1/121. Myélome multiple impliquant l'estomac de l'insuffisance de la vitamine B12. La participation de l'appareil gastro-intestinal par plasmocytoma est rare. Chez un homme de 78 ans avec l'étape IIIB de myélome multiple d'IgA lambda, l'évaluation d'une anémie megaloblastic a indiqué un niveau inférieur à la normale de la vitamine B12. L'excrétion urinaire de la vitamine isotope-marquée B12 a été réduite. Les essais pour la cellule pariétale gastrique et les anticorps de facteur intrinsèque étaient négatifs. Il n'y avait aucun signe clinique d'une absorption insuffisante dans l'iléum. Les spécimens de biopsie de l'estomac ont montré un dense, diffus infiltrez des cellules de plasma malignes dans le propria de lame du fond et du corpus. Un essai d'urease pour des pylores de Helicobacter était positif. Il y avait une amélioration hématologique mineure quand la vitamine B12 a été donnée parentéralement. Plusieurs combinaisons des drogues cytostatiques n'ont exercé aucun effet sur les manifestations du myélome multiple. Dans notre patient l'insuffisance de la vitamine B12 peut être liée à un déplacement ou à une destruction des cellules pariétales par les cellules de plasma malignes. ( info) |
2/121. syndrome d'Imerslund-Grasbeck dans un patient africain. Le syndrome d'Imerslund-Grasbeck (IGS) est une cause rare de l'anémie megaloblastic dans les enfants en bas âge. Nous souhaitons rapporter le premier cas décrit d'Afrique. Le diagnostic d'IGS a été fait sur les résultats d'un niveau bas de la vitamine B12, d'un proteinuria doux, et d'un essai d'absorption de la vitamine B12 inchangé par le facteur intrinsèque. Le patient a bien répondu au traitement avec la vitamine intramusculaire B12. ( info) |
3/121. Anémie megaloblastic methotrexate-induite Intrathecal dans les patients présentant la leucémie aiguë. OBJECTIF : Pour évaluer l'occurrence de l'anémie megaloblastic induite par l'infusion du methotrexate thérapeutique ou prophylactique dans les patients présentant la leucémie aiguë. CONCEPTION : Des données sur 3 patients présentant la leucémie aiguë recevant le methotrexate intrathecal ont été pour l'avenir analysées. ARRANGEMENT : Grand centre de tertiaire-soin. RÉSULTATS : Chacun des 3 patients présentant l'anémie megaloblastic développée de leucémie aiguë confirmée par l'examen de la moelle aspire et biopsie. Deux des 3 patients ont eu les niveaux bas d'acide folique, alors que tous les patients avaient les 12) niveaux normaux du sérum B (. Tous les patients ont répondu favorablement à une épreuve thérapeutique d'acide folique. Le moment médian pour le rétablissement des paramètres hématologiques dans ces patients était de 7 jours. CONCLUSIONS : Intrathecally a administré le methotrexate peut avoir comme conséquence les changements megaloblastic de la moelle des patients leucémiques. Les indices morphologiques suggestifs de l'insuffisance folique dans les patients présentant la leucémie aiguë peuvent être masqués par des facteurs de coexistence, tels que les effets du traitement cytotoxique, des transfusions antérieures, ou des changements persistants du clone leucémique lui-même. L'attention devrait être exercée pour éviter d'attribuer ces changements au processus néo-plastique, puisque le pronostic et le traitement pour les conditions impliquées sont totalement différents. Répétez l'examen de la moelle, en obtenant 12) niveaux d'acide folique et de vitamine B (, et une épreuve thérapeutique d'acide folique peut aider à identifier et renverser ces changements. ( info) |
4/121. Syndrome urémique hémolytique et hypertension pulmonaire dans un patient présentant l'insuffisance de synthase de méthionine. Une mois-vieille fille 18 s'est présentée avec l'anémie megaloblastic macrocytic suivie de syndrome urémique hémolytique. Les investigations métaboliques ont mené à l'identification d'une erreur innée de biosynthèse défectueuse se composante de methylcobalamin de métabolisme de cobalamine, probablement la cobalamine G, puisque l'activité de synthase de méthionine a été diminuée sous la norme réduisant des conditions. En dépit du traitement, l'hypertension pulmonaire s'est progressivement développée et a répondu à la thérapie d'oxygène. La participation rénale a évolué à l'échec et à la hémodialyse terminaux, alors que l'hypertension pulmonaire était commandée par thérapie d'oxygène. De telles manifestations cliniques n'ont été jamais rapportées en association avec un défaut de methylcobalamin et ainsi de biosynthèse de méthionine. On a suspecté alors une anomalie congénitale de métabolisme de cobalamine a confirmé en présence des dispositifs hématologiques typiques liés aux manifestations cliniques peu communes telles que l'échec rénal progressif et l'hypertension pulmonaire. ( info) |
5/121. Insuffisance de réductase de Dihydrofolate causant l'anémie megaloblastic dans deux familles. Pour déterminer la cause du megaloblastosis grave détectée à la naissance et à quatre semaines dans deux enfants en bas âge indépendants leur moelle et cellules de foie ont été étudiées. Les deux patients ont fait corriger les essais anormaux de suppression de deoxyuridine, à la normale par l'acide tetrahydrofolic du formyle 5. l'homogénat de foie-cellule d'un patient a eu un niveau précédemment indétectable de réductase de dihydrofolate reconstitué à la normale par concentration élevée en cation dans l'analyse. L'activité de l'homogénat de foie-cellule de l'autre patient, qui avait un quart ans du niveau normal, a été reconstituée à l'activité normale seulement demi par concentration élevée en cation. L'insuffisance acide de réductase de Dihydrofolic empêche cette conversion d'acide folique en acide tetrahydrofolic ; l'activité enzymatique semble différer dans chaque patient. Une réponse clinique satisfaisante dans les deux patients a suivi la thérapie parentérale avec de l'acide tetrahydrofolic du formyle 5. Un enfant de mêmes parents dans chaque famille est mort d'une maladie semblable. La transmission récessive Autosomal est probable. ( info) |
6/121. Rôle possible de Chloramphenicol-un dans le traitement de la leucémie ? L'effet du chloramphenicol dans les cultures in vitro à court terme de moelle a été étudié. Il y avait une réduction saisissante de l'incorporation de la thymidine contenant du tritium dans l'adn dans des cultures de moelle avec les propriétés prolifératives anormales par rapport au tissu normal. Une réduction de 50% d'incorporation de thymidine d'adn dans la moelle /courgette de leucémie a été également obtenue avec les concentrations in vitro en chloramphenicol qui ont en revanche eu peu ou pas d'effet dans le tissu normal. Ces niveaux in vitro de l'antibiotique peuvent aisément être réalisés in vivo. Une étude in vivo a confirmé la capacité du chloramphenicol de réduire le compte de cellules blanches et de souffle dans un patient présentant la leucémie myéloïde chronique dans la transformation blastic. ( info) |
7/121. Le decompensation neurologique aigu dans un enfant en bas âge avec l'insuffisance de cobalamine a exposé au protoxyde d'azote. Après exposition au protoxyde d'azote, un enfant en bas âge avec l'insuffisance non reconnue de cobalamine a développé la détérioration neurologique et le pancytopenia. Le rétablissement hématologique et la résolution partielle de ses changements neurologiques ont suivi la réplétion de la vitamine. Le protoxyde d'azote épuise la cobalamine bioavailable et peut être un anesthésique dangereux dans les patients présentant l'insuffisance de cobalamine. ( info) |
8/121. Une mutation originale dans le gène sensible SLC19A2 d'anémie megaloblastic de thiamine dans un patient présentant l'insuffisance du complexe à chaînes respiratoire I. Le gène SLC19A2 de transporteur de thiamine s'est récemment avéré pour être subi une mutation dans l'anémie megaloblastic sensible de thiamine avec du diabète et la surdité (TRMA, syndrome de Rogers), un désordre récessif autosomal de début tôt. Nous rapportons maintenant une mutation de transition du roman G1074A dans l'exon 4 du gène SLC19A2, prévoyant un Trp358 au changement de ter, d'une fille avec les parents consanguins. En plus de la triade typique du syndrome de Rogers, de la fille présente avec la stature courte, de l'hépatosplénomégalie, de la dégénération rétinienne, et d'une lésion du cerveau MRI. Des biopsies de muscle et de peau ont été obtenues avant la supplémentation de thiamine de dose élevée. Tandis qu'aucune anomalie mitochondrique n'était vue à l'examen morphologique du muscle, l'analyse biochimique a montré une insuffisance grave de déshydrogénase de pyruvate et le complexe I de la chaîne respiratoire. Dans le patient' ; les fibroblastes de s, la supplémentation avec les doses élevées de la thiamine ont eu comme conséquence la restauration de l'activité du complexe I. En conclusion, nous fournissons l'évidence que l'insuffisance de thiamine affecte l'activité du complexe I. Les dispositifs cliniques de TRMA, ressemblant en partie à ceux trouvés dans des désordres mitochondriques typiques avec l'insuffisance du complexe I, peuvent être provoqués par un défaut secondaire dans la production énergétique mitochondrique. ( info) |
9/121. Accumulation splénique passagère de Tc-99m HMDP provoqué par l'anémie megaloblastic. Un cas de l'accumulation splénique passagère de l'agent ostéophile Tc-99m HMDP est rapporté. Cet effet a été provoqué par l'anémie megaloblastic passagère induite par la chimiothérapie du fluorouracil 5. L'ampleur de la prise splénique a reflété le développement et la sévérité de l'anémie megaloblastic. Le mécanisme de l'accumulation splénique est vraisemblablement semblable au dépôt passager de fer dans la rate par l'anémie megaloblastic. ( info) |
10/121. syndrome thiamine-sensible d'anémie megaloblastic (TRMA) avec la dystrophie de cône-tige. l'anémie megaloblastic thiamine-sensible (TRMA) est une maladie récessive autosomal dans laquelle la prise active de thiamine dans des cellules est dérangée. La base moléculaire étant à la base du désordre a été liée aux mutations dans le gène SLC19A2 sur le chromosome 1q23.3 qui code un transporteur fonctionnel de thiamine. La protéine est prévue pour avoir 12 domaines de transmembrane. TRMA est caractérisé par surdité neuro-sensorielle, mellitus de diabète, megaloblastic anémie, et cardiomyopathie. L'atrophie de nerf optique et la dystrophie rétinienne ont été rapportées dans un nombre restreint de patients. Nous rapportons une fille de 15 ans avec TRMA et dystrophie de cône-tige et confirmons que la dystrophie rétinienne peut faire partie du syndrome. Le diagnostic différentiel des syndromes avec la surdité, mellitus de diabète atrophie, et optique de nerf ou dystrophie rétinienne sont discutés. Les auteurs proposent que l'ERG soit exécuté dans tous les patients avec TRMA. ( info) |