1/171. tipo I del aciduria 3-Methylglutaconic: heterogeneidad clínica como enfermedad neurometabolic. el aciduria 3-Methylglutaconic (3-MGC) con la deficiencia del hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA (tipo I del aciduria 3-MGC) es una enfermedad metabólica heredada rara del catabolismo de la L-leucina. Describimos a un muchacho japonés mes-viejo 9 con este desorden que demostró las debilitaciones neurológicas progresivas presentadas como tetraplejía, los movimientos del athetoid y retraso psicomotor severo a partir de 4 meses de la edad. Esto que encuentra indica la existencia de la heterogeneidad clínica en el tipo I del aciduria 3-MGC, sugiriendo que puede presentar como enfermedad neurometabolic. ( info) |
2/171. Acetazolamide releva los desordenes de movimiento episódicos concurrentes encontrados en el estado sureño. Piensan a los pacientes con los movimientos o las posturas episódicos o paroxismales a menudo para tener enfermedades histéricas o psicosomáticas. Kinesigenic (movimiento-inducido) posturing semejantemente se malinterpreta generalmente. Este caso es notable debido a la presencia de síntomas de dos enfermedades distintas con síntomas similares y cambia a partir de una postura distónica a otra durante tres diversas duraciones del ataque. La condición mejoró con terapia del acetazolamide. El efecto del acetazolamide sobre ionophores del sodio y del potasio se discute debido a la nueva información genética sobre estas enfermedades. ( info) |
3/171. Una familia con una variante atónica del choreoathetosis y del hypercalcitoninemia kinesigenic paroxismales. Divulgamos a una familia con una variante incompleto atónica del choreoathetosis kinesigenic paroxismal (PKC). Tres miembros de la familia experimentaron los ataques de la debilidad de músculo que se asemejaron a los ataques choreoathetotic que ocurren en PKC en términos de su kinesigenicity y duración, claridad del sentido durante los ataques, buena respuesta terapéutica a las dosis bajas del phenytoin, y transmisión familiar, pero diferenciaron de ataques choreoathetotic en PKC en que eran atónicos. Los tres individuos afectados eran hypercalcitoninemic. ( info) |
4/171. El choreoathetosis kinesigenic paroxismal se asoció al quiste aracnoide frontotemporal--informe del caso. Un varón de 17 años presentó con el choreoathetosis kinesigenic paroxismal (PKC) asociado al quiste aracnoide frontotemporal. Xenon-133 escogen la tomografía computada de la emisión del fotón detectaron una disminución leve pero ambigua del flujo de sangre cerebral regional en la vecindad de los ganglios básicos asociados a los episodios de PKC. PKC continuó después de que el retiro quirúrgico del quiste pero fuera controlado bien por la administración oral del carbamazepine. Si la patogenesia de PKC sintomático fue asociada a la lesión cortical no se podría determinar en el presente encajona. ( info) |
5/171. Choreoathetosis distónico paroxismal familiar: resultados clínicos en una familia japonesa grande y un acoplamiento genético a 2q. FONDO: El choreoathetosis distónico paroxismal (PDC) es un desorden de movimiento familiar raro que se ha trazado al cromosoma 2q31-36. OBJETIVO: Para estudiar a la primera familia japonesa con PDC clínico y genético. pacientes Y MÉTODOS: Estudiamos a una familia japonesa grande en quien por lo menos PDC han afectado a 17 miembros en 6 generaciones. Nos entrevistamos con y examinamos a 26 miembros de familia, 8 de choreoathetosis-como quién reveló y movimiento involuntario del dystonialike y 1 de quién no reveló ninguÌn movimiento involuntario sino solamente tiesura del músculo tal como la aureola del choreoathetosis distónico paroxismal (PDC). Los estudios genéticos del acoplamiento de esta familia fueron realizados con los marcadores polimórficos de la DNA. RESULTADOS: Los ataques de la tiesura del movimiento involuntario o del músculo fueron precipitados por la ovulación, la menstruación, la tensión emocional, o la ingestión del cafeína o del alcohol. La proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro no reveló ninguna anormalidad. La terapia de clonazepam era eficaz para reducir los ataques, y la ingestión del ajo fue creída por los pacientes para ser eficaz para ablandar los ataques. Una mujer afectada con solamente tiesura del músculo demostró la remisión después de la histerectomia para el hysteromyoma. Esta mujer también tenía el haplotipo de la enfermedad y transferida le a su hija PDC-afectada típica. En parejas el logaritmo máximo de las cuentas de las probabilidades que excedían de 2.00 fue obtenido en D2S2250, D2S1242, D2S377, D2S2148, y D2S126. El gene de PDC fue demostrado por los análisis del acoplamiento que se situarán en un intervalo centimorgan 15.3 que mentía entre D2S371 y D2S339 basados encendido en parejas y el logaritmo de múltiples puntos de las cuentas de las probabilidades y obliga acontecimientos de la recombinación en individuos afectados. CONCLUSIONES: El acoplamiento de PDC al cromosoma 2q32-36 fue confirmado en una familia japonesa. Las caracterizaciones clínicas de esta familia con PDC incluyen que la ovulación parece también ser un factor de precipitación de los ataques y que la histerectomia parece ser eficaz para ablandar los ataques. Aunque el tratamiento del clonazepam de la bajo-dosis fuera la mayoría del eficaz, el uso del ajo fue creído por los miembros afectados de ser eficaz para ablandar los ataques. Además, basado en los resultados de análisis clínicos y genéticos, sugerimos que la tiesura del músculo sin el movimiento involuntario puede representar un fruste del forme de PDC. ( info) |
6/171. Choreoathetosis kinesigenic paroxismal familiar: un análisis electrophysiologic y genotípico. PROPÓSITO: Divulgamos un pedigrí del choreoathetosis kinesigenic paroxismal familiar (PKC) en qué cinco de 18 miembros son afectados. La base patofisiológica para PKC es todavía incierta; epilepsia refleja contra la disfunción de ganglios básicos. Examinamos (a) si había descargas ictal durante los ataques, y (b) un acoplamiento entre PKC y los marcadores posibles de la DNA ligados a varios desordenes epilépticos o de movimiento familiares. MÉTODOS: la Vídeo-supervisión EEG fue realizada en dos pacientes con PKC durante los ataques sacados por los movimientos de las extremidades más bajas. Las muestras de sangre para los estudios de la DNA fueron obtenidas a partir de 15 miembros del pedigrí. Catorce marcadores polimórficos en los cromosomas 1p, 2q, 6p, 10q, y 20q genotyped, y cuentas del lod del dos-punto eran calculados para cada marcador bajo modelo dominante. RESULTADOS: No se encontró ningunas descargas ictal durante los ataques en ambos pacientes. No podríamos obtener el acoplamiento significativo de PKC con ninguÌn marcador examinado. CONCLUSIONES: Los resultados de la vídeo-supervisión EEG en nuestros casos sugirieron fuertemente que la etiología de PKC fuera considerada distinta de la de la epilepsia refleja. Sin embargo, los pacientes en este pedigrí habían experimentado convulsiones generalizadas en sus infancies; así no podríamos negar la posibilidad de una base epileptogénica para PKC. No había prueba evidente de un acoplamiento del gene para PKC con las regiones del candidato en 1p, 2q, 6p, 10q, o 20q. ( info) |
7/171. Vacuolating leukoencephalopathy con los quistes subcorticales con los movimientos athetotic del último inicio. Divulgamos a un varón de 10 años con vacuolating leukoencephalopathy con los quistes subcorticales, que presentaron los movimientos athetotic en la última etapa. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró lesiones cerebelosas difusas de la materia blanca, además de anormalidades cerebrales típicas de la materia blanca y de quistes subcorticales característicos en las áreas anterotemporal y parietales. las imágenes Líquido-atenuadas de la recuperación de la inversión son altamente - sensibles para la detección de quistes subcorticales, que es esencial para una diagnosis. Esto es más probable ser una forma severa de vacuolating leukoencephalopathy con los quistes subcorticales, presentando con los movimientos athetotic en la última etapa. ( info) |
8/171. Distonía y atetosis de Syringomyelic. Describen a dos pacientes con los desordenes de movimiento asociados a syringomyelia, uno de quién desarrolló tortícolis inusual, y el otro tenía movimientos choreoathetoid-distónicos de la mano y del brazo. En cada caso, los movimientos resueltos con la descompresión de la siringe. Se repasa la literatura y se exploran los mecanismos posibles. ( info) |
9/171. Cese de los ataques del movimiento-desorden inmediatamente después del inicio del embarazo: efecto posible de la gonadotropina coriónica humana. En una mujer con choreoathetosis kinesiogenic paroxismal, los ataques cesaron dentro de algunos días después del concepto. Un efecto de la gonadotropina coriónica humana se asume, puesto que esta hormona disminuyó corrientes del sodio y la generación excesiva del potencial de acción en un acercamiento experimental. ( info) |
10/171. Neuropatía sensorial subaguda asociada al virus de Epstein-Barr. Un hombre de 35 años experimentó pérdida sensorial, pseudoathetosis, y areflexia severos durante la recuperación de una enfermedad viral severa. Los potenciales de acción del nervio sensorial eran ausentes, las velocidades de la conducción del motor fueron retardadas suavemente, y los reflejos del centelleo eran normales. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) reveló la señal anormal dentro de los aspectos centrales y dorsales de la cuerda torácica. Los títulos agudos y convalecientes del virus de Epstein-Barr (EBV) sugirieron EBV como la etiología. La neuropatía sensorial subaguda, con la implicación del sistema nervioso periférico y central, es una complicación rara de la infección de EBV. ( info) |