1/93. Albinismo y agenesia del callosum de la recopilación con retardo de desarrollo profundo: Vici síndrome, evidencia de la herencia recesiva de un autosoma. Divulgamos sobre dos sibs y dos otros pacientes sin relación con la agenesia del callosum de la recopilación, del albinismo oculocutaneous, de infecciones repetidas, y de la cardiomiopatía. Todo el retraso de crecimiento postnatal manifestado, microcefalia, y retardo de desarrollo profundo. Las anomalías adicionales del sistema nervioso central presentan en por lo menos una hipoplasia incluida paciente de los vermis cerebelosos, heterotopia de la materia blanca, o bilateral neuronal schizencephaly. Las infecciones virales, bacterianas, y fungicidas repetidas eran constantes con una inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, los estudios inmunológicos demostraron resultados variables, no específicos. La cardiomiopatía con paro cardíaco o la infección progresivo llevó a la muerte antes de edad 2 años en tres de los pacientes. Este síndrome primero fue descrito por Vici y otros [1988: . MED del J. Genet. 29:1 - 8]. Los cuatro pacientes divulgados adjunto confirman este desorden único. Los sibs afectados de ambos sexos llevados a los padres inafectados proporcionan la evidencia para la herencia recesiva de un autosoma. ( info) |
2/93. Evidencia potencial evocada visual albino-como del encaminamiento erróneo chiasmal en un paciente con el síndrome de Angelman sin características oculares del albinismo. Examinaron a un muchacho mes-viejo 8 con retardo de desarrollo global, incluyendo la inatención de la representación visual y de la audiencia, en la clínica oftálmica. Los potenciales evocados visuales de destello monoculares demostraron una asimetría cruzada en la distribución del cuero cabelludo, una característica considerada ser pathognomic de albinismo. Un reflejo foveal fue observado notable en cada ojo y este paciente no tenía nistagma, el transillumination del diafragma, ni fondos visible pálidos. Los discos ópticos aparecían normales. Lo observaron para tener piel y pelo muy justos, con una pequeña cabeza y un occiput plano. Los estudios citogenéticos demostraron un microdeletion del cromosoma maternal 15q11-q13, y lo diagnosticaron con el síndrome de Angelman. ( info) |
3/93. Síndrome de Chediak-Higashi--un informe del caso. La anomalía de Chediak Higashi es un desorden muy raro en el cual los pacientes sufren las infecciones piógenas frecuentes y severas que son secundarias a las funciones anormales de leucocitos polimorfonucleares, asociadas a tendencia del albinismo y de la sangría. Blume RS y Wolff SM (1972) divulgaron que solamente 59 cajas fueron diagnosticadas después de la primera descripción del síndrome de Chediak-Higashi en 1943 por Cesar AB (citado por la hematología clínica de Wintrobe MM). Según la literatura reciente (internet) el caso pasado disponible fue divulgado el 16 de julio de 1997. ( info) |
4/93. Malignidad cutánea en albinismo. El albinismo es un desorden del hypopigmentation que afecta a la piel, a los accesorios, y a los ojos. Los tumores cutáneos causados por la luz ultravioletas son comunes en pacientes con el albinismo debido a la protección reducida o ausente contra melanina. El carcinoma de célula de Squamous (SCC) es el tumor de piel del número uno considerado en los pacientes que son albinos. Aunque sea nonmelanomatous los cánceres de piel sean mas comunes en pacientes con albinismo, el nevo displástico y el presente del melanoma un mayor desafío de diagnóstico en este grupo debido a su aspecto hypopigmented. Divulgamos 2 casos de malignidades cutáneas en los pacientes que tenían albinismo oculocutaneous (OCA). El primer caso implica a un hombre de 45 años con el tipo del OCA - 2 (OCA2) quién desarrolló un SCC grande del cuello. El segundo caso implica a 24 hombres de los años con el síndrome de Hermansky-Pudiak (HPS) que desarrolló el melanoma amelanótico. En ambos casos, hypopigmentation de las lesiones contribuidas a un retardo en diagnosis. Repasamos las preocupaciones clínicas, de diagnóstico, y terapéuticas por los pacientes con albinismo que tienen malignidades cutáneas. ( info) |
5/93. Síndrome de Griscelli: síndrome neonatal raro del hemophagocytosis recurrente. El síndrome de Griscelli (GS) es una enfermedad heredada rara caracterizada por la inmunodeficiencia y el albinismo parcial. Los resultados microscópicos de la piel y del pelo son altamente sugestivos de la enfermedad. El lugar geométrico del GS colocalizes en el cromosoma 15q21 con el gene miosina-Va (MYO5a), y las mutaciones se han identificado en pocos pacientes. Describimos a una muchacha hispánica mes-vieja 2 con la pancitopenia severa secundaria al hemophagocytosis. Aunque una mutación en el lugar geométrico de Griscelli no había sido identificada, sus características y resultado clínicos eran típicos del GS. El propósito de este artículo es alertar a médicos a la asociación entre el GS y el hemophagocytosis. Sugerimos que el GS sea considerado en niños con hemophagocytosis porque las características del albinismo parcial pueden ser sutiles. Se resume la literatura relevante. ( info) |
6/93. El síndrome de ABCD es causado por una mutación homocigótica en el gene de EDNRB. El síndrome de ABCD es un síndrome recesivo de un autosoma caracterizado por el albinismo, la cerradura negra, el desorden de la migración de la célula de los neurocytes de la tripa (enfermedad de hirschsprung [HSCR]), y la sordera. Este fenotipo se traslapa claramente con las características del síndrome de Shah-Waardenburg, abarcando sordera sensorineural; hypopigmentation de la piel, del pelo, y de los irides; y HSCR. Por lo tanto, defendimos la DNA del paciente del índice de la familia del síndrome de ABCD para las mutaciones en el gene del receptor del endothelin B (EDNRB), un gene sabido para estar implicado en el síndrome de Shah-Waardenburg. Una mutación de absurdo homocigótica en el exón 3 (R201X) del gene de EDNRB fue encontrada. Por lo tanto sugerimos que el síndrome de ABCD no sea una entidad separada, solamente una expresión del síndrome de Shah-Waardenburg. ( info) |
7/93. Hermana y hermano con Vici síndrome: agenesia del callosum de la recopilación, del albinismo, y de las infecciones recurrentes. Describen a una hermana y a un hermano con Vici síndrome. Ambos tenían albinismo oculocutaneous, la agenesia del callosum de la recopilación, cataratas, y cardiomiopatía. Nacieron a los padres sin relación sanos, y tenían el retraso de crecimiento postnatal, el retardo de desarrollo profundo, la hipotonía, y cataratas. La hermana tenía infecciones recurrentes, y muerto de paro cardíaco progresivo en la edad 19 meses. El hermano es vivo en la edad seis meses con cardiomiopatía suave, y tenía un solo episodio de la bronquitis aguda en la edad tres meses. Revisión de las manifestaciones clínicas de los sibs que describimos y seis niños divulgados en la literatura indican que el síndrome Vici es una entidad clínica distinta. Sus manifestaciones clínicas principales incluyen el retraso de crecimiento, el retardo de desarrollo profundo, la hipotonía, el albinismo, la agenesia del callosum de la recopilación, cataratas, la cardiomiopatía, e infecciones recurrentes. La ocurrencia del síndrome en tres pares de sibs de ambos sexos llevados a los padres inafectados apoya herencia recesiva de un autosoma. ( info) |
8/93. Anormalidades de Neuroimaging en Griscelli' enfermedad de s. Griscelli' la enfermedad de s es un síndrome recesivo de un autosoma raro de la inmunodeficiencia. Divulgamos a 7-1/2-month-old la muchacha blanca que presentó con este síndrome, pero inicialmente sin anormalidades neurológicas. El CT inicial del cerebro era normal. A pesar de la remisión hematológica con quimioterapia, ella desarrolló los síntomas neurológicos, progresando a la coma. En este tiempo, el CT demostró áreas de la calcificación gruesa en el pallidi del globi, dejó la materia blanca parietal y pontis izquierdos del brazo superior. Las áreas de Hypodense estaban presentes en la rodilla y el miembro posterior de la cápsula interna en el derecho, así como aspectos posteriores de ambos tálamos, junto con atrofia generalizada mínima. MRI reveló áreas de la señal creciente del T2 y de un ámbito de especial importancia del realce anormal en la materia blanca subcortical. Griscelli' la enfermedad de s se debe agregar a la lista de anormalidades neuroimaging adquiridas en niños. ( info) |
9/93. Albinismo de Oculocutaneous: expresividad variable del nistagma en un sibship. Tradicionalmente, la diagnosis del albinismo ocular u oculocutaneous (OCA) se basa en una constelación de características incluyendo la presencia de nistagma asociada a defectos del transillumination del diafragma, al hypopigmentation del fondo, y a la hipoplasia de la cabeza de la fóvea y del nervio óptico. El nistagma es la muestra ocular más frecuente para la averiguación del albinismo particularmente en los individuos que ligero-han pigmentado a padres. Divulgamos a dos hermanos, varón y hembra, con mínimo, eventualmente, pigmentación de la piel y pelo, los defectos del transillumination del diafragma, los fondos rubios, e hipoplasia de las fóveas y de las cabezas del nervio óptico que estaban discordes para el nistagma; la diagnosis del OCA fue basada en los resultados clínicos. Estos hermanos tienen el mismo defecto genético del hypopigmentation y demuestran probablemente que el nistagma no es el encontrar constante en el OCA y puede no ser un criterio absoluto para la diagnosis. ( info) |
10/93. ¿Los nevos pigmentados en albinismo proporcionan la evidencia de la positividad de la tirosinasa? Investigamos a un muchacho japonés de 4 años con el albinismo oculocutaneous que tenía un topo pigmentado solitario el medir de 5 milímetros en diámetro en el suyo detrás. Una prueba de microscopio electrónico de la incubación de la tirosina y una prueba de la reacción de la DOPA demostraron claramente la presencia de actividad de la tirosinasa en el patient' piel hypopigmented s. La presencia de actividad de la tirosinasa fue confirmada por las pruebas en muestras del bulbo del pelo. La evidencia histopatológica demostró que el topo era un nevo celular compuesto típico con la pigmentación de la melanina. Aunque ningunos informes hasta la fecha se hayan centrado en la relación entre los nevos pigmentados en albinismo y la actividad de la tirosinasa, nuestros resultados sugieren que la ocurrencia de nevos pigmentados en un albino pueda indicar la presencia de actividad de la tirosinasa. ( info) |