1/34. Debilitación neurológica en alfa-mannosidosis: un estudio clínico y de MRI longitudinal de un hermano y de una hermana. El desarrollo neurológico durante 25 años y los resultados de MRI se divulgan en dos miembros de la misma familia afectada por el tipo axial progresivo del mannosidosis de II. y el síndrome cerebeloso apendicular, la pérdida de oído moderada y la deterioración del paso estaban presentes en ambos pacientes. La deficiencia neurofisiológica era severa, pero la progresión durante los años no fue observada excepto en el woman' capacidad del discurso de s. Ni unos ni otros de los pacientes demostraron la mejora clínica. Una atrofia corticosubcortical progresiva se destaca en los estudios neuroimaging del cerebro, especialmente en el nivel cerebeloso vermiano. Las deformidades craneales oseas son mismo característica e incluyen brachycephaly, espesamiento del calvaria a expensas del diploe, y pneumatization pobre del esfenoide. Ni unos ni otros de nuestros casos demostraron un turcica vacío del sella. ( info) |
2/34. Mannosidosis: una causa inusual de una artropatía de deformación. Divulgamos sobre un caso de una artropatía de deformación en un hombre joven con un desorden lysosomal del almacenaje. Un hombre de 31 años con una diagnosis sabida del mannosidosis presentó con un codo derecho hinchado doloroso. Las radiografías de su codo derecho demostraron un empalme desorganizado con los fragmentos múltiples que se asemejaban a los aspectos de un empalme neuropático. Este caso proporciona evidencia adicional que una artropatía de deformación puede ocurrir como parte del espectro de las anormalidades esqueléticas consideradas en mannosidosis. ( info) |
3/34. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
4/34. Alfa-mannosidosis y análisis mutacional en un paciente turco. Presentamos un caso de la alfa-mannosidosis con su análisis mutacional. La refirieron nuestro hospital con la diagnosis provisional del mucolipidosis. Ella era el primer niño de padres relativos de segundo grado. Ella tenía una cara gruesa con el puente nasal plano y ancho, la hepatosplenomegalia, la hernia umbilical, el gibbus lumbar, el motor y el retraso mental y la sordera. En borrón de transferencia periférico de la sangre, los linfocitos revelaron las vacuolas y los neutrófilos contuvieron algunos gránulos que se asemejaban a los cuerpos de Reilly vistos en el mucopolysaccharidosis (P.M.). De acuerdo con estos resultados, la diagnosis de la alfa-mannosidosis fue sospechada. Su cromatografía del oligosacárido de la orina demostró un patrón anormal con una venda pesada del trisacárido. Los estudios de la enzima en las células blancas confirmaron una deficiencia de la actividad de la alfa-mannosidase, que era 2.6 micromol/g/hr. Su análisis de la DNA demostró una mutación de S453Y. ( info) |
5/34. Pérdida de oído debido a los medios del mannosidosis y de otitis con la efusión. Un informe del caso y una revisión de gravámenes audiológicos en niños con medios de otitis con la efusión. Un caso de un niño con mannosidosis y de los medios de otitis bilaterales con la efusión (OME) se divulga aquí junto con una cierta discusión de la literatura relevante para acentuar la necesidad de la edad - se apropia del gravamen audiométrico antes y después de la inserción de los ojales para el oído del pegamento (OME). Hay una necesidad del trabajo en equipo multidisciplinario en la gerencia de niños con pérdida de oído. Si OME se trata quirúrgico, el gravamen age-appropriate de la audiencia se requiere antes y después de la inserción de ojales. La necesidad de gravámenes audiológicos será relevante incluso si los niños habían pasado la prueba de cribado recién nacida de la audiencia. ( info) |
6/34. Estudios morfológicos y bioquímicos de beta-mannosidosis humano: identificación de una mutación de gene beta-mannosidase nueva. FONDO: Hay siete enfermedades lysosomal bien conocidas del almacenaje que producen diffusum de los corporis del angiokeratoma clínico. beta-Mannosidosis (MANB1; OMIM248510), primero divulgado en seres humanos en 1986, es una enfermedad lysosomal hereditaria rara del almacenaje causada por una deficiencia de la enzima beta-mannosidase. Desde entonces, 13 casos de deficiencia beta-mannosidase en diez familias se han descrito. Una mutación beta-mannosidase humana ha sido divulgada solamente por Alkhayat y otros en 1998. OBJETIVOS: Para aclarar su patogenesia hicimos investigaciones biológicas de microscopio electrónico, bioquímicas y moleculares de un paciente japonés con beta-mannosidosis. MÉTODOS: Los análisis ultraestructurales, los análisis de enzima, el cultivo celular y el mRNA y la DNA genomic fueron ordenados para encontrar mutaciones en el gene beta-mannosidase. RESULTADOS: Microscopia electrónica de los especímenes de la biopsia de la piel del vacuolation citoplásmico demostrado paciente de lisosomas en sangre y recipientes de linfa, células endoteliales, fibroblastos, porciones secretores de glándulas de sudor eccrine, células de los nervios y keratinocytes básicos en la epidermis. Este vacuolation también fue observado en keratinocytes y fibroblastos cultivados. Los análisis de siete actividades enzimáticas en plasma y de fibroblastos cultivados de la piel demostraron una disminución marcada de la actividad beta-mannosidase. La secuencia del cDNA beta-mannosidase reveló una inserción de la cuatro-base (ATAA) entre los exones 7 y 8, dando por resultado un mutágeno 'frameshift' en el codón 321 y la terminación en el codón 325. Análisis del patient' la DNA genomic de s reveló una A homocigótica nueva ( 1)--> Mutación del sitio del empalme de G en CONCLUSIONES del intrón 7.: A nuestro conocimiento, éste es el primer caso de beta-mannosidosis divulgada en Japón y el segundo informe en los cuales se identifique una mutación de gene. La importancia biológica de las mitades de la beta-manosa en glicoproteínas en keratinocytes básicos se sugiere. ( info) |
7/34. Última ocurrencia del trasplante de siguiente inmune-mediado crónico de la médula de la polineuropatía axonal para la alfa-mannosidosis del juvenil-inicio. Una mujer de 23 años con la alfa-mannosidosis del juvenil-inicio desarrolló una polineuropatía axonal más que un año que seguía al donante sin relación acertado (URD) BMT complicada por la enfermedad crónica del injerto-contra-anfitrión (GVHD). La debilidad de músculo y los paresthesias progresivos desarrollaron encima por lo menos 4 meses, y la hicieron nonambulatory. La conducción del nervio y los estudios del EMG demostraron una neuropatía sensoriomotora axonal. El líquido espinal cerebral (CFS) IgG fue elevado con dos picos no identificados en suero. La fuerza mejoró después de un solo curso del intercambio del plasma y continuó mejorando durante 12 meses. La respuesta al intercambio del plasma, la producción elevada de la CFS IgG, y la evidencia de un pico de IgM del suero sugieren un mecanismo inmune-mediado. Los polyneuropathies crónicos BMT siguiente son raros y generalmente se relacionan temporal con GVHD o la infección. Este patient' la enfermedad de s era inusual debido a su última ocurrencia e inicio crónico frente a GVHD resolved y en la ausencia de infección. ( info) |
8/34. enfermedad común destructiva en alfa-mannosidosis. Un informe del caso y una revisión de la literatura. El almacenaje de los oligosacáridos debido a una deficiencia de la alfa-mannosidase puede llevar para articular la destrucción en niños y adultos jovenes. Tratar la destrucción de la cadera con una prótesis pudo ser acertado en algunos de estos pacientes, aunque la calidad disminuida del hueso aumente el riesgo de aflojamiento de la prótesis. ( info) |
9/34. Hermanas con eritematoso de la alfa-mannosidosis y de lupus sistémico. La Alfa-mannosidosis es un desorden recesivo de un autosoma causado por deficiencia de la alfa-mannosidase lysosomal (LAMAN). Aquí, divulgamos a dos hermanas con la alfa-mannosidosis que desarrolló eritematoso de lupus sistémico (SLE). Las hermanas eran ambo homocigóticas para una canceladura de un punto de ebullición dentro del gene de LAMAN dando por resultado un producto truncado del gene. La coincidencia de la alfa-mannosidosis y SLE se discuten con respecto a resultados clínicos y moleculares. CONCLUSIÓN: la alfa-mannnosidosis puede contribuir al inicio de eritematoso de lupus sistémico en pacientes predispuestos. ( info) |
10/34. El primer divulgó el caso de la alfa-mannosidosis en el RSA. El primer caso sabido de la alfa-mannosidosis en el RSA se divulga. La presentación era pérdida clásica, viz retrasada del discurso, del kyphoscoliosis y de oído en la edad de 4 años. Entre las enfermedades lysosomal heredadas generalmente raras del almacenaje, la alfa-mannosidosis se mira en Europa y los E.E.U.U. como uno de los desordenes mas comunes. Se sugiere que el underdiagnosis evidente en Suráfrica puede provenir carencia del reconocimiento clínico de una condición, que es relativamente simple diagnosticar bioquímico. Las características clínicas y radiológicas del niño se describen con la esperanza de que los clínicos desarrollen un conocimiento del desorden, y lo incluyen en la diagnosis diferenciada de los niños sordos que pueden también tener anormalidades esqueléticas suaves. La diagnosis prenatal de esta condición intratable es posible, así que el nacimiento de otros niños afectados en una familia podría ser prevenido. ( info) |