1/24. Arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leucoencephalopathy cerebrales (cadasil): un informe del caso con la revisión de la literatura. Arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leucoencephalopathy cerebrales (cadasil) es una enfermedad arterial heredada, pasada por alto o diagnosticada comúnmente. Divulgamos un caso de cadasil en una mujer de 51 años que presentó con demencia subcortical progresiva, acontecimientos isquémicos recurrentes y asimientos en la ausencia de factores de riesgo vasculares sabidos de cinco years' duración. Su madre tenía una historia de la enfermedad similar. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) del cerebro reveló lesiones subcorticales y profundas del hyperintense de la materia blanca dentro de la materia blanca cerebral en imágenes de T2-weighted. La mutación de la DNA del gene de la muesca 3 confirmó la diagnosis de cadasil. ( info) |
2/24. factores de riesgo de Thrombophilic y características clínicas inusuales en tres pacientes italianos de cadasil. Arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales (cadasil) es una enfermedad cerebrovascular genético transmitida. Típicamente, la primera manifestación clínica es jaqueca y el espectro clínico completo de la enfermedad con los movimientos recurrentes de los desordenes subcorticales del tipo, cognoscitivos, y de humor se considera durante las cuartas y quintas décadas de vida. Los factores de riesgo vasculares son generalmente ausentes en pacientes de cadasil y la diagnosis de la enfermedad se sospecha particularmente en adultos jovenes con acontecimientos cerebrovasculares de la causa desconocida, leukoencephalopathy difuso en la tomografía computada o la proyección de imagen de resonancia magnética, y una historia de enfermedades o de la demencia cerebrovasculares en muchos miembros de familia. Describimos a tres pacientes italianos de cadasil que presentaron a la atención médica para los acontecimientos cerebrovasculares ocurrieron después de la edad de 55 y tenían, además de la hipertensión y de la hiperlipidemia, los factores de riesgo thrombophilic tales como hyperhomocysteinemia, niveles elevados de la lipoproteína (a), y de anticuerpos del antifosfolípido. Los síntomas relacionados posiblemente con la implicación cortical, tal como déficits de la disfasia y del campo de visión, fueron divulgados por dos de estos pacientes. Concluimos que una diagnosis de cadasil no debe ser desatendida en pacientes con factores de riesgo vasculares y la presentación con los síntomas no inmediatamente referable al daño subcortical en las edades avanzadas que divulgadas comúnmente. ( info) |
| Nosotros aquí con informe una familia con dos sibs que tienen historia del movimiento familiar recurrente. Neuroimaging reveló señales difusas del hyperintense en materia blanca subcortical y ganglios básicos en SR. imágenes en un sib más joven sugestivo de arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leucoencephalopathy cerebrales (cadasil). La diagnosis fue consolidada más a fondo en la biopsia de la piel que demostraba la presencia de gránulos positivos del PAS con el espesamiento de recipientes cutáneos. ( info) |
4/24. Mutación de Arg332Cys del gene NOTCH3 en la familia taiwanesa primero conocida con arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales. El fenotipo y el genotipo de infartos arteriopathy y subcorticales dominantes de un autosoma cerebrales y leukoencephalopathy (cadasil) en caucásicos se han caracterizado bien, pero cadasil se reconoce menos en poblaciones asiáticas. Aquí investigamos a la familia taiwanesa primero conocida afectada por cadasil e identificada una mutación infrecuente NOTCH3. La familia tenía manifestaciones clínicas en miembros afectados incluyendo movimientos recurrentes, demencia temprana, y la depresión, pero no la jaqueca. Una biopsia de la piel en el paciente del proband demostró resultados patológicos característicos de cadasil en microscopia electrónica. Luego, el análisis genético encontró una mutación de Arg332Cys en el exón 6 de NOTCH3. La evaluación neurofisiológica demostró demencia vascular en dos de cuatro personas afectadas. La cabeza MRI demostró infartos múltiples en ganglios básicos bilaterales, tálamos, materia blanca periventricular, cápsulas externas, y médula oblonga, pero la implicación del poste temporal anterior fue encontrada solamente en dos personas con síntomas más suaves. A nuestro conocimiento, la mutación de Arg332Cys NOTCH3 en el exón 6, que fue identificado en la familia estudiada, no se ha divulgado en poblaciones asiáticas. Nuestros resultados acentúan la importancia del análisis genético de NOTCH3 para los asiáticos con un fenotipo típico de cadasil. ( info) |
5/24. Manifestación inusual de cadasil-an con la implicación cutánea prominente. Arteriopathy dominante de un autosoma cerebral con los infartos subcorticales y Leucencephalopathy (cadasil) es un desorden vascular raro que afecta principalmente al sistema nervioso central con ataques isquémicos transitorios, movimientos, síntomas psiquiátricos y demencia. Es una enfermedad familiar progresiva debido a mutaciones en el gene Notch3. La implicación de piel evidente es clínico generalmente ausente. La microscopia electrónica de la piel aparentemente uninvolved revela depósitos granulares característicos en la lámina básica de recipientes y de adnexals. Divulgamos sobre un caso de cadasil con los macules y los remiendos hemorrágicos generalizados. Los síntomas neurológicos típicos así como resultados clásicos en histopatología y microscopia electrónica confirmaron la diagnosis. La inmunofluorescencia demostró un número creciente de recipientes con las paredes espesadas marcado por los depósitos de la fibrina, del complemento y de inmunoglobulinas. Este método podía servir como método adicional para la diagnosis exacta de cadasil. ( info) |
6/24. Arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephaloapthy cerebrales (cadasil): una enfermedad cerebrovascular hereditaria, que se puede diagnosticar por microscopia electrónica de la biopsia de la piel. Arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales (cadasil) es una enfermedad cerebrovascular heredada caracterizada por los movimientos isquémicos subcorticales recurrentes que comienzan en la tercera o cuarta década como resultado de mutaciones en el gene Notch3. La deposición material osmiofílica granular (GOM) alrededor de las células musculares lisas vasculares es una característica específica y las observaciones de microscopio electrónico de las biopsias de la piel son útiles para esta diagnosis. Sospecharon a una hembra de 39 años con vértigos, los campos de visión anormales, y hemiplegia, y un varón de 42 años con zumbido y vértigos, del sufrimiento de cadasil basado en resultados de MRI. Ambos casos fueron demostrados para tener depósitos característicos de GOM, 200 a 800 nanómetro en diámetro, alrededor de las células musculares lisas vasculares de pequeñas arterias en el dermis profundo, y las diagnosis de cadasil fueron hechas así, aunque no hubiera antecedentes familiares de desordenes o de la demencia cerebrovasculares. Los dermatólogos deben ser conscientes de estos resultados ultraestructurales porque esta enfermedad puede ocurrir esporádico y pudo ser más común que pensaron inicialmente. ( info) |
7/24. cadasil: ¿underdiagnosed en pacientes psiquiátricos? OBJETIVO: Arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales (cadasil) se relaciona exclusivamente con los síntomas del sistema nervioso central. Retrospectivo en el hasta 15% la presentación inicial es disturbios psiquiátricos. En estos casos la diagnosis se retrasa o se falta a menudo. MÉTODO: Dos casos de cadasil diagnosticados en un hospital psiquiátrico se presentan. RESULTADOS: Admitieron a ambos pacientes al departamento gerontopsychiatric (uno debido a una tentativa suicida y un episodio depresivo, el otro debido a la declinación cognoscitiva y negligencia personal progresiva). La proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro (MRI) demostró leukoencephalopathy severo en la ausencia de factores de riesgo cardiovasculares. En ambos casos, la diagnosis de cadasil fue hecha por la identificación del material osmiofílico granular específico en biopsias de la piel. CONCLUSIÓN: El cerebro MRI se debe realizar en todos los casos del último inicio de síntomas psiquiátricos severos. cadasil se debe considerar como diagnosis diferenciada posible siempre que un leukoencephalopathy marcado sea perceptible. La diagnosis puede ser verificada tomando una biopsia de la piel o por pruebas genéticas específicas. ( info) |
8/24. Neuropatía periférica en cadasil. FONDO: Arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leucoencephalopathy cerebrales (cadasil) es asociados microangiopathy cerebral hereditario con mutaciones en el gene de la muesca 3. El fenotipo clínico es caracterizado por la debilitación cerebral aunque los cambios microvasculares típicos son difusos. OBJETIVO: Para determinar la neuropatía periférica en pacientes con cadasil. pacientes Y MÉTODOS: Alistamos a once pacientes de cadasil con fenotipo variable incluyendo muestras clínicas de la implicación periférica del nervio. En todos los pacientes las velocidades de la conducción de la electromiografía y del nervio fueron realizadas. La biopsia periférica del nervio fue realizada en tres casos. RESULTADOS: Encontramos la neuropatía sensorial del motor en 7/11 de los pacientes. La biopsia del nervio reveló resultados axonal y demyelinated. CONCLUSIÓN: Nuestros resultados sugieren que la neuropatía periférica pueda ser parte del fenotipo de cadasil. ( info) |
9/24. Arteriopathy dominante de un autosoma cerebral con infartos subcorticales y (cadasil) la presentación leukoencephalopathy con pérdida de oído sensorineural repentina. cadasil (arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales) es un angiopathy dominante de un autosoma caracterizado por acontecimientos, jaqueca y demencia cerebrovasculares recurrentes. Describimos un caso de la pérdida de oído sensorineural como la actual característica de esta condición. No hemos encontrado ninguÌn informe anterior en la literatura del mundo de cadasil que presentaba con una pérdida de oído sensorineural repentina. La significación de preguntar a un paciente con respecto a antecedentes familiares se ejemplifica en este caso. ( info) |
10/24. Arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales (cadasil). Arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales (cadasil) es un síndrome hereditario del adulto-inicio caracterizado por TIAs recurrente y los movimientos, declinación y demencia cognoscitiva, jaqueca con aureola ( -40% de pacientes), y disturbios psiquiátricos ( -30% de pacientes). Los individuos afectados tienen anormalidades prominentes de la señal en el cerebro MRI. Las anormalidades simétricas de la materia blanca se consideran invariable y los infartos subcorticales a menudo pequeños están también presentes. El grado de las lesiones de MRI aumenta con edad, de anormalidades sutiles de la materia blanca en los postes temporales anteriores en los 20 años tempranos a las lesiones confluentes de la materia blanca con infartos subcorticales y los microbleeds en la década 6 (del th). Un arteriopathy típico con deposiciones granulares densas del electrón en los medios de pequeñas arterias cerebrales es la base de este desorden. Estas lesiones arteriales se pueden encontrar, en un grado inferior, en arterias extracerebrales tales como arteriolas de la piel. En 1996, el gene defectuoso en cadasil fue descubierto para ser NOTCH3. NOTCH3 codifica una proteína de la transmembrana de 300 kd con una función de la transducción de la señal del receptor y de la célula. Las mutaciones son mutaciones casi siempre sin sentido que causan la pérdida o el aumento de un residuo de la cisteína y se detectan adentro sobre el 90% de pacientes. Cómo las alteraciones en NOTCH3 llevan al fenotipo de cadasil tiene todavía ser aclarado. ( info) |