1/2. Beta-mannosidosis com o diffusum dos corporis do angiokeratoma. Beta-mannosidosis é uma desordem lysosomal que seja causada por uma deficiência de beta-mannosidase. Esta desordem foi descrita primeiramente nas cabras. Doze casos humanos têm sido relatados já. Nós apresentamos o primeiro caso em Japão em quem o diagnóstico foi alcangado do diffusum dos corporis do angiokeratoma. Futhermore, o atraso mental, a perda da audição, e a falha renal foram detectados igualmente. O elasticum de Pseudoxanthoma estava igualmente atual, mas se é uma complicação de beta-mannosidosis ou não permanece desconhecido. O nível de atividade de beta-mannosidase no patient' o plasma de s era somente 2% da escala normal, quando isso no patient' a mãe de s era 40%. Nós sugerimos que beta-mannosidosis deve ser um dos diagnósticos diferenciais quando as desordens lysosomal da enzima são suspeitadas nos casos do diffusum dos corporis do angiokeratoma. ( info) |