1/730. Desenvolvimento visual normal após a ptose completa unilateral no nascimento. Nós relatamos em um menino dos anos de idade 5 que seja nascido com uma ptose completa unilateral secundária a um hematoma da tampa sustentado no nascimento, que resolveu espontâneamente no curso de 6 semanas. A acuidade visual e o binocularity tornaram-se normalmente. Este caso adiciona a evidência à proposta de um período latente antes do início de um período sensível no desenvolvimento visual. ( info) |
2/730. Gravis congenitais da miastenia: estudos clínicos e de HLA em dois irmãos. Dois irmãos com os gravis congenitais da miastenia são descritos. Em ambos, a ptose e o ophthalmoplegia responderam mal à terapia oral da anticolinesterase e a thymectomy. Os irmãos tiveram dois haplotypes diferentes de HLA e nenhuns tiveram os haplotypes HLA-A1-B8-DW3 que são associados geralmente com os gravis do myathenia em casos do adulto-início. ( info) |
3/730. Correção de anomalias da pálpebra no pachydermoperiostosis. FINALIDADE: Pachydermoperiostosis, ou osteoarthropathy hypertrophic preliminar, são uma doença rara, caracterizada pelo pachydermia, acropathy, e pelo periostosis. Os autores propor a correção cirúrgica das anomalias da pálpebra em um estágio. MÉTODOS: Um paciente dos anos de idade 30 com blepharoptosis moderado (3 milímetros) e dimensões verticais e horizontais aumentadas das pálpebras superiores submeteu-se à excisão transversal fusiform da pele, os orbicularis muscle, e parte posterioa do esqueleto; gordura do apeoneurosis dos superioris dos palpebrae do levator por 13 milímetros; e excisão milímetro-larga da cunha 8. RESULTADOS: Os resultados Histologic incluíram a hiperplasia da placa tarso-conjunctival, a dilatação cística obstrutiva das glândulas sebaceous, a fibrose extensiva, e a reação granulomatous. Os resultados funcionais e estéticos satisfatórios foram observados após a cirurgia. CONCLUSÃO: As anomalias superiores da pálpebra no pachydermoperiostosis podem ser corrigidas em um único estágio bilateral com bons resultados. ( info) |
4/730. Síndrome de Blepharophimosis (a síndrome do inversus do blepharophimosis, do blepharoptosis e do epicanto). A síndrome do inversus do blepharophemosis, do blepharoptosis e do epicanto é descrita em um neonate fêmea que seja admitido ao Children' Ethio-Sueco; hospital de s (ESCH) em janeiro 1996 no nascimento. As características e a modalidade de transmissão clínicas da síndrome são discutidas. ( info) |
5/730. Resultar isodisomy de Uniparental de 46, de XX, do mim (1p), de i (1q) em uma mulher com estatura curta, de ptose, de micro/retrognathia, de myopathy, surdez, e esterilidade. Nós relatamos em uma mulher dos anos de idade 43 que seja consultada para a avaliação por causa das anomalias faciais menores, myopathy, da esterilidade, da estatura curta, da perda da audição, da inclinação descendente de fissura palpebral, da ptose bilateral, do micro severo/retrognathia, do palato arqueado elevado, e do scoliosis. As análises citogénicas que utilizam bordas de GTG/CBG mostraram uma presença de um i (1p) e de um i (1q) sem homólogos normais do cromossoma 1. A análise in situ da hibridação da fluorescência mostrou a hibridação a somente dois cromossomas, consistentes com a interpretação G-unida de i (1p) e de i (1q). Ao melhor de nosso conhecimento, esta é a primeira caixa dos isochromosomes 1p e 1q que substituem dois o cromossoma normal 1s. As investigações moleculars que usam marcadores para o cromossoma 1 mostraram a herança de somente um jogo de alelos paternos e de ausência de todos os alelos maternos no paciente. O phenotype adverso do paciente pode ser devido á umas ou várias mutações recessive, impressão genomic, ou a uma combinação de ambos. ( info) |
6/730. Cryosurgery na remoção de tumores orbitais. Dois casos em que coloc medially tumores retro-orbitais foram aproximados transfrontally foram apresentados. O varredor tomográfico computarizado era importante na localização de ambas as lesões. Embora de tipos histologic diferentes, ambos os tumores eram friable e vasculares. Estes friabilidade e vascularity causariam dificuldades severas na remoção sem a facilidade com que um cryoprobe congelou e agarrou o tecido do tumor. A importância deste instrumento, unemphasized previamente, foi indic. ( info) |
7/730. Fissura congénita do céu da boca, ptose, anomalias digitais e atraso mental: uma síndrome nova ou uma variação longe do ponto de origem do arthrogryposis? Um caso é apresentado de uma fêmea com fissura congénita do céu da boca, anomalias digitais e atraso mental. O caso é comparado com o um já relatado e os diagnósticos possíveis discutidos. Estes casos parecem apresentar uma síndrome nova ou uma variação do arthrogryposis longe do ponto de origem. ( info) |
8/730. Brachycephalosyndactyly com ptose, catarata, colobomas, e áreas lineares do depigmentation da pele. Um paciente masculino com brachycephalosyndactyly síndrome associou com a ocular e as anomalias da pele são relatadas e é que este paciente tenha a previamente - desordem undescribed sugerida. ( info) |
9/730. Síndrome de Marín-Amat: relatório do caso e revisão da literatura. Nós relatamos uma menina com síndrome de Marín-Amat, um synkinesis facial raro dos anos de idade 10 referido às vezes como o fenômeno invertido de Marcus Gunn. Os sintomas eram 6 meses aparentes que seguem a paralisia periférica unilateral do nervo facial. Seu synkinesis facial não melhorou, apesar da melhoria em sua paralisia facial consistente com uma regeneração aberrante do nervo facial. O clínicos diversas síndromes neurológicas caracterizam interações anormais, ou synkinesis, entre grupos anatômica proximate do músculo. Entre estes, o fenômeno de Marcus Gunn (synkinesis trigemino-oculomotor) é um do melhor descrito nas crianças. O fenômeno de Marcus Gunn, ou ' maxila-pisc o fenômeno, ' consiste na ptose e na retração congenitais unilaterais da tampa ptotic em cima de mover-se da maxila mais baixa. Embora muitos adultos sejam relatados com este synkinesis, é geralmente o mais proeminente nos infantes recém-nascidos, em quem os movimentos espasmódicos rápidos da tampa são considerados durante períodos de cuidados. Geralmente, o fenômeno de Marcus Gunn é unilateral e esporádico embora os casos familial e bilaterais sejam relatados. Síndrome de Marín-Amat (ou ' Marcus inverso Gunn phenomenon') é um synkinesis raramente relatado em qual a pálpebra fecha em cima da abertura cheia da maxila ou do movimento da maxila lateralmente. Nós relatamos agora um paciente dos anos de idade 10 que comece a desenvolver as características da síndrome de Marín-Amat que envolvem a pálpebra direita 1 mês que segue a paralisia direita do nervo facial. Este é o primeiro relatório documentado desta síndrome em uma criança. ( info) |
10/730. As malformações sistemáticas e periocular múltiplas associaram com a síndrome fetal da hidantoína. Os anticonvulsivos permanecem necessários durante a gravidez e a remoção de tais drogas não é recomendada. Entretanto, na evidência disponível, o médico pode esperar um risco aumentado de malformação que inclui anomalias do olho como foi esboçado. As anomalias incluem deficiências do crescimento e o motor atrasado/desenvolvimento mental junto com características dysmorphic, o mais comum de que parece ser fissura congénita do lábio superior/fissura congénita do céu da boca. Adicionalmente, muitas destas crianças sofrem das anomalias do olho que incluem o hypertelorism, a ptose, o estrabismo, dobras epicanthal, e neste caso anomalias do instrumento lacrimal. ( info) |