1/265. palais de fissure, ptosis, anomalies numériques et retardement mental : un nouveau syndrome ou une variante distale d'arthrogryposis ? Un cas est présenté d'une femelle avec le palais de fissure, les anomalies numériques et le retardement mental. Le cas est comparé à un déjà rapporté et aux diagnostics possibles discutés. Ces cas semblent présenter un nouveau syndrome ou une variante d'arthrogryposis distal. ( info) |
2/265. diagnostic prénatal de type 1 distal d'arthrogryposis. Une femme de 23 ans, la parité 0 de la femme enceinte 1, a été référée pour l'examen courant d'ultrason à la gestation de 23 semaines. L'anatomie foetale était normale. Cependant, les deux mains ont démontré les pouces étreints sans prolongation. L'examen répété d'ultrason a vérifié le maintien bilatéral de mains. La position des mains n'a pas changé après stimulation saine. L'enfant a été diagnostiqué en tant que type 1 distal d'arthrogryposis. La consultation prénatale par le chirurgien, le généticien et le gynécologue orthopédiques pédiatriques, a été fournie, pour informer les parents sur les résultats probables du foetus et des mains. Les parents ont été conseillés de continuer la grossesse. Un garçon en bonne santé de 1.975 g a été livré par la livraison vaginale spontanée. L'examen néonatal a confirmé le diagnostic prénatal du type 1 d'arthrogryposis. La chirurgie réparatrice suivante l'enfant fonctionne bien avec ses deux mains. ( info) |
3/265. Récessif Autosomal micrencephaly avec le modèle gyral simplifié, le myelination anormal et l'arthrogryposis. Les cours cliniques, neuroimaging et les résultats de biopsie de muscle de deux enfants en bas âge soutenus à une famille arabe innée sont décrits. Ils ont eu un syndrome de micrencephaly avec le modèle gyral simplifié, la formation anormale de myelin et l'arthrogryposis. La plus grande variation de la taille de fibre a été vue dans la biopsie de muscle, kinase de créatine, était de quelque manière que normale. Des vastes zones du muscle ont été remplacées par le tissu adipofibrous. Les enfants en bas âge ont eu les dispositifs dysmorphic compatibles à l'ordre foetal d'akinésie/hypokinesia. Les anomalies étaient suggestives microlissencephaly probablement d'associé à un processus dysgenetic dans les muscles. Le syndrome a montré une transmission récessive autosomal. ( info) |
4/265. Congenita non mortel de multiplex d'arthrogryposis présentant avec le hygroma cystique à l'âge gestational de 13 semaines. Arthrogryposis est défini en tant que contractures communes multiples, l'étiologie dont est variable. Le diagnostic prénatal s'est concentré sur le mouvement foetal et la détection diminshed des contractures communes sur l'ultrason. Ces résultats habituellement ne deviennent pas évidents jusqu'à 16 à 18 semaines de gestation. Bien que d'autres (Baty, 1989 ; Hyett et autres, 1997) ont rapporté le diagnostic de l'arthrogryposis dans le premier et tôt le deuxième trimestre par la présence de l'oedème nuchal, ces rapports tous se sont concentrés sur des conditions mortelles. Nous rendons compte de deux enfants de mêmes parents féminins avec le congenita non mortel de multiplex d'arthrogryposis. On a suspecté le diagnostic dans la deuxième grossesse à 13.5 semaines où un grand hygroma cystique a été détecté sur l'ultrason. Les contractures communes multiples sont devenues évidentes à 18 semaines. Nous présumons que l'étiologie peut être secondaire pour retarder dans la maturation lymphatique avec le développement d'un grand hygroma cystique ayant pour résultat la restriction du mouvement foetal pendant la formation commune tôt. De plus, le fait que les deux enfants de mêmes parents féminins ont eu un modèle semblable de massage facial et de développement conjoint, et que leurs parents sont les deuxièmes cousins, suggère une base récessive autosomal pour cette forme d'AMC. ( info) |
5/265. Le syndrome de C.C.A. (contractural congénital arachnodactyly) : un nouveau syndrome différentiel pour Marfan' ; syndrome et homocystinuria de s. Le premier cas dans la littérature dentaire de contractural congénital arachnodactyly (syndrome de C.C.A.) est présenté. Ce syndrome nouvellement tracé est un désordre héritable dominant autosomal de tissu conjonctif. Ses similitudes à Marfan' ; le syndrome et le homocystinuria de s, aussi bien que d'autres syndromes, sont discutés. Le manque de la maladie cardio-vasculaire, des anomalies oculaires spécifiques, et le retardement mental sont présentés dans le diagnostic différentiel du syndrome de C.C.A avec Marfan' ; syndrome et homocystinuria de s. ( info) |
6/265. Spectre clinique et difficultés diagnostiques de type 1 ponto-cerebellar infantile de hypoplasia. Nous présentons les dispositifs cliniques et histopathologiques et les difficultés diagnostiques rencontrées dans cinq enfants affectés par un désordre de neurone moteur autre que l'atrophie musculaire spinale. Les investigations effectuées ont suggéré le diagnostic du type 1 ponto-cerebellar de hypoplasia (PCH-1). La difficulté respiratoire grave était présente à la naissance dans deux de ces enfants ; le hypotonia, l'arthrogryposis, la microcéphalie et le nystagme étaient présents en tout. La participation bulbaire tôt et progressive avec avaler des difficultés et le stridor était également un dispositif commun dans ces enfants en bas âge. Le retard cognitif grave était invariablement présent. La formation image de résonance magnétique de cerveau a montré le hypoplasia ponto-cerebellar dans quatre enfants tandis que l'atrophie frappante des vermis cérébelleux et les hémisphères cérébelleux étaient présents dans le cinquième enfant. Les investigations électrophysiologiques et pathologiques sur les muscles proximaux exécutés à la présentation dans tous ces enfants n'étaient pas concluantes, alors que les études post mortem, ou l'étude des muscles distaux pendant la vie, a montré une image neurogène claire. Participation exclue par études génétiques du gène de SMN, ou d'autres gènes situés sur le chromosome 5q, confirmant que le type 1 ponto-cerebellar de hypoplasia est une entité différente d'atrophie musculaire spinale proximale typique. ( info) |
7/265. Insuffisance mitochondrique du complexe I dans une femelle avec le congenita multiplex d'arthrogryposis. Une femelle de 10 ans avec le congenita de multiplex d'arthrogryposis est présentée. Les résultats cliniques, neurophysiologic, et histologiques ont suggéré un myopathy doux. L'analyse de l'activité enzymatique dans l'homogénat et de la fonction mitochondrique dans des fibres de saponine-permeabilized de la biopsie de muscle a indiqué une activité spécifique approximativement double-diminuée du nadh : Oxydoréductase de CoQ (complexe I de la chaîne respiratoire mitochondrique) qui a été compensée par un plus grand nombre de mitochondries. L'insuffisance du complexe I a été également détectée dans les fibroblastes cultivés de peau du patient. Le défaut observé de la phosphorylation oxydante mitochondrique dans le congenita de multiplex d'arthrogryposis peut être d'importance pathogénétique. ( info) |
8/265. Congenita multiplex d'Arthrogryposis et infarctus bilatéral de mi-cerveau suivant le surdosage maternel de Co-proxamol. Nous rapportons un cas du congenita de multiplex d'arthrogryposis secondaire au hypokinesia foetal dans un enfant en bas âge de gestation de 41 semaines suivant des dommages prénatals de système nerveux central. Le mother' ; la grossesse de s a été compliquée par un épisode de mal essayé d'individu, avec un surdosage de Co-proxamol à 22 semaines d'âge gestational, et en employant la cocaïne en combination avec la prise excessive d'alcool. La formation image de résonance magnétique a montré les kystes bilatéraux de mi-cerveau et a marqué l'atrophie des ganglions basiques et des thalamus. ( info) |
9/265. Type grave la maladie d'II Gaucher avec l'ichthyosis, l'arthrogryposis et l'apoptosis neuronal : analyses moléculaires et pathologiques. La maladie de gaucher infantile grave liée à l'ichthyosis et à la mort néonatale est un sous-groupe rare de type la maladie d'II Gaucher. Ce groupe d'enfants en bas âge a peu, le cas échéant, la bêta-glucocerebrosidase activité discernable, et les analyses génétiques antérieures ont été limitées en détectant les mutations responsables de ce phénotype. Nous documentons un enfant en bas âge hispanique succombant avec la membrane d'arthrogryposis et de collodion couvrant la peau qui n'a eu aucune bêta-glucocerebrosidase activité discernable dans des échantillons de tissu et qui était homozygote pour un allèle de recombinaison rare, RecNciI. L'évaluation microscopique a démontré l'accumulation des cellules de Gaucher dans les organes viscéraux et la perte étendue de neurones dans les klaxons, le tronc cérébral, et le cortex antérieurs du système nerveux. L'apoptosis des cellules neuronales des klaxons antérieurs et le tronc cérébral sont une explication raisonnable pour l'arthrogryposis et la mort néonatale, respectivement. ( info) |
10/265. Deux frères avec l'arthrogryposis distal, l'aspect facial particulier, le palais de fissure, la stature courte, le hydronephrosis, le testicule de retentio, et l'intelligence normale : un nouveau type d'arthrogryposis distal ? Nous rendons compte de deux frères, un mois-vieux garçon 22 et un mois-vieux garçon 7, avec l'arthrogryposis distal multiple (DA), l'aspect facial particulier, le palais de fissure, la stature courte, le hydronephrosis, le testicule de retentio, et l'intelligence et les karyotypes normaux. Les parents étaient des cousins une fois enlevés. La combinaison des manifestations cliniques dans les patients et le manque de participation dans leurs parents sont incompatibles avec n'importe quels types connus de DA, et suggèrent un nouveau type de DA. La consanguinité parentale dans le famille suggère que le désordre soit un état récessif autosomal, bien que la transmission X-liée ne soit pas éliminée. ( info) |