1/121. Mieloma múltiple que implica el estómago con deficiencia de la vitamina B12. La implicación del aparato gastrointestinal por plasmocytoma es rara. En un hombre de 78 años con la etapa IIIB del mieloma múltiple de la lambda de IgA, la evaluación de una anemia megaloblástica reveló un nivel subnormal de la vitamina B12. La excreción urinaria de la vitamina isótopo-etiquetada B12 fue reducida. Las pruebas para la célula parietal gástrica y los anticuerpos de factor intrínseco eran negativas. No había muestras clínicas de una absorción escasa en el íleo. Los especímenes de la biopsia del estómago demostraron un denso, difuso infiltre de las células de plasma malas en el propria de la lámina del fondo y de la recopilación. Una prueba de la ureasa para los píloros de helicobacter era positiva. Había una mejora hematológica de menor importancia cuando la vitamina B12 fue dada parenteral. Varias combinaciones de drogas citoestáticas no tenían ninguÌn efecto sobre las manifestaciones del mieloma múltiple. En nuestro paciente la deficiencia de la vitamina B12 se puede relacionar con una dislocación o una destrucción de células parietales por las células de plasma malas. ( info) |
2/121. Síndrome de Imerslund-Grasbeck en un paciente africano. El síndrome de Imerslund-Grasbeck (IGS) es una causa rara de la anemia megaloblástica en niños jovenes. Deseamos divulgar el primer caso descrito de África. La diagnosis de IGS fue hecha en los resultados de un nivel bajo de la vitamina B12, de un proteinuria suave, y de una prueba de la absorción de la vitamina B12 inafectada por el factor intrínseco. El paciente respondió bien al tratamiento con la vitamina intramuscular B12. ( info) |
3/121. anemia megaloblástica methotrexate-inducida intratecal en pacientes con leucemia aguda. OBJETIVO: Para evaluar la ocurrencia de la anemia megaloblástica inducida por la infusión del methotrexate terapéutico o profiláctico en pacientes con leucemia aguda. DISEÑO: Los datos sobre 3 pacientes con la leucemia aguda que recibía methotrexate intratecal eran analizados anticipado. AJUSTE: Centro grande del terciario-cuidado. RESULTADOS: Los 3 pacientes con la anemia megaloblástica desarrollada de la leucemia aguda confirmada por la examinación de la médula aspiran y hacen una biopsia. Dos de los 3 pacientes tenían niveles bajos del ácido fólico, mientras que todos los pacientes tenían 12) niveles normales del suero B (. Todos los pacientes respondieron favorable a un ensayo terapéutico del ácido fólico. La época mediana para la recuperación de los parámetros hematológicos en estos pacientes era 7 días. CONCLUSIONES: Intrathecally administró methotrexate puede dar lugar a cambios megaloblásticos en la médula de pacientes leucémicos. Las pistas morfológicas sugestivas de deficiencia del folato en pacientes con leucemia aguda se pueden enmascarar por factores coexistentes, tales como los efectos del tratamiento citotóxico, de transfusiones anteriores, o de los cambios persistentes de la copia leucémica sí mismo. La precaución se debe ejercitar para evitar atribuir estos cambios al proceso neoplástico, puesto que el pronóstico y el tratamiento para las condiciones implicadas son totalmente diferentes. Repita la examinación de la médula, obteniendo 12) niveles del ácido fólico y de la vitamina B (, y un ensayo terapéutico del ácido fólico puede ayudar a identificar y a invertir estos cambios. ( info) |
4/121. Síndrome urémico hemolítico e hipertensión pulmonar en un paciente con deficiencia del synthase de la metionina. Una muchacha mes-vieja 18 presentó con la anemia megaloblástica macrocytic seguida por síndrome urémico hemolítico. Las investigaciones metabólicas llevaron a la identificación de un error innato de biosíntesis defectuosa del methylcobalamin del metabolismo de la cobalamina que consistía en, probablemente cobalamina G, puesto que la actividad del synthase de la metionina fue disminuida bajo estándar que reducía condiciones. A pesar de el tratamiento, la hipertensión pulmonar se convirtió y respondió progresivamente a la terapia de oxígeno. La implicación renal se desarrolló a la falta y a la hemodialisis terminales, mientras que la hipertensión pulmonar fue controlada por terapia de oxígeno. Tales manifestaciones clínicas nunca se han divulgado en asociación con un defecto del methylcobalamin y así de la biosíntesis de la metionina. Una anormalidad congénita del metabolismo de la cobalamina entonces fue sospechada confirmó en presencia de las características hematológicas típicas asociadas a manifestaciones clínicas inusuales tales como falta renal progresiva e hipertensión pulmonar. ( info) |
5/121. La descompensación neurológica aguda en un niño con deficiencia de la cobalamina expuso al óxido nitroso. Después de la exposición al óxido nitroso, un niño con deficiencia desconocida de la cobalamina desarrolló la deterioración neurológica y la pancitopenia. La recuperación hematológica y la resolución parcial de sus cambios neurológicos siguieron la repleción de la vitamina. El óxido nitroso agota la cobalamina bioavailable y puede ser un anestésico peligroso en pacientes con deficiencia de la cobalamina. ( info) |
6/121. Una mutación nueva en el gene responsivo SLC19A2 de la anemia megaloblástica de la tiamina en un paciente con deficiencia del complejo de cadena respiratorio I. El gene SLC19A2 del transportador de la tiamina fue encontrado recientemente para ser transformado en anemia megaloblástica responsiva de la tiamina con la diabetes y la sordera (TRMA, síndrome de Rogers), un desorden recesivo de un autosoma del inicio temprano. Ahora divulgamos una mutación de la transición de la novela G1074A en el exón 4 del gene SLC19A2, prediciendo un Trp358 al cambio del ter, en una muchacha con los padres consanguíneos. Además de la tríada típica del síndrome de Rogers, la muchacha presentó con estatura corta, hepatosplenomegalia, la degeneración retiniana, y una lesión del cerebro MRI. Las biopsias del músculo y de la piel fueron obtenidas antes de la suplementación de la tiamina de la alta dosis. Mientras que no se consideró ningunas anormalidades mitocondriales en la examinación morfológica del músculo, el análisis bioquímico demostró una deficiencia severa de la deshidrogenasa del piruvato y el complejo I de la cadena respiratoria. En el patient' los fibroblastos de s, la suplementación con las altas dosis de la tiamina dieron lugar a la restauración de la actividad del complejo I. En conclusión, proporcionamos evidencia que la deficiencia de la tiamina afecta a actividad del complejo I. Las características clínicas de TRMA, asemejándose en parte a ésos encontrados en desordenes mitocondriales típicos con deficiencia del complejo I, se pueden causar por un defecto secundario en la producción energética mitocondrial. ( info) |
7/121. Acumulación esplénica transitoria de Tc-99m HMDP causado por anemia megaloblástica. Un caso de la acumulación esplénica transitoria del agente osteotropo Tc-99m HMDP se divulga. Este efecto fue causado por la anemia megaloblástica transitoria inducida por quimioterapia del fluorouracil 5. El grado de la absorción esplénica reflejó el desarrollo y la severidad de la anemia megaloblástica. El mecanismo de la acumulación esplénica es probablemente similar a la deposición transitoria del hierro en el bazo por anemia megaloblástica. ( info) |
8/121. síndrome tiamina-responsivo de la anemia megaloblástica (TRMA) con distrofia de la cono-barra. la anemia megaloblástica tiamina-responsiva (TRMA) es una enfermedad recesiva de un autosoma en la cual la absorción activa de la tiamina en las células se disturba. La base molecular que era la base del desorden se ha relacionado con las mutaciones en el gene SLC19A2 en el cromosoma 1q23.3 que codifica un transportador funcional de la tiamina. La proteína se predice para tener 12 dominios de la transmembrana. TRMA es caracterizado por sordera sensorineural, mellitus de diabetes, megaloblástica anemia, y cardiomiopatía. La atrofia del nervio óptico y la distrofia retiniana se han divulgado en una pequeña cantidad de pacientes. Divulgamos a una muchacha de 15 años con TRMA y distrofia de la cono-barra y confirmamos que la distrofia retiniana puede formar la parte del síndrome. La diagnosis diferenciada de síndromes con sordera, mellitus de diabetes atrofia, y óptico del nervio o distrofia retiniana se discuten. Los autores sugieren que el ERGIO esté realizado en todos los pacientes con TRMA. ( info) |
9/121. Mioclono temporal con el tratamiento de la deficiencia congénita del transcobalamin 2. El tratamiento de la deficiencia adquirida de la cobalamina en niños puede dar lugar al desarrollo de un síndrome definido por los movimientos mioclónicos involuntarios temporales. Un paciente con un error innato de metabolismo dando por resultado la deficiencia del transcobalamin 2 que fue tratada con cobalamina y entonces desarrolló este síndrome se presenta. Las investigaciones neurológicas eran normales. La continuación de la cobalamina y de la evitación de drogas antiepilépticas se recomienda. A nuestro conocimiento éste es el primer tal caso. ( info) |
10/121. hemorragia macular unilateral como la única presentación de la anemia megaloblástica en embarazo. Un paciente femenino unbooked de 22 años presentó a nuestro príncipe Hashem Hospital en Al-Zarqa con dolor de trabajo. Admitieron a nuestro sitio de trabajo y fueron entregado al paciente normalmente. La diagnosis de la anemia megaloblástica fue hecha después de que ella desarrollara hemorragia macular del ojo izquierdo en el segundo día de entrega y confirmado por biopsia de la médula. ( info) |