1/432. IgM paraproteinemia hos en patient med primära lateral skleros. Primära lateral skleros är en ovanligt, avgränsad klinisk enhet. Vi rapporterar en patient med primära lateral skleros som undersökningar avslöjade en IgM monoklonala gammopathy, tagit upp CSF protein och fortsatt höga ESR. Ett antal rapporter tyder på att lymphoproliferative störningar, paraproteinemia och clinico-patologiska syndrom förmaningar motor neuron sjukdomar kan vara kopplad. Vi diskuterar de kliniska funktionerna i vår patient i förhållande till dessa rapporter och de möjliga patogenetiska mekanismerna. ( info) |
2/432. Foramen magnum Meningeom presentera som amyotrofisk laterala skleros. Amyotrofisk laterala skleros (ALS) är en progressiv och Degenerativ sjukdom i nervsystemet. det drabbar vuxna i alla åldersgrupper och leder till döden några år efter diagnosen. Etiologin är okänd och det inga övertygande medicinsk eller kirurgisk terapi vissa sjukdomar kan härma ALS. Om diagnostiseras tidigt dessa är behandlingsbara, men om misdiagnosed som ALS och vänster orenade de kan vara dödlig. Vi presenterar ett fall av foramen magnum Meningeom presentera kliniskt som ALS. Efter kirurgi, symtomen försvunnit och neurologiska underskotten förbättras. ( info) |
3/432. Amyotrofisk laterala skleros i en vuxen följande akut paralytiskt polio i den tidiga barndomen. Omkring 30% av polio överlevande utveckla ett post-polio syndrom. Några av dessa patienter utvecklas långsamt progressiva muskel svaghet kallas post-poliomyelitis muskulatur atrofi (PPMA). Vi beskriver en ovanlig form av amyotrofisk laterala skleros (ALS) hos en patient med akut polio i barndomen. En 80-årig kvinna hade akut polio vid 2 års ålder och utvecklade svaghet begränsad till de lägre extremiteterna. Resterande svagheten var stabil tills en ålder av 75 när hon utvecklade snabbt progressiva svaghet som först påverkade hennes vänstra arm och därefter höger arm. Neurologisk undersökning visade både övre och nedre motor neuron tecken. Dessa kliniska funktioner var mer konsekventa med ALS än PPMA. Vid obduktionen, präglades atrofi av precentral Hjärnbark. Mikroskopisk undersökning visade en allvarlig förlust av alla nervceller och uttalad fibrillary astrocytosis av ryggradens ventrala hornen i ryggmärg, förmodligen till följd av polio. Ovanpå dessa ändringar av ryggmärg var de patologiska egenskaperna hos ALS, bestående av förlust av Betz celler, corticospinal och tarminnehåll förfall och förlust av motor nervceller på andra nivåer av ryggmärgen. Resultaten med vissa atypiska funktioner för ALS, nämligen, spara hypoglossal kärnan, avsaknad av Bunina organ och avsaknad av ubiquitin-immunoreactive har införts. Även om polio och ALS kanske slump, höja den ovanliga patologiska uttrycken för ALS möjligheten att det är relaterat till den tidigare polio. ( info) |
4/432. Amyotrofisk laterala skleros: Lou Gehrig sjukdom. Amyotrofisk laterala skleros (ALS), vanligen kallad Lou Gehrig sjukdom, är ett progressivt Neuromuskulära tillstånd kännetecknas av svaghet, muskel slöseri, fasciculations och ökad reflexer. Cirka 30 000 amerikaner har sjukdomen. Den årliga incidensen är en till två fall per 100 000. Sjukdomen är oftast diagnostiserats i medelåldern och påverkar fler män än kvinnor. det uppvisar vanligen med problem i synproblem eller gång följer muskel svaghet. Svårt att tala eller svälja är det första symptomet i bulbar form av sjukdomen. Under en period i månader eller år utveckla patienter med ALS allvarliga, progressiv muskulära svaghet och andra symptom orsakas av bristande funktion i både övre och nedre motor nervceller. Sphincter kontroll, sensoriska funktion, intellektuella förmåga och skal integritet bevaras. patienter blir helt inaktiverat, ofta kräver ventilatory stöd och gastrostomy. Död vanligtvis sker inom fem år efter diagnos och kan tillskrivas fel i luftvägarna eller utmärgling. Orsaker till sjukdomen är okänd. Aktuell forskning är inriktad på avvikelser av neuronal cell metabolism glutamat och potentiella nervgifter och neurotrophic faktorer roll. Nya läkemedel utvecklas utifrån dessa teorier. Nuvarande hanteringen innebär aggressivt och individualiserade lindring av symtom och komplikationer. ( info) |
5/432. Sporadisk amyotrofisk laterala skleros med lång varaktighet förmaningar spinal progressiva muskulära atrofi: en clinicopathological studie. Vi rapporterar en obduktion om amyotrofisk laterala skleros (ALS) diagnostiseras kliniskt som spinal progressiva muskulära atrofi (SPMA). Patienten var en japansk kvinna utan ärftlig belastning. Hon utvecklade muskel svagheten i den distala delen av den vänstra nedre änden vid ålder 42, följt av muskel svaghet och atrofi höger nedre änden och övre extremiteterna. Vid 57 års ålder behövde hon transienta ventilatory stöd. Liten svaghet i ansiktet muskler och fascikulation av tungan uppträdde på ålder 60. Vid 61 års ålder dog hon av plötsliga luftvägarna gripandet. Under kliniska visat neurologiska granskning varken Babinski tecken eller hyperreflexia. Neuropatologiska undersökningen visade inte bara neuronal förlust med gliosis i ansiktet kärnan, hypoglossal kärnan och främre horn i ryggmärgen, utan även förlust av Betz celler och förfall pyramidal tracts. Utifrån dessa clinicopathological resultat och genomgång av litteratur, drar vi slutsatsen att sporadisk ALS härma SPMA är närvarande. ( info) |
6/432. syndrom av olämpligt utsöndring av antidiuretic hormon är associerad med amyotrofisk laterala skleros i luftvägarna misslyckande. En 65-årig man som hade muskel svaghet och dysartri upptogs för undersökning av motor neuron sjukdom. Han hade förlorat 12 kg vikt i 6 månader. Neurologiska undersökningsresultat lämnas övre och nedre motor neuron oroligheter med normala sensoriska nerver funktion och nål elektromyografi uppvisade ett neurogena mönster. Resultat av laboratorieundersökningar vid införsel visat dilutional hyponatraemia på grund av att en överdriven utsöndring av antidiuretic hormon (ADH). Utifrån dessa resultat, diagnostiserades patienten med syndromet av olämpligt utsöndring av antidiuretic hormon (siadh) är associerade med amyotrofisk laterala skleros (ALS). Natten till den första sjukhuset dagen patienten klagade av allvarliga dyspnoea och mekanisk ventilation inleddes. Efter mekanisk ventilation, plasma ADH nivåer och serum natriumkoncentration var normaliserade. Vi föreslår att respiratoriska misslyckande sekundärt till atrofi av luftvägarna muskel kan vara ansvarig för utvecklingen av siadh. ( info) |
7/432. Extrapyramidala inblandning i amyotrofisk laterala skleros: bakåt falls och retropulsion. Tre patienter med sporadisk amyotrofisk laterala skleros (ALS) presenteras med en historia av bakåt falls. Parallellt kliniska funktioner av ALS nedsatt postural reflexer och retropulsion. Hypokinesia, minskade arm swing och en positiv glabellar kran konstaterades i två av dessa tre patienter. Cognitive impairment, tremor, axial stelhet, sphincter dysfunktion, nuchal dystoni, dysautonomia och oculomotor dysfunktion var frånvarande. Hjärnan MRI lämnas bilaterala T2 viktade hyperintensities i den inre kapsel och globus pallidus i en patient. dissektion studier sent i ALS har visat degeneration i extrapyramidala platser-till exempel globus pallidus, talamus och substantia nigra. Kliniskt, kan bakåt falls och retropulsion uppstå i början av ALS. Detta kan avspegla extrapyramidala engagemang. ( info) |
8/432. Amyotrofisk laterala skleros med demens. Fallbeskrivning. En patient beskrivs som en djupgående och snabbt progressiva demens uppstod i samband med kliniska funktioner av amyotrofisk laterala skleros. En magnetic resonance imaging visade tecken på främre och särskilt vänster tidsmässiga atrofi. Mönstret för demens anges nedsatt frontotemporal LOB funktion, framgår av nedsatt spårämne upptag i frontotemporal lober på hjärnan enda foton utsläpp beräknas tomografi. Neuropatologiska granskning i denna patient visade milda frontotemporal atrofi med spongiform ändringar och neuronal förlust som påverkar huvudsakligen lager II och III i frontotemporal cortices. det var atrofi av hypoglossal atomkärnor. Ryggmärgen förändringar var förenligt med motor neuron sjukdom. Patienten visade en oåterkallelig och progressiva kurs. En artikel i den relevanta litteraturen gjordes. ( info) |
9/432. En SOD1 genmutation hos en patient som långsamt framåt familjär ALS. Vi rapportera nya missense mutation (Gly12Arg) [rättad] i exon 1 i Cu/Zn superoxid dismutase (SOD1) gen i en 67-åriga patient med familjär ALS (FALS). Kliniska kursen visade en ovanligt långsam progression. Den enzymatiska aktiviteten av den muterade SOD1 var 80% av normal. På molekylär nivå, Gly12Arg [rättad] mutationen inträffar i ett område utanför den aktiva platsen och kan leda till lokala snedvridning stam i proteiners struktur. ( info) |
10/432. Amyotrofisk laterala skleros syndrom och giftstruma: rapport 4 patienter. Fyra patienter med klinisk diagnos av amyotrofisk laterala skleros syndrom och laboratorium resultat från giftstruma rapporterades. det fanns 3 kvinnor i åldern 27, 59, 59 år och 1 man i åldern 50 år. Alla av dem hade symtom och tecken på Dysartri och Sväljningssvårigheter, fasciculations av tungan, muskel svaghet med allmän hyperreflexia. Efter behandling med Antityreoida droger bättre motor svaghet och Sväljningssvårigheter. ( info) |