1/7. Le gaspillage de la petite main muscles dans les lésions supérieures et mi-cervicales de corde. Quatre patients sont décrits avec le rhumatisme articulaire destructif de l'épine cervicale et du gaspillage neurogène des muscles d'avant-bras et de main. Le raccordement pathologique n'est pas immédiatement évident, mais un rapport entre ces deux observations est décrit ici avec des résultats cliniques, radiologiques, électrophysiologiques et d'autopsie. La compression de l'artère spinale antérieure aux niveaux supérieurs et mi-cervicaux est démontrée pour être la cause probable des changements plus bas de la moelle épinière. Ceux-ci s'avèrent dus à l'ischémie en résultant de la partie antérieure de la moelle épinière cervicale inférieure, avec la dégénération des neurones innervant les muscles d'avant-bras et de main. Ces résultats favorisent la compression externe de l'artère spinale antérieure menant à l'ischémie dans un secteur de ligne de partage comme explication la plus probable pour ceci phénomène autrement inadéquat et bizarre. ( info) |
2/7. X-lié lissencephaly avec les organes génitaux anormaux s'est associé au gaspillage rénal de phosphate. X-lié lissencephaly avec les organes génitaux anormaux (XLAG) est un désordre rare provoqué par des mutations dans le gène aristaless-connexe de la boîte homéotique (ARX). Nous rendons compte des données cliniques d'un garçon avec une 1 suppression de point d'ébullition (delC 790) ayant pour résultat une variation d'armature dans le gène d'ARX et la survie prolongée jusqu'à l'âge 18 mois. Semblable à d'autres patients, le garçon a montré la microcéphalie postnatale, le dysfonctionnement hypothalamique, les saisies néonatales insurmontables, et la diarrhée chronique. En outre, il a souffert de l'insuffisance pancréatique à sécrétion externe et le gaspillage rénal de phosphate est devenu évident de l'âge pendant 5 mois, qui n'ont pas été décrits précédemment dans XLAG. Ceci nous permet de spéculer que le phénotype de XLAG est plus complexe que jusqu'ici connu et peut inclure le gaspillage rénal de phosphate qui ne pourrait pas avoir été observé dans d'autres patients dus à la mort tôt. ( info) |
3/7. Hyperparathyroidism primaire présentant avec des manifestations musculo-squelettiques dans un jeune patient : un rapport de cas. Un patient féminin de 21 ans a été admis à l'hôpital de Tikur Anbessa avec un diagnostic de hyperparathyroidism primaire secondaire à l'adénome parathyroïde. Sa présentation prédominante était avec une masse antérieure de cou, ostéoporose et myopathy diffus. Le diagnostic a été suggéré par ses symptômes cliniques, résultats physiques, études de laboratoire et aperçu radiologique. La biopsie de tissu était également compatible avec du diagnostic. La glande parathyroïde a été enlevée chirurgicalement et le patient s'est amélioré de manière significative. Le hyperparathyroidism primaire est extrêmement rare dans de jeunes patients et la présentation avec myopathy est bien plus rare. La détermination courante du calcium et du phosphore de sérum est recommandée dans les patients présentant de telles présentations. ( info) |
4/7. Sel cérébral gaspillant dans la méningite tuberculeuse : traitement avec le fludrocortisone. Trois caisses de sel cérébral gaspillant compliquant la méningite tuberculeuse sont décrites. Le diagnostic a été basé sur le hyponatraemia lié à la haute excrétion urinaire de sodium et à l'urine peu convenablement haute produites en présence de la déshydratation. Le traitement avec le fludrocortisone a eu comme conséquence l'homéostasie de sodium et de fluide. ( info) |
5/7. Concentrations élevées des organochlorés dans un patient présentant le syndrome de cancer et d'anorexie-cachexie de rein. BUT : Pour déterminer les polluants organiques persistants dans le tissu adipeux dans un patient présentant le cancer de rein. MÉTHODES : Le tissu adipeux a été prélevé du mur abdominal pendant l'autopsie d'un homme âgé de 75 ans qui était mort d'un cancer de rein. Les concentrations des polychlorobiphényles (PCBs), p, p' ; - le dichlorodiphenyltrichloroethane (DDE), l'hexachlorobenzène (HCB), les chlordanes et l'éther de tetrabromodiphenyl (TeBDE) étaient déterminés sur la base de lipide. Pour des résultats de comparaison de 29 sujets basés sur la population masculins âgés 70-80 ans ont été employés. RÉSULTATS : Toutes les concentrations excepté TeBDE étaient très hautes dans le patient ; somme de PCBs 18 graisse de 808 ng/g (médiane pour commandes 997), DDE 14 183 (médian pour commandes 751), HCB 424 (médian pour commandes 46), et somme de chlordanes 2 389 (médian pour commandes 62). Le poids perdu patient de 80 kilogrammes à 48 kilogrammes quand il est mort, qui a pu avoir contribués en tout ou en partie aux concentrations très élevées des organochlorés. CONCLUSION : Des changements du poids doivent être enregistrés dans les malades du cancer et les concentrations des polluants organiques persistants devraient être normalisées pour peser. Les concentrations dans ce patient étaient 10 - presque 40 fois à plus haut que dans les commandes. De telles concentrations très élevées peuvent donner des symptômes cliniques à l'étape finale d'un malade du cancer de gaspillage. ( info) |
6/7. La substitution de la testostérone dans un patient HIV-1 positif présentant le hypogonadism et le Gaspiller-syndrome a mené à un taux réduit d'apoptosis. Les cellules mononucléaires de sang périphérique des individus infectés par HIV développent l'apoptosis in vitro jusqu'à un degré beaucoup plus élevé que les donateurs en bonne santé. Hormis l'effet cytopathe direct d'HIV, la mort programmée de cellules peut être induite par un tel déséquilibre de système de cytokine comme vue avec les plus grands niveaux du TNF-alpha ou du Th1--> ; Décalage de Th2-cytokine. Cependant, gaspillant le syndrome, qui se produit dans la majorité de personnes atteints du SIDA est aussi bien associé à une expression augmentée du TNF-alpha et de l'IL 6. Une personne atteinte des 37 SIDA d'ans souffrant de gaspiller le syndrome et le hypogonadism a été soignée avec 1 alpha-dihydrotestosterone. Le taux de cellules mononucléaires de sang périphérique apoptotic était déterminé avant, pendant et après cette thérapie. Après trois semaines de thérapie de substitution d'androgène, le taux d'apoptosis spontané a été réduit à 34% et l'ionomycin a induit l'apoptosis à 52% du taux de cellules apoptotic au début de la thérapie. D'ailleurs, l'état général et alimentaire s'est amélioré remarquablement. Ainsi, nous proposons que l'utilisation des drogues anaboliques pour le traitement du gaspiller-syndrome Aide-associé améliore non seulement leur état général et alimentaire, mais pourrions également empêcher la perte de T-cells de CD4 par une inhibition d'apoptosis. ( info) |
7/7. Insuffisance du facteur xiii dans un patient présentant le psoriasis grave vulgaris, l'arthrite, et l'infirmité. Le facteur xiii (FXIII) lie les monomères de fibrine et les fibres solubles de collagène aux raccordements stables de fibrine. L'insuffisance de FXIII, provoquée par dyspoiesis ou consommation accrue, a comme conséquence une tendance de saignement et des complications curatives de blessure. Bien que la diminution de FXIII et de remplacement réussi des patients présentant des complications curatives de blessure après que la chirurgie aient été décrites par plusieurs auteurs, il soit rarement considérée que les patients présentant les maladies autoimmunes, le saignement ou les complications curatives peuvent souffrir de l'insuffisance de FXIII. Nous rapportons un patient avec le generalisata vulgaris de psoriasis grave avec de grands, douloureux érythèmes, tendance de saignée, contractions communes et infirmité, dont l'activité de FXIII était 19%. Après remplacement réussi la tendance de saignement a disparu, et une amélioration marquée de mobilité de peau et de joint a permis la mobilisation et l'administration de la physiothérapie, par lequel de l'indépendance et de la mobilité aient été reconstituées au patient. ( info) |