1/61. Gerencia ortopédica en cuatro casos del tipo III. del mucolipidosis. Vieron a cuatro pacientes con el tipo III, tres del mucolipidosis de ellos los hermanos, inicialmente en las primeras dos décadas de vida. Sus síntomas principales eran síndrome de túnel de carpal, accionan los dedos y tiesura común generalizada. Las radiografías demostraron deformidades y displasia espinales de la cadera, pero éstas no causaban dolor. El síndrome de túnel de Carpal fue tratado quirúrgico pero las contracciones comunes de la tiesura y de la cadera y de la rodilla fueron manejadas por la fisioterapia. Hasta la edad de 24 ningunos de estos pacientes han tenido osteotomía pélvica para la displasia de la cadera; esta operación, no todavía divulgada en el tipo III del mucolipidosis, puede eventual ser necesaria. ( info) |
2/61. Pentasomy X y síndrome hiperactivo de IgE: coexistencia de dos desordenes genéticos distintos. Describimos a una muchacha de 10 años con las características de un síndrome del penta-X. El análisis citogenético reveló 49, karyotype y el análisis molecular de marcadores polimórficos X-ligados demostró que este aneuploide se presentó por no separaciones maternales sucesivas. Aparte de estas características el paciente tiene una historia de por vida del eczema, de la pulmonía recurrente, y de los abscesos estafilococios. Junto con los niveles constantemente crecientes de IgE del suero, las respuestas bajas del anticuerpo, y los niveles bajos del suero IgA e IgG2, estos resultados son característicos para el síndrome hiperactivo de IgE. Mientras que X pentasomy puede ser debido no a las separaciones secuenciales en la meiosis I y la meiosis II en la madre, el pathomechanism subyacente en el síndrome hiperactivo de IgE sigue siendo confuso. Este caso es el primer con coexistencia de X pentasomy y de los síndromes hiperactivos de IgE. ( info) |
3/61. Anormalidades musculoesqueléticas en síndrome velocardiofacial. Éste es el primer informe del caso que detalla las ramificaciones musculoesqueléticas de la patología y del tratamiento asociadas a síndrome velocardiofacial. Las manifestaciones ortopédicas incluyen la escoliosis, clubfoot, Sprengel' deformidad de s, laxitud ligamentosa generalizada que es especialmente problemática sobre la rodilla, y displasia epifisaria que es la más notable del cóndilo humeral lateral, del cóndilo femoral lateral, y de la cabeza femoral. ( info) |
4/61. Coexistencia del tipo oto-palato-digital II del síndrome y de la malformación de Arnold-Chiari I en un niño. Un niño taiwanés con el tipo oto-palato-digital clínico evidente II del síndrome tenía malformación de Arnold-Chiari I. La malformación de Arnold-Chiari I no se ha divulgado previamente para ocurrir en asociación con el tipo oto-palato-digital síndrome de II. La patogenesia de ambas condiciones tiene seguir siendo confusa aunque la malformación de Arnold-Cliari I sea muy probablemente debido a una anormalidad de desarrollo incorrectamente de épocas o al encierro incompleto del tubo de los nervios. Proponemos que el médico que cuidan para los niños con el tipo II de OPD debe ser consciente de una más condición. ( info) |
5/61. El síndrome de riñones policísticos recesivos de un autosoma con anomalías esqueléticas y faciales no se liga al lugar geométrico del gene de ARPKD en el cromosoma 6p. Divulgamos sobre dos sibs, ambos varones, uno nato en 37 el otro en 24 semanas de gestación, ambas con un síndrome similar a ése visto en tres sistemas de sibs por Gillessen-Kaesbach y otros [1993: 45:511 del MED Genet de la J - 518]. Ambos propositi tenían los riñones policísticos y la fibrosis hepática indistinguibles de ése visto en la enfermedad de riñón policística recesiva de un autosoma (ARPKD), y anomalías esqueléticas y faciales. " incluido de las anormalidades esqueléticas; butterfly" vértebras, forma cuadrada de la pelvis, y brachymelia. Las anomalías faciales incluyeron el hypertelorism, dobleces epicanthic, y anteverted los nares. Los resultados externos adicionales eran al parecer oídos low-set y un cuello corto. La examinación histopatológica de los riñones demostró la orientación radial y la dilatación enquistada de los túbulos corticales y medullar. El hígado demostró el " fibrosis." hepático congénito; Los resultados hepáticos en el segundo niño eran menos severos. Las anormalidades renales fueron limitadas a los cambios enquistados tubulares focales. El análisis del acoplamiento con los marcadores polimórficos de la región 6p21.1-p12, flanqueando el lugar geométrico del gene de ARPKD, demostró diversos haplotipos en los sibs, así excluyendo el lugar geométrico del gene de ARPKD en esta familia e indicando heterogeneidad genética. ( info) |
6/61. Síndrome del Ataúd-Lowry y pérdida prematura del diente: un informe del caso. El síndrome del Ataúd-Lowry primero fue descrito por Coffin en 1966 y más adelante por Lowry en 1971. Varias manifestaciones orales se han descrito previamente. Divulgamos un caso con la información adicional sobre la histología de dientes prematuramente exfoliated. ( info) |
7/61. Asociación de drogas simpaticomiméticas con las malformaciones. Observamos 2 casos de los defectos severos del miembro en los niños que seguían el uso de drogas simpaticomiméticas durante embarazo. La madre del mí había tomado dosis grandes de Primatene (efedrina, teofilina, fenobarbital) como las tabletas y niebla a través del embarazo. El niño nació con oligoectrosyndactyly. En la otra ingestión infantil, maternal de drogas simpaticomiméticas incluyendo Triaminic (pseudoephedrine, fenilefrina, phenylpropanolamine) fue asociado a defectos distales del miembro. Los estudios experimentales en conejos embarazados usando Primatene en la dosificación baja y alta dieron lugar a defectos de la reducción del miembro y a otras malformaciones en un número significativo del descendiente comparado con controles. Los defectos del miembro en el descendiente de los polluelos que seguían la exposición a las drogas simpaticomiméticas habían sido observados previamente. Sugerimos que evitans estos agentes puedan ser teratogénicos en el ser humano y sean utilizados con la gran precaución o durante embarazo. ( info) |
8/61. Inclinación unilateral de huesos largos y de anomalías congénitas múltiples en un niño llevado a una madre con diabetes gestacional. Divulgamos sobre una muchacha recién nacida con las anomalías congénitas múltiples que consisten en las anomalías esqueléticas importantes restringidas al lado izquierdo, el paladar de hendidura, el defecto septal ventricular y atrial, el retromicrognathia, el cuello corto, los oídos low-set displásticos y el peso de nacimiento grande. Las anomalías del lado izquierdo huesudas incluyen el acortamiento e inclinación del fémur y la tibia, hipoplasia del peroné, dislocación de la cadera, clubfoot y acortamiento suave de los huesos tubulares largos en el brazo izquierdo con la dislocación del codo. El embarazo fue complicado por mellitus de diabetes gestacional insulina-dependiente en la madre. Las características radiográficas no eran constantes con la diagnosis de la displasia campomelic, de la displasia kyphomelic o de otras displasias esqueléticas caracterizadas arqueando y acortándose de los huesos largos. A nuestro conocimiento, las anomalías congénitas múltiples, incluyendo malformaciones esqueléticas importantes, presentan en nuestro caso nunca se han divulgado simultáneamente hasta ahora. Un síndrome maternal de la diabetes en este niño es probable. La ocurrencia de malformaciones congénitas importantes en el descendiente de mujeres con diabetes gestacional se repasa y se discute. Proporcionamos evidencia que mellitus de diabetes gestacional podría ser teratogénico. Recomendamos un control diabético cuidadoso en cada mujer con una historia de la diabetes gestacional. ( info) |
9/61. Síndrome facio-cardiio-musculo-esquelético de uruguay: un desorden recesivo X-ligado novela. Divulgamos sobre tres pacientes masculinos de un unifamiliar con brachyturricephaly, " pugilistic" aspecto facial, una voz sorda, una cardiomiopatía, hipertrofia muscular, manos amplias, pies anchos con deformidades progresivas del cavus del pes, dislocación de dedos del pie, dislocación congénita variable de la cadera, y escoliosis. Tres otros varones en la familia, ahora fallecida de enfermedad cardiaca, aparecen haber tenido el mismo desorden. La madre del propositus tiene muestras más suaves del síndrome. Todos los varones afectados son relacionados a través de la línea maternal. Estos casos representan un síndrome recesivo X-ligado al parecer sin descripción previa. ( info) |
10/61. trasplante hematopoyético allogeneic acertado de la célula de vástago (HSCT) para el síndrome del Shwachman-diamante. El síndrome del Shwachman-diamante (SDS) es un desorden genético raro caracterizado por la escasez pancreática, la estatura corta, anormalidades esqueléticas y la disfunción de la médula. Los pacientes con el SDS tienen diversos grados de aplasia del tuétano, que pueden ser severos o progreso a la transformación leucémica. Mientras que el trasplante hematopoyético allogeneic de la célula de vástago (HSCT) puede ser curativo para los disturbios hematológicos del SDS, una revisión reciente de la literatura revela a pocos sobrevivientes. El resultado pobre con HSCT se relaciona a menudo con la toxicidad cardiaca y otra excesiva del órgano de la terapia preparatoria del trasplante. Describimos a dos niños jovenes con el SDS que desarrolló anemia aplástica y experimentó posteriormente allografting acertado usando un régimen de condicionamiento no-cardiotóxico. Encajone 1 tuétano recibido de un hermano HLA-idéntico mientras que sangre parcialmente emparejada recibida del cordón umbilical del caso 2 de un donante sin relación. Ambos pacientes son actualmente vivos y bien con el engraftment dispensador de aceite continuo y la función hematopoyética excelente en 36 y 22 meses de poste-HSCT. ( info) |