Casos registrados "Atrofia Muscular Espinal"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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21/181. Uso do rapacuronium em uma criança com atrofia muscular espinal.

    Nós relatamos o exemplo de uma menina 18 mês-velha com atrofia muscular espinal (SMA) que recebeu 1 magnésio x rapacuronium do quilograma (- 1) para o laryngospasm durante a indução do anaesthesia. Dentro de 15 minuto, nós observamos alguma recuperação diafragmática e, após a emergência do anaesthesia, a criança demonstrou esforços respiratórios adequados. Entretanto, a criança mostrou a força diminuída dos músculos da extremidade superior. Desde que o workup pré-operativo tinha revelado sintomas bolbosos e a função laríngea não poderia facilmente ser avaliada, o paciente foi mantido intubated até que a força da extremidade superior retornou aos níveis pré-operativos. As doses pequenas do midazolam tinham sido dadas para reduzir o patient' a ansiedade de s mas o paciente extubated dentro de 5 h sem nenhumas complicações. O trem quatro da monitoração (TOF) dos pollicis adutors direitos muscle, executado durante a recuperação anestésica, era ambíguo. Em SMA, os grupos do músculo são diferencial afetados de modo que as respostas de TOF possam ser inconsequentes e não refletir o estado dos músculos superiores da via aérea. A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório do uso de um agente de obstrução neuromuscular nondepolarizing em uma criança com SMA. ( info)

22/181. Devem os doadores do gâmeta ser testados para a atrofia muscular espinal?

    OBJETIVO: Para relatar dois casos da atrofia muscular espinal (SMA) depois que inseminação artificial e discutir porque a seleção genética da doença pode ser justificada em doadores do gâmeta. PROJETO: Relatório do caso. AJUSTE: Departamentos académicos das genéticas e da obstetrícia. pacientes: Uma mulher dos anos de idade 32 com duas gravidezes ajudadas sucessivas. INTERVENÇÕES: Estudos moleculars do SMN1 (neurônio de motor), o gene de determinação da sobrevivência da doença. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO; Teste pré-natal para detectar um apagamento homozygous do gene SMN1; diagnóstico de portador pela análise quantitativa para detectar uma única ou dose dobro do exon 7 no gene SMN1. RESULTADOS: Depois que um primeiro ajudou à gravidez, uma criança de SMA com um apagamento homozygous do gene SMN1 era nascida. Na segunda gravidez ajudada, usando o esperma de um doador diferente, um feto com um apagamento homozygous de SMN1 foi detectado. O status do portador no doador foi confirmado por uma única dose de SMN1 na análise quantitativa. CONCLUSÕES: A seleção genética do status do portador de SMA pela análise quantitativa do gene SMN1 deve ser executada em doadores do gâmeta quando o receptor é um portador conhecido. A análise de benefício de custo deve ser feita para considerar a inclusão do teste em programas em perspectiva do doador do gâmeta. ( info)

23/181. & clínico; análise genética de quatro pacientes com atrofia muscular espinal do membro superior longe do ponto de origem.

    & do FUNDO; OBJETIVOS: A atrofia muscular espinal do membro superior longe do ponto de origem (SMA) é uma variação segmental rara de SMA. A circunstância é geralmente esporádica, afeta machos mais frequentemente do que fêmeas, e manifesta tarde na segunda década da vida, permanecendo confinada aos membros superiores. Nós examinamos quatro pacientes com este formulário de SMA a fim determinar se carreg mutações homozygous do apagamento nos genes inhibitory do neurônio de motor da sobrevivência (SMN) ou da proteína do apoptosis neuronal (NAIP) que são a base de SMA proximal. MÉTODOS: Os quatro pacientes com o membro superior longe do ponto de origem SMA foram analisados clìnica, electrophysiologically e bioquìmica. O ADN de Genomic de cada um dos pacientes foi analisado pela digestão da enzima da limitação de produtos da amplificação da reacção em cadeia do polymerase (PCR), escolhe também o polimorfismo encalhado da conformação (SSCP), para detectar eventos do apagamento de exons selecionados dos genes de SMN e de NAIP. RESULTADOS: O phenotype clínico dos quatro pacientes, junto com os estudos bioquímicos e electrofisiológicos, confirmou um diagnóstico do membro superior longe do ponto de origem SMA. Os estudos moleculars excluíram mutações homozygous do apagamento nestes pacientes como causais de seu phenotype. & da INTERPRETAÇÃO; CONCLUSÃO: O membro superior longe do ponto de origem subjacente componente genético SMA parece não envolver as mutações que são comuns em pacientes proximal de SMA. É possível que os genes diferentes de SMN e de NAIP podem ser involvidos, quando o mosaicism somático de mutações genéticas de SMN poderia ser implicado na natureza segmental do membro superior longe do ponto de origem SMA. ( info)

24/181. Neuropatia sensorial no bulbospinal recessive X-lig neuronopathy.

    o bulbospinal recessive X-lig neuronopathy (X-BSN) é um amyotrophy espinal e bolboso do adulto-início. Os estudos de Neurophysiologic demonstram a participação subclinical dos nervos sensoriais com diminuído ou os potientials e a enervação ausentes da ação do nervo sensorial mudam, indicando a participação dos neurônios sensoriais. Nós relatamos as características clínicas, resultados do estudo electrophysiologic, e resultados da análise morphometric da patologia sural do nervo em um paciente com X-BSN. Os estudos genéticos moleculars foram executados igualmente no paciente e em suas três filhas. Os estudos Electrophysiologic revelaram potenciais de ação diminuídos do nervo sensorial da amplitude e a presença de potenciais elevados da unidade de motor da amplitude em todos os músculos testou. A biópsia Sural do nervo demonstrou a degeneração axonal com uma perda predominante de grandes fibras myelinated. Os estudos genéticos moleculars confirmaram o alongamento das repetições da objectiva tripla de CAG no exon 1 do gene do receptor do andrógeno. A análise da seqüência do gene do receptor do andrógeno revelou que o número de repetições da objectiva tripla de CAG era 45 no paciente e era 45 a 48 no alelo do mutante mas somente 19 a 30 no alelo normal em suas três filhas. Estes resultados sugerem que o motor e os neurônios sensoriais estejam envolvidos em X-BSN. A biópsia Sural do nervo e a análise genética molecular são úteis na diferenciação entre X-BSN e outras doenças do neurônio de motor. ( info)

25/181. Síndromes mímicas em casos esporádicos da atrofia muscular espinal progressiva.

    São descritos os pacientes diagnosticados inicialmente com atrofia muscular espinal progressiva (PSMA), em quem uma avaliação mais adicional estabeleceu um outro diagnóstico. Os autores investigaram em perspectiva o incidente e casos predominantes de PSMA. Dezessete de 89 pacientes, após o registo inicial, foram excluídos mais tarde porque a reavaliação revelou um diagnóstico à excepção de PSMA. Em 11 dos 17 pacientes com um diagnóstico revisado, um tratamento potencial estava disponível: neuropatia multifocal do motor (7), polineuropatia demyelinating inflamatório crônica (2), (1) myopathy inflamatório, e magnésio (1). Outro diagnostica mal myopathy incluído, o syringomyelia, o ALS, a polineuropatia axonal crônica idiopática, e a neuropatia idiopática do plexo braquial. Um paciente com um disco lombar herniated possível recuperou espontâneamente. ( info)

26/181. Traço da atrofia muscular espinal longe do ponto de origem crônica recessive autosomal ao cromossoma 11q13.

    A atrofia muscular espinal longe do ponto de origem é um grupo heterogêneo de desordens neuromusculares causadas pela degeneração de pilha progressiva do chifre anterior e caracterizadas pela fraqueza de motor progressiva e pela atrofia muscular, predominante nas peças longe do ponto de origem dos membros. Aqui nós relatamos na atrofia muscular espinal longe do ponto de origem recessive autosomal crônica em uma grande, família inata com início em várias idades. Porque esta circunstância teve algumas das mesmas características clínicas que a atrofia muscular espinal com aflição respiratória, nós testamos o gene da doença para o enlace ao cromossoma 11q e traçamos o locus da doença ao cromossoma 11q13 no intervalo genético que incluiu a atrofia muscular espinal com o gene respiratório da aflição (D11S1889-D11S1321, Z (máximos) = 4.59 no theta = 0 no locus D11S4136). Arranjar em seqüência de IGHMBP2, o homólogo humano do gene neuromuscular da degeneração do rato (nmd) que esclarece a atrofia muscular espinal com aflição respiratória, não são detectados alguma mutação em nossos pacientes musculares espinais longe do ponto de origem crônicos da atrofia, sugerindo que a atrofia muscular espinal com aflição respiratória e a atrofia muscular espinal longe do ponto de origem crônica estejam causadas pelos genes distintos situados na mesma região cromossomática. Além, a variabilidade intrafamilial elevada na idade no início levanta a pergunta de se os genes de alteração nonallelic poderiam ser envolvidos na atrofia muscular espinal longe do ponto de origem crônica. ( info)

27/181. Anaesthesia Epidural em uma criança com atrofia muscular espinal possível.

    A atrofia muscular espinal (SMA) é uma doença mais baixa rara do neurônio de motor em que a gerência anestésica é frequentemente difícil em conseqüência da fraqueza de músculo e da hipersensibilidade aos agentes de obstrução neuromusculares. O anaesthesia de Neuraxial é controverso nestes pacientes; entretanto, alguns casos foram relatados em que o anaesthesia neuraxial foi usado sem sequelae neurológicos. Nós descrevemos um paciente dos anos de idade 7 com o SMA possível programado para um Grice-arthrodesis. Por causa da sonolência postoperative prolongada precedente e da entrada oral pobre, nós decidimos usar uma técnica epidural com sedation do sevoflurane e ventilação espontânea para evitar o uso de relaxants de músculo e de opiáceo sistemáticos e conseqüentemente a admissão à unidade de cuidados intensivos. Após 3 dias, a analgesia epidural foi parada e o paciente regained sua função de motor pré-operativa dentro de 5 H. Apesar da controvérsia que cerca o uso de técnicas neuraxial na doença neuromuscular, nós não encontramos nenhuma base well-founded para este nos pacientes com o SMA na literatura. ( info)

28/181. Expressão da atrofia muscular X-lig do bulbospinal (doença de Kennedy) em duas mulheres homozygous.

    Os autores descrevem a ocorrência nova do homozygosity para a expansão de CAG no gene do receptor do andrógeno que causa a doença de Kennedy em duas irmãs (idades 34 e 42). Os sintomas foram limitados aos grampos e às contrações musculares ocasionais do músculo. As examinações físicas eram normais aparte do tremor suave da mão em mulheres e em fasciculações perioral raras no irmão mais idoso. Os estudos Electrodiagnostic eram normais à exceção da evidência da perda axonal do motor suave no músculo sternocleidomastoid do irmão mais idoso. ( info)

29/181. Correlação entre o número de cópia SMN2 e o phenotype clínico da atrofia muscular espinal: três cópias SMN2 não salvam alguns pacientes da severidade da doença.

    A atrofia muscular espinal (SMA) é uma desordem neuromuscular recessive autosomal comum que seja caracterizada pela degeneração das pilhas de chifre anterior da medula espinal, que conduz à fraqueza axial e do membro associada com a atrofia do músculo. SMA é classific em três grupos baseados na severidade clínica: datilografe I (severo), tipo II (intermediário) e tipo III (suave). Todos os três subtypes clínicos de SMA são causados por mutações do gene SMN1. Mais de 95% de pacientes de SMA mostram o apagamento homozygous de SMN1. Pensa-se que SMN2, que é um gene altamente homologous de SMN1, compensa o apagamento SMN1 a algum grau. Para esclarecer o relacionamento entre SMN2 e a severidade da doença de SMA, nós executamos o ensaio quantitativo fluorescência-baseado da reacção em cadeia do polymerase do número de cópia de SMN2 em 27 pacientes (11 datilografa I e 16 datilografam II-III) homozygous para o apagamento SMN1. O número de cópia SMN2 no tipo pacientes de II-III era 3.1 /- 0.3 (meio /- SD), que é significativamente mais elevado do que aquele observado no tipo me pacientes, 2.2 /- 0.6 (< de P; 0.01). Entretanto, três do tipo 11 eu pacientes carreg 3 cópias SMN2. Um tipo eu paciente com 3 cópias SMN2 fui estudado mais. A análise de RT-PCR do paciente mostrou um traço de espécie completo de SMN2 mRNA, mas uma grande quantidade da espécie truncada de SMN2 mRNA que falta o exon 7. em conclusão, os alelos SMN2 não é funcional equivalente entre pacientes de SMA, embora o número de cópia SMN2 seja correlacionado geralmente com a severidade de SMA. O fundo genético que influencia mecanismos de emenda do gene SMN2 pode ser mais crítico em pacientes de algum SMA. ( info)

30/181. Prostração Mitochondrial do ADN: mutações no gene da quinase do thymidine com myopathy e o SMA.

    FUNDO: A síndrome mitochondrial da prostração do ADN (mtDNA) (DM) é uma desordem recessive autosomal da infância adiantada caracterizada pelo número de cópia diminuído do mtDNA em tecidos afetados. Recentemente, as DM foram lig às mutações em dois genes envolvidos no metabolismo do deoxyribonucleotide (dNTP): quinase 2 do thymidine (TK2) e quinase do deoxy-guanosine (dGK). As mutações em TK2 foram associadas com o formulário myopathic das DM, e as mutações no dGK com o formulário hepatoencephalopathic. OBJETIVOS: Para caracterizar mais a freqüência e o espectro clínico destas mutações, os autores selecionaram 20 pacientes com DM myopathic. RESULTADOS: Nenhum paciente teve mutações genéticas do dGK, mas quatro pacientes de duas famílias tiveram as mutações TK2. Dois irmãos eram heterozygous composto para uma mutação previamente relatada de H90N e uma mutação da novela T77M. Os outros irmãos abrigaram uma mutação homozygous de I22M, e um deles teve a evidência de uma mais baixa doença do neurônio de motor. A parogenicidade destas mutações foi confirmada pela atividade TK2 reduzida no músculo (28% 37% dos controles). CONCLUSÕES: Estes resultados mostram que a expressão clínica das mutações TK2 não está limitada a myopathy e que o formulário myopathic das DM é genetically heterogêneo. ( info)
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