1/872. Suppression de 1q dans un patient avec le dysostosis acrofacial. Le syndrome de Nager est la forme la plus commune de dysostosis acrofacial. Bien que des formes dominantes et récessives autosomal de dysostosis acrofacial aient été décrites l'étiologie moléculaire de ces désordres est inconnue. Nous rendons compte d'un enfant avec le dysostosis acrofacial, la sténose aortique critique, et une suppression du chromosome 1q impliquant le bloc hétérochrome et l'euchromatin adjacent. ( info) |
2/872. Triplication d'Intrachromosomal de 2q11.2-q21 dans un enfant en bas âge sévèrement mal formé : enfermez le rapport et l'examen des triplications et de leur mécanisme possible. Un foetus femelle avec des malformations de cerveau, des reins multicystic, l'absence du pouce droit, et une fissure postérieure de palais a été livré à 32 semaines de gestation. Les études cytogénétiques comprenant des poissons ont montré une triplication intrachromosomal originale du long bras proximal du chromosome 2 (q11.2-q21), ayant pour résultat tetrasomy pour ce segment. La répétition moyenne a été inversée. Au moins 11 patients présentant des triplications intrachromosomal ont été rapportés, impliquant la plupart du temps le chromosome 15q. Le mécanisme impliqué dans la formation de ces remises en ordre est compatible avec l'U-type événements d'échange parmi trois chromatids. ( info) |
3/872. enfant avec le syndrome et le del velocardiofacial (4) (q34.2) : une autre région critique s'est associée à un velocardiofacial syndrome-comme le phénotype. Nous rendons compte d'un enfant avec la maladie cardiaque congénitale (défaut septal atrial, défaut septal ventriculaire, sténose pulmonic), le palais de fissure submucosal, le discours hypernasal, les difficultés d'étude, et les bonnes cinquièmes manifestations d'anomalie de doigt, compatibles au syndrome velocardiofacial (VCFS) ; cependant, l'analyse cytogénétique a démontré une petite suppression terminale du segment 4q34.2 à 4qter. L'hybridation in situ fluorescente n'a pas identifié une suppression de la région critique liée à VCFS. Dans les suppressions 4q précédemment rapportées avec un point de rupture distal à 4q34.2, aucun défaut ou fissure cardiaque de palais n'a été rapporté. Notre patient a une suppression de 4q34.2 à 4qter et a le palais et les difficultés de participation et mineures cardiaques d'étude, qui implique que des gènes impliqués dans le mensonge de développement de coeur et de palais distal à 4q34.2, et que la région critique pour un retardement mental plus grave sur 4q peut résider proximal à 4q34.2. Ces résultats suggèrent qu'une suppression 4q distale puisse mener à un phénotype semblable à VCFS et souligne l'importance de rechercher d'autres anomalies de karyotype quand a VCFS-comme le phénotype est présent et une suppression 22q n'est pas identifiée. ( info) |
4/872. Ontogénèse du développement de serrer-main dans les 18 foetus trisomy : Une observation fetoscopic de transabdominal périodique. L'implantation des doigts est une anomalie caractéristique dans les foetus avec 18 trisomy. Le défaut résulte en partie des variations de muscle le long de la marge radiale de l'avant-bras et la main, absence des muscles thenar, tendons et attachements anormaux parmi les groupes d'avant-bras, et fusions parmi le groupe de fléchisseur de bras. Ces variations ont comme conséquence le déplacement radial ou ulnaire des tendons du digitorum d'extenseur et le minimi de digiti, avec le recouvrement des quatrièmes et cinquièmes doigts radialement et du majeur dans une direction ulnaire. L'ontogénèse de ces derniers change est inconnue. Nous avons exécuté le transabdominal périodique mince-mesurons le fetoscopy dans un patient présentant l'épaississement nuchal accru à 12 semaines de grossesse à l'heure du dépistage génétique et encore à 14 semaines à l'heure de l'arrêt de la grossesse. Les changements du positionnement des doigts n'étaient pas évidents à 12 semaines, mais étaient évidents à 14 semaines. Les résultats étaient au delà de la résolution de l'ultrason. Nous concluons que l'implantation des doigts dans 18 trisomy se produit une certaine heure entre 12 et 14 semaines de gestation. La confirmation non envahissante de ces résultats peut être possible avec des possibilités nouvelles et améliorées de formation image d'ultrason ou peut-être avec l'ultrason tridimensionnel. ( info) |
5/872. Complexe camptopolydactyly : une malformation peu commune de main. Les différents types des polydactylies et d'autres malformations de main sont généralement - vu. Ici, nous décrivons un type très peu commun de malformation de main caractérisé par campto-polydactyly avec la configuration totalement désorganisée des chiffres. Le rôle des gènes possibles impliqués à l'étude des mains et des chiffres est discuté. ( info) |
6/872. La main radiale de club avec l'absence du muscle de biceps a traité par la centralisation du transfert de cubitus et de triceps. Rapport de deux cas. Deux enfants avec la main de club et l'absence radiales du muscle de biceps ont été traités par la centralisation du cubitus dans le transfert de carpus et de triceps. Les deux opérations ont été effectuées seulement une brève durée à part de sorte que la période entre les procédures ait pu être employée pour étirer le triceps et pour permettre aux enfants de s'adapter à une position changée du poignet et à la mobilité du coude à une étape et après une seule période d'immobilisation de plâtre. Il est très probable que la fonction soit meilleure qu'il aurait été eu la condition est resté non traité. Avant que l'opération les enfants ait eu seulement une fonction brute de crochet de la main contre l'avant-bras et ne pourrait pas apporter la main à la bouche. Même si la fonction n'est pas beaucoup améliorée, l'amélioration de l'aspect est considérable et est par elle-même suffisamment pour justifier les procédures. ( info) |
7/872. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
8/872. Érythémateux de lupus maternel provenant de punctata de Chondrodysplasia. La conclusion des epiphyses pointillés sur une radiographie néonatale produit d'un diagnostic différentiel large, y compris des causes génétiques et tératogéniques. Nous rapportons le cas d'un enfant en bas âge masculin avec les epiphyses pointillés évidents sur les radiographies néonatales en qui une éruption typique d'érythémateux de lupus développé. Les anomalies de peau dans l'enfant en bas âge ont eu comme conséquence un diagnostic d'érythémateux de lupus systémique dans sa mère. Sur une période de trois ans de suivi, l'enfant a démontré de façon saisissante la stature courte, le hypoplasia de midface, le développement numérique anormal, la résolution lente des epiphyses pointillés, et le développement cognitif presque normal. Le diagnostic différentiel du punctata de chondrodysplasia et la littérature soutenant le lupus maternel en tant qu'une cause sont passés en revue. ( info) |
9/872. jumeaux identiques avec le retardement mental, la dysarthrie, le paraplegia spastique progressif, et brachydactyly le type E : un nouveau syndrome ou variante de syndrome de Fitzsimmons-Guilbert ? Nous rendons compte des jumeaux identiques féminins concordant affectés avec le retardement mental, la dysarthrie, le paraplegia spastique progressif, et brachydactyly le type E. La condition la plus semblable rapportée est le syndrome décrit par Fitzsimmons et Guilbert dans les jumeaux uniovular caractérisés par paraplegia spastique progressif, dysarthrie, brachydactyly type E, et epiphyses en forme de cône. Pendant les 11 dernières années un rapport de seulement un autre patient présentant ce syndrome a été édité ; par conséquent, sa délinéation phénotypique peut être seulement partielle. Bien que nos patients pourraient augmenter le spectre phénotypique de ce syndrome, ils peuvent représenter un nouveau désordre. ( info) |
10/872. Cas de 9p trisomy partiel et de 14q trisomy partiel résultant d'une translocation maternelle : manifestations de recouvrement des phénotypes caractéristiques. Nous rendons compte d'un enfant en bas âge féminin avec 9p trisomy partiel (pter--> ; p13) et 14q trisomy partiel (pter--> ; q22) résultant d'une ségrégation de 3:1 d'une translocation réciproque maternelle (9 ; 14) (p13 ; q22). 9p trisomy et 14q trisomy partiels ont été décrits en tant que phénotypes identifiés avec les modèles caractéristiques des anomalies. Ce patient semble être d'abord rapporté avec une duplication partielle de 9p et de 14q ayant pour résultat un phénotype de recouvrement comprenant les anomalies faciales mineures, le palais de fissure, et les anomalies de main-pied. Cependant, les résultats faciaux étaient plus prononcés que généralement observés dans les cas avec seulement les une ou autre régions reproduites de chromosome, ayant pour résultat un aspect distinctif. ( info) |