Cas Rapportés "adrénoleucodystrophie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/205. Études de cas : résultats de test psychologique pour deux enfants avec adrenoleukodystrophy X-lié.

    Des évaluations psychologiques ont été exécutées sur deux enfants avec adrenoleukodystrophy X-lié. On présente des antécédents qui décrivent l'histoire naturelle du désordre et de ses modèles de symptôme, certains dont des désordres psychiatriques de miroir d'enfance. Des notes du test psychologiques en évaluation pour les deux garçons sont montrées dans une table, et des vulgarisations et les différences sont discutées. Des résultats sont passés en revue pour accélérer le processus de référence pour un diagnostic définitif. Des directives sont fournies concernant le diagnostic différentiel de désordres adrenoleukodystrophy et autres neurodegenerative d'enfance des désordres plus répandus du comportement et de l'étude qui peuvent présenter dans une clinique développementale. En conclusion, des recommandations pour des interventions psychologiques avec l'enfant affecté et les membres de la famille sont fournis. ( info)

2/205. Plasmapheresis dans le traitement d'adrenoleukodystrophy.

    Adrenoleukodystrophy (ALD) est un désordre X-lié de métabolisme des acides gras très à longue chaîne (VLCFAs) avec une fréquence de jusqu'à 1:20,000 dans les mâles. VLCFAs C24 : 0 et C26 : 0 s'accumulent dans la fraction d'ester et de ganglioside de cholestérol en plasma et cellules rouges. Les symptômes d'ALD sont ataxie, perte de fonctions visuelles et auditives, et convulsions cérébrales. Jusqu'à présent, aucune approche thérapeutique sûre n'a été établie. Des efforts ont été rapportés par des régimes diététiques avec la restriction de VLCFA et la prise de glyceroltrioleate et de glyceroltrierucate. Dans l'épreuve actuelle, nous rapportons un mâle caucasien de 55 ans souffrant d'ALD progressif avec le paraparesis spastique. Il a eu des antécédents familiaux positifs depuis le XVIIIème siècle. Dans ce patient a traité avec la thérapie diététique maximum pendant 60 mois, aucune normalisation de C24 : 0 et C26 : 0 a été atteint, et les désordres neurologiques étaient progressifs. En conséquence, le plasmapheresis était appliqué au cours de la période 1990-1994 et depuis lors pour une adsorption plus sélective de VLCFAs, adsorption de sulfate de dextrane (Liposorber, Kaneka, Japon). Au cours de cette période (64 mois), C24 : 0 et C26 : les niveaux 0 ont été réduits de 54.5% et 51.8%, respectivement (p = 0.0001). Le patient a éprouvé une amélioration significative d'exécution et de bien-être général. Il n'y a eu aucune continuation des désordres neuronaux à documenter. ( info)

3/205. diagnostic prénatal des analyses adrenoleukodystrophy X-liées de combinaison biochimiques, immunocytochemical et d'adn.

    L'amniocentèse a été effectuée à 17 weeks' ; gestation sur un femme de 39 ans en danger d'être un porteur pour adrenoleukodystrophy X-lié (X-ALD). Son premier fils avait été affecté avec l'enfance X-ALD cérébral et était mort à l'âge de neuf ans. L'analyse d'adn n'avait pas été exécutée ni était n'importe quel matériel disponible. Le karyotype des cellules de fluide aniotique (CAF) s'est avéré masculin et la détermination initiale des acides gras très à longue chaîne (VLCFA) dans les amniocytes cultivés a indiqué des valeurs limite. Comme stratégie alternative la région complète de codage du gène d'ALD a été amplifiée et ordonnancée utilisant l'adn d'isolement dans le CAF et les leucocytes maternels comme calibres. Ordonnancement du mother' ; l'adn de s a indiqué le modèle hétérozygote d'une suppression de 2 points d'ébullition dans l'exon 5, la mutation individuelle la plus fréquente menant à X-ALD. Elle a été précédemment décrite pour avoir comme conséquence une perte complète de protéine. Cette suppression a été exclue dans le foetus. En conséquence, ALDP a été aisément détecté dans le CAF par l'immunofluorescence. Nous concluons que dans des circonstances des données inachevées au sujet de l'index enfermez la combinaison des méthodes, à savoir analyse d'adn de la mère hétérozygote, et biochimique, immunocytochemical et les analyses d'adn en cellules foetales peuvent fixer un diagnostic prénatal fiable de X-ALD. ( info)

4/205. Causer faux-sens original de deux mutations adrenoleukodystrophy dans les patients italiens.

    Les auteurs présentent deux nouvelles mutations faux-sens dans l'exon 1 du gène (ALD) adrenoleukodystrophy. Le premier, transition de C.A. 813T, a comme conséquence la substitution Pro143 Ser dans le troisième domaine putatif de transmembrane de la protéine adrenoleukodystrophy (ALDP) dans un cas adulte de début. Le deuxième, une transition de de novo C709T, a comme conséquence une substitution Ser 108 Leu entre le deuxième et les troisième segments putatifs de transmembrane, dans un cas d'enfance. ( info)

5/205. Deux mutations originales de déphasage dans le gène adrenoleukodystrophy dans les patients italiens.

    Deux mutations adrenoleukodystrophy de déphasage original dans deux familles ont été identifiées : une suppression de dinucléotide/insertion complexes de tetranucleotide au comité technique 1116--> ; GAGA (codon 244 [sérine]) et une suppression d'AG au nucléotide 1462 (codon 359 [acide glutamique]). Les deux mutations sont prévues pour causer l'arrêt prématuré de la synthèse de protéine. Les patients ont été affectés par adrenoleukodystrophy cérébral d'enfance et par adrenomyeloneuropathy avec la maladie d'addison douce, respectivement. ( info)

6/205. tomographie d'émission de positron dans la maladie juvénile d'Alexandre.

    Un garçon de 13 ans avec la cyphose cervicale a été diagnostiqué en tant qu'ayant la maladie juvénile d'Alexandre en raison des résultats typiques de MRI, la protéine anormalement élevée 27 de choc d'alphaB-crystallin et de chaleur dans le fluide céphalo-rachidien. La tomographie d'émission de positron avec 18F-fluorodeoxyglucose a démontré le hypometabolism dans la matière blanche frontale correspondant aux secteurs à leukodystrophy. Cependant, la matière grise sus-jacente a préservé le métabolisme normal de glucose. ( info)

7/205. associé adrenoleukodystrophy de Tard-début aux symptômes psychiatriques de longue date.

    FOND : On ne l'apprécie pas généralement que les patients avec adrenoleukodystrophy (ALD) peuvent d'abord se présenter dans l'âge adulte avec des symptômes psychiatriques. MÉTHODE : Cette étude de cas a fait participer un homme de 31 ans qui a été référé pour une évaluation neuropsychiatrique de dyskinesia tardive et de psychose traitement-résistante. Sur l'examen neurologique, il s'est avéré pour avoir la spasticité, le hyperreflexia marqué avec le clonus, et les signes bilatéraux de Babinski. La formation image de résonance magnétique de T2-weighted a démontré la maladie grave de matière blanche. Le criblage métabolique a indiqué des anomalies des acides gras très à longue chaîne compatibles au diagnostic d'ALD. Ces résultats nous ont incités à passer en revue la littérature sur le tard-début ALD avec l'attention (1) à la nature du psychiatrique associé et les symptômes neurologiques, (2) les anomalies neuroimaging se sont associés à ce désordre, et (3) des considérations de traitement. RÉSULTATS : Les individus avec l'adulte-début ALD peuvent au commencement se présenter avec la symptomatologie psychiatrique. Le plus généralement, ces patients manifestent des signes de manie comprenant le disinhibition, l'impulsivity, la dépense accrue, le hypersexuality, le volume, et le perseveration. Les patients d'ALD auront souvent des résultats supérieurs de neurone moteur à l'examen neurologique. En dépit du nom de la maladie, les patients avec ALD peuvent ne pas avoir l'évidence clinique du dysfonctionnement adrénal. neuroimaging indique les lésions diffuses et confluentes de matière blanche qui proviennent typiquement de la région parieto-occipital. Les médicaments neuroleptic et anticholinergiques peuvent avoir comme conséquence des effets secondaires significatifs avec peu de résolution des symptômes psychiatriques fondamentaux. CONCLUSION : Ces étude de cas et examen de la littérature illustrent l'importance d'exécuter les examens neurologiques et radiologiques sur tous les patients psychiatriques avec des maladies chroniques. Nous soulignons l'importance de réexaminer et de reimaging les patients qui ne réagissent pas au traitement standard. Le problème clinique du " ; resistance" de traitement ; devrait être vu comme indication que d'autres diagnostics, tels qu'un désordre métabolique fondamental, doivent être considérés. ( info)

8/205. adrenoleukodystrophy X-lié : variante spinocerebellar.

    La variabilité phénotypique dans adrenoleukodystrophy X-lié (X-ALD) peut être large et diverse. Rarement, elle peut présenter avec les signes cliniques de la dégénération spinocerebellar. Il y a très peu de cas rapportés de la maladie prédominante sélective de matière blanche du cervelet dans ces patients. Nous rapportons un patient présentant une variante rare du début adulte ALD qui a été précédemment diagnostiqué en tant qu'ataxie spinocerebellar. Il était des 24 mâles d'ans qui avait retardé les étapes importantes développementales, signes développés de la dégénération spinocerebellar (SCD) après 10 ans d'Addison' ; la maladie de s. Formation image de résonance magnétique périodique (MRI), maladie indiquée cérébelleuse et de pontine de matière blanche mais épargner le cortex cérébral et la matière blanche supratentorial. Son diagnostic de X-ALD a été plus tard confirmé par les acides gras très à longue chaîne élevés de sérum. Ce patient illustre les dispositifs cliniques peu communs de présentation et de formation image de X-ALD et l'importance de considérer X-ALD dans le contexte clinique de la dégénération spinocerebellar. L'identification tôt de cette variante rare permettrait la consultation et l'établissement génétiques appropriés de la transplantation diététique de moelle de thérapie et/ou. ( info)

9/205. Un enfant avec l'affaiblissement de lecture et des antécédents familiaux d'adrenoleukodystrophy.

    Le cours clinique d'un garçon de 6 ans avec adrenoleukodystrophy (ALD) qui a subi la transplantation allogeneic de tige-cellule pendant une étape clinique préliminaire est décrit. Vingt-trois mois après greffe, il reste neurologique stable, mais avec des conséquences neurologiques modérées ; le profil très à longue chaîne d'acide gras de sérum s'est amélioré, mais non normal. Les indications, le mécanisme de l'action, et les complications de la transplantation de moelle dans ALD sont discutés brièvement, avec d'autres thérapies potentielles. ( info)

10/205. Adrenoleukodystrophy s'est associé au vitiligo et à la colite ulcérative.

    Adrenoleukodystrophy (ALD) est un désordre hérité X-lié de métabolisme des lipides présentant habituellement dans l'enfance ou l'adolescence tôt. C'est une maladie progressive avec des symptômes de demyelination d'insuffisance adrénale et de système nerveux central. La pathologie résulte de l'accumulation des acides gras très à longue chaîne et d'une réaction inflammatoire dans la matière blanche de cerveau. Nous rapportons un cas d'ALD lié à l'insuffisance adrénale et aux deux maladies autoimmunes : vitiligo et colite ulcérative. ( info)
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