1/79. Insuffisance de Transcobalamin II avec l'aciduria methylmalonic dans trois soeurs. Transcobalamin II (le comité technique II) est une protéine de plasma qui lie la vitamine B12 (cobalamine, Cbl) et facilite la prise cellulaire de Cbl par endocytosis récepteur-négocié. Dans l'insuffisance récessive autosomal du comité technique II, l'insuffisance intracellulaire de Cbl a comme conséquence un début tôt de l'anémie megaloblastic qui peut être accompagné des anomalies neurologiques. Le traitement insatisfaisant peut mener aux anomalies neurologiques. Nous décrivons trois soeurs, les filles des premiers cousins d'origine marocaine, avec l'insuffisance du comité technique II exigeant le traitement continu et à long terme de la vitamine B12. Le diagnostic a été suspecté de la conclusion de la basse capacité de liaison insaturée de la vitamine B12 et confirmé par l'absence du comité technique discernable II par radioimmunoanalyse et par l'incapacité des fibroblastes cultivés de synthétiser le comité technique II. ( info) |
2/79. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
3/79. Traitement d'aphasie épileptique acquise avec le régime ketogenic. L'aphasie épileptique acquise demeure une entité mal comprise, il est fréquemment difficile traiter que. Les modalités précédemment décrites de traitement ont inclus les drogues antiépileptiques, les corticostéroïdes, l'immunoglobuline intraveineuse, et les transections subpial multiples. Nous décrivons trois patients avec le réfractaire épileptique acquis d'aphasie aux traitements traditionnels qui ont été avec succès traités avec le régime ketogenic. Chacun des trois patients a eu l'amélioration durable de leur langue, comportement, et saisies pendant 26, 24, et 12 mois, respectivement. C'est le premier a rapporté des séries de patients présentant l'aphasie épileptique acquise avec succès soignés avec le régime ketogenic, et les suggère qu'une nouvelle alternative thérapeutique pour des patients avec ceci difficile-à-traitent souvent le désordre. ( info) |
4/79. L'exécution et l'entretien du régime Ketogenic chez les enfants. Le régime Ketogenic est un traitement efficace pour l'épilepsie chez les enfants. À l'hôpital de Johns Hopkins plus de 400 enfants ont été placés sur le régime Ketogenic. L'exécution et l'entretien de ce traitement exigent la collaboration significative entre la famille et l'équipe d'épilepsie. Pendant le déclenchement du régime, dans l'hôpital, les parents assistent aux classes sur l'histoire et le mécanisme du régime, à la préparation des repas, aux issues psychologiques, aux complications et à la gestion des maladies infantiles sur le régime ketogenic. Beaucoup de facteurs sont considérés en calculant une formule ketogenic. Le niveau d'âge, de poids, de taille et d'activité sont les facteurs évidents. Cependant, les diagnostics médicaux secondaires, les médicaments, les déficits neurologiques, les issues de alimentation et les issues psychologiques sont des facteurs additionnels qui affectent la formulation d'une prescription ketogenic optimale. Une fois que cette prescription a été formulée et mise en application, beaucoup de patients exigent de fine-tuning de leurs régimes ketogenic d'obtenir les meilleurs résultats antiépileptiques tout en favorisant la croissance. Nous croyons que notre succès en soutenant ce traitement est lié à notre fine-tuning et pratiques de gestion. ( info) |
5/79. syndrome de Kearns-Sayre présentant en tant qu'aciduria 2 oxoadipic. Un patient avec l'aciduria 2 l'aciduria oxoadipic et 2 aminoadipic s'est présenté à 2 ans avec des manifestations typiques de l'acidémie organique, des épisodes du ketosis et de l'acidose, progressifs au coma. Ceci résolu et les métabolites principaux ont disparu de l'urine et du sang. À 9 ans elle a développé le syndrome typique de Kearns-Sayre avec le bloc de coeur, le retinopathy, et l'ophthalmoplegia complets. La tache méridionale a indiqué une suppression dans le génome mitochondrique. ( info) |
6/79. Insuffisance de carboxylase de coA de Hyperglycinemia et de propionyl et maladie grave épisodique sans à ketosis conformé. L'insuffisance de carboxylase de Propionyl CoA a été trouvée dans un mois-vieux garçon 7 qui s'est présenté avec des attaques du vomissement, de l'anorexie, de la perte de poids, de la faiblesse, et du hypotonia. Il n'a pas prospéré et a eu des saisies généralisées. Il a eu l'acidémie et le hyperglycinemia propioniques ; ce sont les manifestations du syndrome ketotic de hyperglycinemia. Cependant, le ketonuria n'était pas une partie cohérente de son image clinique, et il a eu au moins deux épisodes de la maladie primordialement aiguë, la dernière mortelle, dans laquelle des cétones n'ont été jamais trouvées dans l'urine. Des grands nombres d'acide carboxylique de pyrrolidone ont été trouvés en liquides corporels. ( info) |
7/79. Le ketoacidosis diabétique s'est associé à l'oedème pulmonaire et au rhabdomyolysis récurrents dans un patient avec Turner' ; syndrome de s. Turner' ; le syndrome de s est une condition impliquant l'absence totale ou partielle d'un chromosome de X et a été associé à un certain nombre de maladies comprenant non mellitus de diabète dépendant d'insuline, aux anomalies du métabolisme de glucose et au hypothreosis. Il y a eu beaucoup de rapports de cas dans lesquels Turner' ; le syndrome de s est associé au type - le diabète 2, mais l'association avec du diabète de type 1 et/ou les complications représentant un danger pour la vie est très rare. Nous présentons un cas peu commun d'un patient avec Turner' ; syndrome de s qui a le diabète de type 1 et est compliqué avec le ketoacidosis, l'oedème pulmonaire grave et le rhabdomyolysis aigus et récurrents. ( info) |
8/79. Hypoglycémie et résistance au ketoacidosis dans un sujet sans récepteurs fonctionnels d'insuline. Les humains avec l'absence congénitale des îlots de Langerhans et des souris rendues nulles pour le récepteur d'insuline développent rapidement l'hyperglycémie grave et le ketoacidosis et, si non traité, meurent dans la période néonatale tôt. En revanche, les enfants avec des mutations hétérozygotes homozygotes ou composées du gène de récepteur d'insuline, bien que hyperglycemic postprandially, survivent pendant beaucoup de mois sans ketoacidosis se développant. Paradoxalement, ils développent souvent la hypoglycémie. La rarité de la condition et les difficultés d'entreprendre des études métaboliques dans les enfants en bas âge malades ont limité l'information physiologique qui pourrait expliquer les dispositifs cliniques. Nous avons étudié un garçon avec Donohue' ; syndrome de s qui représente un autre exemple du phénotype nul, avec deux différents et mutations non-sens originales en alpha-sous-unité du récepteur. Il a survécu pendant 8 mois sans ketoacidosis se développant, et la hypoglycémie de jeûne était un problème fréquent. En dépit de l'absence complète des récepteurs d'insuline, l'évidence pour persistant insuline-comme des effets sur la graisse et le foie ont été vus ; les bêtas-hydroxybutyrate et non estérifiés d'acide gras niveaux de plasma de jeûne étaient bas, sont tombés plus loin au cours de la période postprandial tôt, et n'ont pas monté en réponse à la hypoglycémie. Les rapports inverses entre l'insuline de plasma et insuline-comme la croissance facteur-liant les niveaux protein-1 ont été maintenus, suggérant des effets hépatiques persistants d'insuline. Les niveaux de GH mesurés sur une période de 6.5 h étaient bas partout. Ainsi, les différences entre l'insuffisance congénitale d'insuline contre l'insuffisance de récepteur d'insuline chez l'homme peuvent être expliquées par l'activité insulinomimetic persistante de l'insuline excessivement élevée de plasma vraisemblablement étant négociée par le type 1 insuline-comme le récepteur de facteur de croissance. Car le GH joue un rôle critique dans le règlement du ketogenesis pendant l'insulinopenia chez l'homme, mais pas dans les rongeurs, ceci peut contribuer au phénotype distinct de l'humain contre des coups de grâce de récepteur d'insuline de souris. ( info) |
9/79. Rapport de cas : insuffisance de synthase de glycogène de foie--une cause de hypoglycémie ketotic. L'insuffisance de synthase de glycogène est une erreur innée rare de métabolisme, caractérisée par hypoglycémie de jeûne, saisies hypoglycémiques, et ketonuria. Seulement 7 familles avec 14 enfants affectés ont été rapportés. Ici, nous rapportons un patient additionnel présentant cette insuffisance. Les résultats dans ce patient étaient médicalement et biochimiquement compatibles à ceux rapportés dans les patients présentant la hypoglycémie ketotic et peuvent alerter le clinicien pour considérer l'insuffisance de synthase de glycogène. ( info) |
10/79. Continuum de partialis d'hyperglycémie et d'epilepsia de Ketotic. Les continuum de partialis d'Epilepsia (CPE) peuvent se produire pendant l'hyperglycémie nonketotic mais n'ont pas été décrits avec le ketoacidosis diabétique. Les auteurs rapportent un patient présentant la CPE liée à l'hyperglycémie ketotic. Le cerveau MRI a montré deux secteurs de l'intensité anormale de signal dans le gyrus precentral gauche et dans le bon hémisphère cérébelleux. L'hyperglycémie peut réduire le seuil de saisie en raison de l'augmentation du métabolisme acide gamma-aminobutyrique et peut déclencher des décharges épileptiques. ( info) |