1/159. Leucemia mieloide primaria que presenta concomitante con mieloma múltiple primario: dos casos y una actualización de la literatura. Divulgamos un caso de la leucemia mielógena aguda primaria (AML) y un caso de anemia refractaria con exceso de ráfagas en la transformación (RAEB-T) cada uno que presenta concomitante con el mieloma múltiple, el encontrar inusual. Las diagnosis gemelas en cada paciente fueron confirmadas por estudios citoquímicos e immunohistochemical, y en uno de nuestros casos, por ultraestructural, el flujo cytometric, y los estudios moleculares. Los tres métodos pasados no se han utilizado previamente para documentar este fenómeno. ( info) |
2/159. Remisión espontánea en síndrome myelodysplastic. Admitieron a un hombre de 73 años para la investigación de la pancitopenia. Su examinación física era unremarkable y la médula aspirada era compatible con el síndrome myelodysplastic (RAEB). El análisis citogenético de la médula reveló 21 trisomy. Las transfusiones recibidas pacientes de glóbulos rojos llenos, y su condición seguían siendo estables para los 7 meses próximos. Lo después admitieron con una infección de pecho y fueron tratado con los antibióticos del amplio-espectro con respuesta satisfactoria. Durante su hospitalización había un aumento gradual en sus valores de cuenta de sangre completa, que persistieron, dando por resultado una sangre periférica normal después de 3 meses. Resultados normales reveladores realizados aspirados de una médula en aquel momento sin las anormalidades karyotypic, indicando una remisión espontánea. El paciente seguía siendo estable para los 6 meses próximos; entonces él se repitió con ráfagas del 20% en su médula y reaparición de 21 trisomy en el 42% de las metafases examinadas. Varias malignidades hematológicas con remisiones espontáneas se han descrito hasta la fecha, pero han sido generalmente cortas y la repetición es la regla, según lo en el caso descrito. El papel de cytokines endógenos en accionar estas remisiones espontáneas está bajo pregunta, mientras que el mecanismo exacto es desconocido. ( info) |
3/159. Síndrome de Myelodysplastic y lesiones de piel asociadas: una revisión de la literatura. La implicación de piel del síndrome myelodysplastic (MDS) puede tomar la forma de una infiltración neoplástica o de varias lesiones no específicas. La ocurrencia de estas lesiones puede ser la actual característica de la enfermedad (MDS) o puede anunciar su progresión a la leucemia aguda. El reconocimiento y la diagnosis temprana tienen significación terapéutica y pronóstica. ( info) |
4/159. Un nuevo desplazamiento recurrente, t (5; 11) (q35; p15.5), asociado al del (5q) en leucemia mieloide aguda de la niñez. El grupo BRITÁNICO de la citogenética del cáncer (UKCCG) La canceladura parcial del brazo largo del cromosoma 5, del (5q), es el sello citogenético del 5q-syndrome, un subtipo distinto de la anemia síndrome-refractaria myelodysplastic (MDS-RA). Las canceladuras de 5q también ocurren en el espectro completo del otro de novo y tipos terapia-relacionados del MDS y agudos de la leucemia mieloide (AML), lo más a menudo posible en asociación con otras anormalidades del cromosoma. Sin embargo, la pérdida de material genético de 5q se cree para ser de importancia primaria en la patogenesia de todos los desordenes del del (5q). En el actual estudio, realizamos estudios ines situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) usando una punta de prueba entera específica de la pintura del cromosoma del cromosoma 5 y una punta de prueba subtelomeric 5q para determinar la incidencia de desplazamientos secretos. Estudiamos suspensiones fijas archivales del cromosoma a partir de 36 pacientes con desordenes mieloides (predominante los MDS y AML) y el del (5q) como la única anormalidad. En 3 AML los pacientes estudiaron, esto identificaron un desplazamiento de las secuencias subtelomeric 5q del del (5q) al brazo corto de un PESCADO al parecer normal del cromosoma 11 con el cromosoma 11 que las puntas de prueba subtelomeric específicas confirmaron la presencia de 11p en el 5q acortado. El trazado adicional de los PESCADOS confirmó que los puntos de desempate del desplazamiento 5q y 11p estaban iguales en los 3 casos, entre el nucleophosmin (NPM1) y los genes fms-relacionados de la cinasa 4 de la tirosina (FLT4) en 5q35 y el gene de Harvey ras-1-related complejo (HRC) y el pseudogene del radixin (RDPX1) en 11p15.5. Importantemente, los 3 pacientes con el t secreto (5; 11) eran niños: un total de 3 de 4 niños de AML estudiados. Dos fueron clasificados mientras que AML-M2 y el tercero fueron clasificados como M4. Los 3 respondieron mal al tratamiento y tenían tiempos de supervivencia cortos, extendiéndose a partir del 10 a 18 meses. Aunque el del (5q) sea raro en la niñez AML, este estudio indica que, dentro de este subgrupo, la incidencia de t secreto (5; 11) pueden ser altos. Es significativo que ningunos de los 24 pacientes de los MDS estudiaron, incluyendo 11 confirmados como teniendo 5q-syndrome, tenía el desplazamiento. Por lo tanto, éste aparece ser un nuevo desplazamiento cromosómico nonrandom, asociado específicamente a la niñez AML con un fenotipo distinguido de la célula de la ráfaga y a la presencia de un del (5q). ( info) |
5/159. Aspiración fina de la aguja del tumor mieloide extramedular de la célula en síndrome myelodysplastic. Un informe de tres casos. FONDO: Los tumores suaves del tejido son raros en el síndrome myelodysplastic (MDS), y el papel de la citología fina de la aspiración de la aguja (FNA) en su diagnosis no se ha explorado. CASOS: Dos pacientes con anemia refractaria con exceso de ráfagas en la transformación (RAEB-t) desarrollaron inflamiento suave del tejido durante el curso de la enfermedad. En un tercer paciente, la hinchazón suave del tejido era una actual característica. El inflamiento en los tres casos fue diagnosticado como tumor mieloide extramedular de la célula (EMT) en FNA y demostró las ráfagas crecientes (10-14%), los cambios, las barras de Auer y monocytosis dyspoietic. CONCLUSIÓN: Los tumores suaves del tejido que aparecen en los MDS son probables ser EMTs. FNA tiene por lo tanto particularmente valor en su diagnosis como morfología, citoquímica, immunophenotyping y el análisis cytometric del flujo de células hematopoyéticas se estudia mejor en el material aspirado. Sugerimos que FNA esté preferido sobre la biopsia del excisional para la diagnosis del inflamiento suave del tejido en los MDS. ( info) |
6/159. Leucemia mielógena aguda que arde en los ancianos. Fuera de 75 pacientes consecutivos de los ancianos AML que no recibieron el tratamiento anti-leucémico (PTS 52) o no podido responder a distinguir el agente (PTS 23), 6 pacientes tenían supervivencias de 13.2 a 98 meses con el tratamiento restringido al cuidado de apoyo. Este cortar-punto es lejos más largo que la supervivencia mediana de los 235 pacientes mayores (3.5 MESes.), o no tratado (MED. supervivencia: 1 MES.) o tratado (con el tratamiento extendiéndose de la inducción convencional a la quimioterapia paliativa) (4 MESes.), admitido a nuestro departamento dentro del mismo periodo de tiempo. Estos casos de AML que ardía (4 mujeres, 2 hombres) eran todo el subtipo FABULOSO AML2 (4 de novo, 2 MDS del poste) y presentado con un estado perceptiblemente mejor del funcionamiento, un WBC más bajo y cuentas de circulación de la ráfaga, cuentas de plaqueta más altas y con una infiltración más baja de la médula que casos de AML con una progresión más rápida. Análisis citogenético cuando (PTS 3) los karyotypes normales demostrados disponibles y el análisis clonogenic realizados en 3 de estos pacientes demostraron una carencia de (PTS 2) o redujeron el crecimiento leucémico in vitro de la célula (1 pinta). La identificación de características específicas de la leucemia que ardía en los ancianos pudo ser un desarrollo importante en la comprensión de la fisiopatología de la leucemia aguda y una herramienta para ayudar a la toma de decisión al seleccionar la época y la intensidad del tratamiento citotóxico en estos más viejos pacientes. ( info) |
7/159. anemia refractaria con los sideroblasts anillados en niños: ¿dos enfermedades con un fenotipo similar? Presentan tres pacientes pediátricos con anemia refractaria con los sideroblasts anillados (RARS). La médula aspira fue examinada usando Romanowsky y manchas del hierro del azul prusiano en los tres pacientes, y el análisis de microscopio electrónico fue realizado en un paciente. Los tres pacientes tenían análisis citogenético de la médula. Otro estudia el análisis incluido del hierro de suero, de la capacidad hierro-obligatoria total, de la ferritina, del cobre, de las vitaminas B6 y B12, y de los niveles del folato. Los títulos del anticuerpo a parvovirus, al vih, y a otros virus fueron medidos. Los pacientes tenían cursos clínicos que ponían en contraste. Los pacientes 1 y 2 tenían características hematopoyéticas displásticas y resultados citogenéticos (con la una del alelo pérdida parcial o del cromosoma 7), sugestiva de síndrome myelodysplastic. El paciente 1 experimentó la leucemia mieloide aguda (AML) y tenía una buena respuesta a la terapia AML-dirigida. El paciente 2 había prolongado cytopenias y experimentó el trasplante de la médula (BMT). El paciente 3 tenía características sugestivas de la anemia refractaria asociada a cytopathy mitocondrial, incluyendo la citogenética normal con el vacuolization pronunciado de los precursores del tuétano. Su anemia regresó espontáneamente algunos meses después de la diagnosis. Estos pacientes representan dos subgrupos de RARS pediátricos. Los pacientes con el tipo myelodysplastic del síndrome (MDS) pueden progresar a los cytopenias o a la leucemia y pueden requerir terapia agresiva; el tipo es caracterizado por resultados citogenéticos clónicos. Los no-MDS mecanografían, que pueden relacionarse con cytopathy mitocondrial, a menudo demuestran la regresión espontánea y requieren solamente el tratamiento de apoyo; tiene resultados citogenéticos normales. ( info) |
8/159. Sweet' anormal; síndrome de s en un paciente neutropenic con la leucemia mieloide aguda, secundaria a un RAEB-T, simulando tromboflebitis. Divulgamos un caso raro de un paciente con la leucemia mieloide aguda que sigue anemia refractaria con el exceso de ráfagas transformadas (RAEB-T) quién presentó un cuadro clínico sugestivo de tromboflebitis. El procedimiento ultrasonographic y la respuesta al tratamiento del corticoesteroide sugieren que esta condición fuera compatible con un Sweet' anormal; síndrome de s. ( info) |
9/159. Downregulation de CD43 en pacientes de RAEB y de RAEB-T. Informe de 3 casos. CD43 (leukosialin, sialophorin) es una mucina de la superficie de la célula expresada en los niveles en la mayoría de los leucocitos y se divulga para ser implicado en la adherencia, la anti-adherencia, y prodders de la transducción de la señal. La regulación de su expresión se piensa para ocurrir con la metilación de la DNA en las células improductivas, y el azacytidine del inhibidor 5 de la metilación induce la expresión del gene del sialophorin. Aquí divulgamos que tres casos de pacientes con los síndromes myelodysplastic en los cuales adquirió deficiencia severa del antígeno CD43 en la superficie de la mayoría de las células hemopoyéticas fueron observados. Las células mononucleares de la sangre periférica (PBMC) a partir de 32 pacientes de los MDS y de 20 individuos sanos eran analizadas por el flujo cytometry después de etiquetar con un anticuerpo monoclonal anti-CD43 (DF-T1). En 1 paciente con anemia refractaria con el exceso de las ráfagas (RAEB) y 2 pacientes con anemia refractaria con el exceso de ráfagas en la transformación (RAEB-t), los porcentajes de CD43 ( ) PBMC eran 3.8%, los 6%, y 9.9%, respectivamente. La deficiencia fue observada en la proteína y el arn llanos según lo confirmado por la mancha blanca /negra occidental y meridional, mientras que el análisis de la DNA polimorfismo de una sola fila y ordenando de la conformación no reveló ninguna diferencia en la secuencia del gene entre (-) las células CD43 ( ) y CD43 de estos pacientes. Se sabe que los pacientes con los MDS pueden tener población normal y displástica de células hemopoyéticas. Otros estudios son necesarios revelar el mecanismo del downregulation del gene en estos 3 pacientes y si el fenómeno está relacionado con la población displástica solamente o no. ( info) |
10/159. Desactivación del monocito y su revocación en un paciente con leucopenia quimioterapia-inducida y la infección sistémica severa. FONDO: Las infecciones serias constituyen un problema grave para los pacientes con el cáncer, y los nuevos acercamientos se deben encontrar haciendo frente a éstos. La patofisiología de la infección neutropenic no es haber entendido bien, aunque haya una cierta evidencia que, como en sepsia en el anfitrión sobre todo inmunocompetente, una fase pro- y antiinflamatoria puede ser discriminada. En la literatura reciente se describe una serie de pacientes nonneutropenic con la sepsia en la cual la interferón-gamma fue administrada con éxito durante la fase immunoparalytic, un concepto que se pudo ampliar posiblemente a los anfitriones immunocompromised. PROCEDIMIENTO: Un paciente de 14 años con RAEB-T/el M2 hipoplástico y la neutropenia PY-inducida chemothera desarrolló una infección severa y continuó deteriorando clínico a pesar de medidas de apoyo máximas, incluyendo el anti-bacteriano amplio y la cobertura antihongos. En base de la desactivación del monocito consideraban estar en la fase immunoparalytic de sepsia y por lo tanto fueron tratado a este paciente con 60 microg/m (2) de la interferón-gamma por el día por 10 días. RESULTADOS: El paciente hizo una recuperación clínica rápida, y los marcadores bioquímicos de la infección mejorados puntualmente. Al mismo tiempo, la fracción de los monocitos activados normalizados rápidamente y estable. Presumimos que el tratamiento con interferón-gamma efectuó este restoral rápido de la activación del monocito y que la reactivación del monocito pudo haber contribuido al patient' recuperación pronto de s de su infección severa. el tratamiento de la Interferón-gamma fue tolerado bien. CONCLUSIONES: Immunostimulation con interferón-gamma pudo demostrar ser un tratamiento ayudante valioso para los pacientes con neutropenia quimioterapia-inducida durante el panorama raro de la infección con immunoparalysis. ( info) |