1/171. type I de l'aciduria 3-Methylglutaconic : hétérogénéité clinique comme maladie neurometabolic. aciduria 3-Methylglutaconic (3-MGC) avec l'insuffisance de hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA (le type de l'aciduria 3-MGC I) est une maladie métabolique héritée rare de catabolisme de L-leucine. Nous décrivons un mois-vieux garçon 9 japonais avec ce désordre qui a montré des affaiblissements neurologiques progressifs présentés comme quadriplégie, mouvements d'athetoid et retardement psychomoteur grave de 4 mois d'âge. Ceci qui trouve indique l'existence de l'hétérogénéité clinique dans le type I de l'aciduria 3-MGC, suggérant qu'il puisse présenter comme maladie neurometabolic. ( info) |
2/171. Acetazolamide soulage des désordres de mouvement épisodiques concourants produits dans les états sudiste. On pense des patients présentant les mouvements ou les maintiens épisodiques ou paroxysmaux souvent pour avoir des maladies hysteriques ou psychosomatiques. Kinesigenic (mouvement-induit) posant pareillement est habituellement mauvais. Ce cas est notable en raison de la présence des symptômes des deux maladies distinctes avec les symptômes semblables et change d'un maintien dystonique à l'autre pendant trois durées différentes d'attaque. La condition s'est améliorée avec la thérapie d'acetazolamide. L'effet de l'acetazolamide sur des ionophores de sodium et de potassium est discuté en raison de nouvelles informations génétiques sur ces maladies. ( info) |
3/171. Un famille avec une variante atonique de choreoathetosis et de hypercalcitoninemia kinesigenic paroxysmaux. Nous rapportons une famille avec une variante incomplètement atonique du choreoathetosis kinesigenic paroxysmal (PKC). Trois membres du famille ont éprouvé les attaques de la faiblesse de muscle qui ont ressemblé aux attaques choreoathetotic qui se produisent dans PKC en termes de leur kinesigenicity et durée, clarté de conscience pendant les attaques, bonne réponse thérapeutique à de basses doses de phenytoin, et transmission familiale, mais ont différé des attaques choreoathetotic dans PKC du fait elles étaient atoniques. Chacun des trois individus affectés était hypercalcitoninemic. ( info) |
4/171. Le choreoathetosis kinesigenic paroxysmal s'est associé au kyste arachnoïdien frontotemporal--rapport de cas. Un mâle de 17 ans s'est présenté avec le choreoathetosis kinesigenic paroxysmal (PKC) lié au kyste arachnoïdien frontotemporal. Xenon-133 choisissent la tomographie calculée d'émission de photon ont détecté une légère mais équivoque diminution en flux de sang cérébral régional à proximité des ganglions basiques liés aux épisodes de PKC. PKC a continué après que le déplacement chirurgical du kyste mais ait été bien commandé par l'administration par voie orale du carbamazepine. Si la pathogénie de PKC symptomatique a été associée à la lésion corticale ne pourrait pas être déterminé dans l'actuel enferme. ( info) |
5/171. Choreoathetosis dystonique paroxysmal familial : résultats cliniques dans un grand famille japonais et une tringlerie génétique à 2q. FOND : Le choreoathetosis dystonique paroxysmal (PDC) est un désordre de mouvement familial rare qui a été tracé au chromosome 2q31-36. OBJECTIF : Pour étudier le premier famille japonais avec PDC médicalement et génétiquement. PATIENTS ET MÉTHODES : Nous avons étudié une grande famille japonaise dans laquelle au moins 17 membres dans 6 générations ont été affectés par PDC. Nous avons interviewé et avons examiné 26 membres de la famille, 8 de choreoathetosis-comme qui a indiqué et mouvement involontaire de dystonialike et 1 de qui n'a indiqué aucun mouvement involontaire mais seulement rigidité de muscle telle que l'aura du choreoathetosis dystonique paroxysmal (PDC). Des études génétiques de tringlerie de cette famille ont été effectuées avec les marqueurs polymorphes d'adn. RÉSULTATS : Les attaques de la rigidité de mouvement involontaire ou de muscle ont été précipitées par ovulation, menstruation, effort émotif, ou ingestion de caféine ou d'alcool. La formation image de résonance magnétique du cerveau n'a indiqué aucune anomalie. La thérapie de Clonazepam était efficace pour réduire les attaques, et l'ingestion de l'ail a été pensée par des patients pour être efficace pour ramollir les attaques. Un femme affecté avec seulement la rigidité de muscle a montré la remise après l'hystérectomie pour le hysteromyoma. Cette femme a également eu le haplotype de la maladie et transfèree lui à sa fille PDC-affectée typique. Le logarithme maximal des points de chance dépassant 2.00 ont été obtenus par paires à D2S2250, à D2S1242, à D2S377, à D2S2148, et à D2S126. Le gène de PDC a été démontré par des analyses de tringlerie à situer dans un intervalle 15.3 centimorgan se trouvant entre D2S371 et D2S339 basés dessus par paires et le logarithme multipoint des points de chance et oblige des événements de recombinaison dans les individus affectés. CONCLUSIONS : La tringlerie de PDC au chromosome 2q32-36 a été confirmée dans une famille japonaise. Les caractérisations cliniques de cette famille avec PDC incluent que l'ovulation semble également être un facteur de précipitation des attaques et que l'hystérectomie semble être efficace pour ramollir les attaques. Bien que le traitement de clonazepam de bas-dose ait été la plupart d'efficace, l'utilisation d'ail a été crue par les membres affectés d'être efficace pour ramollir les attaques. En outre, basé sur les résultats des analyses cliniques et génétiques, nous proposons que la rigidité de muscle sans mouvement involontaire puisse représenter un fruste de forme de PDC. ( info) |
6/171. Choreoathetosis kinesigenic paroxysmal familial : une analyse électrophysiologique et génotype. BUT : Nous rapportons un pedigree du choreoathetosis kinesigenic paroxysmal familial (PKC) dans quels cinq de 18 membres sont affectés. La base pathophysiologique pour PKC est encore incertaine ; épilepsie réflexe contre le dysfonctionnement des ganglions basiques. Nous avons examiné (a) s'il y avait des décharges ictal pendant les attaques, et (b) une tringlerie entre PKC et marqueurs possibles d'adn liés à plusieurs désordres familiaux épileptiques ou de mouvement. MÉTHODES : la Vidéo-surveillance EEG a été exécutée dans deux patients avec PKC pendant les attaques obtenues par des mouvements des extrémités inférieures. Des prises de sang pour des études d'adn ont été obtenues à partir de 15 membres du pedigree. Quatorze marqueurs polymorphes sur des chromosomes 1p, 2q, 6p, 10q, et 20q genotyped, et points de lod de deux-point ont été calculés pour chaque marqueur sous un modèle dominant. RÉSULTATS : Aucune décharge ictal n'a été trouvée pendant les attaques dans les deux patients. Nous ne pourrions pas obtenir la tringlerie significative de PKC avec aucun marqueur examiné. CONCLUSIONS : Les résultats de la vidéo-surveillance EEG dans nos cas ont fortement suggéré que l'étiologie de PKC devrait être considérée distincte de celle de l'épilepsie réflexe. Cependant, les patients dans ce pedigree avaient éprouvé des convulsions généralisées dans leurs infancies ; ainsi nous ne pourrions pas nier la possibilité d'une base epileptogenic pour PKC. Il n'y avait aucune preuve irréfutable pour une tringlerie du gène pour PKC avec les régions de candidat sur 1p, 2q, 6p, 10q, ou 20q. ( info) |
7/171. Vacuolating leukoencephalopathy avec les kystes subcortical avec les mouvements athetotic de début en retard. Nous avons rapporté un mâle de 10 ans avec vacuolating leukoencephalopathy avec les kystes subcortical, qui ont présenté les mouvements athetotic vers la fin de l'étape. La formation image de résonance magnétique a démontré les lésions cérébelleuses diffuses de matière blanche, en plus des anomalies cérébrales typiques de matière blanche et des kystes subcortical caractéristiques dans les secteurs anterotemporal et pariétaux. les images Fluide-atténuées de rétablissement d'inversion sont fortement - sensibles pour la détection des kystes subcortical, qui est essentielle pour un diagnostic. C'est le plus susceptible pour être une forme grave de vacuolating leukoencephalopathy avec les kystes subcortical, présentant avec les mouvements athetotic vers la fin de l'étape. ( info) |
8/171. Dystonia et athetosis de Syringomyelic. Deux patients présentant des désordres de mouvement liés au syringomyelia sont décrits, un de qui a développé le torticollis peu commun, et l'autre a eu les mouvements choreoathetoid-dystoniques de la main et du bras. Dans chaque cas, les mouvements résolus avec la décompression du syrinx. La littérature est passée en revue et des mécanismes possibles est explorés. ( info) |
9/171. Cessation des attaques de mouvement-désordre juste après le début de la grossesse : effet possible de gonadotropin chorionique humain. Dans un femme avec le choreoathetosis kinesiogenic paroxysmal, attaques cessées dans quelques jours après conception. Un effet de gonadotrophin chorionique humain est assumé, puisque cette hormone a diminué les courants de sodium et la génération excessive de potentiel d'action dans une approche expérimentale. ( info) |
10/171. La neuropathie sensorielle subaiguë s'est associée au virus d'Epstein-Barr. Un homme de 35 ans a éprouvé la perte sensorielle, le pseudoathetosis, et l'areflexia graves pendant le rétablissement d'une maladie virale grave. Les potentiels d'action de nerf sensoriel étaient absents, des vitesses de conduction de moteur ont été modérément ralenties, et les réflexes de clignotement étaient normaux. La formation image de résonance magnétique (MRI) a indiqué le signal anormal dans les aspects centraux et dorsaux de la corde thoracique. Les titres aigus et convalescents du virus d'Epstein-Barr (EBV) ont suggéré EBV comme étiologie. La neuropathie sensorielle subaiguë, avec la participation de système nerveux central périphérique et, est une complication rare de l'infection d'EBV. ( info) |