1/128. Le type VI-VII de Tessier a fendu la combinaison liée à la fusion et à l'anophthalmia bimaxillaires congénitaux. La fusion intermaxillary congénitale est une anomalie rare. La combinaison de l'anomalie avec n'importe quel type de fissure faciale est extrêmement rare. La mort dans une majorité de ces patients en raison des problèmes d'alimentation et d'aspiration dans la vie tôt a pu avoir causé les rapports d'être limitée. En cet article un patient de 5 ans, probablement le premier dans la littérature ayant le type combinaison faciale de Tessier de fissure de VI-VII liée à la fusion et à l'anophthalmia bimaxillaires du côté droit, est présenté. Le patient a survécu sur le repas liquide par une ouverture très petite pendant 5 années. Les dispositifs du cas sont présentés, et la période et la méthode de gestion d'une anomalie si rare sont discutées avec un examen de la littérature. ( info) |
2/128. Tissu de cerveau ectopique dans l'orbite. BUT : Les auteurs rapportent des résultats dans un mois-vieil enfant en bas âge 9 masculin avec le tissu de cerveau heterotopic dans l'orbite, et comparent et contrastent les caractéristiques dans ce patient présentant les quelques autres descriptions de telles lésions dans la littérature. MÉTHODES : La biopsie d'Excisional de la croissance a été entreprise au moyen d'un orbitotomy antérieur. RÉSULTATS : Un mois-vieil enfant en bas âge 9 masculin a eu une histoire de la gauche congénitale ' ; anophthalmia' ; et lentement un élevage de masse dans l'orbite gauche. Un balayage de MRI a indiqué une masse orbitale avec les composants pleins et cystiques. L'étude histologique du tissu excisé a été réalisée et a indiqué un arrangement choristomatous de tissu de cerveau dysplastic avec la rétine primitive entremêlée comprenant l'épithélium pigmenté. Il n'y avait aucun raccordement entre l'orbite et la cavité crânienne. CONCLUSIONS : La masse doit être considérée un exemple rare de tissu de cerveau heterotopic dans l'orbite et est le seul exemple que nous pourrions trouver dans la littérature en laquelle un oeil formé était absent mais dans ce qu'une structure oculaire primitive dispersée pourrait être identifiée. ( info) |
3/128. Anophthalmos congénitaux dans la ville du Bénin, Nigéria. Anophthalmos clinique est un état très rare et ceci est illustré dans la ville du Bénin, Nigéria où les deux cas décrits sont les seuls cas qui ont été vus à l'université de l'hôpital de enseignement du Bénin pendant vingt ans. Les deux cas étaient des anophthalmos unilatéraux. Le premier cas est un cas des anophthalmos primaires tandis que le deuxième cas est le type consécutif ou dégénératif d'anophthalmos. ( info) |
4/128. Procédé tarsien de commutateur pour la réadaptation chirurgicale des insuffisances de paupière et de douille de la douille anophthalmic. BUT : Pour décrire un procédé tarsien de transfert, que nous avons appelé le " ; commutateur tarsien, " ; pour corriger les malpositions de paupière et camoufler les défauts de douille des anophthalmos acquis. MÉTHODES : La technique se compose d'une paupière supérieure tarsectomy, avec le transfert de la greffe tarsoconjunctival autologous à la lamelle postérieure de la paupière inférieure. RÉSULTATS : L'opération a été effectuée dans 21 patients anophthalmic. Dans 16 patients présentant des malpositions de paupière, d'excellents résultats (à moins de 1 millimètre de l'oeil semblable) ont été atteints dans 100% des patients présentant le ptosis, et dans 88% de patients présentant la rétraction inférieure de paupière. Dans les autres 5 patients, la perte orbitale de volume avec la migration secondaire d'implant, le déplacement prosthétique inférieur et l'asymétrie de paupière ont prédominé. Dans ces patients les défauts et l'asymétrie orbitaux anophthalmic de paupière ont été bien masqués. La satisfaction patiente était haute et les complications étaient peu pendant un intervalle moyen de suivi de 16 mois. CONCLUSION : Le procédé tarsien de commutateur est utile en contrôlant les malpositions de paupière et en masquant les insuffisances orbitales de la douille anophthalmic. ( info) |
5/128. Le clonage de Genomic et la caractérisation du gène humain SIX6 de boîte homéotique indique un faisceau de SIX gènes en chromosome 14 et associe le hemizygosity SIX6 à l'anophthalmia bilatéral et aux anomalies pituitaires. Les oculis de sinus de gène de drosophile (ainsi), un homeoprotein nucléaire qui est exigé pour le développement d'oeil, a plusieurs homologues dans les vertébrés (la famille de SIX gènes). Parmi eux, SIX3 est considéré l'orthologue fonctionnel d'ainsi parce qu'il est fortement exprimé en oeil se développant. Cependant, l'expression SIX3 embryonnaire n'est pas limitée au champ d'oeil, et SIX3 s'est avéré pour être subi une mutation dans quelques patients présentant holoprosencephaly le type - 2 (HPE2), suggérant que SIX3 ait des implications larges dans le développement principal. Nous rapportons ici le clonage et la caractérisation de SIX6, un gène original de l'humain SIX qui est l'homologue du gène du poussin Six6 (Optx2). SIX6 est étroitement lié à SIX3 et est exprimé dans se développer et la rétine humaine adulte. Les données du poussin et de la souris suggèrent que le gène SIX6 humain soit également exprimé en régions hypothalamiques et pituitaires. SIX6 enjambe le point d'ébullition 2567 de l'adn genomic et est dédoublé dans deux exons qui sont transcrits en 1393 nucléotide-longue adn messagère. La cartographie chromosomique de SIX6 a indiqué qu'elle est étroitement liée à SIX1 et à SIX4 en chromosome humain 14q22.3-q23, qui fournit des indices au sujet de l'origine et de l'évolution du famille SIX vertébré. Récemment trois rapports indépendants ont associé des suppressions interstitielles à 14q22.3-q23 à l'anophthalmia bilatéral et aux anomalies pituitaires. Les analyses de Genomic d'un de ces cas ont démontré le hemizygosity SIX6, suggérant fortement que le haploinsufficiency SIX6 soit responsable de ces désordres développementaux. ( info) |
6/128. Teratoma orbital congénital. On décrit un cas de teratoma orbital congénital dans lequel il n'y avait aucune évidence microscopique organisée d'oeil seulement des tissus oculaires dans le teratoma désorganisé. Un bébé s'est présenté à la naissance avec une expulsion de masse de 10 x-8-cm de l'orbite gauche. La formation image de résonance magnétique (MRI) a montré une masse orbitale cystique-pleine mélangée contenant des domaines de la calcification et déformant l'orbite osseuse autour de ses marges. Il n'y avait aucun oeil organisé et aucune prolongation intra-crânienne. L'oeil a été enlevé avec la reconstruction des paupières. L'histopathologie a montré la représentation de chacune des trois couches de cellule germinale compatibles à un teratoma. Il n'y avait aucun oeil organisé, mais certains ont désorganisé les structures oculaires dans le teratoma. Le suivi a été calme. Neonatologists et pédiatres devraient se rendre compte des diagnostics possibles dans une présentation nouveau-née avec une masse orbitale, de sorte que la chirurgie définitive tôt puisse être exécutée avec la conservation du globe si possible. ( info) |
7/128. oeil cystique congénital : rapport de deux cas et examen de la littérature. Un mois-vieux garçon 13 et des 2 fille week-old, qui ont été considérés anophthalmic et qui plus tard chacun a développé une lésion cystique dans l'orbite gauche avec la saillie de la paupière inférieure, ont été étudiés. L'oeil semblable dans l'affaire 1 plus tard s'avérait microphthalmic avec le kyste et était normal dans le cas l'étude 2. histopathologique de chaque cas indiquait un kyste rayé extérieurement par le tissu conjonctif fibreux dense auquel le muscle squelettique et le tissu adipeux ont été attachés. L'aspect intérieur du kyste a été rayé par le tissu neuroglial, le tissu rétinien non mûr possible, et l'épithélium semi-cubique. Aucune structure ou microphthalmos oculaire en pleine maturité n'a été identifiée. Quatorze caisses d'oeil cystique congénital, y compris nos cas, ont été éditées dans la littérature de langue anglaise depuis 1964. Nous discutons et illustrons les résultats dans nos cas et 10 autres dans lesquels des résultats histopathologiques ont été rapportés. On devrait suspecter l'oeil cystique congénital, les microphthalmos avec le kyste, et les microphthalmos avec le teratoma cystique dans les patients présentant un petit ou méconnaissable oeil et une masse cystique orbitale qui est détectée par palpation ou visualisation. ( info) |
8/128. Anophthalmia bilatéral d'isolement dans une fille avec une translocation apparent équilibrée de de novo : 46, XX, t (3 ; 11) (q27 ; p11.2). Les anophthalmos primaires est un état hétérogène. Sous sa forme nonsyndromal, on le considère habituellement un trait récessif autosomal. Cependant, d'autres causes telles que des anomalies chromosomiques et des insultes prénatales doivent être considérées. Nous rendons compte d'une translocation réciproque unique 46, XX, t (3 ; 11) (q27 ; p11.2) dans un bébé avec des anophthalmos d'isolement. Chitayat et autres [1996] et Alvarez Arratia et autres [1984] ont rendu compte des cas de la suppression terminale du long bras du chromosome 3. Dans chaque cas l'enfant a eu des anomalies multiples comprenant le microphthalmia ou l'anophthalmia. Puisque notre patient semble n'avoir aucune autre anomalie, ce point d'arrêt peut indiquer qu'un lieu génétique pour la formation d'oeil existe à l'emplacement 3q27 de chromosome. 1999 Wiley-Liss édité, Inc. ( info) |
9/128. Nouveau syndrome de croissance et retardement mental, anomalies structurales du système nerveux central, et première voûte branchial, anophthalmia, a/hypoplasia heminasal, et clefting atypique : rendez compte de quatre patients brésiliens. Nous rendons compte de quatre patients brésiliens indépendants présentant la croissance et le retardement mental, les anomalies structurales du système nerveux central (CNS), principalement l'agénésie calleuse, le front en avant, l'asymétrie faciale, l'anophthalmia, l'a/hypoplasia heminasal, les étiquettes préauriculaires de peau, les anomalies structurales des oreilles externes, et clefting atypique. Cette combinaison des anomalies est unique et, à notre connaissance, est un syndrome non documenté jusqu'ici de l'étiologie inconnue, bien qu'un des patients ait été né à un couple consanguin, suggérant la possibilité de transmission récessive autosomal. Des aspects cliniques, génétiques, et différentiels de diagnostic sont discutés. ( info) |
10/128. syndrome d'Ophthalmo-acromelic : rapport et revue. Le syndrome ophthalmo-acromelic de Waardenburg est un trait récessif autosomal comportant des malformations d'oeil s'étendant de l'anophthalmia vrai au microphthalmia doux avec les malformations acromelic. Environ 29 individus affectés ont été rapportés depuis Waardenburg' ; rapport de s premier en 1935 [Waardenburg et autres, 1961]. Nous rendons compte d'un nouveau cas avec l'anophthalmia bilatéral et les malformations typiques de membre. Le patient également s'est avéré pour avoir l'interruption de la veine cave inférieure avec la suite azygos en tant que conclusion additionnelle. Les rapports précédents sont passés en revue pour élucider le spectre du syndrome. ( info) |