1/257. Síndrome incompleto de Sjogren-Larsson en dos hermanos japoneses. El síndrome de Sjogren-Larsson (SLS) es un desorden recesivo raro, de un autosoma caracterizado por ictiosis, un diplegia espástico y un retraso mental. Los estudios bioquímicos han establecido claramente la patogenesia dando por resultado la deficiencia del componente graso de la deshidrogenasa del aldehino (FALDH) del complejo de la óxidorreductasa del alcohol graso nad . El análisis histoquímico reveló una reducción en actividad de la deshidrogenasa del alcohol (ANUNCIO) en la piel. Han categorizado a los pacientes de SLS bioquímico en dos grupos: reducción completa e incompleta según el grado de deficiencia de FALDH. Nuestros pacientes demostraron características clínicas incompletas, incluyendo una reducción de 1/3 en actividad de FALDH, y disminuyeron actividad del ANUNCIO en la lesión ichthyotic. Las diferencias fenotípicas entre nuestros casos y SLS clásico son probablemente debido a la deficiencia parcial de FALDH. ( info) |
2/257. hematoma epidural bilateral en un niño pyknodysostotic. Pyknodysostosis es una enfermedad raramente encontrada. Es caracterizado por el desarrollo facial anormal, la fragilidad de los huesos con trauma relativamente suave, anormalidades craneales incluyendo suturas extensamente abiertas y de dirección de los fontanels, arrugadas las anormalidades frontales de la piel, del dedo y del clavo. En la literatura, el pyknodysostosis fue divulgado solamente como informes del caso. Aquí, describimos a un niño pyknodysostotic con un hematoma epidural parietal bilateral, causado por un trauma principal relativamente suave. Encendido lo funcionaron, y el hematoma fue evacuado a través de dos diversas craneotomías parietales. Divulgamos este caso, puesto que el pyknodysostosis es una enfermedad rara, y nuestro caso es la primera persona que tenía una intervención quirúrgica así como ser la primera con un hematoma epidural en pyknodysostosis. ( info) |
3/257. Síndrome de Elattoproteus: delineación de una forma inversa de síndrome del proteus. Un muchacho de 7 años tenía lipohypoplasia parcial e hipoplasia cutánea desigual que implicaban áreas extensas de su cuerpo. Estas áreas del crecimiento deficiente eran similares a ésas descritas en muchos casos de síndrome del proteus. Paradójico, sin embargo, él tenía solamente pocos y lesiones algo suaves del crecimiento excesivo desproporcionado. Este caso inusual se toma como pista para postular el síndrome de Elattoproteus, una forma inversa de síndrome del proteus. La coexistencia paradójica de lesiones hyperplastic e hipoplásticas puede reflejar un fenómeno gemelo del punto. El paciente llevaría en el alelo del lugar geométrico uno del proteus que da lugar al crecimiento excesivo de los tejidos (alelo de Pleioproteus--del pleion griego, significando más), mientras que el otro alelo causaría el crecimiento deficiente de los tejidos (alelo de Elattoproteus--del elatton griego, significando menos). En un primero tiempo de la embriogénesis, la recombinación somática daría lugar a dos diversas poblaciones de células homocigóticas para cualquier alelo. Desde un punto de vista heurístico, uno puede postular la existencia del síndrome de Elattoproteus, una forma puramente inversa de síndrome del proteus que se convertiría en la ausencia del alelo de Pleioproteus. ( info) |
4/257. Síndrome neonatal mortal del progeria de Hutchinson-Gilford. Divulgamos sobre un feto femenino de la gestación de 35 semanas con el progeria de Hutchinson-Gilford (HGP). Este paciente, que es primero divulgados con HGP neonatal en la literatura inglesa pero es el cuarto, contando tres casos franceses anteriores, apoya la existencia de una forma prenatal más severa de progeria. Ella murió 7 horas después del nacimiento y presentó con el retraso de crecimiento intrauterino, envejecimiento prematuro, ausencia de grasa subcutánea, brachydactyly, las entrerroscas ausentes, los órganos genitales externos hipoplásticos, y los lóbulos de oído anormales. El child' la combinación de s de manifestaciones clínicas y esqueléticas distingue esta forma de HGP de otros síndromes del progeroid con la presentación neonatal. También divulgamos resultados sines descripción previa de la autopsia incluyendo la pérdida prematura de folículos de pelo, la regresión prematura de la capa nefrógena renal, y el encierro prematuro de las placas del crecimiento en las falanges distales que pueden ser relacionadas con los procesos del envejecimiento en esta condición. No podríamos encontrar ningunos datos histológicos para apoyar el acro-osteolysis, que es la muestra radiográfica de brachydactyly. Las falanges terminales en HGP parecen ser subdesarrolladas algo que osteolíticas. ( info) |
5/257. Injerto-como la lesión plantar secundaria a la transposición cutánea dorsal-a-ventral posible. Describimos a un paciente masculino de 3 años con una lesión congénita inusual en la superficie plantar del pie izquierdo que había sido asintomático hasta poco antes la presentación. La examinación Histologic de la placa reveló una capa más fina de la queratina, una pigmentación creciente, y una unidad pilosebácea con un pelo visible del vellus. Presumimos tentativo de este solo caso que una interrupción en la secuencia de evento normal de la morfogénesis, y particularmente en la orientación dorsal-a-ventral, pudo haber ocurrido en este paciente. ( info) |
6/257. La herencia dominante de un autosoma de Peluquero-Dice síndrome. Divulgamos sobre un madre-a-hijo que la transmisión del Peluquero-Dice síndrome, encontrar que apoya fuertemente herencia dominante de este desorden raro. Los cambios característicos del facial, los pequeños oídos, el hirsutismo, y la piel redundante de nuestros pacientes son constantes con los resultados de cinco casos divulgados. La madre también tenía el paladar de hendidura y pérdida de oído conductor suave. Su hijo tenía un escroto del mantón, hypospadias primarios, y una pérdida de oído suave por informe. La herencia de este desorden raro no se ha establecido. La transmisión del padre-a-niño en esta familia sugiere herencia dominante X-ligada o de un autosoma. Los padres del paciente divulgado por Santana y otros [1993: . MED del J. Genet. 47:20 - 23] eran consanguíneos, sugiriendo herencia recesiva de un autosoma en otros casos. ( info) |
7/257. Anomalías anteriores del ojo del compartimiento, piel redundante y syndactyly--un nuevo síndrome se asoció a puntos de desempate en 2q37.2 y 7q36.3. Divulgamos a una hembra de 34 años con un desplazamiento recíproco balanceado novo de de que implica 2q37.2 y 7q36.3. Ella tiene una combinación única de malformaciones congénitas múltiples que incluyan la piel redundante, el tejido completo syndactyly de las manos y de los pies, el hirsutismo, ovarios policísticos y anomalías anteriores bilaterales del ojo del compartimiento. Su hijo ha heredado el producto desequilibrado (46, XY, der (2) t (2; 7) (q37.2; q36.3). Él tiene un cuadro clínico similar con las características adicionales incluyendo enfermedad cardíaca congénita compleja, el poste axial polydactyly, la hipotonía y el retardo de desarrollo global. Los puntos de desempate pueden indicar la localización de los genes responsables de esta combinación única de características. ( info) |
8/257. Síndrome de Koraxitrachitic: una forma syndromic de bebé autoregenerable del colodión con la atrofia dappled residual del derma. Divulgamos sobre un niño con un desorden generalizado de la piel asociado a otras anomalías de menor importancia. En el nacimiento, el niño presentado como bebé del colodión, con eritema desigual, generalizó atrofia cutánea irregular, alopecia, las pestañas y las cejas ausentes, y pannus conjuntival. Él también tenía hypertelorism, raíz nasal prominente, boca grande, micrognathia, brachydactyly, syndactyly implicando todos los espacios interdigitales, y camptodactyly de los dedos III-V. La membrana hyperkeratotic enrareció progresivamente, dejando una atrofia reticulada abigarrada de la piel, con áreas desiguales del hyperpigmentation amarillento y de áreas papiráceas. El pelo y los clavos eran distróficos. El desarrollo mental era normal de la frontera. Los sellos histológicos de las manifestaciones de la piel combinaron hiperqueratosis orthokeratotic y marcaron la atrofia del dermis. La matriz extracelular cutánea era no madura, y los dendrocytes positivos de XIII-a del factor eran raros y globulares algo que dendríticos. Enmarcamos como hipótesis que la enfermedad es debido a o asociado a un defecto en la maduración de un subconjunto de dendrocytes cutáneos durante vida fetal. Esta entidad se puede diseñar como el síndrome koraxitrachitic (kappaomicronrhoalphaxi: taurhoalphachiiotatauepsilonsigma del rezón: derechos reservados de la aspereza) Wiley-Liss 1999, Inc. ( info) |
9/257. rabdomiosarcoma en un paciente con síndrome cardiio-facio-cutáneo. Admitieron a un muchacho con las características faciales características, la estenosis valvular pulmonar, anormalidades ectodérmicas, falta del crecimiento, y el retraso mental para la obstrucción intestinal en 20 meses de la edad. Los resultados clínicos eran constantes con una diagnosis del síndrome cardiio-facio-cutáneo (CFC-s), y una masa abdominal enorme era evidente en la exploración de la tomografía computada. Una biopsia fue realizada, y el rabdomiosarcoma embryonal fue diagnosticado. El análisis molecular fue realizado por la reacción en cadena reversa de polimerasa de la transcripción (RT) (polimerización en cadena) en el arn del tumor para buscar la transcripción quimérica de los desplazamientos suaves mas comunes del sarcoma del tejido y para analizar neurofibromatosis 1 expresión de gene (NF1). Desplazamientos que implican 1; 13, 2; 13, y 11; 22 no fueron encontrados, y las transcripciones específicas del gene NF1 estaban presentes. La quimioterapia fue ejecutada, pero el niño murió 7 meses más adelante de la progresión del tumor. Han descrito a pocos pacientes con los CFC-s, y su carta recordativa no es bien sabido. La asociación de los CFC-s con rabdomiosarcoma no se ha divulgado previamente, pero otros neoplasmas se han divulgado en pacientes con el síndrome de Noonan, una condición similar a los CFC-s. Más observaciones son necesarias, pero ésta y otros informes sugieren que podría haber un riesgo más alto de la malignidad en pacientes con síndromes en la categoría del fenotipo de Noonan. ( info) |
10/257. Defecto abdominal circunferencial de la piel posiblemente debido a la circunvalación del cordón umbilical. Divulgamos sobre un gemelo masculino negro recién nacido con un defecto abdominal circunferencial distintivo de la piel que fue identificado con el programa activo de la vigilancia de la malformación en el Brigham y el Women' hospital de s. No había otras malformaciones, y la interrupción amniótica no estaba presente. Aunque no pueda ser probado, creemos que este defecto de la piel se pudo haber causado por la circunvalación dentro del útero del abdomen por un cordón umbilical. ( info) |