens, och depression, men inte migrän. En hud biopsi i proband patienten visade karakteristiska patologiska undersökningar av cadasil på elektronmikroskopi. Genetiska analyser hittades efteråt, en Arg332Cys mutation i exon 6 av NOTCH3. Neuropsykologisk bedömning visade Vaskulär demens i två av fyra drabbade personer. Chef MRI visade flera infarcts i bilaterala basala ganglier, thalami, periventricular vit frågan, externa kapslar och hjärnstammen, men deltagande av den främre tidsmässiga kompetenscentrum hittades bara i två människor med mildare symtom. Vår kunskap, har Arg332Cys NOTCH3 mutation i exon 6, som identifierades i familjen studerade, inte rapporterats i asiatiska populationer. Våra fynd betona vikten av genetisk analys av NOTCH3 för asien med en typisk för cadasil fenotyp. ( info) |
5/24. cadasil-en ovanlig manifestation med framstående testning medverkan. Cerebral Autosomal dominerande Arteriopathy med subkortikal Infarcts och Leucencephalopathy (cadasil) är en sällsynt Vaskulär störning som påverkar huvudsakligen det centrala nervsystemet med transienta ischemisk attacker, linjer, psykiatriska symptom och demens. det är en progressiv familjär sjukdom på grund av att mutationer i den Notch3 genen. Kliniskt uppenbart huden engagemang är vanligtvis frånvarande. elektronmikroskopi av till synes oengagerade huden avslöjar karakteristiska granulat insättningar i den basala lamina av fartyg och adnexals. Vi rapportera om ett fall av cadasil med generaliserade hemorragisk macules och korrigeringsfiler. Typiska Neurologiska symtom samt klassisk resultat histopatologi och elektronmikroskopi bekräftas diagnosen. Immunofluorescens visade ett ökat antal fartyg med väggarna markant förtjockas genom insättningar Akutfasprotein, komplement och immunglobulin. Denna metod skulle kunna fungera som ytterligare en metod för korrekt diagnos av cadasil. ( info) |
6/24. Cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leukoencephaloapthy (cadasil): en ärftlig cerebrovaskulära sjukdomar, som kan vara diagnostiseras genom huden biopsi elektronmikroskopi. Cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leukoencephalopathy (cadasil) är en ärvd cerebrovaskulära sjukdomar karakteriseras av återkommande subkortikal blodproppsorsakad linjer från och med det tredje eller fjärde årtiondet till följd av mutationer i den Notch3 genen. Granulat osmiophilic material (gom) nedfall runt de vaskulära smidig muskelceller är en specifik funktion och elektron mikroskopisk observationer av huden tarmbiopsier är användbara för denna diagnos. En 39-årig kvinna med yrsel, onormal visuell fält, och hemiplegia, och en 42-årig hane med tinnitus och yrsel, var misstänks lida av cadasil baserade på MRI undersökningsresultat. Båda fallen har visat sig ha karakteristiska insättningar i Maharashtra, 200-800 nm i diameter, runt de vaskulära smidig muskelceller av små blodkärlen i den djupa Läderhuden, och därmed diagnoser av cadasil gjordes, även om det fanns någon familjehistoria cerebrovaskulära sjukdomar eller demens. Dermatologer bör vara medvetna om dessa ultra-structural slutsatser eftersom denna sjukdom kan uppstå sporadiskt och kan vara vanligare än vad man ursprungligen trott. ( info) |
7/24. cadasil: underdiagnosed i psykiatriska patienter? MÅL: Cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leukoencephalopathy (cadasil) är uteslutande avser symtom på det centrala nervsystemet. Den ursprungliga presentationen är efterhand i upp till 15% psykiatriska störningar. I dessa fall är diagnos ofta försenade eller missat. METOD: Två fall av cadasil diagnostiseras på psykiatriska sjukhus presenteras. RESULTS: Både patienter var upptagna till departementet gerontopsychiatric (en på grund av ett självmordet försök och en depressiv episod, den andra på grund av cognitive decline och progressiv personliga försummelse). Hjärnan magnetic resonance imaging (MRI) visade allvarliga leukoencephalopathy i avsaknad av kardiovaskulära riskfaktorer. I båda fallen gjorde diagnos av cadasil identifiering av särskilda granulat osmiophilic material i huden tarmbiopsier. SLUTSATS: Brain MRI bör utföras i alla fall för sent sjukdomsutbrott av allvarliga psykiatriska symptom. cadasil bör betraktas som ett möjligt differentialdiagnos när en markant leukoencephalopathy kan upptäckas. diagnos kan kontrolleras genom att ta en hud biopsi eller genom särskilda genetiska tester. ( info) |
8/24. Perifera neurotoxiskt i cadasil. BAKGRUND: Cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leucoencephalopathy (cadasil) är en ärftlig cerebral microangiopathy associeras med mutationer i genen Notch 3. Den kliniska fenotyp kännetecknas av cerebral nedskrivningar även om typiska Mikrocirkulationsfysiologi ändringar är diffus. MÅL: Att bedöma perifera neurotoxiskt hos patienter med cadasil. patienter och metoder: Inskriven vi elva cadasil patienter med varierande fenotyp inklusive kliniska tecken på perifera nerver engagemang. I alla patienter elektromyografi och nerv resistiv utfördes hastighet. perifera nerver biopsi utfördes i tre fall. RESULTS: Hittade vi sensoriska motorfordon neurotoxiskt i 7/11 patienter. Nerv biopsi visade axonal och demyelinated resultat. SLUTSATS: Våra resultat tyder på det perifera neurotoxiskt kan vara del av cadasil olika egenskaper. ( info) |
9/24. Cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leukoencephalopathy (cadasil) presenterar med plötsliga sensorineural hörselnedsättning. cadasil (cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leukoencephalopathy) är en autosomala dominerande angiopathy karakteriseras av återkommande cerebrovaskulära händelser, migrän och demens. Vi beskriver ett fall av sensorineural hörselnedsättning som funktionen visas i detta villkor. Vi hittade inga tidigare rapporter i världen litteratur cadasil presenterar med en plötslig sensorineural hörselnedsättning. Betydelsen av ifrågasätter en patient med familjehistoria exemplifieras i detta fall. ( info) |
10/24. Cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leukoencephalopathy (cadasil). Cerebral autosomala dominerande arteriopathy med subkortikal infarcts och leukoencephalopathy (cadasil) är en vuxen-debuten ärftliga syndrom karakteriseras av återkommande TIAs och linjer, cognitive decline och demens, migrän med aura ( /-40% av patienterna) och psykiatriska störningar ( /-30% av patienter). Drabbade individer har avvikelser som framträdande signal om hjärnans MRI. Symmetrisk vit fråga avvikelser är undantagslöst sett och ofta små subkortikal infarcts förekommer också. Omfattningen av MRI sjukliga förändringar ökar med åldern, från subtila vit fråga avvikelser i de främre tidsmässiga polerna under de första 20 åren att konfluenta vit fråga organskador med subkortikal infarcts och microbleeds i 6(th) decennium. En typisk arteriopathy med elektron täta granulat depositioner i media av små cerebral artärer ligger bakom denna oordning. Dessa kranskärlens skador kan hittas i mindre utsträckning, i extra-cerebral artärer som skal arterioles. 1996 Upptäcktes den defekta genen i cadasil vara NOTCH3. NOTCH3 kodar ett 300-kd transmembrane protein med en receptor och cell signal transduktion funktion. Mutationer är nästan alltid missense mutationer orsakar förlust eller vinst i cystein rester och upptäcks i över 90% av patienterna. Hur förändringar i NOTCH3 leda till cadasil fenotyp har ännu inte vara förklaras. ( info) |