1/6. tumeurs testiculaires de Père-fils : évidence pour l'anticipation génétique ? Un rapport de cas et un examen de la littérature. FOND : L'étiologie des carcinomes testiculaires est inconnue. les tumeurs testiculaires de Père-fils représentent un sous-ensemble important de patients parce que les fils ont des 6 - pour augmenter 10 fois dans le risque de développer une tumeur testiculaire comparée à la population globale, proposant un composant génétique possible en étiologie de la maladie. L'anticipation génétique a été établie pour plusieurs maladies et se manifeste médicalement avec l'âge plus jeune du début (ao) de la maladie ou avec la plus grande sévérité de la maladie chez les enfants comparés à leurs parents. MÉTHODES : Nous rapportons seulement le 13ème cas du seminoma pur se produisant dans un père et un fils. Le dispositif le plus saisissant de notre étude de cas était une différence de 27 ans dans l'ao entre le père et le fils. Un examen de la littérature de 1972 à 1999 a fourni 47 caisses de tumeurs testiculaires de père-fils dans lesquelles l'information suffisante était disponible pour comparer l'ao et la sévérité de la maladie dans les pères (G1) et les fils (G2). RÉSULTATS : L'ao moyen pour G1 était de 43.3 ( /- années de 1.6) comparées à un ao moyen pour G2 de 27.0 ( /- années de 1.0) pour chacun des 47 cas (< de P ; 0.01). Pour des pères présent avec un seminoma pur, l'ao moyen était de 45.9 ( /- années de 1.8) pour G1 comparé à 27.0 ( /- années de 1.1) pour G2 (< de P ; 0.01). Pour des pères présent avec une tumeur nonseminomatous, l'ao moyen dans G1 était de 37.9 ( /- années de 2.6) et de 26.9 ( /- années de 1.8) pour G2 (< de P ; 0.01). Pour le groupe entier de 47 cas, la maladie était plus grave dans G2 comparé à G1 dans 43% de cas, de sévérité égale dans 47% de cas, et moins grave dans G2 comparé à G1 dans 10% de cas. CONCLUSIONS : L'anticipation génétique peut être responsable de beaucoup de tumeurs testiculaires de père-fils. ( info) |
2/6. Épilepsie rolandic dominante Autosomal avec le dyspraxia de la parole. L'épilepsie dominante Autosomal de Rolandic avec le Dyspraxia de la parole (ADRESD) est un désordre rare qui accentue le rapport entre l'épilepsie bénigne de Rolandic (BRE) et les désordres de la parole et de langue. Des désordres de la parole subtiles et de langue récemment ont été bien caractérisés dans BRE. ADRESD est associé aux difficultés à long terme et plus graves de la parole et de langue. Le cours de temps de l'épilepsie rolandic dans ADRESD est typique de celui de BRE. ADRESD est hérité d'une façon dominante autosomal avec l'anticipation. On le postule que l'anticipation peut être due à l', jusqu'ici non identifié, expansion de répétition de triplet dans un gène pour l'épilepsie rolandic. BRE suit la transmission complexe mais il est possible qu'ADRESD puisse tenir quelques indices valables sur la pathogénie de BRE. ( info) |
3/6. Anticipation dans une famille indo-canadienne avec Crohn' ; la maladie de s. On a présumé l'anticipation génétique, associée ailleurs aux désordres neurologiques monogenic, pour être présente sous les formes familiales de Crohn' ; la maladie de s. Habituellement, avec des études de parent-enfant appareille, le parent qui est au commencement diagnostiqué est plus âgé au début de la maladie que l'enfant. Avec chaque génération successive, une augmentation apparente de sévérité de la maladie ou le comportement se produit. Ce phénomène est censé pour avoir une base moléculaire. Dans le présent rapport, une famille indo-canadienne avec Crohn' ; la maladie de s est décrite. Dans tous les membres de la famille, la maladie a été diagnostiquée seulement après la résidence prolongée au canada, soutenant la vue qui Crohn' ; la maladie de s surgit dans les individus avec une prédisposition génétique après exposition à certains, jusqu'ici inconnu, facteur environnemental commun. Trois enfants de mêmes parents avec Crohn' ; la maladie de s, d'abord diagnostiquée entre les âges 15 et 27 ans, ou six à 11 ans après arrivée au canada, ont eu la maladie phénotypique concordante localisée dans l'iléum et les deux points, avec des complications fistulizing, y compris le sepsis périanal. Crohn' ; la maladie de s a été seulement diagnostiquée dans le père à l'âge de 76 ans, presque trois décennies après son arrivée au canada. Sa maladie a été localisée à l'iléum et a eu un comportement fibrostenosing. C'est le premier exemple rapporté de Crohn' familial ; la maladie de s dans une population immigrée, illustrant des polarisations potentielles dans des études génétiquement basées de Crohn' ; la maladie de s qui se fondent seulement sur l'expression phénotypique. ( info) |
4/6. Un patient avec le type 1 de dystrophie myotonic (DM 1) a accompagné de laryngé et les carcinomes rénaux de cellules n'ont eu une petite expansion de répétition de triplet de CTG mais aucune instabilité somatique dans les tissus normaux. Nous avons examiné (CTG) des longueurs de n dans divers tissus d'un homme de 70 ans avec le type 1 de dystrophie myotonic (DM 1) qui a eu un petit 60-70 (CTG), expansion dans ses leucocytes. Il est mort du carcinome rénal de cellules 5 ans après un laryngectomy total pour le carcinome laryngé. La tache et les analyses méridionales d'amplification en chaîne par réaction ont été faites sur des tissus obtenus à l'autopsie. Dans les divers tissus normaux, (CTG). les longueurs étaient presque toute la même taille, tandis que le carcinome rénal de cellules et les tissus métastatiques ont eu de plus longues longueurs. En comparaison avec les longueurs dans les leucocytes environ 5 ans avant, (CTG) les longueurs de n dans les tissus normaux étaient la même taille. Ces résultats suggèrent qu'instabilité et âge-dépendant somatiques (CTG). l'expansion en patients de DM 1 présentant une petite expansion peut être moins dominante que dans les patients présentant de grandes expansions. ( info) |
5/6. Présent de SCA le 2 mai en tant que parkinsonisme levodopa-sensible. Quelques kindreds avec le parkinsonisme familial exhibent l'anticipation génétique, suggérant la participation possible de l'expansion de répétition de trinucleotide. Les rapports récents ont montré des expansions de répétition de trinucleotide dans le gène spinocerebellar de l'ataxie 2 (SCA2) dans les patients présentant le parkinsonisme levodopa-sensible. Nous avons examiné 136 patients indépendants présentant le parkinsonisme familial pour les mutations SCA2. Deux probands ont eu des mutations limite ; le repos étaient normal. (or=36 est pathogène). L'allèle augmenté isolé avec neurologique signe dedans un kindred. L'absence des mutations limite dans la population normale, et la Co-ségrégation de l'allèle augmenté avec neurologique signe dedans un kindred suggèrent que les mutations SCA2 puissent être responsables d'un sous-ensemble de parkinsonisme familial. ( info) |
6/6. Instabilité Meiotic de répétition de CAG dans le type spinocerebellar 6 d'ataxie : élongation maternellement transmise dans un cas sporadique présumé. Le type Spinocerebellar 6 (SCA6) d'ataxie est un désordre principalement hérité autosomal caractérisé par ataxie, dysarthrie et nystagme cérébelleux. Le fond moléculaire pour le désordre est une expansion de répétition de CAG dans le gène de CACNA1A situé sur le chromosome 19. La taille des allèles augmentés par SCA6 est habituellement stable, et la variation de la taille de répétition au-dessus des générations successives est rare. Nous rapportons un famille danois avec un cas de SCA6 ressemblant à une caisse sporadique d'ataxie spinocerebellar. L'analyse du gène de CACNA1A a montré l'instabilité meiotic de répétition de CAG dans la transmission d'un femme de 70 ans sans des symptômes subjectifs à son fils symptomatique. La taille de répétition de CAG a augmenté de 22 répétitions dans la mère à 23 répétitions dans le proband. Ce cas démontre l'instabilité maternelle de répétition et l'anticipation clinique dans une famille avec SCA6. ( info) |