1/87. Priapism provoqué par insuffisance d'isomérase de phosphate de glucose. Un cas de l'anémie hémolytique non-spherocytic congénitale de l'étiologie inconnue est décrit. Le patient a eu le priapism et davantage d'évaluation hématologique a indiqué une insuffisance d'isomérase de phosphate de glucose. C'est le premier rapport du priapism secondaire à un défaut de métabolisme d'érythrocyte. ( info) |
2/87. Le nouveau glucose deux 6 variantes de phosphate-déshydrogénase s'est associé à l'anémie hémolytique nonspherocytic congénitale trouvée au Japon : GD (-) Tokushima et GD (-) tokyo. Deux nouvelles variantes de l'insuffisance du phosphate-déshydrogénase du glucose 6 (G6PD) liée à l'anémie hémolytique nonspherocytic chronique ont été découvertes au Japon. Gd (-) Tokushima a été trouvé dans un mâle de 17 années dont les érythrocytes ont contenu 4.4% d'activité enzymatique normale. L'enzyme partiellement purifiée a indiqué une bande principale de mobilité électrophorétique normale avec les deux bandes mineures additionnelles de la mobilité différente ; kilomètre normal G6P, et kilomètre nadp cinq-à plus haut sextuple que la normale ; utilisation normale de 2 deoxy-G6P, galactose-6P, et deamino-nadp ; instabilité thermique marquée ; une courbe normale de pH ; et Ki normal NADPH. L'anémie hémolytique était modérée à grave. Gd (-) tokyo a été caractérisé d'un mâle de 15 ans qui a eu l'anémie hémolytique nonspherocytic chronique du degré doux. Les érythrocytes ont contenu 3% d'activité enzymatique normale, et l'enzyme partiellement purifiée a indiqué la mobilité électrophorétique lente (90% de normale pour un système de solution tampon de tris-chlorhydrate et un tris-edta-borate protègent le système, et 70% de normale pour un système de solution tampon de phosphate) ; kilomètre normal G6P et kilomètre nadp ; utilisation normale de 2 deoxy-G6P, galactose-6P, et deamino-nadp ; instabilité thermique considérablement accrue ; une courbe normale de pH ; et Ki normal NADPH. Ces deux variantes sont clairement différentes des variantes jusqu'ici décrites de G6PD, y compris les variantes japonaises Gd (-) Heian et Gd (-) Kyoto. Les mères de Gd (-) Tokushima et de Gd (-) Tokoyo se sont avérées heterozygote par un essai d'ascorbate-cyanure. ( info) |
3/87. Plusieurs mutations comprenant deux mutations originales du gène de déshydrogénase de glucose-6-phosphate dans les sujets déficients du polonais G6PD avec l'anémie hémolytique nonspherocytic chronique, l'anémie hémolytique aiguë, et le favisme. Ordonnancement d'adn indiqué sept mutations différentes de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD) dans les sujets déficients de G6PD de 10 familles polonais. Parmi eux nous avons trouvé deux mutations originales : 679C--> ; T (G6PD Radlowo, classe 2) et un 1006A--> ; G (G6PD Torun, classe 1). La variante G6PD Radlowo a été caractérisée biochimiquement. Les deux mutations originales ont été analysées utilisant un modèle de la structure tertiaire de l'enzyme humaine. La chaîne principale de G6PD Torun est différente du sauvage-type G6PD. Les mutations restantes identifiées par nous dans les patients polonais déficients étaient : 542A--> ; T (G6PD Malaga), 1160G--> ; A (G6PD Beverly Hills), 1178G--> ; A (G6PD Nashville), 1192G--> ; A (G6PD Puerto Limon), et 1246G--> ; A (G6PD tokyo). tokyo variable a été trouvée dans quatre familles. Dans l'une d'entre elles le favisme était le premier signe clinique de l'insuffisance de G6PD et l'anémie hémolytique nonspherocytic chronique (CNSHA) a été diagnostiquée plus tard. Les variantes G6PD Nashville et G6PD Puerto Limon ont été accompagnées de la mutation silencieuse 1311C--> ; T du gène de G6PD. ( info) |
4/87. Déshydrogénase aveiro de glucose-6-phosphate : une mutation de de novo s'est associée à l'anémie hémolytique nonspherocytic chronique. L'insuffisance de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD) est une anomalie X-liée commune d'enzymes. Le phénotype clinique est variable mais souvent prévisible de la lésion moléculaire. Classez les variantes d'I (les formes les plus graves de la maladie) groupent dans l'exon 10, dans une région qui, au niveau de protéine, est censée être impliquée dans la dimérisation. Ici nous décrivons une mutation de de novo (C269Y) d'une nouvelle variante de la classe I (G6PD Aveiro) cette des cartes au mutant de l'exon 8. et des allèles normaux ont été trouvés en cellules hématopoïétiques et buccales, indiquant la présence du mosaicism. Le modèle disponible de la protéine prévoit que cette lésion se situe dans la proximité à l'interface de dimère de la molécule. On propose un mécanisme possible pour expliquer la sévérité du défaut. (sang. 2000 ; 95 : 1499-1501) ( info) |
5/87. Les fetalis de Hydrops se sont associés à l'insuffisance de kinase de pyruvate d'érythrocyte. Les auteurs rapportent un cas des fetalis de hydrops dus à l'insuffisance grave de kinase de pyruvate, la manifestation clinique la plus peu commune de cette maladie. CONCLUSION : L'insuffisance de kinase de pyruvate, comme d'autres enzymopathies d'érythrocyte, doit être considérée dans le diagnostic différentiel des fetalis non-immune de hydrops. Ceci a des implications importantes pour des investigations cliniques, la thérapie et la consultation génétique. ( info) |
6/87. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
7/87. Dysfonctionnement cardiaque en raison du hemochromatosis secondaire provoqué par l'anémie hémolytique non-spherocytic congénitale. La plupart des patients diagnostiqués avec le hemochromatosis secondaire ont eu des transfusions sanguines répétées. L'échec cardiaque explique approximativement un tiers des décès liées au hemochromatosis. Le dysfonctionnement de foie ou les désordres hormonaux tels que le diabète précèdent généralement l'échec cardiaque. Une femme de 23 ans avec le hemochromatosis a eu, en dépit du dysfonctionnement ventriculaire gauche significatif, la fonction de foie dans la marge normale sur l'évaluation biochimique. Elle a été traitée pour l'arrêt du coeur congestif et le desferoxamine donné en intraveineuse. Elle n'a pas eu le hemochromatosis primaire, et n'avait pas reçu des transfusions sanguines ou le supplément multiples de fer. Comme un enfant le patient avait été diagnostiqué avec l'anémie hémolytique non-spherocytic congénitale n'exigeant pas la transfusion ; ainsi, c'est un cas unique de hemochromatosis secondaire. ( info) |
8/87. Négatif direct d'essai d'antiglobulin, anémie hémolytique autoimmune non spherocytic. Nous rapportons un cas de l'anémie hémolytique autoimmune chaude négative directe de l'essai d'antiglobulin (DAT) (AIHA). À la présentation initiale notre patient avait compensé l'hémolyse et était positif de DAT pour le complément seulement. L'anémie hémolytique grave a développé quelques ans après avec un DAT négatif. Les Spherocytes n'étaient pas un dispositif du film de sang et les études osmotiques de fragilité étaient négatives. L'hémolyse négociée immunisée a été confirmée par analyse activée fluorescente de la trieuse de cellules (FACS) utilisant l'immunoglobuline antihuman d'IgG. La réponse à l'immunosuppression était passagère mais une bonne réponse a été réalisée après splenectomy. Le splenectomy de poteau d'analyse de la répétition FACS a démontré une élévation marquée en cellules rouges enduites par IgG. Des techniques utilisées en établissant le diagnostic et les mécanismes possibles pour cette présentation sont discutées. ( info) |
9/87. La maladie thromboembolic récurrente après splenectomy pour l'insuffisance de kinase de pyruvate. Nous rapportons un cas de la maladie thromboembolic récurrente et d'hypertension pulmonaire chronique dans un patient adulte présentant l'insuffisance de kinase de pyruvate qui a subi le splenectomy en tant qu'enfant. Le Thromboembolism a été rapporté comme complication après splenectomy pour différentes anémies hémolytiques chroniques héréditaires. À notre connaissance, cette association n'a pas été décrite dans les patients spécifiquement présentant l'insuffisance de kinase de pyruvate. Notre patient s'est présenté à l'âge 37 avec les emboles pulmonaires récurrents, 36 ans après splenectomy pour l'anémie hémolytique grave. La manoeuvre pour d'autres états hypercoagulable était négative. Le mécanisme pour le hypercoagulability en cette condition est peu clair mais peut impliquer un changement quantitatif ou qualitatif des membranes thrombogenic abruptes de globule rouge qui seraient normalement enlevées par la rate. Les cliniciens devraient avoir un index élevé de soupçon pour des événements thrombotic dans ces patients, car le diagnostic tôt et le traitement peuvent réduire la morbidité et la mortalité, et l'anti-coagulation chronique peut aider à empêcher les conséquences des événements thromboembolic répétés. ( info) |
10/87. Le HK Utrecht : la mutation faux-sens dans l'emplacement actif du hexokinase humain s'est associée à l'insuffisance de hexokinase et à l'anémie hémolytique nonspherocytic grave. L'insuffisance de hexokinase est une maladie récessive autosomal rare avec un phénotype clinique de hemolysis grave. Nous rapportons une mutation faux-sens homozygote originale dans l'exon 15 (c.2039C> ; G, le HK [hexokinase] Utrecht) de HK1, le gène qui code le hexokinase-R cellule-spécifique de sang rouge, dans un patient précédemment diagnostiqué avec l'insuffisance de hexokinase. La substitution de Thr680Ser prévue par cette mutation affecte un résidu fortement conservé dans l'enzyme' ; emplacement actif de s qui agit l'un sur l'autre avec des parties de phosphate de diphosphate d'adénosine, de triphosphate d'adénosine (triphosphate d'adénosine), et d'inhibiteur glucose-6-phosphate. Nous avons corrélé les données moléculaires avec le phénotype clinique grave du patient au moyen de propriétés enzymatiques changées de hexokinase partiellement épuré du patient, notamment en ce qui concerne le magnésium (2 ) - attache de triphosphate d'adénosine. Ces propriétés cinétiques contredisent ceux obtenus à partir d'un hexokinase-I de recombinaison de cerveau de mutant avec la même substitution de Thr680Ser. Cette contradiction souligne de ce fait la contribution valable d'étudier des patients présentant l'insuffisance de hexokinase pour réaliser un meilleur arrangement de hexokinase' ; rôle principal de s dans la glycolyse. ( info) |