1/149. pacientes com associação da CARGA: um modelo para estudar a função saccular no ser humano. A associação da CARGA do termo refere uma combinação de malformações congenitais, a CARGA mnemônica que designa as anomalias o mais freqüentemente de ocorrência na constelação. " C" indica o coloboma do retina, " H" defeitos do coração, " A" atresia do choanal, " R" anomalias do crescimento retardado e/ou do sistema nervoso central, " G" hipoplasia genital, e " E" anomalias e/ou surdez da orelha. A anomalia da orelha interna consiste em um formulário específico da displasia do labirinto que inclui a displasia de Mondini do inferior das paridades (cóclea e saccule) e a ausência completa das paridades superiores (utrículo e canais semicirculares). Nós observamos o desenvolvimento de uma criança com associação da CARGA até a idade de 10 anos. Havia uma ausência completa de resposta nystagmic aos estímulos pendulares calóricos e rotatory bitérmicos. Uma reação nystagmic foi eliciada pelo teste fora-vertical da rotação da linha central, indicando a estimulação do macula saccular, o único órgão de sentido vestibular restante nesta displasia. Isto reafirma que o saccule é um órgão vestibular, mesmo que seja ficado situado nas paridades inferiores. Apesar do deficit e do coloboma vestibular bilaterais severos do retina, a criança podia andar na idade de 2 anos. O atraso no desenvolvimento do passeio não era devido às anomalias do sistema nervoso central, como sugerido pelo " R" da CARGA do acrônimo, mas um pouco, aos deficits visuais e vestibular neuro-sensoriais severos. ( info) |
2/149. Methimazole embryopathy: delineação do phenotype. Nós relatamos em um exemplo mais adicional de anomalias congenitais em uma criança expor ao methimazole durante o primeiro trimester da gravidez (de primeiramente à sétima semana gestational), e definimos um teste padrão específico da malformação relativo à exposição pré-natal do methimazole e que consiste no choanal e atresia esofágica, defeitos do escalpe, anomalias faciais menores e atraso psychomotor. ( info) |
3/149. Um menino com atresia do choanal e defeito cardíaco: Queime-McKeown a síndrome? Nós relatamos em uma criança que nós acreditamos podemos ter a mesma circunstância descrita em cinco crianças pela queimadura e outros, em 1992 (1:137 de Clin Dysmorphol - 144). As manifestações componentes incluem a atresia do choanal, defeitos cardíacos, as orelhas proeminentes, a perda da audição, e anomalias faciais menores. Nosso paciente igualmente tem a estatura curta um pouco significativa, assim adicionando ao phenotype variável desta circunstância. ( info) |
4/149. Choanal e atresia ileal: uma síndrome ou uma associação nova? A atresia de Choanal é uma malformação congenital relativamente comum que seja associada frequentemente com outras anomalias. De um lado, a atresia ileal é muito rara, na maior parte nonsyndromic e ocasionalmente associada com outras anomalias. A associação do choanal e da atresia ileal é desconhecida. Aqui nós relatamos o primeiro exemplo da atresia bilateral do choanal e da atresia ileal em um infante masculino do termo cheio e descrevemos o tratamento cirúrgico subseqüente de ambas as circunstâncias. A associação é original e pode representar uma síndrome. ( info) |
5/149. 4q trisomy parcial e 9p monosomy resultando de um translocation familial t (4; 9) (q27; p24) em uma criança com atresia do choanal. Um infante masculino com um apagamento de 9p e duplicação concomitante de 4q: 46, XY, der (9) t (4; 9) (q27; p24), é descrito. A análise parental do cromossoma mostrou um translocation materno equilibrado. A nosso conhecimento, as anomalias citogénicas e clínicas acima não têm sido descritas previamente. Uma comparação do phenotype é apresentada com casos previamente relatados a respeito de um apagamento de 9p e de uma duplicação de 4q. ( info) |
6/149. Uma menina com displasia, atresia ectodérmicas do choanal e polysyndactyly. Nós apresentamos uma criança dos anos de idade 3 com as características clínicas da displasia ectodérmica que compreendem o cabelo escasso, pregos distróficos e ridged e obstrução bilateral dos dutos nasolacrimal. Os resultados adicionais eram atresia unilateral do choanal, bilateral syndactyly dos pés e polydactyly. Nós discutimos o diagnóstico diferencial destes resultados clínicos. ( info) |
7/149. Malposition Intracranial de um tubo nasogastric depois do reparo da atresia do choanal. A penetração Intracranial durante a intubação nasogastric tentada é uma ocorrência rara, frequentemente letal. Nós relatamos a introdução inadvertida de um tubo nasogastric intracranially em um neonate depois do reparo da atresia unilateral do choanal. Depois da remoção manual do tubo, o paciente fêz uma boa recuperação. ( info) |
8/149. síndrome Facio-genito-popliteal que apresenta com atresia bilateral do choanal e a hipoplasia maxillary. As características as mais clássicas da síndrome facio-genito-popliteal são e/ou palato de fissura congénita do lábio superior, anomalias dos genitalia externos e pterígio popliteal. Um exemplo da síndrome facio-genito-popliteal com atresia bilateral do choanal e a hipoplasia maxillary é apresentado. Nenhum relatório precedente de tal associação foi encontrado na literatura. ( info) |
9/149. Tratamento cirúrgico da associação responsável da atresia do choanal: relatório do caso com continuação a longo prazo. Um paciente afetado por uma malformação do sistema múltiplo, a associação da CARGA, é descrito. A atresia do choanal é um dos stigmata que caracterizam esta síndrome. As anomalias principais da associação, da correção cirúrgica (choanoplasty com a aproximação transnasal endoscópica seguida pela aplicação de stenting nasal) e de uma comparação com técnicas diferentes são relatadas. ( info) |
10/149. Síndrome da CEA e síndrome de CHAND: evidência mais adicional da sobreposição clínica nas displasias ectodérmicas. Entre as displasias ectodérmicas, há diversos exemplos de sobrepr phenotypes nas desordens que são consideradas distintas. Nós relatamos um menino dos anos de idade 5 carregado aos pais nonconsanguineous e à apresentação com displasia ectodérmica, o adnatum do filiforme do ankyloblepharon, e a atresia bilateral do choanal consistente com o diagnóstico da síndrome da CEA. Nós comparamos os resultados em nosso paciente com os casos relatados precedentes e discutimos o phenotype de sobreposição desta desordem com a síndrome de CHAND. ( info) |