1/74. Disordine psichiatrico e funzione conoscitiva in una famiglia con una mutazione novella ereditata del gene inerente allo sviluppo PAX6 di controllo. La famiglia di PAX dei geni inerenti allo sviluppo di controllo è conosciuta per svolgere i ruoli importanti nel modello iniziale del sistema nervoso centrale. Un membro di questa famiglia, PAX6, è coinvolgere nello sviluppo dell'occhio in invertebrati così come nel mouse e l'uomo, ma inoltre ampiamente è espresso nel forebrain di sviluppo. Gli esseri umani con una mutazione in questo gene hanno anomalie dello sviluppo dell'occhio ed i risultati presentati qui indicano, per la prima volta, che questa mutazione può anche essere associata con le anomalie sottili della funzione del lobo frontale nella famiglia studiata. Abbiamo effettuato genotyping degli individui all'interno di le anomalie unifamiliari e con e senza caratteristiche dell'occhio della mutazione PAX6 e soltanto quegli individui con la mutazione indicata le anomalie significative sulle prove del lobo frontale funzionano. Questi individui inoltre hanno avuti più alti tassi di disordine psichiatrico. PAX6 altamente è conservato fra il mouse e l'uomo ed anche se il fenotipo neuroanatomical connesso con eterozigosi PAX6 è stato studiato soltanto in mouse, la disorganizzazione cellulare risultante veduta in mouse è probabile essere presente nel forebrain umano. Anche se questi mouse non hanno fenotipo del comportamento evidente, i risultati presentati qui indicano che gli esseri umani con la mutazione equivalente visualizzano un fenotipo neurobehavioural. ( info) |
2/74. Intrarenal Wilms' papillare pelvico; il tumore si è associato con il aniridia: un rapporto di caso. PRIORITÀ BASSA: Intrarenal Wilms' pelvico; il tumore in uno sviluppo papillare è raro in bambini. Un caso di un infante di due anni con Wilms' il tumore si è associato con il aniridia congenito è segnalato. RISULTATI: Un'anomalia cromosomica (omissione 11p13) è stata trovata in questo paziente. Il tumore è stato valutato bene dall'ecografia, dalla tomografia computata e dalla formazione immagine a risonanza magnetica. DISCUSSIONE: I rapporti precedenti di caso brevemente sono esaminati e le caratteristiche cliniche sono rilevate. ( info) |
3/74. Trattamento del cyclodialysis traumatico con il endotamponade vitrectomy, cryotherapy e del gas. Un paziente del aphakic con hypotony cronico severo ha fatto fendersi un trattamento alternativo di un cyclodialysis traumatico: un plana di 3 parità dell'orificio vitrectomy, cryotherapy del cleft e dello scambio di liquido-gas con il posizionamento supino successivo. Il principio terapeutico era l'apposizione meccanica del muscolo ciliary distaccato al dente cilindrico scleral tramite la bolla di gas e l'induzione della cicatrice da cryotherapy. La pressione intraoculare è aumentato all'interno delle gamme normali ed all'acuità visiva migliore sopra un follow-up di 15 mesi. ( info) |
4/74. L'ambulatorio della cataratta ha unito con impianto di un'iride artificiale. Descriviamo 6 pazienti che hanno presentato con la cataratta o aphakia e irides assenti o non funzionali. Le eziologie hanno incluso il aniridia congenito, la perdita traumatica dell'iride e il mydriasis cronico secondario al uveitis erpetico ricorrente. In 5 occhi, un'iride prostetica è stata impiantata con successo congiuntamente a piccolo ambulatorio della cataratta dell'incisione. In 2 occhi, un diaframma di iride del pezzo unico e un obiettivo ottico sono stati impiantati. I irides artificiali offrono un'alternativa sicura per i pazienti che precedentemente non hanno avuti opzioni realizzabili per ricostruzione dell'iride. ( info) |
5/74. Obiettivo intraoculare del iride-diaframma nero per il aniridia ed il aphakia. Presentiamo l'uso in primo luogo segnalato negli stati uniti di un obiettivo intraoculare del iride-diaframma nero (IOL) per il trattamento di keratopathy bolloso traumatico del aphakic e di aniridia. Il paziente ha presentato ad una pratica d'origine universitaria con il aniridia mettere in contatto con-obiettivo-intollerante e ad un aphakia con keratopathy bolloso doloroso da un innesto corneale guastato. È stato curato con il keratoplasty penetrante unito e la fissazione transscleral di un aniridia IOL. Il patient' sintomi preoperative di s di luce vivida debilitante e di fotofobia risolte sostanzialmente dopo chirurgia, malgrado infiammazione postoperatoria delicata che ha risolto. I sintomi connessi con il aniridia possono essere trattati con successo con un iride-diaframma nero IOL; tuttavia, l'infiammazione di qualità inferiore cronica è stata segnalata in alcuni casi con il relativo uso. ( info) |
6/74. Una mutazione di alterazione dello schema di lettura del romanzo PAX6 in un kindred dal canada atlantico con il aniridia familiare. PRIORITÀ BASSA: Molte mutazioni in PAX6, un membro di una famiglia dei geni essenziali per lo sviluppo normale, sono state descritte. Abbiamo effettuato uno studio per identificare la mutazione in PAX6 responsabile del aniridia, un disordine dominante autosomal, in un kindred dal canada atlantico. metodi: Amplificazione di reazione a catena della polimerasi degli essoni di codificazione, dell'analisi single-strand di polimorfismo di conformazione e di ordinamento del dna. RISULTATI: Un'omissione novella di un residuo dell'adenosina alla posizione 1030 (1030delA) è stata rilevata. INTERPRETAZIONE: La mutazione responsabile del aniridia in questo kindred si pensa che causi un'alterazione dello schema di lettura nella sequenza di codificazione PAX6 e nel troncamento del homeodomain, che è essenziale per la funzione della proteina pax6. ( info) |
7/74. Due mutazioni di assurdità di PAX6 in due famiglie giapponesi di aniridia: rapporto di caso e rassegna della letteratura. SCOPO: Per per identificare le mutazioni PAX6 in pazienti da quattro famiglie giapponesi con il aniridia. metodi: La reazione a catena della polimerasi (PCR) - singolo basamento che l'analisi conformazionale di polimorfismo (SSCP) (SSCA) è stata effettuata nei probands delle famiglie e nell'analisi di limitazione usando MaeIII o AvaI è stata effettuata in altri membri di famiglia commoventi. RISULTATI: PCR-SSCA ha dimostrato nel proband da una famiglia una supplementare-fascia nel prodotto di PCR per PAX6 l'essone 8. che l'analisi di sequenza bassa ha rivelato che il paziente è un heterozygote per corrente alternata alla mutazione di transizione di T a codone 203. DNAs dal paziente e un altro membro commovente nella stessa famiglia sono stati tagliati con MaeIII in due frammenti, mentre i membri non-commoventi nella famiglia hanno mostrato soltanto un frammento di MaeIII, il risultato hanno confermato la mutazione. In un'altra famiglia, PCR-SSCA ha rivelato una supplementare-fascia nel prodotto di PCR per corrente alternata rilevata d'ordinamento dell'essone 9. --> La sostituzione di T a codone 240 nel paziente, la mutazione ha provocato la perdita di luogo di AvaI. L'analisi di fenditura di AvaI ha confermato la mutazione nel paziente. Le due mutazioni di transizione osservate nelle due famiglie inoltre predicono la conversione di arginina ad un codone di arresto (R203X e R240X, rispettivamente) intorno al homeodomain (HD), conducente al troncamento della proteina PAX6 all'interno della relativa regione glicina-ricca. Nessun fasce anormali di SSCP o frammento anormale di limitazione sono stati rilevati in pazienti dalle altre due famiglie. CONCLUSIONI: I due luoghi di mutazioni identificati nelle due famiglie, una a codone 203 e l'altra a codone 240, sono quelli il più delle volte osservati fra 118 mutazioni precedentemente segnalate PAX6. Ciò indica che le due mutazioni sono due punti caldi nel gene. ( info) |
8/74. Una mutazione di gene del romanzo PAX6 (P118R) in una famiglia con nistagmo congenito si è associata con una forma variabile di aniridia. PRIORITÀ BASSA: Varie mutazioni di gene PAX6 sono state identificate in pazienti con il aniridia e/o la disgenesia oculare alleata come keratopathy, Peters' anomalia, ipoplasia foveal e nistagmo. Per controllare l'eziologia di una famiglia giapponese della quattro-generazione con nistagmo dominante autosomal si è associato con anteriore e le anomalie posteriori di segmento, il gene PAX6 sono state esaminate. pazienti E metodi: Una famiglia giapponese ha mostrato un fenotipo variabile di aniridia in quattro generazioni successive. Gli individui commoventi hanno avuti il nistagmo congenito, il microcornea con la lunghezza assiale ridotta, il opacification corneale periferico superficiale con formazione di pannus, la pupilla slogata ed ipoplasia foveal. L'analisi della mutazione di gene PAX6 è stata effettuata in individui commoventi ed inalterati. RISULTATI: Una mutazione di senso sbagliato novella nel gene PAX6 è stata trovata in tutti gli individui commoventi esaminati, ma nè in individui inalterati nè in individui in buona salute indipendenti. Questa mutazione ha predetto una prolina al cambiamento dell'arginina a codone 118 (P118R) nel dominio accoppiato di proteina PAX6. CONCLUSIONE: La famiglia segnalata illustra che le mutazioni nel gene PAX6, in particolare mutazioni di senso sbagliato, possono manifestare il fruste clinico atipico del forme o di espressione del aniridia. ( info) |
9/74. Lacerazione corneale con il totale ma il aniridia isolato causati da una ferita di beccata. Un uomo di 38 anni ha subito una lesione agli occhi di sinistra dopo l'attacco da un uccello di mynah. L'esame oculare ha rivelato un becco-a forma di, lacerazione corneale di pieno-spessore con il aniridia totale nell'occhio di sinistra. Nessuna altra ferita oculare è stata osservata e l'obiettivo ed il segmento posteriore sono rimanere normali durante i 3 mesi successivi. Un keratoplasty penetrante è stato progettato per ripristino visivo. ( info) |
10/74. Deiscenza traumatica della ferita dopo chirurgia della cataratta: una cosa del passato? SCOPO: Questo studio confronta le frequenze di deiscenza traumatica della ferita che segue l'estrazione extracapsular della cataratta (ECCE) e che segue il phacoemulsification tramite un traforo corneoscleral autosigillante. metodi: Una revisione retrospettiva è stata effettuata dell'annotazione chirurgica ad un ospedale britannico dell'occhio dal settembre 1986 all'agosto 1993 ed a dal gennaio 1996 al dicembre 1998. I casi che richiedono la riparazione chirurgica dell'estrazione seguente della cataratta di deiscenza della ferita sono stati identificati. Le frequenze di deiscenza traumatica della ferita che segue ECCE e il phacoemulsification sono state confrontate usando i due dalla tabella di contingenza due (prova del "chi"-quadrato). RISULTATI: Ventuno caso di deiscenza traumatica della ferita è stato identificato dopo 5.600 ECCEs (0.4%). In 4.200 procedure di phacoemulsification soltanto un caso di deiscenza traumatica della ferita è stato identificato (0.02%) (p = 0.0006, O 15.8, chi2 = 11.69). CONCLUSIONE: Phacoemulsification tramite un traforo corneoscleral autosigillante è associato significativamente con meno rischio di deiscenza traumatica della ferita dell'estrazione extracapsular della cataratta. Il caso del phacoemulsification seguente della rottura della ferita è discusso per quanto riguarda un meccanismo per la ferita. ( info) |