11/12. Blepharophimosis, vascularization cornéen, surdité, et acroosteolysis : un " ; new" ; syndrome ? Nous rendons compte d'un patient avec le blepharophimosis qui après chirurgie non réussie a développé le vascularization cornéen progressif. Le patient a eu la perte d'audition conductrice, l'acroosteolysis des phalanges, l'arthropathy, la perte de graisse sous-cutanée des mains, les pieds et le visage, et l'oligospermia. Il avait eu le pneumothorax spontané quatre fois. Nous n'avons trouvé aucun rapport semblable de cas dans la littérature et proposons que c'est un nouveau syndrome, qui doit être différencié de la dysplasie mucoepithelial héréditaire, mandibuloacral la dysplasie, syndrome de keratitis-ichthyosis-surdité, syndrome de hajdu-cheney, syndrome de Penttinen, et des mucopolysaccharidoses. ( info) |
12/12. Glomerulosclerosis segmentaire focal dans les patients présentant la dysplasie mandibuloacral dû à l'insuffisance ZMPSTE24. FOND : La dysplasie de Mandibuloacral (FOLLE) est un désordre récessif autosomal rare caractérisé par des anomalies squelettiques telles que le hypoplasia de la mâchoire inférieure et les clavicules et l'acro-osteolysis. D'autres dispositifs incluent l'atrophie et le lipodystrophy cutanés. Deux lieux génétiques sont connus pour FOU : le lamin a/c (LMNA), les protéines nucléaires structurales de codage de lame, et la protéinase métallique de zinc (ZMPSTE24), membrane-bondissent l'endoprotease impliqué dans le fendage protéolytique poteau-de translation des résidus terminaux de carboxy du prelamin A pour former des MÉTHODES mûres du lamin A. : analyse Mutational de ZMPSTE24 dans un patient additionnel avec FOU et la détermination de l'activité fonctionnelle du mutant ZMPSTE24 dans une analyse de diffusion de phéromone d'arrestation de croissance de levure (halo). RÉSULTATS : Nous avons précédemment rapporté un femme belge avec FOU qui a eu les mutations ZMPSTE24 et sommes morts des complications de l'échec rénal chronique à l'âge de 27.5 ans. Nous rapportons maintenant un homme australien de 37 ans avec FOU qui a également eu des mutations hétérozygotes composées dans le gène ZMPSTE24, une mutation nulle, Phe361fsX379, et une mutation faux-sens, Asn265Ser, qui est partiellement en activité dans l'analyse de complémentation de levure. Il a également développé la maladie rénale de phase finale et, en dépit de recevoir une transplantation rénale cadavérique, est mort pr3maturément à l'âge de 37 ans. Les biopsies rénales des deux patients ont indiqué le glomerulosclerosis segmentaire focal, et le patient féminin a eu la variante s'effondrante. CONCLUSION : Ces observations suggèrent le glomerulosclerosis segmentaire focal comme manifestation phénotypique dans les patients présentant l'insuffisance ZMPSTE24. ( info) |