Rapporterade fall "Aniridi"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/74. Psykisk sjukdom och kognitiv funktion i en familj med en ärvda romanen mutation av utvecklingsmässiga kontroll genen PAX6.

    Familjen PAX utvecklingsmässiga kontroll gener är kända spelar en viktig roll i den tidiga mönster av det centrala nervsystemet. En medlem av denna familj är PAX6, är inblandad i ögat utveckling hos ryggradslösa djur såväl som i mus och människa, men uttrycks också allmänt i den tredje forebrain. Människor med en mutation i denna gen har av ögats utveckling, och de resultat som presenteras här för första gången föreslår att denna mutation kan också vara associerad med subtila avvikelser av frontalloben funktion i familjen studerade. Vi genomförde gentypning av individer inom en enda familj, med och utan de karakteristiska öga avvikelser i PAX6 mutation, och endast de personer med mutationen visade betydande avvikelser på tester av frontalloben funktion. Dessa personer hade också högre andelen psykisk sjukdom. PAX6 är mycket bevarad mellan mus och människa, och även om den neuroanatomical fenotyp som är associerade med PAX6 heterozygosity har endast studerats i möss, den resulterande cellulära fondandelen i möss är som finns i den mänskliga forebrain. Även om dessa möss har inga uppenbara beteendemässiga fenotyp, tyder de resultat som presenteras här på att människor med motsvarande mutationen visar en neurologiska beteendeeffekter fenotyp. ( info)

2/74. Intrarenal bäckenhålorna papillary Wilms' tumör är associerad med aniridi: en fallbeskrivning.

    BAKGRUND: Intrarenal bäckenhålorna Wilms tumör i en papillary tillväxt är ovanlig hos barn. Ett fall av en två-åriga barn med Wilms' tumör är associerad med medfödd aniridi rapporteras. RESULTAT: En kromosomal missbildningar (11 p 13 borttagning) hittades i denna patient. Tumör utvärderades väl av ultrasonography, datortomografi och magnetic resonance imaging. DISKUSSION: Tidigare Ärenderapporter granskas kort och de kliniska egenskaperna lämnas ut. ( info)

3/74. Behandling av traumatiska cyclodialysis med vitrectomy, cryotherapy och gas endotamponade.

    En aphakic patient med svår kronisk hypotony hade en alternativ behandling av en traumatisk cyclodialysis klyka: en 3-port pars plana vitrectomy, cryotherapy av cleft och vätska-gas utbytet med efterföljande supinum placering. Terapeutiska principen var mekaniska bestyrkandet av lossnar ciliary muskeln till den scleral sporren av gas bubbla och ärr induktion av cryotherapy. Intraokulära trycket ökade till inom normala områden och synskärpa förbättrades under en 15 månaders uppföljning. ( info)

4/74. Cataract surgery kombinerat med implantation av ett konstgjort iris.

    Vi beskriver 6 patienter som presenteras med Katarakt eller aphakia och frånvarande eller fungerar inte brookem529. Etiologies med medfödd aniridi, traumatiska iris förlust och kronisk mydriasis sekundärt till återkommande herpetic Druvhinneinflammation. I 5 ögon, var en protes iris framgångsrikt implanteras i kombination med små anskärning cataract surgery. I 2 ögon, var en singel-bit iris membran och optisk lins implanteras. Konstgjorda brookem529 erbjuder ett säkert alternativ för patienter som tidigare hade några livskraftiga alternativ för iris återuppbyggnad. ( info)

5/74. Svart iris-membran intraokulära linsen för aniridi och aphakia.

    Vi presenterar de första rapporterade användningen i USA av en svart iris-membran intraokulära linsen (IOL) för behandling av traumatiska aniridi och aphakic bullous keratopathy. Patienten fram till en universitetsbaserad praxis med kontakt-lins-intoleranta aniridi och aphakia med smärtsamma bullous keratopathy från en misslyckad hornhinnans moderplantor. Han behandlades med kombinerade genomträngande keratoplasty och transscleral fixering av en aniridi IOL. Patientens preoperative symptom av försvagande reflexer och fotofobi löst avsevärt efter kirurgi, trots milda postoperativa inflammation som matchas. Symptomen är associerad med aniridi kan behandlas framgångsrikt med en svart iris-membran IOL, kronisk lågkvalitativt inflammation har dock rapporterats med dess användning i vissa fall. ( info)

6/74. En roman PAX6 frameshift mutation i en kindred från Atlantprovinserna med familjär aniridi.

    BAKGRUND: Många mutationer i PAX6, medlem i en familj av gener nödvändiga för normala utveckling, har beskrivits. Vi har gjort en studie för att identifiera mutationen i PAX6 ansvarar för aniridi, en autosomal dominerande oordning, i en kindred från Atlantprovinserna. metoder: Polymerase chain reaction amplifiering av kodning exons, singel-strand konformation polymorfism analys och dna-sekvensering. RESULTAT: En roman borttagning i en adenosin resthalterna vid position 1030 (1030delA) upptäcktes. TOLKNING: Ansvarar för aniridi i denna kindred mutationen är förväntas en frameshift i PAX6 kodning sekvens och trunkering av homeodomain, som är nödvändigt för funktionen pax6 proteinet. ( info)

7/74. Två nonsens mutationer i PAX6 i två japanska aniridi familjer: mål rapport och granskning av litteraturen.

    SYFTE: Att identifiera PAX6 mutationer i patienter från fyra japanska familjer med aniridi. metoder: Polymeras-kedjereaktion (PCR)-enda stand conformational polymorfism (SSCP) analys (SSCA) har utförts i probands familjer och begränsning analys med hjälp av MaeIII eller lgängliga gjordes i andra drabbade familjemedlemmar. RESULTAT: PCR-SSCA visas i den proband utifrån en familj en extra-band i PCR-produkten för PAX6 exon 8. Bas sequence analysis visat att patienten är en heterozygote för en c till t övergången mutationen vid kodon 203. Utsedda nationella myndigheter från patienten och en annan drabbade medlem i samma familj var skuren med MaeIII i två meningar, medan icke-drabbade medlemmar i familjen visade fragmentet för endast en MaeIII, resultatet bekräftade mutationen. I en annan familj avslöjade PCR-SSCA en extra-band i PCR-produkten för exon 9. Sekvensering identifieras en C--> T substitution vid kodon 240 med patienten, mutationen lett till förlust av lgängliga plats. Lgängliga klyvning analys bekräftade mutationen i patienten. De två övergången mutationer som observerats under de två familjerna också förutsäga omvandling av arginin till ett stop-kodon (R203X och R240X, respektive) runt homeodomain (HD), vilket leder till trunkering PAX6 proteinets inom glycin-rika regionen. Ingen onormal SSCP band eller onormal begränsning fragment upptäcktes i patienter från de andra två familjerna. SLUTSATSER: De två mutationer platserna i de två familjerna, vid kodon 203 och andra i kodon 240, är de oftast observeras bland 118 tidigare rapporterade PAX6 mutationer. Detta innebär att de två mutationerna finns två hot-spots i genen. ( info)

8/74. En roman PAX6 genmutation (P118R) i en familj med medfödd nystagmus är associerad med en variant form av aniridi.

    BAKGRUND: Identifierades en mängd PAX6 genmutationer hos patienter med aniridi och/eller allierade okulär dysgenesis såsom keratopathy, Peters anomali, foveal hypoplasi och nystagmus. För att granska etiologin för en fyra-generation värdfamilj med autosomal dominerande nystagmus associeras med främre och bakre segment anomalier, undersöktes PAX6-genen. patienter och metoder: Visade en värdfamilj en variant aniridi fenotyp i fyra på varandra följande generationer. Drabbade personer hade medfödda nystagmus, microcornea med förkortade axial längd, ytliga perifera hornhinnans ett med pannus bildande, rubbad elev och foveal hypoplasi. Analys av genmutation PAX6 utfördes i drabbade och opåverkade personer. RESULTAT: En roman missense mutation i PAX6-genen hittades i alla berörda individer undersökt, men varken i opåverkade individer eller hos icke-närstående friska individer. Denna mutation förutspådde en prolin arginin ändras när kodon 118 (P118R) i domänen parat med PAX6 protein. SLUTSATS: Familjen rapporterade illustrerar att mutationer i PAX6-genen i särskilt missense mutationer kan manifestera otypiska kliniska uttryck eller forme fruste av aniridi. ( info)

9/74. Rekonstruktiva laceration med totalt men isolerade aniridia orsakas av en pecking skada.

    En 38-årig man lidit en skada som vänster öga efter attackeras av en mynah fågel. Okulär undersökning visade en näbben-formad, full-tjocklek rekonstruktiva laceration med totala aniridia på det vänstra ögat. Inga andra okulär skada observerades och lins och bakre segment förblev normalt under de kommande tre månaderna. En genomträngande keratoplasty planerades för visuell restaurering. ( info)

10/74. Traumatiska sår dehiscence efter katarakt kirurgi: det förflutna?

    SYFTE: Denna studie jämför frekvensen av traumatiska sår dehiscence efter extracapsular katarakt extraktion (ECCE) och efter phacoemulsification via en självtätande corneoscleral tunnel. metoder: En retroaktiv granskning utfördes av den kirurgiska posten vid brittiska öga sjukhus från september 1986 till augusti 1993 och januari 1996 till december 1998. Fall som kräver kirurgisk reparation av sår dehiscence efter katarakt extraktion identifierades. Frekvensen av traumatiska sår dehiscence efter ECCE och phacoemulsification jämfördes med en två och två försäkringsfall tabell (chi-square test). RESULTS: Twenty-one fall av traumatiska sår dehiscence identifierades efter 5,600 ECCEs (0,4%). 4 200 Phacoemulsification förfaranden var endast ett fall av traumatiska sår dehiscence identifierade (0.02%) (p = 0.0006, eller 15,8, chi2 = 11.69). SLUTSATS: Phacoemulsification via en självtätande corneoscleral tunnel är associerad med betydligt mindre risk för traumatiska sår dehiscence än är extracapsular katarakt extraktion. Fallet med sår bristning efter phacoemulsification diskuteras med hänvisning till en mekanism för skadan. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->



Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer