1/71. Cryptophthalmos abortiti bilaterali connessi con albinismo oculocutaneous. SCOPO: Per documentare un caso dei cryptophthalmos abortiti bilaterali si è associato con albinismo oculocutaneous. metodi: Descriviamo un paziente femminile di 13 anni con pelle e capelli biondi che hanno avuti il fronte anomalo ed occhi in primo luogo celebri alla nascita. RISULTATI: Il paziente ha avuto capelli e carnagione giusta, cuneo anomalo bilaterale dei capelli del cuoio capelluto, deformità superiori della palpebra e del sopracciglio, orecchie cupolari, naso ad ampia base con la scanalatura depressa del midline e del ponticello, transillumination dell'iride ed ipoplasia foveal diffusa e di hypopigmentation nell'esame del fondo. CONCLUSIONE: Sulla base dei risultati del laboratorio e clinici, il caso segnalato rappresenta l'albinismo oculocutaneous tirosinasi-positivo insieme ai cryptophthalmos abortiti bilaterali. L'albinismo oculocutaneous può o essere un test di verifica interamente nuovo all'intera sindrome dei cryptophthalmos, o, più probabilmente, la circostanza può essere dovuto una doppia afflizione che soprattutto è riferita con consanguineità dei genitori. L'importanza della diagnosi prenatale ed il consiglio genetico sono dati risalto a in tali casi dove i due geni recessivi per due circostanze differenti coesistono. ( info) |
2/71. impianto cocleare per sordità ereditaria sintomatica. Recentemente, l'efficacia di impianto cocleare per la sordità ereditaria è stata segnalata. Abbiamo realizzato l'impianto cocleare per due pazienti con la sordità ereditaria sintomatica. La sordità in un paziente era probabilmente un risultato della sindrome di albinismo-sordità e nell'altro paziente, un risultato della sindrome esterna progressiva cronica di ophthalmoplegia. Poiché le loro abilità di percezione del linguaggio sono migliorato drammaticamente, crediamo che l'impianto cocleare dovrebbe attivamente essere realizzato per queste due sindromi. ( info) |
3/71. Una mutazione d'impionbatura del gene della tirosinasi causa l'albinismo oculocutaneous giallo in un paziente giapponese con un fenotipo pigmentato. PRIORITÀ BASSA: L'albinismo oculocutaneous giallo (OCA) che è causato dalle mutazioni di gene della tirosinasi mostra due caratteristiche: hypopigmentation estremo alla nascita e sviluppo finale di capelli gialli o biondi. OBIETTIVO: Abbiamo studiato una ragazza giapponese che ha avuta capelli marroni, un colore di pelle più chiaro che la suoi famiglia inalterata ed occhi marroni a 9 mesi dell'età. metodi: Abbiamo effettuato le analisi d'ordinamento dirette del gene della tirosinasi in suo dna genomic. RISULTATI: Il paziente era un heterozygote composto per la mutazione DeltaC310 (conosciuta per provocare l'attività melanogenic assente) e una seconda t--> una transizione al 3' conclusione della CONCLUSIONE dell'introne 2.: La t--> una transizione precedentemente è stata segnalata come mutazione d'impionbatura in altri pazienti caucasici con un fenotipo tipico di colore giallo OCA. Tuttavia, questo paziente ha mostrato la molto più pigmentazione che quello segnalato in Caucasians. Di conseguenza, valutiamo che il fenotipo delicato deriva dalla sua priorità bassa genetica del pigmento. ( info) |
| La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una malattia recessively ereditata autosomal rara con albinismo oculocutaneous, la diatesi emorragica ed il deposito multisystemic del lipofuscin del ceroid. Segnaliamo un caso con tutti i sintomi caratteristici di HPS. Il paziente era mentalmente a - l'albino ritardato con la diatesi delicata di spurgo ed il suo corso sono stati complicati dal refrattario granulomatoso di colite al trattamento medico ed al progressive, fibrosi polmonare mortale. ( info) |
5/71. Mutazioni eterozigotiche HPS1 in un caso della sindrome di Hermansky-Pudlak con i melanosomes giganti. Segnaliamo un uomo giapponese con la sindrome di Hermansky-Pudlak, avendo albinismo oculocutaneous con una diatesi di spurgo. Analisi del gene del patient' i globuli periferici di s hanno rivelato che era un heterozygote composto per le mutazioni di gene HPS1. Una delle mutazioni era una mutazione novella di alterazione dello schema di lettura a codone 321 (un'inserzione di G) in essone 11 (approssimativamente 962-963insG) e l'altro era un 5' mutazione della impiombare-giunzione di IVS5 (IVS5 5G--> A). Il contenuto di eumelanin nel patient' i capelli di s sono stati ridotti significativamente. L'analisi istologica usando la luce e la microscopia elettronica ha rivelato che melanocytes nel patient' l'epidermide di s ha contenuto un numero apprezzabile dei melanosomes giganti. Melanocytes coltivati dal patient' la pelle di s inoltre ha contenuto i melanosomes giganti. La nostra individuazione delle mutazioni nel gene HPS1 rispetto alle anomalie alla luce melanosome della tettoia di produzione della melanina e di morfologia sul ruolo ed alla funzione del prodotto del gene HPS1 nella sintesi dei melanosomes e del pigmento della melanina. ( info) |
6/71. melanoma maligno in un paziente con albinismo oculocutaneous. PRIORITÀ BASSA: le malignità Sun-indotte (carcinoma di cellule squamous e delle cellule basali) sono comuni nell'albinismo oculocutaneous, tuttavia, l'incidenza del melanoma maligno è un soggetto di polemica. OBIETTIVO: Abbiamo esaminato la letteratura e segnaliamo un caso di una donna con albinismo oculocutaneous con un melanoma amelanotic della parete di cassa anteriore. RISULTATI: Ci sono soltanto 26 casi precedentemente segnalati (sia rapporti di caso che studi di popolazione africani dell'albino) in 25 pazienti nella letteratura. Un ventisettesimo caso con la valutazione immunohistochemical ed ultrastrutturale è presentato. CONCLUSIONI: Compare quel melanoma, una malignità per cui espone al sole l'esposizione e colorazione della luce è ritenuta per essere fattori di rischio importanti, ha un'incidenza bassa in una popolazione che sia hypopigmented che spesso è esposta agli alti livelli di luce ultravioletta. Questa incidenza bassa è capita male e disputata frequentemente. ( info) |
7/71. albinismo di Oculocutaneous e densità riduttrice dell'osso in due sibs: una nuova sindrome recessiva autosomal? Una sorella e un fratello, con albinismo oculocutaneous e densità riduttrice dell'osso sono descritti. L'eredità recessiva Autosomal è possibile. Questa associazione precedentemente non è stata descritta. ( info) |
8/71. Leucodystrophy ed albinismo oculocutaneous in un bambino con un'omissione 11q14. Segnaliamo un paziente con un collegato leucodystrophy indeterminato con tipo albinismo oculocutaneous di 1A (OCA). Il tipo 1 OCA deriva dalle mutazioni recessive nel gene della tirosinasi (TYR) situato in 11q14.3. Il paziente è stato trovato da FISH per trasportare un'omissione almeno del primo essone del gene di TYR su un cromosoma e dell'omissione di a (TG) a codone 244/245 sul secondo cromosoma. L'esistenza del microdeletion ha suggerito che un gene responsabile di leucodystrophy fosse situato nelle vicinanze del gene di TYR. Una combinazione di prova del hemizygosity e del contig che tracciano gli studi ha permesso che noi tracciassimo il gene all'interno delle 0.6 regioni di cm fiancheggiate dagli indicatori D11S1780 e D11S931 del microsatellite. ( info) |
9/71. Una nuova associazione della idrocefalia congenita, dell'albinismo, del megalocornea e del coloboma retinico in un bambino syndromic: uno studio clinico e genetico. Descriviamo un bambino con il ritardo inerente allo sviluppo globale, il suturare metopic prominente, trigonocephaly ed il cryptorchidism di cui i sintomi assomigliano 9p alla sindrome ben nota di omissione o 9p monosomy. Inoltre abbiamo notato la idrocefalia congenita, l'albinismo oculocutaneous, il coloboma retinico e il megalocornea, che non sono caratteristiche tipiche di 9p monosomy. Quando un nuovo gene di albinismo è stato localizzato a 9p (Chintamaneni ed altri, ricerca Commun 1991 di biochimica Biophys; 178: 227-235; Murty ed altri, genomica 1992; 13: 227-229), abbiamo supposto che il nostro paziente avesse la sindrome di omissione 9p più albinismo, con l'omissione che coinvolge il gene di albinismo. Abbiamo usato le sonde dei pesci per verificare questa ipotesi e per trovare che la regione 9p era normale, quindi a parte la sindrome di omissione 9p. A nostra conoscenza, l'associazione della idrocefalia congenita, l'albinismo, il megalocornea e il coloboma retinico non è stata descritta nella letteratura. Lo scopo di questo rapporto è di descrivere questa nuova associazione delle anomalie oculari e cerebrali congenite in un bambino syndromic. ( info) |
10/71. malattia di cellule di falce che presenta con le vaste occlusioni arteriolari peri-macular in un ragazzo di nove anni. SCOPO: Per per segnalare un evento occlusivo drammatico del macula che circonda la zona avascular foveal, causando perdita severa e permanente di visione in un bambino con la malattia di cellule di falce. metodi: Rapporto di caso. Un ragazzo di nove anni con e oculocutaneous degli ss perdita unilaterale acuta sviluppata albinismo hemoglobinopathy di visione. RISULTATI: L'oftalmoscopia ha rivelato un bianco pallido e latteo, lesione retinica ispessita concentrata sulla fovea nell'occhio di destra così come l'ipoplasia foveal nell'occhio di sinistra. La presenza di malformazione macular si è associata con formazione preclusa albinismo oculocutaneous di punto cherry-red. L'angiografia della fluorescina dell'occhio di destra ha dimostrato le vaste occlusioni delle arteriole che circondano la zona avascular foveal. La presenza di occlusioni che circondano la fovea dai sensi multipli ha suggerito la possibilità dell'occlusione retinica centrale dell'arteria con espansione del microemboli a valle. CONCLUSIONE: Il paziente, il più giovane caso segnalato, ha sviluppato un infarto macular irreversibile che non è stato migliorato tramite una trasfusione dell'eritrocito di scambio. È stato disposto su un protocollo mensile a lungo termine di trasfusione per proteggere il suo occhio inalterato. ( info) |