1/93. albinismo e agenesia do callosum do corpus com atraso desenvolvente profundo: Vici síndrome, evidência para a herança recessive autosomal. Nós relatamos em dois sibs e outros em dois pacientes não relacionados com agenesia do callosum do corpus, do albinismo oculocutaneous, de infecções repetidas, e de cardiomiopatia. Todo o atraso de crescimento postnatal manifestado, microcefalia, e atraso desenvolvente profundo. As anomalias adicionais do sistema nervoso central apresentam pelo menos em uma hipoplasia incluída paciente dos vermis cerebelares, heterotopia da matéria branca, ou bilateral neuronal schizencephaly. As infecções virais, bacterianas, e fungosas repetidas eram consistentes com uma imunodeficiência preliminar. Entretanto, os estudos imunológicos mostraram resultados variáveis, não específicos. A cardiomiopatia com parada cardíaca ou infecção progressiva conduziu à morte antes da idade 2 anos em três dos pacientes. Esta síndrome foi descrita primeiramente Vici por e outros [1988: Am. MED do J. Genet. 29:1 - 8]. Os quatro pacientes relatados nisto confirmam esta desordem original. Os sibs afetados de ambos os sexos carregados aos pais não afetados fornecem a evidência para a herança recessive autosomal. ( info) |
2/93. Evidência potencial evocada visual albino-como de misrouting chiasmal em um paciente com síndrome de Angelman sem características da ocular do albinismo. Um menino 8 mês-velho com atraso desenvolvente global, incluir o visual e ouvir o inattention, foi examinado na clínica ophthalmic. Os potenciais evocados visuais instantâneos do monocular demonstraram uma assimetria cruzada na distribuição do escalpe, uma característica considerada ser pathognomic do albinismo. Um reflexo foveal foi anotado notàvel em cada olho e este paciente não teve o nistagmo, o transillumination da íris, nem os fundo conspìcuamente pálidos. Os discos óticos pareceram normais. Foi anotado para ter a pele e o cabelo muito justos, com uma cabeça pequena e um occiput liso. Os estudos citogénicos demonstraram um microdeletion do cromossoma materno 15q11-q13, e foi diagnosticado com síndrome de Angelman. ( info) |
3/93. X que traçam no homem: evidência de encontro ao enlace mensurável direto entre o albinismo da ocular e a cegueira de cor deutan. Um kindred de Terra Nova em que o albinismo da ocular e a cegueira de cor deutan estão segregando fornece a prova forte de encontro aos locus para estes dois caráteres X-carregados que estão dentro da distância mensurável direta de se. ( info) |
4/93. Síndrome de Chediak-Higashi--um relatório do caso. A anomalia de Chediak Higashi é uma desordem muito rara em que os pacientes sofrem as infecções pyogenic freqüentes e severas que são secundárias às funções anormais de leucócito polymorphonuclear, associadas com a tendência do albinismo e do sangramento. Blume RS e Wolff MANUTENÇÃO PROGRAMADA (1972) relataram que somente 59 caixas estiveram diagnosticadas após a primeira descrição da síndrome de Chediak-Higashi em 1943 por Cesar AB (mencionado pela hematologia clínica de Wintrobe MILÍMETRO). Como por caso disponível da literatura recente (internet) o último foi relatado em 1õ julho, 1997. ( info) |
5/93. Malignidade Cutaneous no albinismo. O albinismo é uma desordem do hypopigmentation que afeta a pele, os anexos, e os olhos. Os tumores cutaneous light-induced ultravioletas são comuns nos pacientes com o albinismo devido à proteção reduzida ou ausente da melanina. A carcinoma de pilha de Squamous (SCC) é o tumor de pele do número um considerado nos pacientes que são albinos. Embora nonmelanomatous os cancros da pele são mais comuns nos pacientes com albinismo, o nevo dysplastic e o presente da melanoma um desafio diagnóstico maior neste grupo por causa de sua aparência hypopigmented. Nós relatamos 2 casos de malignidades cutaneous nos pacientes que tiveram o albinismo oculocutaneous (OCA). O primeiro caso envolve um homem dos anos de idade 45 com o tipo do OCA - 2 (OCA2) quem desenvolveu um grande SCC da garganta. O segundo caso envolve uns 24 homens dos anos de idade com a síndrome de Hermansky-Pudiak (HPS) que desenvolveu a melanoma amelanotic. Em ambos os casos, o hypopigmentation das lesões contribuiu a um atraso no diagnóstico. Nós revemos os interesses clínicos, diagnósticos, e terapêuticos para os pacientes com albinismo que estão com malignidades cutaneous. ( info) |
6/93. Síndrome de Griscelli: síndrome neonatal rara do hemophagocytosis periódico. A síndrome de Griscelli (GS) é uma doença herdada rara caracterizada pela imunodeficiência e pelo albinismo parcial. Os resultados microscópicos da pele e do cabelo são altamente sugestivos da doença. O locus do GS colocalizes no cromossoma 15q21 com o gene myosin-Va (MYO5a), e as mutações foram identificadas em poucos pacientes. Nós descrevemos uma menina 2 latino-americano mês-velha com o pancytopenia severo secundário ao hemophagocytosis. Mesmo que uma mutação no locus de Griscelli não fosse identificada, seus características e resultado clínicos eram típicos do GS. A finalidade deste artigo é alertar médicos à associação entre o GS e o hemophagocytosis. Nós sugerimos que o GS seja considerado nos infantes com hemophagocytosis porque as características do albinismo parcial podem ser subtis. A literatura relevante é sumariada. ( info) |
7/93. A síndrome de ABCD é causada por uma mutação homozygous no gene de EDNRB. A síndrome de ABCD é uma síndrome recessive autosomal caracterizada pelo albinismo, pelo fechamento preto, pela desordem da migração da pilha dos neurocytes do intestino (doença de Hirschsprung [HSCR]), e pela surdez. Este phenotype sobrepor claramente com as características da síndrome de Shah-Waardenburg, compreendendo a surdez neuro-sensorial; hypopigmentation da pele, do cabelo, e dos irides; e HSCR. Conseqüentemente, nós selecionamos o ADN do paciente do índice da família da síndrome de ABCD para mutações no gene do receptor do endothelin B (EDNRB), um gene conhecido para ser envolvido na síndrome de Shah-Waardenburg. Uma mutação de absurdo homozygous no exon 3 (R201X) do gene de EDNRB foi encontrada. Nós sugerimos conseqüentemente que a síndrome de ABCD não seja uma entidade separada, mas uma expressão da síndrome de Shah-Waardenburg. ( info) |
8/93. Irmã e irmão com Vici síndrome: agenesia do callosum do corpus, do albinismo, e das infecções periódicas. Uma irmã e um irmão com Vici síndrome são descritos. Ambos tiveram o albinismo oculocutaneous, a agenesia do callosum do corpus, as cataratas, e a cardiomiopatia. Eram nascidos aos pais não relacionados saudáveis, e tinham o atraso de crescimento postnatal, o atraso desenvolvente profundo, a hipotonia, e as cataratas. A irmã teve infecções periódicas, e morrido da parada cardíaca progressiva na idade 19 meses. O irmão está vivo na idade seis meses com cardiomiopatia suave, e teve um único episódio da bronquite aguda na idade três meses. Revisão das manifestações clínicas dos sibs que nós descrevemos e seis crianças relatadas na literatura indicam que a síndrome Vici é uma entidade clínica distinta. Suas manifestações clínicas principais incluem o atraso de crescimento, o atraso desenvolvente profundo, a hipotonia, o albinismo, a agenesia do callosum do corpus, as cataratas, a cardiomiopatia, e infecções periódicas. A ocorrência da síndrome em três pares de sibs de ambos os sexos carregados aos pais não afetados suporta a herança recessive autosomal. ( info) |
9/93. Anomalias de Neuroimaging em Griscelli' doença de s. Griscelli' a doença de s é uma síndrome recessive autosomal rara da imunodeficiência. Nós relatamos a um 7-1/2-month-old a menina branca que apresentou com esta síndrome, mas inicialmente sem anomalias neurológicas. O CT inicial do cérebro era normal. Apesar da remissão hematológica com quimioterapia, desenvolveu os sintomas neurológicos, progredindo ao coma. Neste tempo, o CT mostrou áreas da calcificação grosseira no pallidi do globi, deixou a matéria branca parietal e pontis esquerdos do braço. As áreas de Hypodense estavam atuais no membro do joelho e do posterior da cápsula interna no lado direito, assim como aspectos do posterior de ambos os thalami, junto com a atrofia generalizada mínima. MRI revelou áreas do sinal aumentado do T2 e de uma área focal do realce anormal na matéria branca subcortical. Griscelli' a doença de s deve ser adicionada à lista de anomalias neuroimaging adquiridas nos infantes. ( info) |
10/93. albinismo de Oculocutaneous: expressividade variável do nistagmo em um sibship. Tradicional, o diagnóstico da ocular ou o albinismo oculocutaneous (OCA) são baseados em uma constelação de características que incluem a presença de nistagmo associada com os defeitos do transillumination da íris, o hypopigmentation do fundo, e a hipoplasia da cabeça da fovea e do nervo ótico. O nistagmo é o sinal o mais freqüente da ocular para a verificação do albinismo particular nos indivíduos que claro-pigmentaram pais. Nós relatamos dois irmãos, um macho e fêmea, com mínimo, eventualmente, pigmentação da pele e o cabelo, os defeitos do transillumination da íris, os fundo louros, e a hipoplasia das fovea e das cabeças do nervo ótico que eram discordant para o nistagmo; o diagnóstico do OCA foi baseado nos resultados clínicos. Estes irmãos presumivelmente têm o mesmo defeito genético do hypopigmentation e demonstram que o nistagmo não é encontrar consistente no OCA e não pode ser um critério absoluto para o diagnóstico. ( info) |