1/61. Kolorektal pylorusstenos och födans arteriell sjukdom orsakad av alkaptonuria, en sällsynt genetisk Metabolt syndrom. Alkaptonuria är en sällsynt metabola sjukdomar som homogentisic syra insättningar förekommer i olika kroppsvävnader. Vi presenterar ett fall av alkaptonuria vilket resulterade i kolorektal pylorusstenos och födans arteriell sjukdom på grund av att homogentisic surt nedfall. ( info) |
2/61. "Pseudohypouricosuria" i alcaptonuria: homogentisic syra inblandning i mätningen av skattade urinsyra med uricase-peroxidaset reaktionen. Skattade utsöndring av urinsyra konstaterades vara extremt låga i en 58-årig kvinnlig patient med alcaptonuria. Detta berodde på störning av uricase-peroxidaset metod, eftersom analys med högpresterande vätskekromatografi (HPLC) visade en normal skattade koncentration av urinsyra. in vitro-försök har visat att en hög koncentration av homogentisic av i patientens urin inhiberad peroxidaset reaktion, möjligen på grund av att hämning av färgutvecklingen av 3-methyl-N-ethyl-N-(beta-hydroxyethyl)aniline (MEHA) och 4-aminoantipyrine, via peroxidaset reaktionen. En likvärdig med den i plasma sura homogentisic-koncentrationen påverkade inte uricase-peroxidaset reaktionen. Detta resultat tyder på att någon assay grundad på en peroxidaset påverkas av en hög skattade koncentration av homogentisic syra hos patienter med alcaptonuria. ( info) |
3/61. Alkaptonuric kolorektal pylorusstenos: en fallbeskrivning. Alkaptonuria är en sällsynt sjukdom hos fenylalanin, aromatiska aminosyror och tyrosin metabolism. Grund av en genetisk brist på enzym homogentisic syra oxidasnegativ orsakar ett sammelsurium av homogentisic syra ochronotic pigment nedfall. De vanligaste kliniska manifestationerna är arthropathy, urinvägar calculi och missfärgning, testning och cartilaginous Pigmentet och valvular hjärtsjukdom. Arthropathy och vidgning pylorusstenos är de mest försvagande manifestationerna av sjukdomen. Ett fall av alkaptonuric kolorektal pylorusstenos beskrivs. En 75-årig kvinna med en historia av alkaptonuria presenteras i nödsituationer departementet klagomål progressiva Dyspné. Patienten var undersökning, hypertensive, tachypneic och tachycardic med tidig Ventrikulärt sammandragningar. Hon hade Pit ödem i de nedre extremiteterna och klagomål om generaliserad svaghet. Bröstet x-rays uppenbarade congestive hjärtsvikt och pulmonell ödem. Diuretics administrerades och en kontinuerlig nitroglycerin infusion inleddes i departementet nödsituationer. Patienten upptogs fortsatt bedömning. Patientens luftvägarna status fortsatte att minska. Hon var intubated endotracheally 1 dag efter införsel. Efterföljande hjärt utvärdering visade en utmatning bråkdel av 35%, allvarliga kolorektal pylorusstenos, mild födans arteriell sjukdom, skandinaviska kardiomyopati och anteroapical akinesis. En dobutamine infusion inrättades för långlivade hypotension och renal DOS dopamin inleddes för oliguric njursvikt. Patienten genomgick en akut åtgärd för en vidgning ventil ersätter med en Dacron patch 10 dagar efter införsel. Cardiopulmonary bypass och milda hypotermi användes under förfarandet. Patientens hemodynamic ställning förblev svagt under hela förfarandet. Även om det första försöket att avvänja utanför cardiopulmonary bypass misslyckades, var det andra försöket framgångsrik med hjälp av en intra-vidgning ballong pump inotropic stöd och atrioventricular fram. Dessa åtgärder har upprätthållits under transporten till den kirurgiska intensiv vård enheten. I intensiv vård enheten hade patienten inte en hörbar blodtryck eller en påtaglig puls utan stöd av intra-vidgning ballong pump och atrioventricular fram. Grova förmaksflimmer var den underliggande electrocardiogram rytmen i avsaknad av atrioventricular fram. natriumbikarbonat gavs utan förbättring. Efter diskussion med familjen, har alla liv stödåtgärder upphört. Patienten dog 10 minuter efter hon anlänt till intensive care unit. Alkaptonurias patogenes manifesteras både lokala och systematiska karaktär. kollagen kärlsjukdomar delar ett liknande mönster för multisystem inblandning. Trots det negativa utfallet för patienten beskrivs kan värdefulla insikter erhållas genom att studera detta ärende och noterar de särskilda anesthetic övervägandena att kollagen kärlsjukdomar i allmänhet. ( info) |
4/61. Ochronosis: en ovanlig konstaterandet i kolorektal ventil ersätter. Tillståndet kallas ochronosis hänvisar till ansamling av oxiderade homogentisic syra i sammanhängande vävnader av alkaptonuric patienter. Diagnosen är oftast tillverkad av triad degenerativ artrit, ochronotic bindväv Pigmentet och urin som aktiverar alkalinization mörk brun eller svart. Hjärt-kärlsjukdom är en mindre väl uppskattad aspekt av denna sjukdom. En patient med ochronosis hans stenotic kolorektal ventil rapporteras. Rollen av pigment i tillkomsten av ventil degeneration diskuteras. ( info) |
5/61. Cementless totala knä artroplastik i ochronotic arthropathy: en fallbeskrivning med en 4-års uppföljning. Alkaptonuria är en ärvd metabolisk störning som kännetecknas av brist på enzym homogentisic syra oxidasnegativ, som leder till ansamling av homogentisic syra, producerats under normala metabolism fenylalanin och tyrosin. Ochronosis, som är den mörka pigmentering av sammanhängande vävnader hos patienter med långvariga alkaptonuria, kan orsaka allvarliga brosk förstörelse i stora lederna och ryggraden. Knä gemensamma engagemang, som inträffar vid relativt tidiga åldrar, kan vara ganska restriktiva. artroplastik kan vara behandling av val i dessa patienter på grund av begränsad rörlighet och diffusa deltagande i gemensamt. Vi rapporterar en 48-årig man som hade behandlats med cementless totala knä artroplastik. Teoretiskt sett finns det inga ben ingrowth brister som kan vara skadliga för stabilisering av cementless proteser i ochronotic arthropathy eftersom benvävnad inte påverkas främst av sjukdomen. 4 Års uppföljning av cementless totala knä artroplastik var tillfredsställande utan bevis av lättnader. ( info) |
6/61. Alkaptonuria med ryggradens skiva herniation: en rapport om två fall. STUDIE DESIGN: Två fall av ryggradens skiva herniation med alkaptonuria presenteras. MÅL: Att lägga fram en trolig skiva klinisk kurs av ländkotor herniation med alkaptonuria, en sällsynt metabola sjukdomar. Sammanfattning av BAKGRUNDSUPPGIFTER: Även om ryggradens skiva sjukdom är en klinisk vanligare i alkaptonuria, ryggradens skiva kirurgi behövs sällan i denna sjukdom. En patient med alkaptonuria utan ochronotic tecken är också sällan sett. metoder: Orsak, klinisk presentation, metoder för diagnostisering och behandling av alkaptonuria med ryggradens skiva sjukdom skall ses över. RESULTAT: Symptomen på patienterna försvunnit efter kirurgi, och det fanns inga symtom på uppföljning. SLUTSATS: Alkaptonuria uppstår ofta i samarbete med ryggradens skiva sjukdom. Hos patienter med några andra tecken på alkaptonuria eller ochronosis, tidig upptäckt av sjukdomen är det viktigt att behandla inblandning av andra system (t.ex. hjärt- och skattade). ( info) |
7/61. Alkaptonuric ochronosis presentera som palmoplantar pigmentering. Vi beskriva en 37-årig kvinna som presenterats med palmoplantar Pigmentet, thickening och Pit i 4 års tid. Blåaktigt pigmenterad patchar sågs över sklera i hennes ögon. Hennes ryggradens ländparti visade typiska förkalkning av intervertebral skivor. Tillsats av Benedictus 's reagens för att ett urin prov av patienten gav upphov till grönaktig brun förhastade och brunaktig svart supernatanten. Alkalinization av urin blev det svart. En Biopsi av palmar lesion visat oregelbundna sönder, svullnad och homogenisering av kollagen buntar reticular läderhuden. Gul-brun (ockra färgade) pigment sågs ligger inom kollagen buntar och också fritt i djupare läderhuden bekräftar vår klinisk diagnos av alkaptonuric ochronosis. Bäst vi vet är detta förmodligen den andra rapporten från alkaptonuria presenterar med palmoplantar pigmentering. ( info) |
8/61. Alkaptonuria: en fallbeskrivning. Alkaptonuria är en sällsynt, autosomally Recessiv, metabolisk störning som orsakas av en brist i homogentisic syra oxidasnegativ. det resulterar i anhopning och nedfall av homogentisic av i brosk, Ögonlock, pannan, kinder, axillae, könsstympning regioner, spik sängar, buccal mukosa, struphuvudet, tympanic trumhinna och senor. Vi rapporterar en 33-årig kvinna som presenteras med alkaptonuria och ochronotic pigment deponeras i artikulära brosk och brosk i örat och sklera. ( info) |
9/61. Hjärnhinna deltagande i ochronosis (alkaptonuria). Kliniska manifestationer av alkaptonuria har beskrivits väl och oftast kännetecknas av ochronosis eller avfärgning av bindväv. Områdena oftast inblandade i ochronosis innefattar lederna, hjärtat, hud och njure. Vi beskriva en 66-årig kvinna med en historia av alkaptonuria som hade omfattande ochronosis. Hjärnhinna visade omfattande pigment nedfall, som var uppenbart både grov och mikroskopiskt vid obduktionen. Vår kunskap, har beskrivning av Hjärnhinna inblandning av ochronosis tidigare rapporterats i litteraturen. ( info) |
10/61. Ochronotic arthropathy. Ochronotic arthropathy är den muskuloskeletala manifestationen av alkaptonuria. en ovanligt ärvda metabolisk störning som är associerade med olika kliniska och radiologic avvikelser på grund av att nedfallet av homogentisic syra. Vi rapportera om en 35-årig man med ochronotic arthropathy som presenteras med de viktigaste karakteristiska radiologiska resultaten. Differentialdiagnos av detta sällsynta villkor diskuteras med en genomgång av litteraturen. ( info) |