1/619. Hipoplasia y pancitopenia cerebelosas familiares sin fracturas cromosómicas. Dos hermanos manifestaron un síndrome neuro-hematológico caracterizado por el peso de nacimiento bajo, la falta de prosperar, la ulceración persistente crónica de la lengüeta, la ataxia truncal severa y la pancitopenia sin telangiectasia o inestabilidad cromosómica. Un hermano murió de sepsia y el cerebelo demostrado redujo la celularidad de las capas moleculares y granulares con la preservación relativa de las células de Purkinje y del gliosis mínimo. Un hermano superviviente ha demostrado la progresión hematológica a un desorden myelodysplastic. No había evidencia de ninguna inestabilidad cromosómica después de la exposición de fibroblastos y de linfocitos a la irradiación. Monosomy-7 no estaba presente en el hermano superviviente. Sospechamos que estos dos pacientes representan otro ejemplo del síndrome raro de Hoyeraal-Hreidarsson y nos contratan actualmente a la supervisión muy cercana del hermano superviviente para la evidencia de cualquier anormalidad karyotypic. ( info) |
2/619. ataxia, telangiectasia ocular, inestabilidad del cromosoma, e histiocytosis de la célula de Langerhans en un paciente con un síndrome desconocido de la fractura. Un muchacho de 8 años que tenía histiocytosis de la célula de Langerhans cuando él era 15 meses demostrados la regresión psicomotora de la edad de 2 años. La microcefalia, la deficiencia severa del crecimiento, y el telangiectasia ocular eran también evidentes. La proyección de imagen magnética de la resonancia nuclear demostró atrofia cerebelosa. Alphafetoprotein fue aumentado. La inestabilidad del cromosoma después de la irradiación de x y los cambios que implicaban el cromosoma 7 fueron encontrados. El estudio molecular no pudo demostrar las mutaciones que implicaban el gene de la ataxia-telangiectasia. Este paciente tiene un cuadro clínico que sea difícil de relacionarse con un síndrome sabido de la fractura. También, la relación entre el fenotipo clínico y el histiocytosis es confusos. ( info) |
3/619. La ataxia de la deficiencia de la vitamina e se asoció al adenoma. La vitamina e es una del alimento antioxidante lípido-soluble más importante. La deficiencia severa de la vitamina e (VED) puede tener un efecto profundo sobre el sistema nervioso central. VED causa la ataxia y la neuropatía periférica que se asemeja a Friedreich' ataxia de s. Divulgamos aquí un paciente que presenta este síndrome, pero también una prolactina y el adenoma de FSH. Los síndromes neurológicos y el adenoma regresaron después del tratamiento con el alfa-tocoferol. Aunque, la presencia del prolactinoma en este paciente no se pueda relacionar con su deficiencia de la vitamina e, el tratamiento del alfa-tocoferol parece ser beneficioso y se pudo probar provechosamente en pacientes con hipofisario secretando otras formas de adenoma. ( info) |
4/619. Hipotonía, nistagma congénito, ataxia, y respuestas auditivas anormales del médula oblonga: un informe sobre el primer paciente blanco. Divulgan un muchacho italiano blanco, envejecido 5 años y 8 meses, con falta de prosperar, hipotonía, la ataxia truncal, el retraso psicomotor, y el nistagma colgado horizontal congénito con solamente las ondas I e II en respuestas auditivas del médula oblonga. Nuestro patient' el cuadro clínico de s se asemeja a eso divulgada previamente en 10 pacientes orientales masculinos. Él no manifestó diplegia espástico por la edad de 2 años, al igual que los temas divulgados en la literatura, pero la hiperreflexia knee-jerk era a lo más nueva evaluación clínica reciente evidente. Los estudios seriales del cerebro MRI revelaron una lesión de cerebro enquistada y hyperintensities del peritrigonal sin anormalidades del médula oblonga. Hasta la fecha, no se ha descrito a ninguÌn otro niño con un síndrome similar en Europa o en América. Las características clínicas de esta condición son constantes y características. Una diagnosis definitiva es alcanzada demostrando la ausencia de todas las ondas que siguen la onda I o la onda II en respuestas auditivas del médula oblonga desde 3 meses de la edad. Debido al predominio de varones, la ocurrencia en los hermanos, la edad temprana en el inicio, el curso non-progressive, y los resultados auditivos característicos de la respuesta del médula oblonga, el síndrome puede tener un origen genético y ser atribuible a una lesión dysgenetic del médula oblonga. ( info) |
5/619. Un caso de la encefalitis subaguda del médula oblonga. Un caso de la encefalitis del médula oblonga de la etiología indeterminada se divulga en la mujer de 66 años que tenía un inicio repentino de la enfermedad con parálisis, nistagma y la ataxia izquierdos del abducens. Los síntomas progresaron para terminar la parálisis de los movimientos de ojo, de la disfagia y del hemiparesis izquierdo con hiperreflexia generalizada. La examinación de la exploración de la CFS, del CT y de MRI del cerebro era normal. El paciente murió 4 meses después del inicio de la enfermedad. Estudio de Neuropathologic divulgado en las infiltraciones inflamatorias perivascularias del médula oblonga y nodulares numerosas de la célula integradas predominante por los linfocitos t y B. La mayoría de la inflamación intensiva se refirió a tegmentum del midbrain y del pontine y a un poco oblongata de la médula del grado, núcleos del pontine y núcleos cerebelosos. La corteza básica de los ganglios, cerebral y cerebelosa era inafectada. El encontrar de Neuropathological era evocador de los encephalitides del médula oblonga relacionados con la infección viral o con el síndrome paraneoplastic. Sin embargo, HSV-1, EBV, y CMV los antígenos no fueron detectados por immunohistochemistry, tan bien como las evidencias de la malignidad no estaban presentes en este caso. ( info) |
6/619. Dextromethorphan- y psicosis y ataxia agitated pseudoephedrine-inducidas: informe del caso. El Pseudoephedrine y el dextromethorphan son componentes terapéuticos de la tos de uso general, legal numerosa y de preparaciones frías. Aunque esta combinación de la droga generalmente se considere absolutamente segura si esté utilizada en dosis recomendadas, el overmedication o la sobredosis puede dar lugar a las anormalidades neurológicas y cardiovasculares serias que de vez en cuando pueden ser peligrosas para la vida. Presentamos un caso de un niño de 2 años que desarrolló hyperirritability, psicosis, y la ataxia después de overmedicated con una preparación de la tos de la combinación del pseudoephedrine/del dextromethorphan, y discutimos mecanismos probables de los factores de la toxicidad y de riesgo para los acontecimientos adversos. ( info) |
7/619. Plasmapheresis de Immunoadsorption en neuropatía atáxica aguda. La neuropatía atáxica aguda es caracterizada por la ataxia y el areflexia sensoriales. No hay tratamiento establecido. Intentamos plasmapheresis del immunoadsorption 15 días después del inicio para una mujer de 46 años que sufría de esta neuropatía. Ella no podría caminar incluso con ayuda debido a la ataxia sensorial. Una biopsia sural del nervio reveló la degeneración y la pérdida axonal activas de fibras myelinated. Intentamos 5 sesiones del plasmapheresis durante 2 semanas. Ella podría caminar con ayuda 12 días después del principio del tratamiento del plasmapheresis. Tardó 3 meses para que ella pueda caminar sobre 5 m sin ayuda, y ella tenía ataxia sensorial severa durante un período de la carta recordativa de 17 meses. El plasmapheresis de Immunoadsorption comenzó dentro 2 semanas después de que el inicio de la neuropatía atáxica aguda puede tener efectos beneficiosos si la degeneración axonal es suave. El plasmapheresis, sin embargo, se debe continuar por un período más largo. Un estudio de doble anonimato es necesario aclarar la eficacia de este tratamiento en la neuropatía atáxica aguda. ( info) |
8/619. Gangrenosum Cogan' de complicación de la piodermia; síndrome de s. Cogan' el síndrome de s es una entidad clínica rara definido por la asociación de una queratitis intersticial nonsyphilitic y de una disfunción vestibuloauditory, típicamente Meniere' s enfermedad-como; la condición se ha divulgado en asociación con una variedad de enfermedades cutáneas. Ahora divulgamos un caso del gangrenosum Cogan' de complicación de la piodermia; lo hizo el síndrome de s en una mujer de 57 años, que entonces curó dramáticamente, al igual que más interesante el uveitis asociado con terapia de la minociclina. ( info) |
9/619. Densidad creciente de oligodendrocytes en la ataxia de la niñez con síndrome central difuso del hypomyelination (CACH): estudio neuropathological y bioquímico de dos casos. Divulgamos estudios neuropathological, bioquímicos y moleculares en dos pacientes con la ataxia de la niñez con el síndrome difuso del hypomyelination del sistema nervioso central (CACH), un leukodystrophy definido recientemente según criterios clínicos y radiológicos. Ambos tenían leukodystrophy ortocromático de cavitación severo sin la atrofia, predominando en materia blanca hemisférica, mientras que las U-fibras, la cápsula interna, el callosum de la recopilación, la comisura anterior y la materia blanca cerebelosa fueron ahorrados relativamente. La severidad de las lesiones de la materia blanca puso en contraste con la rareza de los productos de descomposición del myelin y de las reacciones astroglial y microglial. En la materia blanca, había un aumento en una población homogénea de la célula con las características morfológicas de oligodendrocytes, en muchos casos presentando un citoplasma abundante como glia del myelination. Estas células eran negativas para la proteína y los anticuerpos ácidos fibrilosos glial PGM1 y MIB1. Algunos eran positivos para la proteína básica del myelin, la proteína del proteolípido (PLP), y la glicoproteína del oligodendrocyte del myelin, pero la mayoría era positiva para 2' humano; - 3' nucleótido cíclico 3' la fosfodiesterasa y toda eran positivas para la anhidrasa carbónica II, confirmando que son oligodendrocytes. El contenido de la proteína y del lípido del Myelin fue reducido. El gene de PLP, analizado en un caso, no era transformado o duplicado. El número creciente de oligodendrocytes sin actividad mitotic sugiere un defecto oligodendroglial intrínseco o una interacción anormal con los axones u otras células glial. Este estudio neuropathological apoya la noción que el síndrome del CACH constituye una entidad específica. ( info) |
10/619. Una mutación nueva en el gene voltaje-bloqueado humano del canal del potasio (Kv1.1) se asocia a tipo 1 episódico de la ataxia y a veces a epilepsia parcial. El tipo 1 episódico de la ataxia (EA1) es un desorden dominante de un autosoma raro caracterizado por los breves episodios de la ataxia asociados a myokymia continuo del interattack. Las mutaciones de punto en el gene voltaje-bloqueado humano del canal del potasio (Kv1.1) en el cromosoma 12p13 se han demostrado recientemente para asociarse a EA1. Divulgan una familia escocesa con EA1 que abriga una mutación nueva en este gene. De los cinco individuos afectados sobre tres generaciones, dos tenían epilepsia parcial además de EA1. Se presentan los resultados genéticos clínicos, electrofisiológicos y moleculares detallados. La mutación de punto heterozigótica está situada en la posición 677 del nucleótido y da lugar a una substitución radical del aminoácido en una posición altamente conservada en el segundo dominio de la transmembrana del canal del potasio. Los estudios funcionales indicaron que las subunidades del mutante exhibieron un efecto negativo dominante sobre la función del canal del potasio y serían predichas para deteriorar la repolarización neuronal. Los canales del potasio determinan la excitabilidad de neuronas y las drogas antídotas son proconvulsant. Una revisión crítica de las familias previamente divulgadas EA1 demuestra una sobrerepresentación de la epilepsia en miembros de familia con EA1 comparado con los miembros inafectados. Estas observaciones indican que esta mutación es patógena y sugieren que la epilepsia en EA el 1 de mayo sea causada por el canal disfuncional del potasio. Es posible que tal disfunción puede ser relevante a otras epilepsias en hombre. ( info) |