11/205. coma comme présentation aiguë d'adrenoleukodystrophy. adrenoleukodystrophy X-lié est un désordre métabolique avec de larges variations cliniques. Un mâle de 4 ans admis à l'hôpital avec la fièvre, l'hypotension, et le coma comme signes se présentants d'adrenoleukodystrophy est rapporté. La présentation initiale a suivi de développer rapidement coagulopathy intravasculaire disséminé et l'échec multiorgan a suggéré un premier diagnostic de choc septique. Cependant, la pigmentation en bronze de peau et une tomographie calculée crânienne balayent démontrer le demyelination postérieur compatible à adrenoleukodystrophy mené au diagnostic final. Le diagnostic a été confirmé par les résultats des niveaux élevés d'acide gras de très-long-chaîne et un rapport C24/C16 élevé dans des cultures de plasma et de fibroblaste. Les présentations atypiques de la maladie exigent d'un index élevé de soupçon de lancer le traitement avant l'aspect des conséquences irréversibles. ( info) |
12/205. Désordre affectif bipolaire annonçant le demyelination cérébral dans adreno-myelo-leukodystrophy. Un jeune mâle avec adrenomyeloleukodystrophy (AMLD), diagnostiqué à l'âge de 25 ans, s'est présenté avec des signes du désordre affectif bipolaire (baril par jour) pour des résultats radiologiques de demyelination central. Il y avait une détérioration marquée du dysfonctionnement neurologique relativement bénin plus tôt, menant au syndrome bulbaire mortel. L'association du baril par jour avec le demyelination central dans AMLD est en accord avec des cas précédemment rapportés de ceci et d'autres types de maladies centrales multifocales de demyelination. ( info) |
13/205. transplantation de moelle pour le traitement d'adrenoleukodystrophy X-lié. Les effets de la transplantation de moelle (BMT) dans l'enfance X-lié adrenoleukodystrophy (ALD) sont décrits dans quatre patients japonais. Deux patients plus âgés, garçons de 10 ans présentant Q.I. 60 et difficulté à l'école, ont eu des résultats favorables. Des niveaux de Q.I. et les résultats de MRI ont été généralement maintenus après BMT. Un patient a montré l'amélioration de la perturbation de démarche. Ils ont tous les deux les écoles ordinaires fréquentées après BMT, bien qu'un désordre d'étude persiste. D'une part, deux autres plus jeunes patients présentant un cours rapide et un Q.I. indéterminé à BMT ont montré la détérioration des fonctions neurologiques. L'indication pour BMT semble être un niveau de Q.I. maintenu, de préférence plus haut que 80, puisqu'il semble être difficile de normaliser le niveau de Q.I. après BMT. De plus jeunes patients ont un plus gros risque de développer une forme rapidement progressive de la maladie. L'identification des garçons presymptomatic, et le suivi périodique et soigneux par des études neuropsychologiques et neuroradiological, sont des choses nécessaires essentielles à BMT réussi dans X-ALD. ( info) |
14/205. Deux mutations originales dans le gène adrenoleukodystrophy dans deux familles japonaises indépendantes et l'effet à long terme de la transplantation de moelle. Nous avons identifié deux mutations faux-sens originales dans l'exon 1 du gène (ALD) adrenoleukodystrophy dans deux familles japonais indépendants. Premier, transition de G (le 874) C ont comme conséquence substitution d'Arg (163) la pro dans le domaine cytoplasmique de la protéine d'ALD dans la famille adrenomyeloneuropathy. Le deuxième, C (679) G a comme conséquence la substitution de Ser (98) Trp dans la première boucle de transmembrane dans la famille cérébrale du début ALD d'enfance. Les deux mutations causent la substitution de l'acide aminé polaire (arginine et sérine) avec de l'acide aminé non polaire (proline et tryptophane). La transplantation de moelle (BMT) du sien non-affecté sa plus jeune soeur a été exécutée sur un garçon avec le début ALD cérébral d'enfance qui a montré des anomalies neurologiques de déficit et de cerveau MRI. Nous avons évalué l'effet de BMT sur une période de six ans en termes de déficit neurologique, niveau des acides gras de très-long-chaîne (VLCFA) dans le plasma et les fibroblastes, et cerveau MRI. Après BMT, patient' ; des globules sanguins blancs périphériques de s ont été remplacés par donor' ; s XX ceux portants un gène normal d'ALD confirmé par l'hybridation in situ utilisant l'adn satellite du centromère des chromosomes de X et de Y en tant que sondes et le niveau de VLCFA dans les lymphocytes était dans la limite normale. Cependant, son état neurologique a progressivement détérioré. BMT ne lui était pas salutaire. ( info) |
15/205. Un cas d'autopsie d'adrenoleukomyeloneuropathy atypique dans l'enfance. Adrenoleukomyeloneuropathy (ALMN) se produit habituellement dans l'âge adulte, il étant extrêmement rare dans l'enfance. Nous avons rapporté un cas clinique tout à fait atypique d'ALMN comme variante d'adrenoleukodystrophy (ALD). Le début était à 5 ans de 7 mois et l'ataxie était le symptôme principal. Son état a progressé rapidement à un état végétatif dans un délai de 1 an. À l'âge de 11 ans et de 11 mois il est mort de la pneumonie et une autopsie a été effectuée. Nous avons ci-dessus rapporté les résultats neuropathological dans ce cas rare. L'autopsie a indiqué l'atrophie marquée avec le demyelination diffus et l'astrogliosis dans tout le cerveau, le cervelet et le tronc cérébral. La dégénération massive des régions pyramidales et la perte de neurones ont été également vues dans la moelle épinière. Le cortex adrénal a montré l'atrophie marquée avec un cytoplasme strié en cellules montées en ballon. Ces résultats incluent des caractéristiques pathologiques d'ALD et adrenomyeloneuropathy (AMN), suggérant ALMN. Cependant, le demyelination diffus avec le gliosis dans le cerveau et le cervelet est tout à fait atypique pour ALMN. Ils pourraient expliquer son cours clinique atypique, particulièrement le début tôt de la maladie avec l'ataxie et la détérioration rapide. ( info) |
16/205. Échange thérapeutique de plasma de traitement d'adrenoleukodystrophy. Adrenoleukodystrophy (ALD) est un désordre X-lié de métabolisme des acides gras très à longue chaîne (VLCFA) avec une fréquence de jusqu'à 1:20,000 dans les mâles. Le 24:0 de VLCFA C et le 26:0 de C s'accumulent dans la fraction d'ester et de ganglioside de cholestérol en plasma et cellules rouges. Les symptômes d'ALD sont ataxie, perte de fonctions visuelles et auditives, et convulsions cérébrales. Actuellement, aucune approche thérapeutique sûre n'est établie. Des efforts ont été rapportés par des régimes diététiques avec le trioleate de VLCFA-restriction et de glycérol et la prise de trierucate de glycérol. Dans l'épreuve actuelle, nous rendons compte d'un mâle blanc de 58 ans souffrant d'ALD progressif avec le paraparesis spastique. Il a des antécédents familiaux positifs de nouveau au XVIIIème siècle. Dans ce patient, bien que la thérapie diététique maximum ait été appliquée pendant 60 mois, aucune normalisation de VLCFA C24 : 0 et C26 : 0 a été atteint, et les désordres neurologiques étaient progressifs. En conséquence, l'échange thérapeutique de plasma (bande) était appliqué de 1990 à 1994. Puis, pour une adsorption plus sélective de VLCFA, une adsorption de dextrane-sulfate (Liposorber, Kaneka, Osaka, Japon) jusqu'en 1996, et après ce, l'immunoadsorption (Therasorb, Baxter, Munchen, Allemagne) ont été employés. Au cours de ces périodes (total, 101 mois), le 24:0 de VLCFA C et des niveaux du 26:0 de C ont été réduits de 55% et 50% (< de p ; 0.001). Le patient a éprouvé une amélioration significative d'exécution et de bien-être général. Aucune continuation des désordres neuronaux n'a été documentée. Ces données anecdotiques suggèrent un effet très bénéfique de bande dans le traitement d'ALD progressif. ( info) |
17/205. Soin d'hospice pour un enfant terminally-ill dans l'arrangement d'école. Dans notre société, le " de mots ; dying" ; et " ; school" ; ne sont pas un ajustement normal. Récemment ils se sont produits ensemble tous trop fréquemment. Quand ceci se produit, l'horreur, la crainte, et la confusion règnent souvent. La mort d'un enfant est toujours une tragédie, mais manipulé bien, elle peut apporter la croissance positive et la maturité à la communauté d'école. La mort d'un membre de classe, d'un professeur, ou des affects d'étudiant la classe d'une manière dont aucun autre événement ne fait. Les morts accidentelles, les tirs, et d'autres décès violentes posent des problèmes multiples et complexes au sein de la communauté d'école. Ces dramatiques et évènements tragiques sont présents dans les médias et laissent des personnes avec un concept violent de la mort. Cependant, la mort vient parfois des manières lentes et prolongées. En cet article, l'étude de cas d'un étudiant a appelé le " ; Tyler" ; illustre les expériences douloureuses mais positives de sa classe. Ce type de mort--d'un enfant scolarisable--apporte une peine et une lutte prolongées pour des étudiants, des professeurs, et la communauté d'école. ( info) |
18/205. Vider le dysfonctionnement dans un patient avec adrenoleukodystrophy adolescent. Les détails sont rapportés du dysfonctionnement de réservoir souple dans un garçon japonais avec adrenoleukodystrophy. Il a développé la perturbation de démarche à l'âge de 15 ans. Le paraparesis spastique a progressé des jambes aux mains et la formation image de résonance magnétique de cerveau a montré le changement dégénératif caractéristique. Le hyperreflexia de Detrusor a été trouvé par une étude urodynamic et le dyssynergia de detrusor-sphincter a été également suspecté. ( info) |
19/205. Intrathecal baclofen dans adrenoleukodystrophy X-lié. adrenoleukodystrophy X-lié est un désordre neurodegenerative progressif comportant la destruction de la matière blanche dans le cerveau et l'insuffisance adrénocorticale d'hormone. Les symptômes cliniques d'abord apparaissent entre 4 et 8 ans et incluent la spasticité, la perte visuelle, la dysphagie, et les saisies. Dans ce rapport, l'infusion continue d'intrathecal baclofen a été employée pour traiter la spasticité grave d'un patient de 8 ans avec adrenoleukodystrophy X-lié. L'amélioration de ce patient' ; la qualité de vie de s, y compris l'élimination de la douleur et la plus grande facilité du soin, suggère que qu'intrathecal baclofen devrait être considéré en tant qu'élément de la stratégie de traitement pour la spasticité liée à désordres adrenoleukodystrophy et autres neurodegenerative X-liés chez les enfants et des adultes. ( info) |
20/205. Les ganglions de racine dorsale dans adrenomyeloneuropathy : atrophie neuronale et mitochondries anormales. Adrenomyeloneuropathy (AMN), une maladie de moelle épinière, cerveau, adrénal, et testicule, la plupart du temps hommes d'affects avec le commencement spastique de paraparesis ou d'ataxie dans leur deuxième ou troisième décennie. La moelle épinière montre la dégénération bilatérale, habituellement symétrique, longue de région en particulier de la région gracile dans un " ; mort-back" ; modèle. Les données disponibles indiquent fortement que la lésion fondamentale dans AMN est une axonopathy ou neuronopathy. Nous avons comparé les ganglions de racine dorsale lombaires (DRG) de 3 patients d'AMN à 6 commandes d'âge comparable histologiquement, morphométriquement, immunohistochemically, et ultrastructuralement. Il n'y avait aucun perte neuronale apparente, nécrose ou apoptosis, ni atrophie évidente ; les nodules de Nageotte étaient clairsemées dans les deux groupes. Les études morphométriques, cependant, ont indiqué l'atrophie neuronale avec une diminution du nombre de grands neurones et une augmentation correspondante dans des neurones moins de 2.000 microm2, particulièrement de la gamme 1.500-1.999 microm2. Aucune à différence immunohistochemical conformée n'a été observée, et aucun type spécifique de cellules n'a semblé être perdu. Beaucoup de mitochondries dans les neurones d'AMN ont démontré les inclusions lipidiques ; ceci soulève la possibilité qui, en plus du défaut peroxisomal bien connu, a altéré la fonction mitochondrique peut mener à un échec de transport axoplasmic Triphosphate d'adénosine-dépendant dans les régions spinales d'AMN avec le " conséquent ; mort-back" ; dégénération axonal. L'observation que le DRG parent des neurones des régions gracile dégénérées dans AMN subissent l'atrophie et ne montrent pas l'évidence appréciable de la mort de cellules, même à l'autopsie, ne fournissent pas une occasion fournie large pour le développement des stratégies thérapeutiques de combattre ou empêcher ceci myeloneuropathy. ( info) |