1/179. Diprosopus (delvis duplicerade huvud) associeras med anencefali: en fallbeskrivning. Kraniofacial dubbelarbete (diprosopus) är en sällsynt form av siamesiska tvilling. En 16-årig mamma med en twin graviditet levererade ett normalt bildade baby boy och en diprosopus man. Felaktigt format barnet var 33 veckor av dräktigheten med en enda bålen, normala lemmar och olika grader av ansiktet dubbelarbete. Följande konstruktioner fanns två av varje: näsa, ögon, öron (och en dimple), mouths, tungor och, med bilateral centrala cleft läppar och klyka palates. Detta var förknippad med holoprosencephaly och craniorachischisis. Inre organ visade dubbelarbete. det fanns flera kongenitala anomalier inklusive diaphragmatic bråck, små lungor, två lober höger lunga, Ventrikulärt septal defekt, små adrenal körtel och små vänstra njure med kort ureter. Kroppen hade även en kort hals, små bröst håligheter och kyfos. X-Ray uppenbarade dubblering av ryggraden. Fallet presenteras här representerar en typ II av diprosopia av betyg (1933) och den minst vanliga typ rapporteras. Vi ses också över 22 nyligen rapporterade fall av diprosopus. Utöver facial dubbelarbete representerar anencefali, neurala tube defekt och hjärtats missbildningar de vanligare medfödda missbildningar är associerad med diprosopus. Patogenesen vid diprosopus är inte väl förstådd. Faktorer som spelar en roll i diprosopus är troligen som liknar dessa faktorer (genetiska, miljömässiga och onormal högre omsättning) som påverkar monozoygotic tvillingar som observerats i det här fallet betänkande. Tidig ultrasonography diagnostik av diprosopus tillåter en att överväga ett vaginalt terapeutisk abort. ( info) |
2/179. Etiologin och hantering av monoamniotic twin ostämd för anencefali. Ett fall av monoamniotic monochorionic (Huvudstadsområdet) kvinnliga tvillingar, med en tvilling som anencephalic och den co-twin som normala, rapporteras. Twin till twin transfusion syndrom noterades också. Skälen till anencefali tillsammans med monozygota (MZ) partnersamverkan diskuteras. Förvaltningen av sådana fall presenteras. ( info) |
3/179. trisomi 18 med totalt cranio-rachischisis och thoraco-abdominoschisis. Vi beskriver en ytterligare fallet med trisomi 18 med totalt cranio-rachischisis och radiell agenesis och rapporterar att det första fallet med thoraco-abdominoschisis. Vi granskar dessa ovanliga fynd i trisomi 18. ( info) |
4/179. Faryngal hypofysen: utveckling, missbildningar och tumorigenesis. Utvecklingen av de faryngala hypofysen (PhP) under perioden fetala var morfologiskt och, för första gången immunohistochemically undersökts. PhP, finns i varje individ, börjar sin hormon produktion vid 17-18: e veckan av dräktighet, det vill säga 4-8 veckor senare än sellar hypofysen (SP). Endast 1 av 25 undersökta Foster utan någon stigmata av utvecklingsmässiga anomalier visade ett kvarstående pituitary fragment i craniopharyngeal kanalen (craniopharyngeal hypofysen, CPhP). En vuxen fallet med en sällsynt clivus pituitary Adenom som vi granskat demonstreras i diskutera dess relation till PhP. Extracranial ectopic pituitary adenomas i litteraturen beskriver ett uteslutande sphenoid sinus/nasopharyngeal/clivus läge av tumör. Deras plats motsvarade exakt med PhP, så att ursprunget till tumörer kan vara rimligen spekulerade som PhP, även om ett annat ursprung, t.ex., CPhP, inte kan uteslutas. En mängd olika missbildningar av PhP, även om det är mycket sällsynt, har beskrivits för första gången under systematiska granskning av 16 Foster med olika cranioneural missbildningar, såsom agenesis, sammanhängande PhP från SP (pharyngosellar hypofysen), fragmentering och resterande pituitary vävnad i öppna craniopharyngeal kanalen. Utvecklingsmässiga anomali i PhP var dock inte särskilt förknippad med cranioneural missbildningar utom i fall av kromosomal avvikelser. Hormon produktion i PhP i missbildning fall tenderade att vara hos. Avsaknad av SP spelades in i 50% av anencephalics i litteraturen, men var PhP identifieras i alla anencephalics i vår serie, oberoende av förekomsten av SP. Detta stöder anser att agenesis av SP i anencephalics verkar vara falsk information. ( info) |
| Vi rapportera om en manlig fostret med partiell trisomi 2 p-21 - 2pter och monosomi 15q26-15qter på t(2,15)(p21;q26). Denna fostret hade en typisk trisomi 2 p fenotyp inklusive mindre facial anomalier, muskuloskeletala defekter och två ovanliga resultat: polydaktyli och anencefali. Observationer av anencefali lägger till stöd till teorin att genetiska material mappning till kromosom bandet 2 p 24 är inblandat i neurala tube utveckling. Dessutom föreslår vi att en gen på 2 p 23 kan spela en roll i den morphogenetic mönster i händer och fötter. ( info) |
6/179. 3D-rekonstruktion av Kraniofacial strukturerna för en mänsklig anencephalic åkomman. Fallbeskrivning. det var syftet med denna studie undersöka Kraniofacial ben, brosk och stora blodkärl av en mänsklig anencephalic foster och beskriva missbildningar av dessa strukturer som åtföljer detta utvecklingsmässiga störningar. Chefen för en 16 vecka gamla mänskliga foster med anencefali seriellt var avsnittsindelade och Kraniofacial ben, brosk och stora blodkärl var spåras och rekonstrueras genom 3D-datateknik. Sphenoidal, tidsmässiga och occipital ben visade allvarliga missbildningar, medan ben i facial snitt genom atlaskotan utvecklades normalt. Båda inre carotid artärer avslutades inom området cerebro-Vaskulär med någon ytterligare filialer. I vertebral blodkärlen slutade också inom området cerebro-Vaskulär. Ingen kranskärlens cirkel av Willis utvecklades. notokord avslutas normalt i själva sphenoid. Iakttagelser tyder på att den möjliga orsaken till denna missbildning var icke-nedläggningen av de främre neuropore av neural röret. Normala avslutandet av notokord tyder på att det hade någon inverkan på patogenesen vid denna missbildning. Missbildningar på de tidsmässiga och occipital ben är motsägelsefullt att hypotesen för Marin-Padilla (1991) att anencefali orsakas av en maldevelopment av sphenoidal ben. ( info) |
| Vi rapporterar om fosterdiagnostik, genetisk analys och kliniska manifestationer av en sekund-kvartalet foster med mosaik ring kromosom 13 och anencefali. En 35-årig, gravida 3, para 2 kvinnan överlämnades för genetisk rådgivning vid 23 veckor dräktighet på grund av en förhöjd mödrar serum alpha-fetoprotein av 2.386 multipler av medianvärdet. Prenatala ultrasonography visade intrauterin tillväxt försening och anencefali. fostervattenprov visade en Karyotyp av de novo mos 46,xx,r(13)(p11q32)/45,xx,-r(13) [rättad] (77% / 23%). Molekylära genetisk analys av kvantitativa fluorescerande Polymeras-kedjereaktion (PCR) med små tandem upprepa specifika markörer för kromosom 13 snabbt bekräftade moderdjuret av den avvikande kromosomen och bestäms brytpunkten vid 13q32 mellan D13S225 (nuvarande) och D13S147 (ute). Vår nuvarande konstaterandet anger att anencefali kan bero på mosaik r(13) med en terminal radering av 13q32-13q34 och en ytterligare sekundära omorganisering av förlust av r(13). Vi föreslår att cytogenetiska analys är nyttiga och motiverat i graviditeter med fetala neural tube defekter. ( info) |
8/179. Hantering av en tre spalter graviditet med två anencephalic foster och polyhydramnios. Förekomsten av en ostämd för anencefali tre spalter graviditet är sällsynta och dess förvaltning presenterar en klinisk dilemma. Vi rapportera vad som verkar vara det första fallet av en tre spalter graviditet med två anencephalic foster kompliceras tidigt sammandragningar och allvarliga polyhydramnios. Dess förvaltning, vilket leder till en friska nyfödda väger 1385 g diskuteras. ( info) |
9/179. Okulär undersökningsresultaten i anencefali. Vi hittade en övre ögonlocken hack och bakre pol lins i en anencephalic nyfödda spädbarn. En analys av utvecklingen av de drabbade vävnaderna hjälpte till att lokalisera förolämpning vid den femte till tionde veckan i dräktigheten, troligen nära till femte vecka. ( info) |
10/179. Fosterhinnan flytande Emboli och isolerade coagulopathy: atypiska presentation av fosterhinnan flytande Emboli. En 41-årig multigravida som presenteras på 32 veckor av dräktighet med polyhydramnios och en anencephalic åkomman. Onormal blödning som följd av spridas intravaskulära koagulering komplicerat ett akut Caesarean avsnitt för svår buken smärta tros bero på livmoderns sprängning. Massiv transfusion med blodprodukter var nödvändigt och buken packade för att styra avblodning. Patienten överfördes till intensiv vård enhet där hon gjorde en långsam men fullständig återhämtning. Fosterhinnan flytande Emboli med atypiska presentation av isolerade coagulopathy är sannolikt diagnosen i detta fall. Fallet tjänar till att visa att fosterhinnan flytande Emboli kan ge symtom och tecken än det klassiska mönstret dyspnoea, cyanos och hypotension. ( info) |